Au Syndrome de CHIME c'est une maladie relativement rare. De plus, les patients atteints sont pour la plupart handicapés mentaux.
Qu'est-ce que le syndrome CHIME?
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Le syndrome CHIME est dans certains cas synonyme de syndrome neuroectodermique ou Syndrome de Zunich-Kaye désigné. La prévalence de la maladie est estimée à environ 1: 1 000 000. En principe, le syndrome CHIME est transmis aux générations suivantes par une voie autosomique récessive.
Le nom de la maladie est un acronyme. Le syndrome CHIME a une composante génétique et est présent dès la naissance. Les principaux symptômes comprennent un colobome des deux côtés, une dermatose errante, des convulsions, une perte auditive due à des déformations des oreilles et des malformations cardiaques.
Les principaux symptômes de la maladie comprennent les colobomes, les malformations cardiaques, ainsi que les anomalies du visage. La maladie a été décrite pour la première fois en 1983 par Zunich et Kaye. En l'honneur de ces deux auteurs, le nom de syndrome CHIME a été introduit. La dermatose qui survient dans le cadre du syndrome CHIME migre et se manifeste dès la naissance ou dans les quatre à six premières semaines.
causes
Le syndrome CHIME est principalement basé sur des causes génétiques. Des mutations spéciales sont responsables du fait que les patients affectés présentent des défauts dans un certain gène. En conséquence, le syndrome CHIME se développe. Plus précisément, ce sont des mutations qui ont lieu dans le soi-disant gène PIGL. Le syndrome CHIME est généralement transmis de manière autosomique récessive.
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➔ Médicaments contre les infections oculairesSymptômes, maux et signes
Lorsqu'une personne souffre du syndrome CHIME, diverses affections et symptômes apparaissent. Dans les cas individuels, ils diffèrent en partie. Cependant, des anomalies craniofaciales ou des anomalies du visage du patient atteint sont typiques.
Par exemple, des paupières mongoloïdes, un brachycéphale, un iris faiblement pigmenté et un philtrum sont possibles. Ces symptômes du syndrome CHIME peuvent être accompagnés d'un visage plat, d'un hypertélorisme et d'une bouche relativement large. La lèvre supérieure est généralement relativement fine et étroite.
Chez certaines personnes atteintes du syndrome CHIME, les narines sont tournées vers l'avant. Dans de nombreux cas, des anomalies et des déviations peuvent également être observées au niveau des dents. Les dents sont souvent plus espacées, de sorte que des lacunes claires se forment.
De plus, les dents individuelles ont souvent une forme carrée. De plus, certains patients atteints du syndrome CHIME souffrent de malformations cardiaques, d'une fente palatine ou d'une poitrine dite en entonnoir. De plus, certaines personnes ont des mamelons superflus.
Cependant, l'un des symptômes centraux du syndrome CHIME est la dermatose migratoire. Cela commence à un stade précoce. De plus, il existe généralement des colobomes qui se produisent des deux côtés. De plus, des crises cérébrales sont possibles. Les malades sont handicapés mentaux dans de nombreux cas.
Le développement des compétences linguistiques chez les patients souffrant du syndrome CHIME est souvent retardé. Certaines personnes touchées présentent également des comportements rappelant l'autisme. Certains enfants malades font également preuve d'agressivité, ce qui peut entraîner des violences contre les autres et contre eux-mêmes. Ce phénomène s'aggrave généralement pendant la puberté.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome CHIME est fait en tenant compte des plaintes caractéristiques. Dans tous les cas, un médecin doit être consulté en cas de signes typiques de maladie. La première priorité est de faire une anamnèse. Le patient affecté ou son tuteur légal explique les symptômes au médecin traitant et explique en détail les conditions de vie.
En raison de la composante héréditaire du syndrome CHIME, les antécédents familiaux doivent également être effectués de manière très détaillée. De cette manière, le médecin collecte un grand nombre d'informations pertinentes qui, dans certaines circonstances, l'amènent à poser un diagnostic suspect. Lorsque l'entretien avec le patient est terminé, il est temps pour les examens cliniques.
L'accent est désormais mis sur les symptômes spécifiques de la maladie. Si le patient présente la combinaison typique d'une dermatose errante, de colobomes bilatéraux, de malformations cardiaques et d'anomalies du visage, le syndrome CHIME peut être diagnostiqué avec une relative certitude. Le diagnostic est étayé par des analyses génétiques qui indiquent des mutations.
Un diagnostic précoce est particulièrement important en ce qui concerne les malformations cardiaques et les problèmes neurologiques afin qu'un traitement adéquat soit prescrit.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome CHIME entraîne une déficience intellectuelle chez le patient. Il n'est pas rare que les personnes concernées comptent sur l'aide d'autres personnes ou soignants dans leur vie de tous les jours et ne soient plus en mesure d'effectuer elles-mêmes de nombreuses activités quotidiennes. En règle générale, le syndrome provoque également diverses déformations et anomalies du visage.
Ces anomalies peuvent entraîner des taquineries ou des brimades, en particulier chez les enfants, ce qui peut entraîner des troubles mentaux. Une malformation cardiaque survient également qui, si elle n'est pas traitée, peut entraîner la mort du patient. La plupart des personnes touchées souffrent également d'une soi-disant fente palatine et d'un thorax en entonnoir. La qualité de vie est sévèrement limitée par les symptômes du syndrome CHIME.
Dans la plupart des cas, les parents souffrent également de problèmes psychologiques. Les patients ont également des troubles de la parole et sont souvent irritables ou légèrement agressifs. Un traitement causal du syndrome CHIME n'est généralement pas possible. Pour cette raison, seuls les symptômes sont traités, bien que les crises, par exemple, ne puissent être complètement exclues. L'espérance de vie est réduite par le syndrome.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si des déformations du crâne, des anomalies des dents et d'autres signes du syndrome de CHIME sont constatés, un médecin doit être consulté. Les parents qui remarquent des symptômes chez leur enfant doivent en informer le pédiatre.
En cas de symptômes secondaires tels que la poitrine dite en entonnoir, une fente palatine ou des signes de malformation cardiaque, un médecin doit être consulté immédiatement, qui peut clarifier les symptômes et, si nécessaire, les traiter directement. S'il y a une urgence médicale et que l'enfant ne peut plus respirer ou présente les premiers signes d'une crise cardiaque, par exemple, le médecin urgentiste doit être appelé immédiatement.
Le syndrome CHIME étant une maladie héréditaire, un diagnostic spécifique est possible. Si l'un des parents est déjà atteint de la maladie ou s'il existe des cas de maladies similaires dans la famille, un examen doit être effectué pendant la grossesse. Habituellement, la maladie est diagnostiquée au plus tard après la naissance. Le traitement est alors généralement commencé immédiatement. Plus tard, une aide thérapeutique et physiothérapeutique doit être recherchée.
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Traitement et thérapie
Il existe plusieurs options disponibles pour traiter le syndrome CHIME. Le traitement des causes n'est pas pratique car il s'agit d'une maladie congénitale. Au lieu de cela, l'accent est mis sur le traitement des plaintes individuelles.
La dermatose, par exemple, est traitée avec l'ingrédient actif isotrétinoïne. Cela réduit les dommages à la peau dans la majorité des cas. Cependant, il existe toujours un risque d'infections secondaires. Les observations antérieures permettent un pronostic pour le syndrome CHIME. On suppose donc que l'état de santé général des personnes touchées
Le patient avec une thérapie appropriée est bon selon les circonstances. Cependant, la déficience intellectuelle est sévère et ne s'améliore pas au cours de la vie. La dermatose errante est chronique et ne peut être soulagée qu'avec des médicaments. Les crises font également partie de la maladie.
Perspectives et prévisions
Le syndrome CHIME est généralement associé à une déficience intellectuelle qui ne peut être traitée. Il n'y a pas de remède complet à ce syndrome, de sorte que les patients auront toujours besoin d'un traitement symptomatique tout au long de leur vie. De plus, la plupart des patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne.
Les dommages à la peau dans le syndrome de CHIME peuvent être limités à l'aide de médicaments. Cependant, les personnes touchées doivent continuer à se protéger des infections et de l'inflammation. Les crises ne sont également traitées que de manière symptomatique. Dans le pire des cas, cependant, ils peuvent entraîner la mort de la personne concernée s'ils ne sont pas résolus à temps.
Dans le cas d'un retard mental, il n'y a qu'une guérison très limitée, car elle peut être atténuée par diverses thérapies et exercices. Il n'augmente généralement pas au cours de la vie. En outre, dans de nombreux cas, le syndrome CHIME est également associé à des troubles psychologiques graves, qui peuvent également survenir chez les parents ou les proches.
Le traitement n'a généralement pas d'impact négatif sur l'espérance de vie du patient. Si le syndrome n'est pas traité, le patient souffrira de troubles cutanés sévères. On ne peut pas prédire universellement si cela se traduira par une espérance de vie réduite.
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Selon l'état actuel des connaissances, le syndrome CHIME ne peut être évité. Parce que la maladie existe dès la naissance et est héréditaire. Un diagnostic et une thérapie précoces améliorent la qualité de vie.
Tu peux le faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome CHIME peuvent faire certaines choses elles-mêmes pour améliorer leur bien-être. Selon le type et la gravité de la maladie, le syndrome CHIME lui-même peut également être traité avec des remèdes naturels. De plus, tout effet secondaire peut être soutenu par des mesures générales.
Les plaintes psychologiques associées à la condition sont mieux traitées dans une conversation avec d'autres personnes affectées. Si nécessaire, le médecin peut également vous mettre en contact avec un groupe d'entraide et vous donner des conseils supplémentaires pour le traitement de soutien de toute plainte émotionnelle.
Les affections physiques telles que les anomalies faciales typiques sont traitées chirurgicalement. Ici, le repos, le repos au lit et d'autres mesures générales typiques s'appliquent. En plus du traitement conservateur utilisant l'isotrétinoïne, des moyens alternatifs peuvent également aider à lutter contre les changements cutanés. En consultation avec le dermatologue, des remèdes naturels tels que le ginseng ou l'aloe vera peuvent être utilisés.
Les remèdes maison tels que les coussins rafraîchissants et chauffants peuvent également aider, selon le type et la gravité des symptômes. Afin d'éviter les complications, des moyens appropriés ne doivent être utilisés que si le médecin est expressément d'accord.
Si des symptômes inhabituels apparaissent pendant le traitement, le traitement doit être arrêté immédiatement. Il convient d'informer le médecin des effets indésirables.
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