Syndrome de Huriez

le Syndrome de Huriez est une maladie dermatologique rare découverte par le dermatologue français Huriez en 1963. Le syndrome est hérité comme un trait autosomique dominant. Cela signifie que la caractéristique de l'expression de la maladie ne se situe pas sur les chromosomes sexuels, mais sur les allèles. De plus, le syndrome peut survenir lorsque le trait génétique est partagé par un seul parent.

Qu'est-ce que le syndrome de Huriez?

Derrière le concept de Syndrome de Huriez cache une maladie génétique de la peau héréditaire et donc congénitale. Ce sont des synonymes du syndrome de Huriez Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-sclérodactylie, les Syndrome Scléroatrophique, les Sclérotylose aussi bien que Scléroatrophie congénitale des extrémités distales.

Tous les termes courants indiquent clairement que les principaux symptômes de la maladie sont liés à la peau du patient. La maladie dermatologique est caractérisée par des rainures longitudinales visibles sur les ongles. Dans certains cas de maladie, les ongles sont également sévèrement réduits. Cela peut affecter les ongles des doigts ainsi que ceux des orteils. Le plus souvent, cependant, les symptômes se produisent dans la région des mains. Les troubles sévères de la cornification des mains et de la plante des pieds sont également frappants pour le syndrome de Huriez.

causes

Le syndrome de Huriez est génétique et congénital. Elle est causée par une mutation sur le chromosome 4, plus précisément à l'emplacement du gène 4q23. Comme la mutation ne se produit pas sur les chromosomes sexuels X ou Y, mais sur un allèle, la maladie peut être héritée du père ou de la mère. Les hommes et les femmes peuvent être également affectés par le syndrome de Huriez.

L'héritage peut également avoir lieu si un seul parent porte la mutation. Cette mutation, qui survient très rarement, conduit vraisemblablement à un nombre très réduit de cellules de Langerhans dans certaines couches de la peau et donc aux symptômes caractéristiques du syndrome de Huriez.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes du syndrome de Huriez affectent principalement la peau, différentes couches de la peau présentant des symptômes différents. Les signes peuvent se propager aux mains, aux pieds et aux articulations. Dans la plupart des cas, les mains sont principalement touchées.

En plus de la kératinisation des paumes et des pieds, également appelée hyperkératose, une peau extrêmement sèche se produit, dont certaines ont une couleur gris-jaune caractéristique. Une des conséquences de ceci est la légère desquamation des zones cutanées individuelles. Les ongles des doigts et des orteils sont cassants ou peu développés. Ils ne repoussent pas ou repoussent très mal et n'ont pas besoin d'être coupés.

Souvent, les doigts des personnes atteintes du syndrome de Huriez sont courts et pointus. Le soi-disant érythème peut souvent être trouvé sur le dos de la main et du pied des personnes touchées. Il s'agit d'une rougeur ou d'une inflammation due à l'élargissement des vaisseaux sanguins. Celles-ci peuvent également se présenter sous la forme de capillaires élargis sur le visage de la personne malade.

De plus, les personnes atteintes souffrent souvent de lésions des articulations métatarsophalangiennes et de scléroatrophie, une déformation du derme de l'œil. Une complication du syndrome de Huriez est le fait que des tumeurs se développent souvent dans cette maladie. Ce sont plus précisément des carcinomes de l'épithélium squameux, une couche de cellules de la peau et des muqueuses. Les carcinomes sont malins et développent des métastases dans le cadre du syndrome de Huriez.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome de Huriez est congénital. L'apparition de la maladie est soit directement à la naissance, soit dans la petite enfance. Le diagnostic est posé sur la base des symptômes caractéristiques et histologiquement par examen microscopique du tissu. Cela montre la formation accrue de certaines couches cutanées. Souvent, les infiltrats lymphocytaires peuvent également être observés histologiquement. Le nombre réduit de cellules de Langerhans dans les zones cutanées lésées est également perceptible.

Complications

Le syndrome de Huriez provoque diverses plaintes et complications qui surviennent principalement sur la peau du patient. Le syndrome affecte principalement les pieds et les mains. La peau est très sèche et a une couleur jaune non naturelle. Les patients souffrent également d'ongles très cassants et donc, dans la plupart des cas, d'une esthétique réduite.

Les enfants en particulier peuvent être victimes de taquineries et de brimades et développer des plaintes psychologiques en conséquence. De plus, une inflammation et une rougeur peuvent se développer, ce qui aggrave encore le teint et entraîne une gêne. Le syndrome de Huriez peut également provoquer le développement de tumeurs qui doivent généralement être éliminées le plus rapidement possible. Le patient doit continuer à participer au dépistage du cancer afin de prévenir et d'éviter d'autres cancers.

Un traitement cosmétique est également nécessaire pour limiter les symptômes. Une greffe peut également être effectuée s'il y a des plaintes concernant les ongles.Il n'y a généralement pas d'autres complications. L'espérance de vie n'est pas non plus affectée par le syndrome de Huriez. Les plaintes psychologiques peuvent être examinées et également traitées par un psychologue.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des symptômes tels qu'une peau excessivement sèche ou des ongles et des orteils cassants sont remarqués, le syndrome de Huriez peut en être la cause. Un médecin doit être consulté si les symptômes ne peuvent être attribués à une autre cause ou si d'autres symptômes apparaissent à mesure que la maladie progresse. Si la décoloration gris-jaune de la peau, typique de la maladie, survient, une visite médicale immédiate est indiquée. Il en va de même en cas de rougeur ou d'inflammation douloureuse. Si vous ressentez ces symptômes, vous devez consulter immédiatement votre médecin de famille.

Sinon, des complications graves peuvent se développer. En l'absence de traitement, le syndrome de Huriez peut, par exemple, provoquer des tumeurs ou favoriser une maladie mentale. Les parents des enfants affectés doivent contacter le pédiatre et organiser un examen et un traitement complets. Si la douleur est intense, il est logique de se rendre à l'hôpital pour obtenir des éclaircissements. Dans le cas du syndrome de Huriez, le médecin généraliste ou un dermatologue est le bon interlocuteur. Au stade avancé, un interniste doit être appelé. Les plaintes psychologiques sont mieux discutées avec un thérapeute ou dans le cadre d'un groupe d'entraide.

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Traitement et thérapie

Pour le moment, aucune thérapie ne peut guérir la cause du syndrome de Huriez. Pour les personnes atteintes de cette maladie, il est important de faire régulièrement des examens dermatologiques. Un dépistage approfondi du cancer est un autre pilier du traitement du syndrome de Huriez. De cette manière, les tumeurs malignes peuvent être reconnues et traitées à un stade précoce (précancérose).

Les symptômes dermatologiques peuvent également être traités de manière symptomatique par un dermatologue approprié afin de minimiser l'inconfort pour les personnes touchées. L'hyperkératose et les complications associées peuvent être traitées de manière symptomatique par des dermatologues ou des podiatres avec des peelings spéciaux, un ramollissement du tissu kératinisé (dit kératolyse) et des produits de soins.

Une autre possibilité de traitement symptomatique pour les personnes atteintes du syndrome de Huriez est la greffe de lit unguéal, à condition que l'hypoplasie des ongles soit prononcée et perçue comme gênante par les personnes touchées. Un lit d'ongle artificiel peut remplacer l'ongle manquant si la personne affectée présente une hypoplasie des ongles, c'est-à-dire un sous-développement de l'ongle.

Un conseil génétique approfondi fait également partie du traitement de la maladie héréditaire. Dans le cadre de ces conseils, les personnes touchées devraient mieux connaître et mieux comprendre les risques d'hériter de cette maladie.

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Perspectives et prévisions

Le syndrome de Huriez étant génétique, il n'y a pas de thérapie causale. Seuls les symptômes peuvent être atténués par un traitement et des soins de la peau. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas limitée. Dans le contexte du syndrome, cependant, des maladies précancéreuses surviennent parfois, qui doivent être observées encore et encore et traitées si nécessaire.

Sinon, les patients dépendent de soins de la peau à vie avec des produits de soin de la peau adoucissant les callosités. La peau reste sèche et les ongles sont déformés. En outre, il existe de nombreuses télangiectasies sur le visage qui apparaissent sous forme de taches rouges sur la peau. Le plus gros problème pour les personnes touchées est le stress psychologique.Les enfants et les jeunes atteints du syndrome de Huriez en particulier sont souvent exposés à des brimades et des taquineries constantes en raison de leur apparence. Puisqu'il n'est pas possible de guérir la maladie, seules des méthodes de traitement symptomatique sont disponibles, mais elles ne peuvent conduire à une absence totale de symptômes.

Dans les cas particulièrement problématiques de sous-développement des ongles et des orteils, le remplacement du lit de l'ongle est souvent envisagé. L'apparence tachetée du visage peut être réduite par des mesures cosmétiques. Cependant, ce sont des options de traitement très limitées. En plus de l'esthétique, la douleur supplémentaire et la peur constante du développement de tumeurs malignes pèsent également sur l'âme. Par conséquent, un concept de traitement complet est nécessaire, qui comprend également des conseils psychologiques afin d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées.

la prévention

Le syndrome de Huriez étant une maladie génétique, il n'y a pas de prévention directe. La seule prévention possible est le conseil génétique des adultes. Cela peut minimiser le risque d'avoir une progéniture qui souffre du syndrome de Huriez.

L'objectif du conseil génétique pour les personnes malades est d'améliorer et de faciliter la planification familiale en clarifiant les risques. Une surveillance étroite par un dermatologue est recommandée pour éviter que les symptômes accompagnant le syndrome de Huriez ne progressent.

Suivi

En post-soin, il est important de fournir à la peau des crèmes et onguents hydratants permanents afin d'éviter que la peau ne se dessèche. À cette fin, il convient d'utiliser des produits spéciaux de la pharmacie dont l'efficacité dépasse celle des produits en vente libre. Si le médecin a également prescrit des peelings et des préparations spéciales qui dissolvent la cornée, assurez-vous qu'ils sont utilisés régulièrement afin d'éviter la cornification de la peau.

Si des fissures profondes apparaissent dans la peau malgré de bons soins, un médecin doit être consulté immédiatement, car elles ne guérissent généralement que grâce à un traitement médical. Le stress psychologique causé par le changement de teint ne doit pas être sous-estimé. Les enfants et adolescents en particulier sont confrontés à des taquineries et même des brimades de la part de leurs pairs et nécessitent une psychothérapie d'accompagnement.

Cela les aide à y faire face et leur montre des moyens de lutter contre l'intimidation. Les groupes d'entraide avec des enfants du même âge que possible apportent un soutien supplémentaire, car ils peuvent discuter de leurs inquiétudes et de leurs craintes au niveau des yeux et se donner des conseils pour la vie quotidienne et le soutien d'un groupe.

Afin d'identifier et de traiter les tumeurs malignes à un stade précoce, des dépistages réguliers du cancer de la peau doivent être effectués par un dermatologue. En outre, la personne concernée doit également observer les changements cutanés et les clarifier avec le médecin traitant.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Huriez est une maladie cutanée très rare qui doit être évaluée par un dermatologue et traitée en conséquence. La peau de la personne affectée est très sèche et cassante, de sorte que des fissures profondes apparaissent très rapidement. Si vous souhaitez prendre vos propres mesures pour vous améliorer, vous pouvez utiliser des crèmes et des onguents hydratants. Cela peut contrer la déshydratation de la peau, à condition que le syndrome de Huriez n'en soit pas encore à ses derniers stades.

Dans les cas extrêmes, la peau sèche devient une fissure. Une fissure est une fissure profonde dans la peau qui ne peut plus se développer d'elle-même. Dans un tel cas, un médecin doit être consulté dès que possible. Dans le cas d'une fissure existante, il n'y a que des mesures limitées de votre part qui conduisent à une amélioration considérable.

Des contrôles réguliers sont très importants pour qu'une maladie sous-jacente grave comme le cancer soit détectée tôt. Si le syndrome de Huriez est explicitement diagnostiqué, des produits de soins dermatologiques spéciaux ont fait leurs preuves. À cette fin, un dermatologue doit être consulté, qui peut prescrire des produits de soins appropriés. Le conseil génétique peut aider à déterminer si le syndrome de Huriez est dû à un héritage génétique.