le Syndrome de Baller-Gerold appartient au groupe des syndromes malformations avec une atteinte prédominante du visage. Le syndrome est dû à des mutations et se transmet selon un mode d'hérédité autosomique dominant. La thérapie est limitée au traitement symptomatique, qui consiste en grande partie en une correction chirurgicale des malformations.
Qu'est-ce que le syndrome de Baller-Gerold?
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Dans le groupe des maladies des syndromes de malformation congénitale, les syndromes de malformation avec une atteinte principalement faciale forment un sous-groupe distinct. Le syndrome de Baller-Gerold fait partie de ce sous-groupe. La maladie doit son nom aux premières descriptions de F. Baller et M. Gerold, qui ont documenté la maladie pour la première fois au milieu du XXe siècle.
La prévalence donnée pour le syndrome est un rapport de 1 à 1 000 000. Les principaux symptômes du complexe symptomatique sont la fermeture précoce des sutures crâniennes dans le sens d'une craniosynostose et le non-placement des os radiaux. Selon les connaissances actuelles, le syndrome de Baller-Gerold est une maladie héréditaire qui peut être attribuée à une mutation génétique.
causes
Bien que le syndrome de Baller-Gerold soit extrêmement rare, la cause est déjà connue. Une mutation génétique du gène RECQL4 sur le chromosome 8q24.3 est responsable du syndrome. Le gène de l'ADN humain code pour une enzyme appelée RecQ Helicase. Cette enzyme démêle les brins d'ADN et les prépare à la reduplication. Si le gène codant est muté, l'enzyme est défectueuse et ne peut plus accomplir sa tâche de manière satisfaisante.
Le résultat est les symptômes individuels du syndrome de Baller-Gerold. En relation avec la mutation causale, une accumulation familiale a été observée, ce qui témoigne de la nature héréditaire de la maladie. Apparemment, la mutation est transmise selon le mode de transmission autosomique dominant. Il n’a pas encore été pleinement précisé si, en plus des facteurs génétiques, des facteurs externes tels que l’exposition aux toxines jouent un rôle dans le développement de la maladie.
Symptômes, maux et signes
Cliniquement, le complexe de symptômes du syndrome de Baller-Gerold est caractérisé par une synostose de suture prématurée, qui a lieu même avant la naissance. Les patients souffrent également d'un défaut radial qui est associé à une aplasie du radius et comprend parfois une malformation du pouce.
Le poignet et les os métacarpiens du côté du pouce peuvent également apparaître dysplasiques ou hypoplasiques. Il en va de même pour les muscles extenseurs des doigts qui s'y trouvent. De plus, les patients souffrent souvent d'une petite taille, qui peut être associée à des malformations squelettiques de la colonne vertébrale ou des malformations de l'épaule et des ceintures pelviennes. Certaines personnes ont également des malformations cardiaques, une atrésie anale ou une luxation des reins.
Souvent, des dysmorphismes faciaux se produisent également, qui peuvent se manifester sous la forme d'un hypertélorisme, d'un épicanthe ou d'une racine proéminente du nez. Des oreillettes mal formées sont également des dysmorphismes concevables. Souvent, les personnes touchées sont mentalement retardées en raison de la fermeture précoce des coutures. En tant que nourrissons, ils souffrent parfois de poïkilodermie.Chez les enfants, la maladie se manifeste souvent sous la forme d'une hypoplasie de la rotule. La mutation rend également les patients plus susceptibles de développer des ostéosarcomes.
Diagnostic et cours
Lors du diagnostic du syndrome de Baller-Gerold, le médecin doit différencier le tableau clinique des syndromes cliniquement similaires tels que le syndrome de Rapadilino ou le syndrome de Rothmund-Thomson après le premier diagnostic visuel. Ces syndromes sont basés sur la même mutation génétique. Une autre cause est le syndrome de Saethre-Chotzen cliniquement relativement similaire, qui doit également être différencié.
De plus, les défauts radiaux du syndrome doivent être différenciés du syndrome de Roberts. Si la poïkilodermie est présente, ce symptôme est appelé pathognomonique. Théoriquement, il existe la possibilité d'une analyse génétique moléculaire pour le diagnostic et la confirmation du diagnostic. Le pronostic dépend des manifestations dans le cas individuel. À long terme, les ostéosarcomes, par exemple, aggravent considérablement le pronostic.
Complications
Le syndrome de Baller-Gerold peut entraîner diverses complications pouvant entraîner des malpositions dans le corps. En règle générale, le syndrome de Baller-Gerold entraîne des malformations du squelette et de la colonne vertébrale. Ces malformations s'accompagnent d'une petite taille et ont un effet très négatif sur la qualité de vie.
Les enfants en particulier peuvent souffrir de petite taille s'ils sont taquinés ou intimidés à cause du symptôme. Il n'est pas rare que le syndrome de Baller-Gerold s'accompagne d'un retard mental, ce qui réduit considérablement la concentration et la capacité d'apprentissage du patient. La personne concernée dépend souvent de l'aide et des soins d'autres personnes.
Les symptômes réduisent l'espérance de vie. La probabilité de formation de tumeurs augmente également, ce qui peut entraîner des complications potentiellement mortelles qui, dans le pire des cas, peuvent entraîner la mort. Le traitement causal du syndrome de Baller-Gerold a généralement lieu directement après la naissance par des interventions chirurgicales.
De plus, le patient doit faire attention à utiliser beaucoup de protection solaire afin que le cancer de la peau ne se produise pas. Le syndrome de Baller-Gerold peut entraîner des troubles de la marche et d'autres fractures qui peuvent rendre la vie difficile. Cependant, les symptômes peuvent être limités à l'aide d'aides à la marche.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Une visite chez le médecin doit être effectuée si le syndrome de Baller-Gerold et des syndromes similaires sont suspectés. Après le premier diagnostic visuel, le médecin peut différencier la maladie de maladies comparables et commencer à traiter les symptômes. Les signes avant-coureurs typiques qui nécessitent une clarification médicale sont des malformations de l'os carpien et métacarpien du côté du pouce, en particulier du pouce et des muscles extenseurs. De plus, il existe généralement des malformations de la colonne vertébrale et de l'épaule ou de la ceinture pelvienne ainsi qu'une petite taille.
Des malformations cardiaques et des racines malformées du nez, des oreillettes et des pommettes peuvent également survenir. Si l'un de ces symptômes est détecté, un médecin doit être consulté. La plupart du temps, cependant, la maladie est diagnostiquée dans l'enfance. Les enfants affectés sont pour la plupart mentalement retardés et sont testés pour le syndrome de Baller-Gerold dans le cadre de l'examen initial après la naissance.
Si le syndrome est faible, le diagnostic est généralement posé dans les premières années de la vie. Si le tableau clinique susmentionné se produit, l'enfant concerné doit absolument être emmené chez le pédiatre. Cela est particulièrement vrai si de légers désalignements ou des problèmes mentaux ont été constatés dans le passé.
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Traitement et thérapie
Le traitement causal n'est pas disponible pour les patients atteints du syndrome de Baller-Gerold. Les approches thérapeutiques géniques sont actuellement le principal sujet de recherche en médecine. Cependant, ils ne sont pas encore entrés dans la phase clinique. Pour cette raison, toutes les maladies basées sur des mutations génétiques ont jusqu'à présent été incurables. Jusqu'à ce que les approches de thérapie génique soient approuvées, un traitement purement symptomatique est utilisé pour ces maladies.
Dans les syndromes de malformation comme le syndrome de Baller-Gerold, le traitement symptomatique correspond généralement à la résolution chirurgicale des multiples malformations. La craniosynostose du patient est généralement corrigée chirurgicalement au cours des six premiers mois afin que les symptômes subséquents restent aussi bas que possible. Le pouce peut éventuellement être traité chirurgicalement de manière reconstructive.
Ce traitement repose généralement sur une transposition chirurgicale de l'index. Les malformations cardiaques actuelles doivent être corrigées le plus rapidement possible. Une correction chirurgicale des reins déplacés peut également être nécessaire dans des cas individuels. Le retard mental peut être contrecarré par des approches d’intervention précoce. En règle générale, les enfants ainsi soutenus développent une intelligence normale malgré le syndrome.
En raison de leur prédisposition au cancer, les patients atteints du syndrome de Baller-Gerold doivent également participer à des examens préventifs régulièrement et aussi étroitement que possible. Il est souvent conseillé aux gens d'éviter l'exposition au soleil. Cela réduit la sensibilité aux cancers tels que le cancer de la peau.
Si un cancer éclate, la maladie est généralement reconnue assez tôt au moyen d'examens préventifs rapprochés. Dans un grand nombre de cas, les personnes atteintes mènent une vie relativement normale à l'âge adulte et ne bénéficient guère d'une qualité de vie réduite.
la prévention
Les mesures préventives des maladies génétiques et liées aux mutations telles que le syndrome de Baller-Gerold ne sont disponibles qu'avec modération. Une fois que la preuve de mutations pathogènes RECQL4 a été établie, les parents atteints peuvent utiliser le diagnostic prénatal en cas de nouvelles grossesses et, dans certaines circonstances, se prononcer contre l'enfant. Le conseil génétique lors de la planification familiale peut être largement décrit comme une mesure préventive.
Tu peux le faire toi-même
Les patients atteints du syndrome de Baller-Gerold souffrent de malformations de certains organes internes qui nécessitent une correction chirurgicale. Les mesures d'auto-assistance ne sont pas possibles avec ces plaintes, mais la personne touchée soutient le succès des thérapies médicales par son comportement. Lors de ses séjours à la clinique, il suit les instructions des médecins et soutient la régénération de l'organisme avec un repos suffisant.
La main et les doigts sont souvent affectés par des déformations qui rendent les manipulations quotidiennes difficiles. Le patient favorise sa motricité dans les domaines appropriés en complétant la physiothérapie et en réalisant les unités de formation apprises à domicile. Une thérapie similaire peut également être utilisée pour tout trouble de la marche, le patient utilisant souvent également des aides à la marche.
Les activités sportives sont possibles en fonction de la condition physique de la personne concernée et ont généralement un effet bénéfique sur le bien-être. Cependant, la condition préalable est que toutes les activités sportives soient approuvées par un médecin.
Si la maladie s'accompagne de troubles de la performance cognitive, les patients reçoivent toujours une éducation précieuse dans les écoles spéciales. Les contacts sociaux qui résultent de la fréquentation scolaire améliorent également la qualité de vie des personnes touchées. Si les parents des enfants malades développent une dépression ou un épuisement professionnel en raison du stress supplémentaire, ils se tournent vers un psychothérapeute dès que possible.
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