Syndrome de Gollop-Wolfgang

Au Syndrome de Gollop-Wolfgang c'est un complexe de malformations qui se caractérise par des symptômes tels que l'aplasie tibiale ou la fente caractéristique de la main. On pense que le syndrome a une base héréditaire. Les étapes orthopédiques, reconstructives et prothétiques peuvent être considérées comme une thérapie.

Qu'est-ce que le syndrome de Gollop-Wolfgang?

Le traitement du patient est purement symptomatique. L'objectif le plus important de cette thérapie symptomatique est la création de l'indépendance.
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Le syndrome de Gollop-Wolfgang est une malformation congénitale des extrémités. Le complexe de symptômes a été décrit pour la première fois par le médecin Thomaz Rafael Gollop vers la fin du 20e siècle. Quelques années plus tard, le chirurgien orthopédiste américain Gary L. Wolfgang a poursuivi et ajouté à cette description. Le complexe de symptômes a été nommé en l'honneur des deux premiers descripteurs.

La maladie est une dysplasie squelettique qui se manifeste à la fois dans les membres supérieurs et inférieurs. Le syndrome est caractérisé par une absence congénitale du tibia. Ce phénomène est extrêmement rare. Dans toutes les maladies, moins d'une personne sur un million est touchée par le symptôme. La prévalence du syndrome de Gollop-Wolfgang est donc faible.

Dans l'ensemble, les manifestations du syndrome sont extrêmement variées et peuvent se manifester par un large éventail de symptômes différents. Le syndrome implique généralement la formation d'un espace dans la main ou le pied, également connu sous le nom d'ectrodactylie. La main fendue unilatérale est souvent associée à une fourche unilatérale sur l'os de la cuisse.

causes

Jusqu'à présent, la cause et l'étiologie du syndrome de Gollop-Wolfgang n'ont pas été clarifiées de manière concluante. Cela est principalement dû à la faible prévalence, qui ne donne guère de point de départ à la recherche. Néanmoins, la médecine est déjà plus ou moins d'accord sur certains des liens entre le syndrome. Les malformations devraient rarement survenir de manière sporadique. Une accumulation familiale et donc une base génétique est envisageable.

La présence d'une transmission autosomique dominante ou autosomique récessive n'a pas encore été déterminée sans aucun doute. La question d'un lien avec une certaine mutation génétique et surtout la question du gène causal n'ont pas pu trouver de réponse jusqu'à présent. Les facteurs causaux qui pourraient favoriser la malformation en plus des facteurs génétiques sont également inconnus.

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Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome de Gallop-Wolfgang montrent la manifestation complète du complexe de symptômes immédiatement après la naissance. Dans la plupart des cas, les caractéristiques cliniques sont de multiples malformations squelettiques affectant à la fois les membres inférieurs et supérieurs. En plus de la formation d'un espace dans une main ou un pied, il y a souvent une fourche unilatérale dans l'os de la cuisse, par exemple.

En plus de l'ectrodyctylie, une bifurcation du fémur dans le sens d'une bifurcation des organes creux peut être reconnaissable. De plus, le tibia est souvent sous-développé ou totalement absent. Dans le cadre de l'oligodactylie, les personnes touchées n'ont généralement pas de doigt ou d'orteil. Cette non-application peut également affecter plusieurs membres de la main ou du pied.

Dans certains cas, chez les patients atteints du syndrome de Gollop-Wolfgang, ce phénomène s'étend à la monodactylie au sens d'une partie intégrante des mains ou des pieds. La bifurcation du fémur est généralement unilatérale. Vraisemblablement, beaucoup plus de malformations sont envisageables dans le contexte du syndrome, qui jusqu'à présent n'a pu être documenté qu'en raison du peu de cas.

diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Gollop-Wolfgang est posé par le médecin au plus tard après la naissance à l'aide de diagnostics visuels. Afin de confirmer le diagnostic, une imagerie des extrémités peut être réalisée, qui prouve les multiples dysfonctionnements. Un diagnostic prénatal du syndrome est également envisageable.

Par exemple, l'échographie moderne peut détecter des malformations telles que des dysplasies squelettiques avant la naissance dans le cadre d'une échographie de malformation ou d'une échographie fine. Le pronostic des patients atteints du syndrome de Gollop-Wolfgang est relativement favorable dans le contexte des prothèses actuelles. Le diagnostic différentiel doit inclure le syndrome de polydactylie tibiale hypoplasique et le syndrome d'aplasie-ectrodactylie tibiale.

Complications

Le syndrome de Gollop-Wolfgang conduit à différentes malformations qui peuvent affecter différentes régions du corps. Dans la plupart des cas, cependant, il s'agit d'une malformation du squelette. Il n'est pas rare qu'un écart se forme sur les mains et les pieds.

De plus, le patient manque souvent des orteils ou des doigts sur les membres, ce qui dans de nombreux cas conduit à une restriction dans la vie quotidienne. La qualité de vie est considérablement réduite par le syndrome de Gollop-Wolfgang. Étant donné que les symptômes peuvent être reconnus immédiatement après la naissance, un diagnostic précoce et donc un traitement précoce sont possibles.

Cependant, les orteils et les doigts manquants ne peuvent pas être reconstruits, de sorte que la personne touchée souffrira de ces plaintes toute sa vie. Pour cette raison, le traitement n'est que symptomatique. Si les membres présentent des malformations très sévères, ils peuvent également être amputés. Il n'est pas rare que le patient compte alors sur l'aide d'autres personnes dans la vie de tous les jours.

Un soutien psychologique est également souvent nécessaire pour éviter la dépression et les pensées suicidaires. En règle générale, l'intelligence n'est pas influencée par le syndrome de Gollop-Wolfgang. L'espérance de vie ne diminue pas en raison du syndrome.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas d'accouchement hospitalier, infirmières et médecins prennent automatiquement en charge divers examens pour vérifier l'état de santé de l'enfant immédiatement après la naissance. Les médecins remarquent la malformation du système squelettique et des examens complémentaires sont initiés afin de pouvoir poser le diagnostic.

Dans le cas d'un accouchement à domicile, la sage-femme présente constate les changements et les anomalies de la structure osseuse de l'enfant. Elle prend également automatiquement en charge les étapes suivantes et consulte un médecin. Ensemble, nous clarifierons quelles enquêtes plus détaillées sont nécessaires.

Si la malformation est diagnostiquée dans l'utérus, le médecin prépare automatiquement une naissance à l'hôpital. Dans ces cas, la planification individuelle des naissances pour le bien-être de la mère et de l'enfant a lieu bien avant la date d'accouchement.

Si des complications surviennent et qu'un accouchement soudain survient sans la présence d'une sage-femme ou d'un médecin, un médecin doit être appelé immédiatement après la naissance. Dès que la malformation est constatée, une ambulance doit être appelée afin qu'elle puisse être transportée à l'hôpital le plus rapidement et le plus facilement possible.

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Traitement et thérapie

Il n'y a pas de traitement causal pour les patients atteints du syndrome de Gollop-Wolfgang. La raison en est que les causes spécifiques du syndrome n'ont pas été élucidées de manière concluante. Même si les causes étaient clarifiées, la seule thérapie causale possible serait probablement la thérapie génique qui n'a pas encore été approuvée.

Le traitement du patient est donc purement symptomatique. L'objectif le plus important de cette thérapie symptomatique est l'établissement de l'indépendance.Après les mesures de traitement, les personnes touchées doivent pouvoir vivre de manière aussi autonome que possible. Les activités quotidiennes doivent être gênées le moins possible par les symptômes encore présents. Dans le cadre de cet objectif, il est particulièrement crucial d'améliorer la mobilité des patients.

Si, par exemple, la personne affectée ne peut pas marcher ou saisir en raison de la malformation, l'amputation du membre déformé peut être envisagée dans les cas extrêmes. Une telle amputation est suivie d'un appareillage prothétique, qui sera d'autant plus réussi avec une formation adaptée. Idéalement, la mise en place dans la prothèse, y compris les mesures de formation à la rééducation, a lieu dans un centre de rééducation spécialisé dans la prothèse.

En collaboration avec un physiothérapeute, les personnes concernées apprennent à manipuler les prothèses et à les utiliser correctement au quotidien. L'amputation et les mesures ultérieures peuvent prendre des mois, voire des années. Il est conseillé de commencer le traitement le plus tôt possible pour de nombreuses raisons. D'une part, les jeunes apprennent à utiliser les prothèses beaucoup plus rapidement que les personnes âgées.

D'autre part, des soins précoces avec des prothèses peuvent améliorer la situation psychologique des personnes touchées. Dans certains cas, les étapes de thérapie prothétique ne sont pas obligatoires. Les mesures orthopédiques et reconstructives sont également souvent suffisamment efficaces dans les formes bénignes.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Gollop-Wolfgang étant une maladie génétique, il ne peut y avoir de traitement complet ou causal. La personne concernée est dépendante d'un traitement purement symptomatique, qui peut en partie limiter les symptômes. Habituellement, les malformations des extrémités peuvent être corrigées afin de permettre au patient de mener une vie quotidienne normale.

Dans les cas graves, cependant, ceux-ci doivent être amputés si la correction n'est pas possible. Les prothèses sont également souvent utilisées pour faciliter la vie quotidienne. Les mouvements peuvent être partiellement restaurés à l'aide d'exercices physico-thérapeutiques, mais la personne touchée dépend souvent de l'aide d'autres personnes dans sa vie.

En règle générale, l'espérance de vie du patient n'est pas influencée négativement par le syndrome de Gollop-Wolfgang. Plus la maladie est diagnostiquée et traitée tôt, plus la probabilité d'une évolution positive de la maladie est élevée.

Dans certains cas, le syndrome de Gollop-Wolfgang peut également entraîner des troubles psychologiques ou une dépression. Des brimades ou des taquineries peuvent survenir, en particulier chez les enfants, de sorte que les enfants ont souvent besoin d'un traitement psychologique. Le syndrome de Gollop-Wolfgang étant une maladie génétique, il peut également être héréditaire.

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la prévention

Jusqu'à présent, le syndrome de Gollop-Wolfgang ne peut être évité car les causes n'ont pas été élucidées de manière concluante.

Suivi

Dans le cas du syndrome de Gollop-Wolfgang, les options de suivi sont très limitées. Tout d'abord, les personnes touchées dépendent du traitement des malformations afin d'éviter d'autres complications. Une guérison complète de ce syndrome n'est pas possible, de sorte que les personnes touchées dépendent principalement d'une thérapie à vie.

Cela peut également réduire considérablement l'espérance de vie des personnes touchées. Dans de nombreux cas de syndrome de Gollop-Wolfgang, le contact avec d'autres patients atteints du syndrome est utile. Cela conduit souvent à un échange d'informations qui peut rendre la vie et la vie quotidienne en général beaucoup plus faciles.

Si les personnes touchées veulent avoir des enfants, un conseil génétique peut être utile. Cela peut empêcher la transmission du syndrome aux descendants. La plupart des malformations sont soulagées par des interventions chirurgicales. Après ces procédures, les personnes touchées doivent se reposer et prendre soin de leur corps.

Vous devez toujours vous abstenir d'activités intenses. La physiothérapie est également souvent requise. De nombreux exercices de cette thérapie peuvent également être effectués dans votre propre maison pour accélérer la guérison. Le soutien de la famille et des amis peut également avoir un effet positif sur l'évolution du syndrome de Gollop-Wolfgang.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Gollop-Wolfgang étant une maladie génétique, il ne peut pas être traité par le biais de l'auto-assistance. Il est uniquement possible de soutenir la thérapie et de favoriser la mobilité de la personne concernée. Cependant, cela ne permet pas de guérir complètement.

En raison du syndrome de Gollop-Wolfgang, les patients dépendent généralement d'une aide permanente dans leur vie quotidienne. Cela devrait être fait chaleureusement par votre propre famille ou vos amis. Si les membres ont été amputés, la mobilité de la personne affectée est encouragée par diverses thérapies.

Les exercices de physiothérapie ou de physiothérapie peuvent souvent être effectués chez vous afin d'accélérer le traitement. En règle générale, le début du traitement tôt a également un effet très positif sur l'évolution de la maladie.

Les enfants ou les jeunes doivent toujours être pleinement informés des risques et des complications du syndrome de Gollop-Wolfgang afin d'éviter les troubles psychologiques ou la dépression. Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome est également utile, car cela peut conduire à un échange d'informations qui peut faciliter la vie quotidienne.