Épidermolyse bulleuse

Sous le nom Épidermolyse bulleuse, Peau de papillon ou Maladie des papillons Un spectre très hétérogène de maladies cutanées génétiquement déterminées associées à des cloques résultant de la fragilité cutanée est résumé. L'épidermolyse bulleuse a une incidence d'environ 1: 50 000 à 1: 100 000, les deux sexes étant également affectés.

Qu'est-ce que l'épidermolyse bulleuse?

L'épidermolyse bulleuse est due à des mutations héréditaires autosomiques dominantes ou autosomiques récessives dans certaines protéines structurelles de la zone de la membrane basale (BMZ) de la peau, qui provoquent une fragilité des couches cutanées touchées.
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L'épidermolyse bulleuse est une série de dermatoses (maladies de la peau) d'origine génétique ou mutuelle dans lesquelles un traumatisme minimal entraîne des cloques sur la peau et / ou les muqueuses.

Cliniquement, en fonction de la mutation sous-jacente, l'épidermolyse bulleuse peut s'exprimer de manière extrêmement hétérogène (de l'évolution fatale avec une implication prononcée au début de la vie, à des formes bénignes avec un schéma d'implication acrale, à des lésions minimes qui n'entraînent pas de cloques).

Traditionnellement, une distinction est faite entre trois formes d'épidermolyse bulleuse, chacune ayant des sous-types différents. Dans l'épidermolyse bulleuse simplex (EBS), les cloques peuvent être observées principalement sur les mains et les pieds (Weber Cockayne) ou généralisées (Dowling-Meara, Koebner-EBS). La forme généralisée d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ) implique généralement la membrane muqueuse et le tractus gastro-intestinal, tandis que la forme localisée présente des cloques acrales avec dystrophie des ongles et des défauts de l'émail des dents.

La forme la plus sévère d'épidermolyse bulleuse dystrophique (type Hallopeau-Siemens) est associée à des cicatrices, une invalidité et une espérance de vie réduite. Les symptômes cliniques secondaires de l'épidermolyse bulleuse comprennent, selon la forme de la maladie, la pseudosyndactylie, la sténose de l'œsophage, la dystrophie musculaire, l'atrésie pylorique, l'anémie et les carences en protéines et en fer, un retard du développement et des troubles psychosomatiques.

causes

L'épidermolyse bulleuse est due à des mutations héréditaires autosomiques dominantes ou autosomiques récessives dans certaines protéines structurelles de la zone de la membrane basale (BMZ) de la peau, qui provoquent une fragilité des couches cutanées touchées.

Les gènes affectés codent pour des composants structurels importants (hémidesmosomes, fibrilles d'ancrage) qui relient l'épiderme au derme. Du fait des mutations, ces éléments structuraux présentent une perte de fonction ou sont totalement absents, de sorte que la cohésion des couches cutanées n'est plus garantie et un léger traumatisme induit des cloques dans la peau et les muqueuses.

Dans l'épidermolyse bulleuse simplex, des mutations dans les gènes de la kératine ou de la plectine (en particulier pour les kératines 5, 14) provoquent une dégradation du cytosquelette de la kératine et une cytolyse (dissolution cellulaire) des kératinocytes dans la membrane basale, tandis que dans l'épidermolyse bulleuse junctionalis l'épiderme Hémidesmosomes ancrés à la membrane basale, etc. présentent des anomalies morphologiques et fonctionnelles résultant de mutations du gène de la laminine-5.

Dans ce que l'on appelle l'épidermolyse bulleuse dystrophique, la mise en réseau de la membrane basale avec le derme sous-jacent est perturbée en raison de fibrilles d'ancrage défectueuses.

Symptômes, maux et signes

En raison de l'épidermolyse bulleuse, les personnes touchées souffrent généralement de diverses affections cutanées qui ont un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée et la réduisent considérablement. De lourdes cloques apparaissent sur la peau qui peuvent couvrir tout le corps de la personne concernée. Les bulles peuvent également apparaître à l'intérieur du corps.

Ils sont douloureux et généralement remplis d'un liquide. Il y a aussi des blessures ou des cicatrices si les cloques éclatent. Diverses malformations sur le corps dues à l'épidermolyse bulleuse peuvent également survenir, de sorte que, par exemple, les orteils se développent ensemble ou les ongles tombent.

Cela réduit et restreint également considérablement l'esthétique du patient, de sorte que de nombreux patients souffrent d'une estime de soi significativement réduite ou de complexes d'infériorité. L'épidermolyse bulleuse peut entraîner des brimades ou des taquineries chez les enfants.

Les patients souffrent également de petite taille et souvent de perte de cheveux. Dans de nombreux cas, ils continuent à transpirer très abondamment, de sorte que la personne concernée a du mal à dormir même la nuit. En règle générale, l'épidermolyse bulleuse n'a pas d'impact négatif sur l'espérance de vie du patient.

Diagnostic et cours

L'épidermolyse bulleuse est généralement diagnostiquée sur la base des cloques caractéristiques. Les diagnostics moléculaires permettent la détermination exacte du sous-type dès l'âge néonatal, tandis qu'une biopsie cutanée et une cartographie antigénique permettent de faire des déclarations sur la localisation des cloques et les protéines structurelles spécifiquement affectées.

Les structures visibles et les caractéristiques typiques des filaments de kératine, des hémidesmosomes et des fibrilles d'ancrage peuvent être évaluées à l'aide d'un microscope électronique. L'évolution et le pronostic de l'épidermolyse bulleuse dépendent du sous-type spécifique. Alors que le cours de l'EBS léger qui se produit fréquemment est généralement très favorable, un EBJ (en particulier Herlitz EBJ) peut être fatal.

Complications

L'épidermolyse bulleuse entraîne une formation accrue de cloques sur la peau et également à l'intérieur du corps. Ces bulles réduisent l'estime de soi chez de nombreuses personnes et peuvent également conduire à des complexes d'infériorité et ainsi déclencher des plaintes psychologiques et une dépression. Il n'est pas rare que les ampoules laissent des cicatrices et des blessures.

Le patient souffre également de diverses malformations dans différentes régions du corps et de petite taille. Il n'est pas rare qu'une chute de cheveux, des sueurs abondantes et des crises de panique se produisent. La qualité de vie du patient est sévèrement limitée par l'épidermolyse bulleuse. Les cloques sur la peau peuvent également provoquer des démangeaisons et des rougeurs sévères.

Le traitement cible principalement les symptômes et guérit les cloques. Ceux-ci sont généralement ouverts et désinfectés. L'inflammation et les démangeaisons peuvent être traitées à l'aide d'antibiotiques, le patient devant souvent modifier son régime alimentaire. Dans de nombreux cas, l'épidermolyse bulleuse peut être bien traitée, de sorte que la maladie progresse positivement. En règle générale, l'espérance de vie n'est pas limitée.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si les nouveau-nés présentent des modifications inhabituelles de leur apparence cutanée, celles-ci doivent être clarifiées par un médecin. Si des cloques se forment sur le corps, cela est considéré comme une apparence inhabituelle. Un médecin doit mener des enquêtes approfondies pour déterminer une cause.

S'il y a des plaies ou si la personne concernée souffre de cicatrices, il est conseillé de consulter un médecin. Dans le cas de plaies ouvertes, les germes peuvent pénétrer dans l'organisme et déclencher d'autres maladies. Une visite chez le médecin doit donc avoir lieu à temps. Toute anomalie visuelle dans la formation des ongles sur les doigts ou les orteils est préoccupante.

Un médecin doit être consulté afin que le traitement puisse être instauré. Si les cheveux tombent pour des raisons qui ne peuvent être expliquées, il est nécessaire de consulter un médecin. Si vous transpirez abondamment, il est conseillé de discuter des symptômes avec un médecin. S'il y a des problèmes émotionnels ou mentaux, le soutien d'un médecin ou d'un thérapeute doit être recherché.

Si vous ressentez un retrait social, des problèmes de comportement ou des sautes d'humeur, il est utile de consulter un médecin. Si vous avez une perte de confiance en vous, des émotions dépressives et une apathie persistante, un médecin doit être consulté. Si vous vous sentez mal à cause des cicatrices, il est conseillé de contacter un chirurgien esthétique.

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Traitement et thérapie

Dans le cas de l'épidermolyse bulleuse, les mesures thérapeutiques visent le soulagement et la stabilisation des symptômes. Dans le cadre d'une thérapie locale quotidienne, les ampoules sont perforées, désinfectées et les plaies sont traitées avec des lotions hydratantes, les pansements et les matériaux adhésifs étant à éviter lors du traitement des plaies.

Des bandages auto-adhésifs, des bandages pour tuyaux, des gazes en combinaison avec des compresses en molleton et des bandages en treillis enduits de silicone ont fait leurs preuves à cet égard. Pour les démangeaisons et l'eczématisation, les stéroïdes et les antibiotiques topiques peuvent être utilisés pour des infections secondaires pendant une courte période. Les approches thérapeutiques systémiques de l'épidermolyse bulleuse n'existent pas encore et les stéroïdes et la phénylhydantoïne appliqués par voie systémique n'ont pas fait leurs preuves.

Dans des cas individuels, les thérapies avec des antibiotiques, des rétinoïdes ou de la vitamine E réussissent. De plus, un changement de régime est recommandé, car l'augmentation de la régénération épithéliale et de la sécrétion de la plaie entraîne un besoin accru de calories, de minéraux (en particulier de fer, de zinc) et de protéines.

Les approches de traitement thérapeutique génique, qui font actuellement l'objet de recherches, peuvent jeter les bases d'une future thérapie causale. Le gène concerné doit être remplacé par des greffes de kératinocytes sains ou «réparés» synthétiquement ou à l'aide de véhicules géniques externes (en particulier des liposomes) afin de provoquer la synthèse de protéines structurelles fonctionnant normalement et ainsi prévenir la manifestation d'une épidermolyse bulleuse.

Perspectives et prévisions

Les perspectives d'épidermolyse bulleuse sont différentes. Dans un cas spectaculaire, la thérapie génique a sauvé la vie d'un garçon en phase terminale. La transplantation de peau génétiquement modifiée a été réalisée pour la première fois. Dans les cas graves d'épidermolyse bulleuse, les médecins pensent que la thérapie génique offre les meilleures chances de guérison complète.

Dans la plupart des cas, le pronostic dépend de la structure d'une protéine particulière. L'épidermolyse bulleuse peut être bénigne, mais elle peut également être accompagnée de séquelles sévères telles que des tumeurs cutanées. L'épidermolyse bulleuse étant héréditaire, elle est souvent découverte tôt. Avec une épidermolyse bulleuse sévère, les enfants atteints n'atteignent pas l'âge adulte - à moins que par thérapie génique, qui n'a pas encore été approuvée. Dans les formes bénignes d'épidermolyse bulleuse, les symptômes peuvent diminuer quelque peu avec l'âge.

Les formes bénignes d'épidermolyse bulleuse sont plus fréquentes. En conséquence, les prévisions sont globalement meilleures. Les symptômes de cette maladie héréditaire sont généralement reconnaissables si tôt que le type de maladie peut être déterminé rapidement. Cependant, il est problématique qu'en dehors de la thérapie génique, il n'y ait pas d'approches de traitement appropriées. L'épidermolyse bulleuse ne peut donc être traitée que de manière symptomatique. Cela signifie que des mesures principalement prophylactiques et de traitement de la douleur ainsi que des soins des plaies sont effectuées. Si nécessaire, des mesures chirurgicales peuvent améliorer quelque peu la qualité de vie.

la prévention

L'épidermolyse bulleuse étant déterminée génétiquement, elle ne peut être évitée. Cependant, les personnes touchées doivent éviter les traumatismes et la chaleur et prévenir les symptômes (secondaires) de l'épidermolyse bulleuse grâce à des soins de la peau cohérents et un traitement local des cloques.

Suivi

Dans la plupart des cas, avec l'épidermolyse bulleuse, les options ou mesures de suivi sont très limitées. Les personnes touchées dépendent principalement du diagnostic et du traitement précoces de cette maladie afin de prévenir d'autres complications et affections cutanées. Une guérison complète ne peut être obtenue que par un diagnostic précoce.

Pour cette raison, le diagnostic rapide de la maladie est au premier plan dans l'épidermolyse bulleuse. Dans la plupart des cas, la maladie est traitée à l'aide d'antibiotiques. La personne concernée dépend d'un apport correct et régulier et doit absolument suivre les instructions du médecin. De plus, l'alcool ne doit pas être bu lors de la prise d'antibiotiques, car cela peut réduire considérablement leur effet.

Même après la disparition des symptômes de l'épidermolyse bulleuse, le médicament doit encore être pris pendant quelques jours selon les instructions d'un médecin. Il n'est pas rare que les suppléments de vitamine E aient un effet positif sur l'évolution de l'épidermolyse bulleuse. Les personnes touchées dépendent généralement du soutien et de l'aide de leur propre famille afin d'éviter tout bouleversement psychologique ou dépression.

Tu peux le faire toi-même

En cas d'épidermolyse bulleuse, le patient ne doit utiliser que des articles cosmétiques testés dermatologiquement. Dans de nombreux cas, il est utile d'éviter complètement l'utilisation de produits cosmétiques. Cela soulage la peau et prévient une irritation cutanée supplémentaire. Les démangeaisons et les frottements des régions touchées doivent être évités complètement. En conséquence, les symptômes augmentent et les agents pathogènes peuvent pénétrer dans l'organisme par les plaies ouvertes.

Pour que l'organisme puisse générer des défenses suffisantes dans la lutte contre la maladie, il est conseillé d'assurer un mode de vie sain. Le système immunitaire est renforcé par une alimentation équilibrée riche en vitamines. De plus, l'exercice régulier et la poursuite d'activités sportives favorisent le bien-être général.

Pour stabiliser la psyché, il est utile que le patient utilise des techniques de relaxation. En utilisant des méthodes telles que le yoga ou la méditation, le stress peut être soulagé et un équilibre intérieur est établi. Les conversations et les échanges avec d'autres personnes sont toujours ressentis comme bénéfiques pour faire face à l'épidermolyse bulleuse.

Dans les groupes d'entraide, les patients peuvent partager leurs expériences les uns avec les autres dans une atmosphère de confiance et se soutenir mutuellement. Lors de conversations avec des parents ou des personnes dans l'environnement social, les préoccupations ou les peurs peuvent être discutées et atténuées.