Facteur V Leiden

Comme Facteur V Leiden est un trouble de la coagulation fréquent chez les Caucasiens et associé à un risque accru de développer une thrombose. Le professionnel de la santé comprend qu'un thrombus est un caillot sanguin dans les vaisseaux sanguins. En plus des héparines, les soi-disant coumarines sont disponibles pour la prophylaxie thérapeutique.

Qu'est-ce que le facteur V Leiden?

La mutation du facteur V Leiden ou facteur V Leiden est un défaut de coagulation génétique. La disposition génétique affecte le facteur de coagulation V de la cascade de coagulation. Les personnes atteintes souffrent d'une tendance à la thrombose et forment donc des caillots sanguins beaucoup plus souvent que les autres. La maladie du facteur V est également la cause la plus fréquente de résistance aux APC.

Max-Hermann Hörder a découvert pour la première fois une carence en facteur V de coagulation sanguine en 1955. À ce moment-là, il a attribué la carence à l'inhibiteur du facteur V de coagulation sanguine. En 1993, le médecin suédois Björn Dahlbäck a décrit pour la première fois la mutation du facteur V Leiden. Dahlbäck a nommé la disposition génétique pour la thrombose après la ville de Leiden, où il a vécu pendant ses recherches dans ce domaine.

La mutation FVL suit l'hérédité autosomique dominante. Même si un seul des parents est porteur de la mutation FVL, leur progéniture est cinq à dix fois plus susceptible de développer une thrombose.

causes

Le facteur V Leiden est basé sur une mutation ponctuelle. La mutation affecte le gène qui code pour le facteur V dans la coagulation sanguine. Le facteur V Leiden résulte d'une mutation ponctuelle du gène du facteur V (mutation F506Q ou G169A). En Europe, environ 2 à 15% de la population sont porteurs hétérozygotes de la mutation FVL. (Source: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Le facteur V est l'étape préliminaire du cofacteur Va, qui est irremplaçable pour la coagulation sanguine et soutient le facteur Xa dans la formation de la thrombine.

Le facteur V est activé par la thrombine et le facteur Xa via un mécanisme de rétroaction positive et est inhibé par le système protéine C / protéine S. Lorsque le facteur V mute, il ne peut pas être décomposé et inactivé par la protéine activée C. Pour cette raison, la cascade de coagulation du patient est plus active et le risque de caillots sanguins augmente.

En Europe, 5% de la population sont des porteurs hétérozygotes. Seuls 0,5% des malades sont des porteurs homozygotes avec des mutations chez les deux parents. La mutation Factor V Leiden n'existe que chez les Caucasiens, pas parmi les autres groupes ethniques.

Symptômes, maux et signes

Les porteurs de la maladie du facteur V sont sujets à la thrombose. En médecine, la thrombose est une maladie vasculaire dans laquelle des caillots sanguins se forment dans les vaisseaux sanguins. En principe, tous les vaisseaux peuvent être affectés par des thrombus, mais les caillots sanguins dans les veines sont beaucoup plus fréquents. La thrombose la plus fréquente est, par exemple, celle des veines profondes des jambes, qui est une complication fréquente, notamment pendant la grossesse.

Les personnes atteintes de la maladie du facteur V peuvent également développer une thrombose dans les artères. Les veines sinusales du cerveau sont un peu moins affectées. S'il y a un caillot de sang dans les veines sinusales, on parle de thrombose de la veine sinusale. La thrombose veineuse superficielle montre un tableau clinique différent de celui des caillots sanguins des veines profondes.

La formation de caillots dans les veines superficielles est souvent associée à des composants inflammatoires. Les symptômes les plus courants de la thrombose comprennent un gonflement et une sensation de chaleur ou de tension. La peau peut devenir rouge ou même bleuir. De nombreuses thromboses restent asymptomatiques.

Rétrospectivement, cependant, les caillots asymptomatiques peuvent provoquer des inondations, par exemple dans l'embolie pulmonaire, la complication la plus courante de la thrombose.

diagnostic

La mutation Factor V Leiden peut être diagnostiquée à l'aide de tests fonctionnels et de génétique moléculaire. Dans les tests fonctionnels, la mutation apparaît comme une extension du temps de coagulation. Dans le cas des tests de biologie moléculaire, en revanche, le laboratoire détecte la mutation causale de l'ADN.

De plus, le patient est classé sous forme hétérozygote ou homozygote dans le cadre de l'analyse. Cette différenciation est cruciale. Les deux formes sont associées à un risque de thrombose clairement différent. Par conséquent, différentes directives thérapeutiques s'appliquent aux formulaires. Si des parents proches sont touchés par la thrombose, un dépistage de la maladie du facteur V peut être envisagé.

Une analyse peut également être indiquée chez les patients présentant des fausses couches répétées de cause inconnue ou en cas de retard de croissance intra-utérin. Le pronostic dépend du moment du diagnostic. La maladie du facteur V peut maintenant être bien traitée. Cependant, si la prophylaxie est supprimée par ignorance, un pronostic défavorable voire fatal peut s'appliquer.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des signes de thrombose - c'est-à-dire un gonflement, une sensation de chaleur ou une décoloration bleue de la peau - sont observés, un médecin est recommandé. La maladie due au facteur V est une maladie grave qui nécessite un diagnostic et un traitement rapides pour écarter les complications. Si des plaintes surviennent, vous devez vous rendre chez un médecin ou une clinique le même jour. Une embolie pulmonaire doit être traitée immédiatement par un médecin. Si une douleur thoracique, un essoufflement et des palpitations surviennent soudainement, cela indique une maladie grave et un médecin urgentiste doit être alerté.

La personne concernée doit absolument être traitée dans un hôpital. Si la maladie du facteur V homozygote a été diagnostiquée, un médecin doit être consulté régulièrement afin que toute thrombose puisse être détectée à un stade précoce. En cas de symptômes inhabituels ou de signes d'un nouveau caillot sanguin, il est préférable d'appeler les services d'urgence ou le patient doit être conduit à la clinique la plus proche. Si des membres de la famille sont touchés par une thrombose ou même une maladie à facteur V, un examen préventif du trouble de la coagulation a du sens.

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Traitement et thérapie

La mutation du facteur V Leiden ne peut pas être traitée de manière causale. Un traitement symptomatique est disponible. Le traitement des affections dues au facteur V n'est requis que dans deux situations. Le traitement doit avoir lieu en cas de thrombose aiguë et de certaines situations à risque. Dans ce contexte, nous parlons de prophylaxie de la thrombose. Les héparines et les antagonistes de la vitamine K tels que les coumarines sont principalement administrés pour traiter la thrombose aiguë.

Les héparines dissolvent les caillots sanguins et empêchent le sang de coaguler. Les coumarines réduisent la production de vitamine K, qui joue un rôle crucial dans la coagulation sanguine. La vitamine K est essentielle à la formation des facteurs de coagulation, de sorte qu'en étranglant avec les coumarines, les facteurs de coagulation ne se forment qu'en petites quantités. De cette manière, les substances réduisent la coagulation sanguine.

Le traitement anticoagulant dure environ six mois. Les patients atteints d'une maladie homozygote à facteur V ont une durée de traitement plus longue car leur risque de thrombose est plus élevé. La prophylaxie permanente de la thrombose est réalisée avec des antagonistes de la vitamine K sous forme de comprimés.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du facteur V Leiden dépend de nombreux facteurs différents. Surtout, le mode de vie de la personne touchée est un facteur de risque de développer une thrombose. Un mode de vie sain et de l'exercice réduit le risque. Cependant, le tabagisme et le surpoids augmentent considérablement le risque. Néanmoins, une thrombose surviendra parfois même chez des personnes qui se comportent de manière exemplaire (d'un point de vue médical).

Que cela devienne un danger pour la personne concernée dépend du moment de la détection. Mieux la formation d'éventuelles thromboses est surveillée et traitée, plus le risque d'incident dangereux dû à la thrombose est faible. La plupart des thromboses peuvent également être résolues sans aucun problème.

De plus, il est également pertinent qu'il s'agisse d'une maladie hétérozygote ou homozygote à facteur V: alors que la première ne fait qu'augmenter la tendance à la thrombose par dix, la seconde l'augmente au centuple. En conséquence, les personnes atteintes de la maladie homozygote du facteur V doivent être encore plus attentives à leur corps.

De plus, les femmes concernées ne doivent pas utiliser la pilule contraceptive classique, car cela augmente à nouveau le risque de thrombose en association avec la mutation Factor V Leiden. Étant donné que la maladie ne peut être guérie de manière causale, les personnes touchées doivent y faire face toute leur vie.

la prévention

Le facteur V Leiden est un défaut génétique. Par conséquent, le trouble de la coagulation ne peut pas être prévenu activement jusqu'à présent. L'analyse génétique moléculaire des facteurs de coagulation sanguine peut au moins être comprise comme une mesure préventive des conséquences graves de la mutation. Si l'analyse révèle une souffrance due au facteur V, les thrombus peuvent être évités par un traitement prophylactique si nécessaire.

Suivi

Dans le cas de la souffrance du facteur V, il n'y a généralement pas d'options de suivi spéciales disponibles pour les personnes touchées. Dans la plupart des cas, la maladie ne peut pas être complètement traitée, de sorte que les patients sont généralement dépendants d'un traitement à vie. L'auto-guérison ne se produit pas.

En général, le soutien et les soins des personnes touchées par la famille et les amis proches ont un effet positif sur l'évolution de la maladie. Surtout, les troubles psychologiques ou la dépression peuvent être évités. Dans de nombreux cas, des discussions intensives avec des amis proches sont nécessaires.

Le contact avec d'autres personnes atteintes de la maladie du facteur V peut également être très utile. Le traitement de la maladie du facteur V lui-même se fait principalement à l'aide de médicaments. Il est important de s'assurer qu'il est pris correctement et régulièrement, et les éventuelles interactions avec d'autres médicaments doivent également être prises en compte.

Étant donné que le risque de thrombose est considérablement augmenté par la maladie du facteur V, des examens réguliers doivent être effectués par un médecin pour éviter cela. En général, un mode de vie sain a également un effet positif sur l'évolution de cette maladie, bien qu'une alimentation saine soit également nécessaire.

Tu peux le faire toi-même

L'auto-traitement n'est pas possible pour la souffrance du facteur V. Les patients sont toujours dépendants du traitement par un médecin afin d'éviter d'autres plaintes.

En règle générale, cependant, l'apport en vitamine K a un effet positif sur la maladie. Cependant, les personnes touchées dépendent également de la prise de coagulants sanguins pour soulager les symptômes de la maladie due au facteur V. Un diagnostic et un traitement précoces sont importants pour cette maladie. Plus la maladie est reconnue tôt, plus la probabilité d'une évolution positive de la maladie est élevée.

Si une embolie pulmonaire survient en raison d'une maladie du facteur V, un médecin doit être consulté immédiatement. En cas d'urgence aiguë, un médecin urgentiste peut également être appelé. La décoloration de la peau peut dans certains cas être soulagée par l'application du froid.

Si la maladie du facteur V conduit à des troubles psychologiques, le soutien du patient par des amis et des parents convient. Le contact avec d'autres personnes affectées peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Étant donné que la maladie favorise également le développement de thromboses, la personne touchée dépend des examens réguliers d'un médecin.