Syndrome ATR-X

le Syndrome ATR-X est une maladie congénitale très rare qui ne survient que chez les patients de sexe masculin. Les retards de développement et les malformations physiques sont caractéristiques du syndrome ATR-X, basé sur des mutations génétiques.

Qu'est-ce que le syndrome ATR-X?

Le syndrome ATR-X est également sous le terme Alpha thalassémie liée à l'X - syndrome de retard mental ou ATR, Type de non-délétion connu. Cette maladie chromosomique a été décrite pour la première fois en 1990 par le médecin britannique Andrew O. M. Wilkie. Ce syndrome a été enregistré chez moins de 170 patients dans le monde.

Selon la classification de la CIM-10, le syndrome ATR-X appartient à l'alpha thalassémie D56.0 et donc aux maladies du sang et des organes hématopoïétiques, ainsi qu'à certains troubles qui impliquent le système immunitaire. La plupart des cas de syndrome ATR-X peuvent être trouvés dans la région méditerranéenne, en particulier la péninsule arabique et certaines parties de l'Afrique.

Il est à noter qu'en raison des globules rouges déformés, le virus du paludisme ne peut pas s'y accrocher, c'est pourquoi il est possible que la maladie ait à l'origine servi un but différent.

causes

Le syndrome ATR-X est transmis par héritage. Puisqu'il s'agit d'un récessif lié à l'X, le syndrome ne peut survenir que chez les patients de sexe masculin. Les femmes ne peuvent agir que comme des émetteurs, sans expression physique ou mentale ici. Le syndrome ATR-X est dû à une mutation génétique.

Cela a lieu dans le gène ATRX sur le chromosome Xq21.1. La mutation du chromosome provoque des changements dans le schéma de méthylation de l'ADN dans les zones hétérochromosomiques. Cependant, on ne sait toujours pas sur quoi est basée l'aspect clinique.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome ATR-X se manifeste peu de temps après la naissance chez les nouveau-nés. Elle est associée à un retard sévère du développement physique mental. À l'extérieur, le défaut chromosomique se manifeste chez plus de 90% des patients sous forme de traits du visage dysmorphiques et d'anomalies des organes génitaux.

Mais aussi des anomalies squelettiques, une microcéphalie, une petite taille, des malformations cardiaques et des malformations des reins et des voies urinaires peuvent survenir plus fréquemment. À première vue, le visage affaissé est perceptible, dans lequel la zone de la bouche avec la lèvre inférieure saillante typique est particulièrement prononcée. Un grand relief oculaire avec un pli oculaire interne caractéristique en forme de faucille et un pont aplati du nez qui se fond dans un petit nez retroussé complètent l'aspect morphologique du syndrome ATR-X sur le visage.

Dans 80% des cas décrits, les organes génitaux sont caractérisés d'une part par un manque de descente testiculaire, mais d'autre part ils peuvent être prononcés comme des organes génitaux intersexuels. Des crises cérébrales ont été décrites chez un tiers des patients diagnostiqués avec un syndrome ATR-X. La capacité du patient à parler est sévèrement limitée et il existe des difficultés d'apprentissage modérées à profondes.

Bien qu'il existe des liens personnels avec les soignants, le comportement autiste n'est pas rare chez les personnes touchées. L'alpha-thalassémie - une maladie des globules rouges dans laquelle il y a un excès de gamma et de bêta-globines - peut être lue à partir de la formule sanguine chez certains patients.

Diagnostic et cours

Le diagnostic confirmé de syndrome ATR-X repose sur des preuves d'alpha thalassémie. Pour ce faire, le sang veineux est examiné à l'aide d'un microscope optique pour détecter les globules rouges avec des inclusions d'HbH. Il convient de noter que dans de très nombreux cas, les taux d'HbH sont trop faibles pour des preuves fiables et que l'hématologie peut être étonnamment normale malgré un phénotype prononcé et des antécédents familiaux répandus.

De plus, le médecin détecte la mutation du gène pathogène et analyse la protéine ATRX pour prouver la maladie. Le total de 168 patients décrits a entraîné 25 décès, dont 19 avaient moins de cinq ans. Malheureusement, comme il n'y a pas d'études à long terme disponibles, aucun pronostic à long terme pour l'évolution de la maladie ne peut être fait.

Aujourd'hui, les patients ont entre 30 et 40 ans et sont en bonne santé et stables. Environ dix pour cent des patients atteints du syndrome ATR-X vivent complètement sans symptômes pendant jusqu'à 40 ans.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome ATR-X est congénital et est donc généralement reconnu après la naissance ou lors d'examens par un pédiatre. Un traitement causal du syndrome ATR-X n'est pas possible. Cependant, les parents doivent procéder à des examens réguliers et faire traiter les symptômes individuels afin que les complications et les dommages consécutifs ne surviennent pas à l'âge adulte.

En règle générale, les personnes touchées souffrent d'un développement très retardé. Surtout, le développement mental est retardé. Si les parents constatent qu'il est difficile pour l'enfant d'apprendre et d'agir, un examen doit être effectué par un médecin. La petite taille est également un symptôme du syndrome ATR-X et doit également être examinée. Il n'est pas rare que les compétences linguistiques soient limitées et que des défauts de langage apparaissent.

Pour éviter les brimades ou les taquineries à l'école, ces symptômes doivent être traités avec un médecin. Parce que les patients atteints du syndrome ATR-X ont des difficultés d'apprentissage, ces enfants peuvent avoir besoin de fréquenter des établissements spéciaux afin de recevoir un soutien approprié. De plus, diverses thérapies peuvent faciliter la vie quotidienne des personnes touchées et doivent être effectuées dans tous les cas.

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Complications

Syndrome ATR-X ou alpha thalassémie liée à l'X Le syndrome de retard mental affecte les hommes dans la plupart des cas. Les femmes dont la génétique est altérée restent généralement sans symptômes. Comme beaucoup d'autres maladies héréditaires, elle se manifeste dans l'enfance.

Les conséquences en sont des retards de développement généraux, des dysmorphismes faciaux, c'est-à-dire des malformations typiques de la mâchoire, des déformations génitales et une alpha-thalassémie, une forme particulière de maladie du sang. Les chances de pouvoir mener une vie sans restriction sont très minces. Dans de rares cas, cependant, les personnes touchées restent sans symptômes jusqu'à l'âge de 40 ans.

Dans de nombreux cas, cependant, les patients souvent petits ont de très faibles compétences linguistiques, ont tendance à avoir des crampes cérébrales sévères et présentent généralement des caractéristiques autistiques. Les enfants plus petits souffrent souvent de reflux gastro-œsophagien, ce qui signifie que le contenu de l'estomac retourne dans l'œsophage immédiatement après avoir mangé.

Étant donné qu'une telle complication peut entraîner la mort, des soins attentifs et rapprochés sont nécessaires. Malheureusement, il n’existe pas de mesures thérapeutiques liées de façon causale à la maladie. Seuls les symptômes qui l'accompagnent peuvent être un peu soulagés pour améliorer légèrement la qualité de vie.

Traitement et thérapie

Le traitement du syndrome ATR-X est multidisciplinaire et commence chez le nouveau-né. En raison du reflux gastro-œsophagien fréquent, qui peut également entraîner la mort, les nourrissons doivent être étroitement surveillés. L'hypotension infantile survient fréquemment chez les personnes touchées et est généralement associée à des difficultés de succion.

Dans ces cas, les sondes d'alimentation assurent un approvisionnement adéquat des nutriments nécessaires. La difficulté à avaler, associée à un refus d'avaler de la salive et donc à un fort flux de salive, trouble souvent les parents d'enfants malades.

En plus des médicaments anticholinergiques, qui peuvent entraîner la constipation, des injections de toxine botulique et une ablation chirurgicale des glandes salivaires sont également utilisées. La fréquence des crises augmente considérablement avec l'âge. L'évaluation constante des compétences de développement garantit que le soutien adapté aux enfants, la thérapie précoce et la formation spéciale optimisent les compétences existantes. Dans certains cas, des troubles du comportement sévères sont également traités avec des médicaments.

Perspectives et prévisions

Le syndrome ATR-X affecte uniquement les patients de sexe masculin, le syndrome ne survient pas chez les femmes. Cela conduit à de graves malformations sur tout le corps et des retards dans le développement du patient. Surtout, le développement mental et moteur du patient est affecté, de sorte que la personne touchée dépend de l'aide de personnes extérieures pour faire face à la vie quotidienne. En règle générale, les troubles du développement ne disparaissent pas avec l'âge.

De même, la stagnation se produit et il y a des complications au niveau du cœur et des reins. Ces symptômes réduisent l'espérance de vie causée par le syndrome ATR-X. La capacité de concentration est également réduite et des troubles de la parole et d'autres plaintes surviennent souvent.Il n'est pas rare que les patients souffrent de crampes et de paralysie. La qualité de vie est extrêmement réduite par le syndrome ATR-X. Parfois, l'espérance de vie due au syndrome n'est que de 40 ans.

Un traitement causal n'est pas possible, c'est pourquoi les symptômes en particulier sont réduits. Cela se fait à l'aide de médicaments ou d'une intervention chirurgicale, bien que tous les symptômes ne puissent pas être atténués. Diverses thérapies sont nécessaires pour accélérer le développement de l'enfant.

la prévention

Le syndrome ATR-X étant un changement chromosomique, ce défaut génétique peut difficilement être évité efficacement. Cependant, il est possible en tant que femme de faire un effort avant de devenir enceinte après la preuve d'une mutation génétique manquante dans le gène ATRX.

Cela permet d'exclure la probabilité d'une telle maladie chez l'embryon mâle. Cette étude d'inactivation du chromosome X déterminera le statut de porteur. En combinaison avec une histoire familiale détaillée et une histoire clinique suggestive, des résultats fiables sont obtenus.

Suivi

Le syndrome ATR-X étant une maladie génétiquement déterminée, il n'y a pas d'options de suivi spéciales disponibles pour les personnes touchées. En règle générale, la maladie ne peut pas être traitée de manière causale, mais uniquement symptomatique. La guérison complète n'est pas non plus obtenue. Comme le syndrome ATR-X peut également être transmis, un conseil génétique doit être effectué si vous souhaitez avoir des enfants afin d'éviter cela.

L'espérance de vie du patient peut également être limitée par le syndrome. Dans la plupart des cas, les symptômes sont traités avec des médicaments. Les parents doivent s'assurer que les enfants les prennent régulièrement. Les interactions avec d'autres médicaments doivent également être prises en compte.

De plus, des interventions chirurgicales sont nécessaires dans certains cas pour traiter les malformations. Après une telle opération, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps. L'exercice ou d'autres activités intenses ne sont pas recommandés pour accélérer la guérison.

Étant donné que le syndrome ATR-X n'est pas rarement associé à des troubles psychologiques ou à une dépression, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut avoir un effet positif sur l'évolution ultérieure.

Tu peux le faire toi-même

Puisqu'aucun traitement causal ne peut être entrepris pour le syndrome ATR-X, il est particulièrement important de se concentrer sur les symptômes individuels. Les parents devraient faire examiner leur enfant régulièrement par des spécialistes afin que l'enfant ne subisse pas de dommages consécutifs et d'autres complications à l'âge adulte.

Avec le diagnostic confirmé du syndrome ATR-X, retard du développement intellectuel et petite taille vont malheureusement aussi de pair. Les enfants affectés ont du mal à apprendre et à agir, et leur capacité à parler est souvent limitée. En règle générale, les enfants atteints du syndrome ATR-X souffrent également de troubles de la parole. Pour ces raisons, il est important de la part des parents de prendre des mesures préventives pour éviter les taquineries à la maternelle ou à l'école. Ici, il est conseillé d'accepter une aide psychologique. En raison de la rareté de la maladie, le traitement des symptômes mentionnés doit être effectué par des spécialistes.

Des thérapies spéciales - telles que l'orthophonie ou la psychothérapie - aident les personnes touchées à faire face à leur vie quotidienne. Dans tous les cas, il convient de se renseigner sur la multitude de thérapies et d'options de financement possibles et de les réaliser.