Chorée Huntington ou Maladie de Huntington est une maladie nerveuse dans laquelle il s'agit principalement de mouvements incontrôlés de différentes parties du corps. La maladie survient généralement entre 30 et 40 ans.
Qu'est-ce que la maladie de Huntington?
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La maladie de Huntington ou maladie de Huntington, anciennement connue sous le nom de «danse héréditaire de Saint-Guy», est une maladie nerveuse causée par des mutations de la constitution génétique.
Les symptômes comprennent des expressions faciales incontrôlées, des difficultés de déglutition et d'élocution et des mouvements excessifs des membres, du cou et du tronc. La maladie de Huntington a été décrite pour la première fois à la fin du 19e siècle.
À ce jour, il existe de nombreuses options thérapeutiques destinées à atténuer les symptômes. Cependant, un remède n'est pas encore possible.
causes
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui se transmet à l'enfant de manière autosomique dominante. Cela signifie que le gène défectueux n'est pas localisé sur un chromosome sexuel (le chromosome X ou Y) et peut donc déjà apparaître si un seul parent hérite du gène malade.
Si l'un des parents est porteur du gène muté, chaque enfant a 50% de risque de tomber malade. Le gène muté à la fin du chromosome 4 est responsable de la production de la protéine huntingtine chez les personnes en bonne santé. La mutation amène le gène affecté à fabriquer de la huntingtine, mais la protéine possède des propriétés supplémentaires.
Ces propriétés pathogènes supplémentaires garantissent que les cellules nerveuses du cortex cérébral ne se forment pas ou ne peuvent pas se régénérer. Ces grands groupes de cellules contrôlent la séquence coordonnée des mouvements chez les personnes en bonne santé.
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Souvent, les mouvements involontaires et incontrôlables sont les premiers signes de la maladie de Huntington. Dans les premiers stades, la maladie est perceptible par des contractions musculaires à peine perceptibles, que les personnes touchées peuvent souvent incorporer dans leurs mouvements naturels. Dans le cours ultérieur, ces contractions musculaires exagérées et non motivées apparaissent clairement sur tout le corps.
Marcher et faire des activités quotidiennes deviennent de plus en plus difficiles. La motricité au hasard augmente avec l'excitation, les mouvements dits chorés se produisent rarement pendant le sommeil. À un stade avancé, les personnes atteintes perdent le contrôle des muscles de la langue et de la gorge: la parole devient de plus en plus incompréhensible et les problèmes de déglutition peuvent provoquer des crises d'étouffement en mangeant.
La maladie de Huntington affecte également la psyché et le comportement chez les humains. La mort progressive des cellules cérébrales conduit souvent à un changement de caractère et il n'est pas rare que les personnes atteintes soient agressives ou blessantes envers leur environnement. Parce que les personnes atteintes de la maladie de Huntington perdent également le contrôle de leurs muscles faciaux, elles sont incapables d'exprimer leurs sentiments à travers les expressions faciales.
Cela conduit souvent à des malentendus avec d'autres personnes. Le retrait social et la diminution des capacités mentales conduisent dans de nombreux cas à la dépression, à l'anxiété, aux psychoses et aux pensées suicidaires, pouvant aller jusqu'au suicide réel. Le stade terminal de la maladie s'accompagne généralement d'une démence complète et d'une contrainte au lit.
Diagnostic et cours
La maladie de Huntington présente une grande variété de symptômes qui ne font que s'aggraver à mesure que la maladie progresse. Cela rend un diagnostic clair difficile, en particulier dans les premiers stades.
Le diagnostic des symptômes en fonction des symptômes est difficile, car ils peuvent souvent indiquer d'autres maladies. Si la maladie de Huntington est suspectée, le diagnostic peut être posé des années avant le début de la maladie à l'aide de divers moyens tels que la tomodensitométrie, l'imagerie par résonance magnétique et les mesures des ondes cérébrales. Une analyse ADN est également réalisée dans le cadre d'un test sanguin.
Lorsque la maladie éclate, les personnes touchées ont généralement entre 35 et 45 ans. Si la maladie survient plus tard, le développement des symptômes est également moins rapide. La chorée de Huntington se caractérise par la mort des cellules nerveuses, qui progresse de plus en plus vite à mesure que la maladie progresse. La maladie de Huntington évolue sur plusieurs années et décennies à mesure que les symptômes s'aggravent. Certaines personnes vivent avec la maladie jusqu'à 40 ans. La mort prématurée survient généralement à la suite de problèmes respiratoires ou de déglutition.
Complications
La maladie de Huntington ne pouvant être traitée, les symptômes tels qu'une mobilité réduite, une perte de la capacité de parler ou d'autres troubles cognitifs s'aggravent. Les patients concernés ne peuvent plus trouver leur chemin dans la vie quotidienne et ont besoin de soins intensifs. Il existe des preuves que l'orthophonie ou la physiothérapie peuvent ralentir la progression de la maladie.
Cependant, cela devra être testé et vérifié avec un plus grand nombre de patients à l'avenir. De l'apparition des premiers symptômes à la mort, cela prend environ 20 ans, malgré un traitement médicamenteux des symptômes. Le plus grand danger pour le patient est le développement d'une pneumonie. Cela est dû à une mauvaise coordination de la respiration et à une libération difficile de mucus par les poumons.
Certains patients peuvent également développer une maladie cardiaque, qui peut alors entraîner la mort. En plus de ces causes de décès, le suicide peut également survenir. Le suicide peut être causé par la maladie de Huntington et les lésions cérébrales qu'elle provoque, ou le patient peut vouloir éviter de subir l'aggravation de la maladie.
De plus, il est facile pour le patient d'avaler de la nourriture. Pour cette raison, le patient doit avoir un soignant pour l'aider à manger.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La maladie de Huntington, ou maladie de Huntington, était autrefois appelée danse de Saint-Guy à cause des mouvements involontaires que les gens font. Étant donné que les symptômes de cette maladie héréditaire n'apparaissent généralement que plus tard dans la vie, une visite chez le médecin est logique en cas de troubles du mouvement. Seul un test génétique peut prouver qu'il s'agit en fait de la maladie héréditaire de la maladie de Huntington. En variante, les symptômes pourraient également résulter d'une tumeur cérébrale, d'un accident vasculaire cérébral, de troubles thyroïdiens ou similaires.
Le problème est que sans une visite opportune chez le médecin, on ne peut pas déterminer s'il s'agit réellement de la maladie de Huntington. Il pourrait également y avoir des maladies génétiques choréatoformes telles que les maladies apparentées à la maladie de Huntington, la maladie du stockage du cuivre, la maladie de Wilson, l'ataxie de Friedrich, l'ataxie spinocérébelleuse de types 1, 2, 3, 17 ou la neuroacanthocytose. Une évaluation médicale est indispensable pour les troubles du mouvement inexpliqués afin de peser les options de traitement.
Le seul traitement médical de la maladie de Huntington à l'heure actuelle est le soulagement des symptômes. Il s'agit d'équilibrer les troubles du mouvement, la dépression, l'agressivité ou les psychoses. Les cellules nerveuses du cerveau sont de plus en plus perdues. À l'avenir, la thérapie génique pourrait constituer un traitement révolutionnaire.La médecine moderne propose actuellement des approches thérapeutiques innovantes via une greffe de cellules souches ou l'implantation d'un stimulateur cérébral. La mesure dans laquelle ces mesures sont utiles n'a pas encore été vérifiée cliniquement.
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Traitement et thérapie
Selon l'état actuel des recherches, un traitement curatif de la maladie de Huntington n'est pas possible. Le traitement ne peut donc viser qu'à atténuer au maximum les nombreux symptômes. Divers médicaments contenant les ingrédients actifs tiapride et tétrabénazine sont utilisés pour limiter les mouvements incontrôlés.
De plus, les personnes touchées reçoivent souvent de la physiothérapie, de l'ergothérapie et de l'orthophonie. De cette manière, les difficultés d'élocution et de déglutition typiques de la maladie peuvent être atténuées et une vie indépendante est également possible pour le moment à mesure que la maladie progresse. Les patients atteints de la maladie de Huntington sont pris en charge par des soins psychothérapeutiques afin de mieux faire face au stress de la maladie.
Au cours de la poursuite de la chasse à la chorée, il y a souvent une forte perte de poids, qui devrait être atténuée par un régime particulièrement riche en calories pour la personne touchée.
Certaines thérapies pour soulager ou même guérir la maladie de Huntington sont encore au stade expérimental. Par exemple, l'administration d'enzymes permet de ralentir légèrement la décomposition des cellules nerveuses. Un traitement médicamenteux pouvant empêcher complètement la dégradation des cellules nerveuses n'est pas encore connu.
Perspectives et prévisions
La maladie de Huntington a un mauvais pronostic. De plus, la maladie ne peut être guérie avec les options médicales et juridiques actuelles. La maladie génétique a une évolution progressive qui ne peut être arrêtée malgré tous les efforts. Les mesures médicalement prises se concentrent sur l'obtention d'une progression lente de la maladie et le maintien de la qualité de vie existante le plus longtemps possible.
Selon les valeurs calculées, le patient décède en moyenne environ 19 ans après le diagnostic de la maladie. Grâce aux progrès médicaux et à la recherche médicale, les différentes phases de la maladie de Huntington ont été préservées plus longtemps et le début du décès a été reporté. De plus, il existe plus d'options thérapeutiques dans les phases individuelles pour stabiliser le patient et améliorer le bien-être général.
Les options thérapeutiques disponibles sont recommandées et utilisées individuellement en fonction des symptômes actuels. Des contrôles réguliers doivent être effectués afin que le patient puisse recevoir des soins optimaux. En outre, les spécialistes des centres spécialement créés pour le traitement de la maladie de Huntington peuvent mieux assurer l'adaptation à l'évolution de la maladie. Les thérapies recommandées n'étant pas toutes financées par les assurances maladie, l'évolution de la maladie est fortement influencée par les possibilités financières du patient.
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La maladie de Huntington ne peut être évitée. Une personne affectée qui porte le gène muté tombera certainement malade. Les enfants de personnes malades ont un risque de 50% de développer la maladie de Huntington. Il n'y a aucun moyen de prévenir ce risque. La seule option est de ne pas avoir d'enfants biologiques et un examen prénatal du matériel génétique de l'enfant à naître et - si la maladie de Huntington est positive - une éventuelle interruption de grossesse. Cependant, sur le plan éthique, cela est très controversé.
Suivi
La maladie de Huntington n'est pas encore guérissable. Il est d'autant plus important de profiter d'une thérapie et d'un traitement constants et continus. Le traitement vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Les troubles du mouvement peuvent être traités médicalement à l'aide de neuroleptiques. La dépression peut être traitée par l'administration d'antidépresseurs.
En plus du traitement médical, la physiothérapie et l'ergothérapie peuvent être utiles pour le patient. De cette manière, on peut tenter de mieux coordonner les séquences de mouvement. Il est également conseillé de faire appel à un orthophoniste pour contrer et réduire les troubles de la parole et de la déglutition.
Malgré un traitement par neuroleptiques et antidépresseurs, une psychothérapie et une aide psychiatrique doivent également être envisagées. Cela peut être un soulagement non seulement pour le patient lui-même, mais aussi pour les proches. Souvent, les patients bénéficient également de la participation à un groupe d'entraide composé d'autres personnes touchées.
Étant donné que les patients atteints de la maladie de Huntington courent souvent le risque de perdre du poids rapidement en raison de l'ingestion difficile de nourriture, des aliments riches en calories et faciles à absorber doivent être fournis. Les aliments faciles à avaler, tels que la bouillie, le pudding, le fromage blanc et les liquides, conviennent ici.
Enfin, les approches expérimentales ne doivent pas être exclues catégoriquement. De nouvelles offres thérapeutiques et méthodes de traitement doivent être envisagées. Il y a certainement une chance que cela se traduise par une plus grande absence de symptômes.
Tu peux le faire toi-même
Les options d'auto-assistance sont limitées dans la maladie de Huntington. En raison de l'évolution de la maladie, selon l'état actuel de la science, il n'y a aucune possibilité de soulager les symptômes ou de guérir.
L'évolution de la maladie est progressive, de sorte que les personnes malades doivent s'assurer que leur bien-être est maintenu au quotidien malgré l'augmentation des symptômes. Pour éviter les surprises ou les situations désagréables, il est utile que la personne concernée soit pleinement informée de l'évolution de la maladie. Dans le même temps, l'environnement social proche doit être sensibilisé. En fournissant des informations, les situations de demandes excessives peuvent être évitées ou minimisées. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, il est utile de partager les expériences entre les malades.
La participation à la vie sociale est importante pour la santé mentale. Les activités de loisirs et l'exercice adéquat améliorent le bien-être. De plus, avec un mode de vie sain, l'organisme et le système immunitaire peuvent être suffisamment renforcés. Les polluants tels que l'alcool et la nicotine doivent être évités.
Avec une alimentation équilibrée et riche en vitamines, un sommeil suffisant et le respect des phases de repos, le corps retrouve une force nouvelle. En même temps, il peut se défendre contre les agents pathogènes envahissants. Diverses méthodes de relaxation telles que la méditation ou le yoga peuvent être utilisées pour le renforcement mental. Cela aide à faire face à la maladie émotionnellement.
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