Aberrations chromosomiques

Aberrations chromosomiques sont caractérisés par des modifications numériques ou structurelles des chromosomes. Ce sont des anomalies génétiques qui peuvent être rendues visibles par des examens chromosomiques et affectent plusieurs gènes. En raison des changements génétiques considérables, de nombreuses aberrations chromosomiques sont incompatibles avec la vie.

Que sont les aberrations chromosomiques?

Les aberrations chromosomiques sont des changements génétiques qui affectent une grande partie du matériel génétique. D'une part, il y a des changements numériques et d'autre part structurels des chromosomes. Les aberrations chromosomiques numériques sont caractérisées soit par la perte, soit par le nombre excessif de chromosomes.

Le génome humain se compose de 23 paires de chromosomes, avec 22 paires de chromosomes contenant des autosomes (chromosomes qui ne déterminent pas le sexe). La 23e paire de chromosomes contient les chromosomes sexuels X et Y. Le chromosome X représente la femelle et le chromosome Y les chromosomes sexuels mâles. Dans le cas des aberrations chromosomiques numériques des autosomes, seules quelques trisomies (3 au lieu de 2 chromosomes) sont compatibles avec la vie.

Les monosomies (un chromosome au lieu de deux chromosomes) dans les autosomes ne peuvent pas développer un organisme viable. Dans le cas des chromosomes sexuels, en plus des trisomies, la monosomie avec le chromosome X est également viable. En plus des aberrations chromosomiques numériques, il existe également des modifications chromosomiques structurelles. Cela peut entraîner des suppressions, des inversions ou des translocations, par exemple.

Les délétions représentent des raccourcissements de coupes chromosomiques avec perte d'informations génétiques. Dans le cas des inversions, les parties chromosomiques cassées sont assemblées dans le sens inverse. Les translocations sont caractérisées par le déplacement des segments chromosomiques vers d'autres emplacements du matériel génétique. Cela peut également se produire à travers les chromosomes.

causes

Il existe de nombreuses causes d'aberrations chromosomiques. Les changements chromosomiques numériques sont causés par des erreurs lors de la division cellulaire. Il peut arriver que pendant la méiose, les deux chromosomes d'un ensemble chromosomique restent ensemble. Puisque les cellules germinales se forment dans la méiose en divisant par deux le jeu de chromosomes, si la division est incorrecte, une cellule germinale (gamète) a une paire complète de chromosomes et l'autre pas de chromosomes du type de chromosome concerné.

Si l'un de ces gamètes (ovule ou sperme) fusionne avec un gamète normal pendant la fécondation, une trisomie ou une monosomie se produit. À l'exception de la monosomie X, toutes les monosomies sont incompatibles avec la vie. Cependant, certaines trisomies sont viables. Dans le cas des aberrations chromosomiques numériques, il peut théoriquement également y avoir plus de trois chromosomes dans un ensemble de chromosomes.

Les aberrations chromosomiques structurelles sont principalement causées par des ruptures chromosomiques causées par l'exposition à des substances chimiques, aux rayonnements et à d'autres influences. Les pièces individuelles cassées sont alors mal assemblées si le système de réparation fonctionne également de manière incorrecte. Les fragments sont perdus et le chromosome correspondant est raccourci (suppression). Ou les fragments sont assemblés dans le mauvais sens (inversion).

Des fragments ou même des chromosomes entiers peuvent également être attachés à d'autres chromosomes. Si toutes les informations héréditaires ont été préservées, il s'agit d'une translocation équilibrée. La personne concernée est en parfaite santé. Cependant, sa progéniture peut alors souffrir d'une trisomie dite de translocation. Ils ont l'ensemble normal de chromosomes et également un chromosome réarrangé. Les symptômes de la trisomie par translocation sont similaires à ceux de la trisomie normale.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes d'aberration chromosomique dépendent du type de trouble. La trisomie la plus connue est ce qu'on appelle le syndrome de Down. Dans le syndrome de Down, le chromosome 21 est présent trois fois. La présence d'une trisomie normale ou d'une trisomie par translocation n'a pas d'importance.

Le syndrome de Down est caractérisé par la position caractéristique de l'axe de la paupière mongoloïde, des malformations cardiaques ou une hypotonie musculaire. Le retard mental peut souvent être influencé par un soutien intensif. L'espérance de vie est de 50 à 60 ans. La trisomie 13 (syndrome de Pätau) et la trisomie 18 (syndrome d'Edward) sont également connues. Les deux syndromes entraînent la mort dans la petite enfance.

À l'exception de la monosomie X (syndrome d'Ullrich-Turner), des aberrations chromosomiques gonosomiques numériques (chromosomes sexuels) sont souvent découvertes par hasard car les symptômes sont bénins. La haute stature eunuchoïde, la puberté retardée, l'infertilité et l'habitus féminin sont perceptibles dans le cas du syndrome de Klinefelter avec la constellation XXY. Le QI est généralement normal.

Les femmes XXX et les hommes XYY sont généralement normaux, de sorte que ces trisomies sont presque toujours une découverte fortuite. Les plus connues des aberrations chromosomiques structurelles sont le syndrome de Cri-du-Cat (délétion dans le bras court du chromosome 5) et le syndrome de Wolf-Hirschhorn (délétion dans le bras court du chromosome 4). Les deux syndromes sont associés à de graves handicaps physiques et mentaux.

diagnostic

Les aberrations chromosomiques sont diagnostiquées en affichant et en évaluant les caryogrammes. Pour produire un caryogramme, les cellules sont stimulées à se diviser et en même temps traitées avec la cytotoxine colchicine afin de maintenir ensemble les chromosomes divisés.

Les chromosomes ainsi déterminés sont ensuite visualisés au microscope et photographiés. Il existe un modèle de bande typique à travers lequel les changements chromosomiques peuvent être clairement reconnus.

Complications

Les aberrations chromosomiques peuvent conduire à divers défauts génétiques et malformations chez le patient. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent du syndrome de Down. La plupart des syndromes accablent le patient de malformations sévères. Cela conduit principalement à une malformation cardiaque et également à un retard mental.

L'intelligence du patient est considérablement réduite, bien que cela puisse être influencé par des thérapies et d'autres méthodes d'apprentissage. En raison de la malformation cardiaque, l'espérance de vie tombe à environ 60 ans. Souvent, les patients souffrent également de petite taille et d'autres malformations qui peuvent affecter le visage ou les extrémités.

Il n'est pas rare que les malformations conduisent à des troubles psychologiques ou à la dépression. Le développement sexuel des personnes atteintes est également retardé ou seulement dans une mesure très limitée en raison des aberrations chromosomiques. Il n'est pas possible de traiter les aberrations chromosomiques de manière causale. Le patient doit vivre avec les symptômes du syndrome particulier toute sa vie.

Cependant, beaucoup d'entre eux peuvent être limités et traités de sorte que la vie quotidienne devienne supportable pour le patient. Les mesures nécessaires pour le traitement et s'il peut y avoir des complications dépendent fortement du défaut génétique et de la mesure correspondante.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas d'aberrations chromosomiques, les visites chez le médecin dépendent beaucoup de la gravité et de la nature des symptômes. Malheureusement, dans de nombreux cas avec des aberrations chromosomiques, les patients ne peuvent pas survivre et meurent peu de temps après la naissance. Dans ce cas, un psychologue doit également être consulté si les parents et les proches souffrent de problèmes psychologiques. En règle générale, les patients atteints de cette maladie dépendent d'examens réguliers de tous les organes et fonctions corporelles.

Le cœur en particulier doit être examiné régulièrement. Une visite chez le médecin est également nécessaire si la personne concernée souffre d'un retard mental dû à des aberrations chromosomiques. Le patient dépend d'un accompagnement spécial.

En règle générale, le diagnostic peut être posé par un médecin généraliste ou un pédiatre. Le traitement ultérieur dépend de l'étendue des plaintes et a généralement lieu avec le spécialiste concerné. Si l'enfant souffre également de troubles psychologiques, le traitement doit également être dispensé par un psychologue.

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Traitement et thérapie

Le traitement des maladies et des syndromes provoqués par des aberrations chromosomiques est toujours symptomatique. Un traitement causal est exclu. Certains syndromes peuvent être bien gérés avec un accompagnement. Cela inclut le syndrome de Down.

Le développement mental et le traitement des déficiences physiques dépendent souvent des mesures de soutien mises en place et du concept global de traitement.

Perspectives et prévisions

Les aberrations chromosomiques ont un mauvais pronostic car il n'y a pas de remède. Cependant, ils dépendent essentiellement des troubles présents, qui se manifestent individuellement pour chaque patient. Chez la plupart des patients, les aberrations chromosomiques sont associées à une réduction significative de l'espérance de vie moyenne.

Étant donné que l'interférence avec la génétique humaine n'est pas autorisée par la loi, aucune thérapie causale et donc un changement dans les mutations génétiques ne peuvent avoir lieu. Le traitement vise à soulager les symptômes existants du patient. De plus, les médecins essaient de retarder la progression de la maladie le plus longtemps possible avec des thérapies ciblées.

Les aberrations chromosomiques sont associées à de nombreuses malformations ou pertes cognitives. En outre, il existe des restrictions sur le développement et les fonctions sexuelles. En plus des anomalies physiques, les aberrations chromosomiques peuvent provoquer de nombreuses maladies mentales. Cela réduit encore la qualité de vie du patient et aggrave l'état de santé général du patient. Lorsque la progéniture est produite, les aberrations chromosomiques peuvent être transmises à la génération suivante. Il est possible que les symptômes soient réduits ou augmentés.

Dans le cas de syndromes bien étudiés, il y a la possibilité d'une amélioration significative des conditions de vie. Des mesures d'accompagnement ainsi qu'un concept de traitement individuel sont utilisés, ce qui représente de meilleures opportunités de développement pour le patient.

la prévention

En tant que prophylaxie contre les maladies causées par des aberrations chromosomiques chez la progéniture, un conseil génétique intensif doit être effectué si des cas de maladie sont déjà survenus au sein de la famille ou des proches. Habituellement, ces syndromes surviennent spontanément. Cependant, une trisomie de translocation a une certaine probabilité d'hérédité. Une occurrence familiale accrue est possible, ce qui devrait être clarifié en termes de génétique humaine.

Suivi

Dans la plupart des cas, la personne affectée n'a pas ou très peu de mesures de suivi disponibles pour les aberrations chromosomiques. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, elle ne peut pas non plus être complètement traitée. Par conséquent, si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils doivent toujours être effectués afin que les aberrations chromosomiques ne se produisent pas chez les enfants.

Le traitement ultérieur dépend beaucoup de la gravité exacte de la maladie, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. L'espérance de vie de la personne touchée peut également être réduite. Dans la plupart des cas, le traitement lui-même prend la forme d'interventions chirurgicales visant à atténuer les malformations et les déformations. Après une telle opération, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps.

L'effort et les activités stressantes ou physiques doivent être évités dans tous les cas. La plupart des personnes touchées par les aberrations chromosomiques dépendent également de l'aide et du soutien de leur propre famille pour faire face à la vie quotidienne. Ce faisant, des discussions intensives et aimantes sont souvent nécessaires pour éviter les troubles psychologiques ou la dépression.

Tu peux le faire toi-même

Les possibilités d'auto-assistance sont relativement limitées en cas d'aberrations chromosomiques. La personne touchée dépend d'un traitement purement symptomatique, car la maladie ne peut pas être traitée de manière causale. Les aberrations chromosomiques conduisent souvent à la mort prématurée de la personne concernée.

Les personnes qui souffrent d'aberrations chromosomiques nécessitent des soins intensifs et ne peuvent souvent pas faire face seules à la vie quotidienne. Ici, les soins par sa propre famille ou ses amis se révèlent très utiles et ont un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les enfants ont également besoin d'une éducation scolaire spéciale car ils souffrent d'une intelligence réduite. Cependant, le traitement exact dépend beaucoup de la maladie exacte, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite ici.

Souvent, le contact avec d'autres personnes peut également s'avérer très utile, car il peut conduire à un échange d'informations. En cas de troubles psychologiques ou de dépression, parler à des amis et à la famille peut aider. Cependant, ils ne remplacent pas un psychologue, de sorte qu'un médecin doit être consulté en cas de plaintes graves. Les parents et les proches du patient souffrent souvent de troubles psychologiques dus à des aberrations chromosomiques et dépendent d'une visite chez un psychologue.