le Maladie cellulaire est une mucolipidose lyosomique. La cause de la maladie du stockage est une mutation du gène GNPTA avec le locus du gène q23.3 sur le chromosome 12. Le traitement symptomatique est principalement réalisé par l'administration de bisphosphonates.
Qu'est-ce qu'une maladie cellulaire?
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Les maladies de stockage sont caractérisées par le dépôt de diverses substances dans les cellules et les organes du corps humain. C'est un groupe hétérogène de maladies qui peut être divisé en plusieurs sous-formes. En plus des glycogénoses, des mucopolysaccharidoses et des lipidoses, le médicament différencie, en fonction de la substance déposée, les sphingolipidoses, les hémosidéroses et les amyloïdoses.
Les maladies de stockage lysosomal affectent les lysosomes. Ce sont de minuscules organites cellulaires recouverts de membrane chez les eucaryotes. Les lysosomes sont formés par l'appareil de Golgi et sont équipés d'enzymes hydrolytiques et de phosphatases. À l'aide de leurs enzymes, ils devraient principalement digérer les substances étrangères et les substances de l'organisme.
La maladie des cellules I est une mucolipidose lyosomale avec deux sous-types différents. Leroy et DeMars ont documenté la maladie pour la première fois dans les années 1960, soulignant sa similitude avec la mucopolysaccharidose de type I, connue sous le nom de maladie de Hurler. Le nom de la maladie vient des inclusions de fibroblastes, les soi-disant cellules d'inclusion, dans la peau du patient.
causes
La cause de la maladie des cellules I réside dans un manque d'activité de la N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase. L'activité restreinte de cette enzyme empêche une grande partie des enzymes lysosomales de pénétrer à l'intérieur du lysosome. La régulation des enzymes lysosomales est façonnée par l'activité de la phosphotransférase.
Il permet la synthèse d'un signal de tri dans un organisme sain. Ce processus est perturbé dans la maladie des cellules I. Par conséquent, il n'y a pas de marquage avec le mannose-6-phosphate. Pour cette raison, les enzymes lysosomales ne sont plus correctement triées et migrent dans la matrice extracellulaire de manière incontrôlée via la membrane plasmique.
La raison en est une mutation dans le gène GNPTAB. Il supprime la fonctionnalité de la N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase et donc la capacité de catalyser la synthèse du mannose-6-phosphate. Le transport des enzymes lysomales est ainsi perturbé. La N-acétyl-glucosamine-1-phosphotransférase est constituée des sous-unités alpha, bêta et gamma. Ils sont codés sur deux gènes.
La maladie héréditaire des cellules I affecte le gène GNPTA sur le chromosome 12. Il existe une mutation dans le locus du gène q23.3. Pour la maladie rare, une incidence d'environ 0,3: 100 000 est donnée. L'hérédité est sujette à une transmission autosomique récessive. Les deux parents doivent donc être porteurs du gène défectueux pour transmettre la maladie.
Symptômes, maux et signes
Dans la plupart des cas, les symptômes de la maladie des cellules I peuvent être observés immédiatement après la naissance ou au plus tard quelques mois plus tard, et leurs caractéristiques sont similaires à celles du syndrome de Hurler. Contrairement aux patients atteints du syndrome de Hurler, ceux atteints de la maladie des cellules I ne montrent aucune excrétion de mucopolysaccharides.
Les symptômes individuels de la maladie sont sujets à un grand nombre de variations. Kornfeld et Sly résument les caractéristiques cliniques du squelette, des organes internes, des yeux, de la peau, du système nerveux central et du visage. Le squelette est si souvent affecté par la cyphoscoliose et les luxations de la hanche.
Des pieds bots, des contractures articulaires et des déformations des vertèbres peuvent également être présents. Il en va de même pour les multiplex de petite taille et de dysostose. La maladie peut se manifester dans les organes internes sous forme d'hépatosplénomégalie et de cardiomégalie ou de maladie cardiaque. Le visage du patient a des traits grossiers.
L'exophtalmie, les gencives hyperplasiques ou la scaphocéphalie sont des symptômes typiques. Une bouche ouverte et un nez profondément enfoncé sont également caractéristiques. Les yeux des personnes touchées ont souvent des opacités cornéennes ou des paupières enflées. La peau est épaisse et rugueuse, avec un retard psychomoteur ou mental sévère dans le système nerveux central.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le premier diagnostic suspect de maladie des cellules I peut être posé par un diagnostic visuel basé sur l'anamnèse. Une détermination biochimique de l'activité enzymatique lysosomale dans le sérum peut être utilisée pour confirmer le diagnostic. Cette détermination révèle une relation absurde entre l'activité intra- et extracellulaire.
L'activité de la phosphotransférase dans les fibroblastes peut également être déterminée pour confirmer le diagnostic. Les inclusions correspondent soit aux mucopolysaccharides, aux lipides ou aux oligosaccharides. Les diagnostics génétiques moléculaires peuvent dissiper les doutes restants. S'il existe une histoire appropriée, la maladie peut également être diagnostiquée dans le cadre du diagnostic prénatal.
En raison de la faible prévalence, le bilan prénatal n'est en fait recommandé qu'en cas de disposition familiale. L'évolution de la maladie dépend des symptômes du cas individuel et n'est pas directement prévisible. La plupart des patients, cependant, survivent à peine à l'âge de dix ans. Cependant, les formes de développement plus douces ne sont pas entièrement exclues dans les cas individuels.
Complications
La maladie des cellules I peut entraîner diverses complications et plaintes. Cependant, ceux-ci sont reconnus tardivement, de sorte que la maladie des cellules I ne peut être diagnostiquée que tardivement. Les symptômes sont relativement incohérents, ce qui rend souvent le traitement difficile. Cela entraîne généralement une gêne et des malformations de la peau, des yeux et des organes internes.
Dans le pire des cas, la personne affectée peut devenir aveugle ou mourir directement d'une défaillance d'organe. En outre, il existe une petite taille prononcée et des problèmes cardiaques. Les paupières sont souvent enflées et il y a une diminution de l'intelligence et un retard mental. Il n'est pas rare que la personne touchée soit dépendante de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne en raison du retard pour y faire face.
La qualité de vie du patient est fortement réduite par la maladie des cellules I. En règle générale, il n'y a pas de complications particulières dans le traitement de la maladie. Des médicaments et des traitements psychologiques sont utilisés pour atténuer les symptômes. Cependant, un traitement complet et causal de cette maladie n'est pas possible. L'espérance de vie est réduite par la maladie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La maladie des cellules I est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance de l'enfant. La nécessité de prendre d'autres mesures de traitement dépend du type et de la gravité des symptômes. Les malformations mineures ne doivent pas nécessairement être traitées. Les pieds bots et les déformations des vertèbres, en revanche, sont des malformations graves qui doivent être traitées chirurgicalement et avec des médicaments. Les parents doivent consulter immédiatement un spécialiste si le médecin responsable de la maternité ne l'a pas déjà fait.
Si un accident ou une chute survient à la suite des plaintes, l'enfant doit être transporté à l'hôpital ou les parents doivent appeler immédiatement les services d'urgence. En cas de malformations sévères, qui peuvent également affecter la psyché de l'enfant plus tard dans la vie, un thérapeute doit être consulté pour accompagner le traitement médical. La maladie des cellules I nécessite donc toujours un examen médical. La bonne personne de contact est le pédiatre ou un spécialiste des maladies héréditaires. En cas de troubles visuels, un ophtalmologiste doit être consulté.
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Traitement et thérapie
La maladie des cellules I est considérée comme incurable. Une thérapie causale n'existe donc pas. Le traitement n'est que symptomatique et de soutien. Les soins psychothérapeutiques pour les familles touchées constituent une grande partie de la thérapie de soutien. Le traitement symptomatique dépend du cas individuel. Les symptômes osseux sont souvent traités par l'administration de bisphosphonates.
Ces médicaments sont connus dans le traitement de l'ostéoporose et ont une forte affinité pour la surface osseuse. Surtout dans la région des lacunes de résorption, ils s'attachent aux os. Ce faisant, ils inhibent les ostéoclastes dégradant les os et réduisent ainsi la résorption osseuse. Les médicaments sont des analogues de pyrophosphate avec une liaison P-O-P contenant du carbone.
Une hydrolyse enzymatique ne se produit pas sur eux. Les aminobisphosphonates sont parmi les plus récentes de ces substances. De plus, l'alendronate, le clodronate, l'étidronate, l'ibandronate, le pamidronate et le risendronate sont approuvés en Allemagne dans le même groupe de médicaments. Il en va de même pour le tiludronate et le zolédronate.
En plus de ces médicaments, les greffes de moelle osseuse peuvent également être utilisées pour traiter la maladie des cellules I. Le succès de ce traitement n'a été limité que dans les cas précédents. Les thérapies géniques sont actuellement étudiées en tant que nouvelle approche thérapeutique pour les défauts génétiques. Les thérapies géniques ont montré un succès initial dans des modèles animaux. Jusqu'à présent, ils n'ont pas pu être utilisés en pratique sur l'homme. Cependant, cette relation changera vraisemblablement à l'avenir.
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➔ Médicaments contre la douleurPerspectives et prévisions
La maladie des cellules I est une maladie héréditaire qui n'a pas encore été traitée de manière symptomatique. Le pronostic est donc négatif. Bien que les symptômes puissent être considérablement réduits par un traitement précoce, la maladie des cellules I évolue presque toujours sérieusement.
La petite taille et les dommages aux organes internes et à la tête réduisent déjà considérablement l'espérance de vie. De plus, des malformations du visage, de la peau et des yeux peuvent réduire l'espérance de vie, mais surtout la qualité de vie de la personne touchée. Certaines des personnes touchées atteignent l'âge de 40 ou 50 ans, mais la plupart meurent dans l'enfance ou l'adolescence.
Si la maladie des cellules I n'est pas traitée, les malades meurent souvent dans les premières années de leur vie. Le pronostic est donc plutôt négatif. Néanmoins, la perspective d'une vie relativement exempte de symptômes est donnée si le patient est traité dans le cadre d'une thérapie globale et, si nécessaire, est placé dans un établissement pour personnes physiquement handicapées. La physiothérapie et les mesures thérapeutiques peuvent améliorer considérablement le bien-être du patient sur le long terme.
la prévention
La maladie des cellules I ne peut être prévenue que par un test génétique moléculaire avant la planification familiale. Dans le cadre du diagnostic prénatal, les femmes enceintes peuvent également décider d'interrompre la grossesse.
Suivi
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de la maladie des cellules I n'ont pas ou très peu de mesures de suivi disponibles. La maladie doit être reconnue par un médecin le plus tôt possible afin de prévenir une nouvelle aggravation des symptômes. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétiquement déterminée, un examen génétique et une consultation doivent toujours être effectués en premier si vous souhaitez avoir des enfants afin d'éviter que la maladie des cellules I ne se transmette aux descendants.
La plupart des patients dépendent de divers médicaments pour cette maladie. Il est important de s'assurer que la posologie est correcte et que le médicament est pris régulièrement. Si quelque chose n'est pas clair, s'il y a des effets secondaires ou si vous avez des questions, vous devriez toujours consulter d'abord un médecin.
De même, de nombreuses personnes atteintes ont besoin d'un soutien psychologique avec cette maladie, bien que des discussions amoureuses avec les parents ou les proches puissent avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Une personne touchée a besoin de l'aide et du soutien dans la vie quotidienne de sa propre famille. Dans de nombreux cas, la maladie des cellules I limite ou réduit considérablement l'espérance de vie de la personne touchée.
Tu peux le faire toi-même
Les patients souffrant de maladie à cellules I peuvent recourir à diverses méthodes de traitement conservatrices et alternatives. La thérapie conservatrice se concentre sur le soulagement des symptômes et des maux.
L'utilisation d'aides telles que des béquilles ou des semelles orthopédiques peut ralentir l'évolution des malformations respectives et ainsi réduire également la douleur. Les médicaments aident à soulager la douleur et peuvent être complétés par des mesures alternatives telles que le massage ou l'acupuncture. Les thérapies alternatives doivent être discutées au préalable avec le médecin responsable. Le médecin peut être en mesure de diriger le patient directement vers un homéopathe ou de donner d'autres conseils sur la façon de traiter le symptôme respectif.
Étant donné que la maladie à cellules I est généralement mortelle malgré toutes les options de traitement, un avis thérapeutique doit être recherché. Non seulement les personnes touchées devraient surmonter leurs peurs. Les parents et amis ont également généralement besoin de soutien pour faire face à la maladie et à ses possibles conséquences négatives. La participation à un groupe d'entraide est également une option pour le patient et ses proches. Le contact avec d'autres personnes atteintes aide à accepter la maladie, et souvent d'autres personnes atteintes peuvent également suggérer d'autres mesures de traitement et des stratégies pour la vie quotidienne avec la maladie à cellules I.
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