Arthrogrypose multiplex congénitale

le Arthrogrypose multiplex congénitale est (AMC) caractérisée par une contracture congénitale d'une ou plusieurs articulations. Il existe un tableau clinique incohérent. La maladie ne peut pas être guérie, mais elle n'est pas non plus progressive.

Qu'est-ce que l'arthrogrypose multiplex congénitale?

La principale caractéristique de l'arthrogrypose multiplex congénitale est un raidissement congénital de diverses articulations à des degrés divers. L'arthrogrypose multiplex congénitale est un terme collectif désignant des maladies aux causes diverses qui surviennent avant la naissance. La maladie s'appelait autrefois Syndrome de Guérin-Stern désigné.

L'AMC est divisé en plusieurs types:

• Dans le type 1, seules les extrémités sont concernées. Le type 1 est divisé en deux sous-groupes, le type 1a et le type 1b. Dans le type 1a, les contractures n'affectent principalement que les mains et les pieds. Si toutes les extrémités, y compris les épaules et les articulations de la hanche, sont raidies, on parle de type 1b.

• Dans l'arthrogrypose multiplex congénitale de type 2, outre le raidissement articulaire, plusieurs organes sont également malformés. Cela affecte, par exemple, la paroi abdominale, la vessie, la colonne vertébrale ou la tête.

• Outre les malformations déjà évoquées, le type 3 se caractérise également par une atteinte sévère de la colonne vertébrale et du système nerveux.

causes

Les causes de l'arthrogrypose multiplex congénitale sont multiples. La maladie est le résultat de processus prénataux. Dans certains cas, une influence génétique est suspectée. Une mutation ponctuelle du gène ZC4H2 (gène doigt de zinc) a été trouvée dans certaines formes d'AMC. Ce gène est responsable de la synthèse des protéines à doigt de zinc, qui interagissent avec et avec l'ADN ou l'ARN à l'aide d'atomes de zinc Contrôler les processus de synthèse des protéines.

D'autres influences prénatales impliquent des virus ou des toxines qui endommagent les muscles ou le tissu nerveux qui stimule les muscles. Cela signifie que les muscles ne peuvent pas être correctement appliqués. La proportion de tissu conjonctif dans les muscles et la capsule articulaire est trop élevée, de sorte que la croissance en longueur des cordons est altérée. Cela conduit à une déformation dans les sections du corps touchées, ce qui limite considérablement la mobilité.

Le manque de mouvement de l'enfant est déjà apparent pendant la grossesse. Il reste à clarifier dans quelle mesure cette faible mobilité est une conséquence ou en partie aussi une cause du manque de formation musculaire. Dans tous les cas, l'arthrogrypose multiplex congénitale est multifactorielle.

Symptômes, maux et signes

L'arthrogrypose multiplex congénitale se manifeste par une apparence multiforme et souvent complexe. Dans 11% des cas, seuls les bras sont touchés. Un autre 43 pour cent des patients ont seulement des articulations des jambes raidies. Les quatre extrémités sont altérées chez 46% des personnes touchées. Les restrictions articulaires augmentent considérablement vers les mains et les pieds.

Souvent, les muscles du tronc sont encore flexibles. Un autre développement physique et mental est généralement normal. Quel que soit le nombre d'articulations touchées, d'autres organes peuvent également être affectés. Dans le cas extrême de l'arthrogrypose multiplex congénitale de type 3, les malformations les plus sévères touchant le système nerveux sont présentes.

diagnostic

Divers tests d'imagerie sont utilisés pour diagnostiquer l'arthrogrypose multiplex congénitale. Les dysplasies et les luxations peuvent être bien mises en évidence avec les examens radiographiques. La tomographie par résonance magnétique et une biopsie musculaire révèlent des déviations structurelles au niveau des muscles. Au moyen de l'électromyographie (EMG), une maladie myogène peut être exclue comme cause par un diagnostic différentiel.

Complications

Avec arthrogrypose multiplex congénitale, il existe diverses complications et plaintes. Dans la plupart des cas, les bras et les jambes sont touchés et les articulations sont relativement raides. Le raidissement se produit également sur les pieds et les mains et peut conduire à des restrictions de mobilité importantes pour le patient.

La vie quotidienne de la personne touchée est considérablement limitée par l'arthrogrypose multiplex congénitale. De plus, il n'y a pas de complications, la maladie ne progresse pas et n'entrave pas le développement ultérieur du patient. Il n'y a pas non plus d'impact négatif sur le développement mental de la personne concernée.

Dans certains cas, cependant, l'arthrogrypose multiplex congénitale peut également provoquer des malformations des organes et du système nerveux, ce qui peut entraîner une paralysie et d'autres troubles. Le développement mental n'est toujours pas affecté. Un traitement causal de l'arthrogrypose multiplex congénitale n'est pas possible.

Pour cette raison, les symptômes sont principalement traités et limités à l'aide de thérapies. L'espérance de vie n'est pas limitée tant qu'il n'y a pas de dommages ou de malformations aux organes. Dans certains cas, les personnes touchées dépendent de l'aide d'autres personnes pour faire face à la vie quotidienne.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, l'arthrogrypose multiplex congénitale est diagnostiquée immédiatement avant ou après la naissance de l'enfant. Pour cette raison, le diagnostic d'arthrogrypose multiplex congénitale ne doit pas être posé séparément.

Avec cette maladie, cependant, les personnes touchées dépendent d'un traitement très complet afin que les symptômes puissent être limités. Un médecin doit être consulté, surtout s'il y a des restrictions dans la vie quotidienne et si le développement de l'enfant est limité.

En règle générale, l'arthrogrypose multiplex congénitale est diagnostiquée par un médecin généraliste ou un pédiatre. Le traitement ultérieur de l'arthrogrypose multiplex congénitale est ensuite finalement réalisé par un chirurgien orthopédiste ou un thérapeute. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent non seulement de troubles physiques mais aussi psychologiques et mentaux.

Les parents ou les proches des enfants affectés peuvent également souffrir de ces symptômes et avoir besoin d'un traitement psychologique. Cela doit être utilisé en particulier si le patient peut être harcelé ou taquiné.

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Traitement et thérapie

Le traitement de l'arthrogrypose multiplex congénitale repose sur plusieurs piliers. La maxime est que la fonction doit avoir priorité sur l'esthétique. Le traitement doit commencer le plus tôt possible pour aider l'enfant à se développer correctement. Un équilibre doit être trouvé entre trop et trop peu de thérapie. Il faut garder à l'esprit qu'une thérapie trop intensive, tout comme la déficience physique, peut alourdir la psyché de l'enfant de la même manière.

Une fois le diagnostic posé, un traitement conservateur doit commencer immédiatement après la naissance. Cette thérapie conservatrice comprend un positionnement approprié du nourrisson, des traitements manuels et des procédures neurophysiologiques. Il existe au total quatre options thérapeutiques telles que la physiothérapie, l'ergothérapie, les aides orthopédiques et les opérations.

Les formes de thérapie ou les combinaisons de thérapies utilisées dépendent des spécificités du cas individuel et de la gravité de la maladie. La physiothérapie doit être débutée immédiatement car elle est très efficace dans le traitement de l'AMC. Les articulations raidies sont progressivement relâchées grâce à une thérapie manuelle.

Les thérapies neurophysiologiques visent à stimuler les activités neuromusculaires existantes. Au début, l'intensité de cette thérapie est naturellement très élevée. Il peut ensuite être réduit à un programme de base sans aucun inconvénient. L'ergothérapie doit être réalisée en parallèle avec la physiothérapie. Avec leur aide, les enfants concernés sont en mesure de mieux faire face à la vie quotidienne de la famille, de la maternelle ou de l'école.

Cette thérapie comprend, entre autres, l'amélioration des séquences de mouvement, la mise en œuvre et le traitement des impressions sensorielles, l'amélioration de la conscience corporelle, le développement de l'endurance et de la concentration, l'amélioration de la communication avec les autres et le développement des motivations. Les aides orthopédiques sont utilisées lorsque la physiothérapie seule ne suffit pas à permettre à l'enfant de marcher. Des interventions correctives peuvent également être nécessaires en cas de handicap sévère.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de l'arthrogrypose multiplex congénitale n'est pas très optimiste. Malgré les progrès médicaux, la maladie ne peut être guérie avec les possibilités scientifiques actuelles. Quelle que soit la manifestation, les trois types possibles de la maladie ne peuvent pas encore être guéris. L'absence actuelle de remède peut être due au manque de clarté sur la cause de la maladie. Une disposition génétique est supposée. Cette hypothèse n'est actuellement pas certaine.

Les thérapies visent à faire face efficacement aux restrictions de la vie quotidienne. L'enfant apprend très tôt à optimiser les séquences de mouvements pour lui-même.De plus, un soutien émotionnel et une psychothérapie sont nécessaires. La coopération du patient est également importante afin de réaliser des progrès suffisants et de façonner une vie adaptée à son âge. Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie, elle ne progresse pas. Une augmentation des plaintes n'est donc pas à prévoir.

Au cours du processus de croissance et de développement, il est important d'adapter le mode de vie aux besoins et aux possibilités du patient. Les activités qui peuvent être mises en œuvre sont promues et optimisées. Cela aide à atteindre une bonne qualité de vie même à l'âge adulte. Dans certains cas et en fonction des besoins individuels, une intervention opérationnelle est effectuée afin d'améliorer encore les possibilités existantes.

la prévention

Il n'est pas possible de prévenir la cause de l'arthrogrypose multiplex congénitale. La maladie est congénitale et résulte de troubles du développement pendant la grossesse. Cependant, la femme enceinte doit éviter les influences néfastes telles que le tabagisme, la consommation d'alcool et la consommation de drogues pendant la grossesse. Tout doit également être fait pour prévenir les infections virales.

Suivi

Dans la plupart des cas d'arthrogrypose multiplex congénitale, les mesures de suivi sont très limitées. La personne touchée dépend principalement de la détection et du traitement rapides de cette maladie, bien qu'une guérison complète ne soit généralement pas possible. L'évolution ultérieure de l'arthrogrypose multiplex congénitale dépend également beaucoup du type exact et de la gravité des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite.

Le traitement est effectué à l'aide de diverses thérapies. Dans de nombreux cas, les personnes touchées peuvent également faire divers exercices de physiothérapie ou de physiothérapie dans leur propre maison et ainsi atténuer les symptômes. Cependant, de nombreuses personnes souffrant d'arthrogrypose multiplex congénitale ont également besoin de l'aide de leurs amis et de leur famille pour faciliter la vie quotidienne.

Il n'est pas rare qu'une aide psychologique soit nécessaire pour prévenir les troubles psychologiques et la dépression. Dans de nombreux cas, diverses aides doivent être utilisées pour faciliter la vie quotidienne de la personne concernée. On ne peut pas prédire universellement si l'arthrogrypose multiplex congénitale réduira l'espérance de vie du patient.

Tu peux le faire toi-même

Comme l'arthrogrypose multiplex congénitale est une maladie congénitale, les obstétriciens ainsi que les parents et les membres de la famille du patient sont mis au défi. Plus tôt la maladie est identifiée et traitée, plus il y a de chances que l'enfant puisse se développer d'une manière adaptée à son âge.

Aux premiers signes de raideur articulaire congénitale, les parents des enfants atteints doivent immédiatement consulter un spécialiste. Des informations sur les médecins et les cliniques appropriés peuvent être obtenues auprès de l'association médicale, de votre caisse maladie ou de groupes d'entraide actifs sur place et sur Internet.

Sur demande, ces groupes d'entraide peuvent également établir des contacts avec des familles avec des enfants à peu près du même âge, afin que les parents puissent échanger des idées et profiter des expériences de chacun. Les groupes d'entraide répondent à toutes les questions sur la maladie et donnent des conseils sur la façon de faire face à des problèmes spécifiques de la vie quotidienne.

À mesure que les patients vieillissent, ils peuvent faire leur part pour améliorer leur état. La physiothérapie, qui doit être débutée le plus tôt possible, apporte une contribution importante à l'amélioration de l'état de santé. Les articulations raidies peuvent être desserrées grâce à une thérapie manuelle. Les thérapies basées sur la neurophysiologie visent à stimuler l'activité neuromusculaire.

Les aides orthopédiques telles que les attelles ou les dispositifs de soutien ainsi que l'utilisation d'aides à la marche ou de fauteuils roulants peuvent contribuer à améliorer la mobilité des patients et à assurer une vie largement indépendante.