Atrésie anale

Comme Atrésie anale est une malformation du rectum humain. L'ouverture de l'anus est manquante ou mal positionnée.

Qu'est-ce que l'atrésie anale?

L'atrésie anale est une malformation du rectum humain. L'ouverture de l'anus est manquante ou mal positionnée.

Les médecins appellent également une atrésie anale Malformation anorectale. Il s'agit d'une malformation du rectum qui existe depuis la naissance. Il n'y a pas de percée dans la fosse anale dans le rectum. Dans un embryon, cela se déroule normalement sur une longueur de 3,5 centimètres.

L'atrésie anale affecte environ 0,2 à 0,33% de tous les nouveau-nés. En Allemagne, la malformation anorectale survient chaque année chez 130 à 150 bébés. Dans la plupart des cas, l'atrésie anale est diagnostiquée peu de temps après la naissance. La malformation du rectum est plus fréquente chez les garçons que chez les filles.

causes

En cas d'atrésie anale, le rectum ne se forme pas sur la partie du corps qui lui est destinée. Cela peut conduire à une extrémité aveugle de l'intestin ou à une transition vers une fistule. Ce dernier débouche dans la vessie, l'urètre ou le vagin féminin. Un déplacement vers l'avant du plancher pelvien est également possible.

Les causes de l'atrésie anale n'ont pas encore été découvertes. Les facteurs génétiques sont principalement soupçonnés d'être le déclencheur. Le risque d'atrésie anale chez les frères et sœurs d'enfants qui souffrent déjà de la malformation est de 1: 100, pour les formes plus légères. Pour les autres formes, la probabilité est comprise entre 1: 3000 et 1: 5000.

Des études ont montré que les deux tiers de tous les enfants atteints d'atrésie anale présentent des anomalies supplémentaires. 15 pour cent de toutes les personnes malades souffrent également de défauts génétiques. Il s'agit notamment du syndrome de Down, du syndrome de Pätau et du syndrome d'Edwards.

Symptômes, maux et signes

L'atrésie anale peut être divisée en plusieurs formes. La plupart des personnes touchées développent des fistules différentes. Les garçons souffrent souvent d'atrésie anale avec une fistule recturétrale. En revanche, les filles ont généralement une fistule rectovestibulaire qui survient entre l'oreillette du vagin et le rectum. D'autres formes de fistule chez les garçons sont la fistule anouctane, anopénile, anoscrotale, rectovésicale, rectoprostatique et rectopérinéale.

Des fistules anocutanées et des fistules ectopérinéales et rectovaginales surviennent également chez la femme.Parfois, l'atrésie anale est classée selon le niveau de la malformation. Une distinction est faite entre les formes hautes, basses et intermédiaires. Plus l'atrésie anale est élevée, plus le risque de malformations supplémentaires dans d'autres parties du corps est grand.

Une caractéristique distinctive de l'atrésie anale est l'absence d'ouverture anale au niveau de l'anus. Parfois, des fistules sont également remarquées après la naissance. Dans certains cas, les selles ou l'air sont évacués par le vagin ou l'urètre de la femme. Un estomac gonflé peut également être un symptôme notable. D'autres malformations se retrouvent chez 50 à 60 pour cent de tous les enfants malades. La région urinaire est particulièrement touchée. De plus, des malformations du tractus gastro-intestinal, de la colonne vertébrale ou du cœur surviennent souvent.

Diagnostic et cours

Il n'est pas possible de déterminer de manière fiable l'atrésie anale avant la naissance dans le cadre du diagnostic prénatal. Il n'y a que la possibilité de diagnostiquer les malformations associées. Même avec une échographie, l'atrésie anale est difficile à identifier. Dans la plupart des cas, la malformation anorectale se remarque par l'absence d'anus ou parce que les selles fuient dans un endroit qui ne lui est pas destiné.

Suite au premier constat, une échographie périnéale a lieu. De cette manière, la distance entre le point cible de l'anus et le sac aveugle du rectum peut être déterminée. Si l'atrésie anale est diagnostiquée tôt, elle peut être bien traitée dans la plupart des cas. La continence sociale peut également être obtenue avec un suivi attentif. À un jeune âge, les personnes touchées sont généralement capables de mieux contrôler la continence sociale.

Complications

L'atrésie anale est une malformation embryonnaire assez rare. Avec ce symptôme, le rectum et l'anus peuvent être mal placés ou non formés. Jusqu'à présent, il n'y a pas de causes exactes pour le développement de l'atrésie anale dans le développement embryonnaire. La malformation affecte plus les garçons que les filles et a des fistules variables supplémentaires.

Les nourrissons atteints présentent parfois d'autres anomalies génétiques, comme le syndrome de Down. Un large éventail de complications accompagnera l'enfant toute sa vie. Les nourrissons atteints d'atrésie anale sont examinés minutieusement immédiatement après la naissance. La gravité du symptôme et toute autre malformation qui l'accompagne sont diagnostiquées.

La mesure médicale n'est initiée qu'après que les constatations ont été prises. La correction chirurgicale de l'atrésie anale a lieu au cours des neuf premiers mois de la vie. Dans le cas d'une forme sévère de malformation, un anus artificiel et l'anus proprement dit sont d'abord placés puis rapprochés un peu plus tard. Dans le cas le plus simple, la correction complète peut être effectuée immédiatement.

La procédure chirurgicale permet une relative continence. Les enfants affectés ne peuvent souvent apprendre à mieux les contrôler qu'à l'adolescence. La mesure dans laquelle la continence peut être entièrement ou seulement partiellement restaurée dépend du degré de la malformation. Certains patients souffrent de dommages secondaires psychologiques et physiques. Vous avez besoin d'un plan de traitement à vie et de contrôles réguliers.

Traitement et thérapie

Le traitement de l'atrésie anale doit toujours être pratiqué chirurgicalement. Il existe des différences de traitement en cas de fistule. En cas de fistule, la hauteur de la malformation et sa position jouent un rôle déterminant. De plus, il est important de clarifier si la création d'un exutoire intestinal artificiel est nécessaire avant la procédure corrective. Avec une tige métallique, une fistule peut être élargie vers le périnée sans aucun problème.

S'il n'y a pas d'expansion de l'intestin, il n'y a pas besoin d'un anus artificiel. Cela est nécessaire lorsque les selles émergent par l'urine ou le vagin.

S'il n'y a pas de fistule et que la distance entre la peau et le rectum est inférieure à un centimètre, la correction chirurgicale de l'atrésie anale a lieu sans colostomie. Si la distance est plus longue, une sortie intestinale artificielle est d'abord créée. Dans l'opération, dite ano-recto-plastie saggitale postérieure (PSARP), le chirurgien desserre le moignon du rectum qui ne s'ouvre pas dans le sens externe et, si nécessaire, ferme une fistule existante.

Ensuite, le moignon intestinal est ouvert. Le chirurgien utilise également une suture pour créer un anus à l'extérieur. Un anus artificiel est ensuite refermé pour que la continuité de l'intestin puisse être rétablie. Dans le cadre des soins de suivi, les parents de l'enfant doivent régulièrement dilater l'anus nouvellement créé avec une tige métallique pendant un an.

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Perspectives et prévisions

Grâce aux méthodes chirurgicales modernes, l'atrésie anale peut généralement être bien corrigée, à condition qu'elle soit réalisée à temps. L'opération requise ne laisse généralement pratiquement aucun dommage, l'étendue des complications ultérieures étant déterminée par la forme de l'atrésie anale. Les fistules fréquemment existantes entre le tractus intestinal et les organes internes ou l'extérieur du corps sont également déterminantes pour le déroulement des opérations.

Un anus artificiel ou une correction de l'anus à l'aide de tissu existant conduit généralement à un intestin fonctionnel. Si des mesures de soins nutritionnels et intestinaux sont observées, les complications qui surviennent - en particulier l'incontinence et la constipation - peuvent être réduites ou évitées. Si les muscles du plancher pelvien et les intestins sont sollicités, le pronostic de l'incontinence fécale est globalement bon.

L'étendue de l'agénésie (l'absence) d'autres parties du corps dans la région inférieure du tronc détermine souvent le pronostic à long terme. Des parties manquantes ou mal formées de la colonne vertébrale surviennent chez environ la moitié de toutes les personnes atteintes d'atrésie anale. Le pronostic à long terme est basé sur les souffrances et les limitations physiques qui en résultent. Étant donné que cette forme de malformation survient presque toujours comme un symptôme d'une maladie - généralement un syndrome - les symptômes de la maladie respective doivent également être pris en compte pour le pronostic.

la prévention

Puisque les causes de l'atrésie anale ne sont pas connues et qu'il s'agit d'une malformation congénitale, il n'y a pas de mesures préventives efficaces.

Suivi

L'analgésie est généralement traitée chirurgicalement. En conséquence, les plaintes typiques ne se reproduisent généralement pas. Les patients n'ont besoin de voir un médecin que plusieurs fois immédiatement après une opération. Cela surveille le processus de guérison. Un soutien médical a également lieu.

Il n'y a pas de suivi à long terme en cas d'intervention chirurgicale positive. La résie anale ne peut pas être prévenue à l'avance. Elle est congénitale et est principalement diagnostiquée chez les jeunes enfants. Un examen physique suffit pour le déterminer. Une radiographie et une IRM seront organisées régulièrement.

Des soins de suivi peuvent être nécessaires, en particulier pendant la puberté, en ce qui concerne l'état mental des personnes atteintes afin de réduire le stress psychologique. Car malgré une continence étendue, les patients décrivent de petits frottis dans leurs sous-vêtements. La psychothérapie peut aider à apprendre à gérer la vie quotidienne. Si le résultat de l'opération n'est pas satisfaisant, une autre intervention chirurgicale peut promettre le succès.

Cependant, cette thérapie dépend toujours de la situation spécifique. De plus, les personnes touchées peuvent réaliser elles-mêmes certains aspects qui réduisent les complications de la constipation et de l'incontinence. Le choix des aliments appropriés peut être appris. L'irrigation du côlon sur les toilettes soulage également les symptômes.

Tu peux le faire toi-même

Un traitement chirurgical est toujours nécessaire pour l'athrésie anale. La mesure d'auto-assistance la plus importante est de clarifier rapidement les plaintes et de prendre rendez-vous pour une intervention chirurgicale le plus tôt possible. Les instructions du médecin doivent être suivies avant la procédure. Le médecin recommandera au patient un régime alimentaire individuel, qui comprend éviter les stimulants et certains aliments. Les patients qui prennent régulièrement des médicaments ou qui ont des allergies qui n'ont pas encore été enregistrées dans leur dossier médical doivent en informer leur médecin.

Étant donné que le séjour à l'hôpital dure généralement plusieurs jours, un congé de maladie est généralement nécessaire. Après la procédure, le repos et l'alitement s'appliquent. Étant donné que le fait de s'allonger peut être inconfortable pendant les premiers jours, un oreiller spécial pour hémorroïdes doit être utilisé. Pour garantir une cicatrisation positive, la plaie doit être bien soignée. Des précautions doivent être prises, en particulier lors de la défécation. Le médecin responsable est le mieux placé pour répondre en détail aux mesures nécessaires et utiles.

En général, un médecin doit être consulté au moins deux à trois fois après une opération, qui surveillera le processus de guérison et ajustera le médicament si nécessaire. En cas de plaintes ou de complications, un avis médical est requis.