Syndrome de Gorlin-Goltz

le Syndrome de Gorlin-Goltz est une maladie génétique très rare qui se caractérise par une augmentation de l'incidence des basaliomes (cancer de la peau blanche). Outre le développement constant de nouvelles tumeurs cutanées, l'évolution de cette affection est différente pour chaque patient. Différents critères principaux et secondaires sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Gorlin-Goltz.

Qu'est-ce que le syndrome de Gorlin-Goltz?

Le syndrome de Gorlin-Goltz est une maladie largement inconnue en raison de son extrême rareté. Le principal symptôme est l'apparition de plusieurs tumeurs cutanées bénignes et malignes au cours de la vie. D'autres symptômes comprennent des anomalies de la mâchoire et du squelette, une fente labiale et palatine ou des formes de crâne inhabituelles.

Selon des enquêtes préliminaires, environ une personne sur 56 000 est touchée par cette maladie. Il existe actuellement une centaine de patients connus en Allemagne. Cependant, un plus grand nombre de cas non signalés est suspecté. Le syndrome de Gorlin-Goltz a été décrit pour la première fois en 1960 par le généticien humain américain Robert James Gorlin et le dermatologue Robert William Goltz.

Les autres noms du trouble sont Syndrome de Gorlin, Syndrome de Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk ou Syndrome de Ward II. En ce qui concerne les symptômes est également de Syndrome de naevus basocellulaire ou Multiplex d'épithéliomatodes de Naevus parlé. Les deux sexes sont également touchés par la maladie.

Parfois, il y a confusion dans les descriptions avec le soi-disant syndrome de Goltz-Gorlin, qui est également une maladie génétique de la peau, mais qui suit un cours complètement différent. De plus, le syndrome de Goltz-Gorlin n'affecte que les femmes car les fœtus mâles meurent dans l'utérus. Le fait qu'un nom similaire soit utilisé pour les deux maladies peut entraîner une irritation dans la littérature lors de leur description.

causes

Plusieurs mutations génétiques peuvent être responsables du syndrome de Gorlin-Goltz. On connaît une mutation du gène suppresseur de tumeur PTCH1 sur le chromosome 9. Ce gène contrôle le taux de profilage de certaines cellules (y compris les cellules basales). Si ce contrôle est omis en raison d'une mutation du gène, de nouveaux basaliomes peuvent se développer constamment.

Le profilage des autres cellules étant également contrôlé, des anomalies du squelette et de la mâchoire se développent au cours de l'embryogenèse. De plus, de nouveaux kystes de la mâchoire peuvent se former en continu à l'âge adulte, qui doivent ensuite être traités. Dans l'utérus, la voie de signalisation dite Hedgehog est responsable du développement normal de l'embryon.

Cependant, ce chemin de signal est normalement désactivé chez les adultes car un taux de profilage accru des cellules n'est plus nécessaire. Cependant, un gène PTCH1 génétiquement modifié peut faire en sorte que ce chemin de signal reste actif. En conséquence, il y a une vitesse accrue de formation de cellules, en particulier des cellules basales. De nouvelles tumeurs cutanées se forment constamment. Le syndrome de Gorlin-Goltz est hérité de manière autosomique dominante.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Gorlin-Goltz se caractérise essentiellement par l'apparition de nouveaux basaliomes. Les premières tumeurs cutanées peuvent apparaître avant l'âge de 18 ans. Cependant, l'âge principal d'apparition se situe entre 30 et 50 ans.

À partir de ce moment, de nouvelles tumeurs apparaissent constamment, qui ne forment pas de métastases, mais ont un effet destructeur sur les tissus osseux et cartilagineux voisins. Si elles ne sont pas traitées, les zones touchées seront considérablement déformées. Il existe des patients qui développent plusieurs milliers de tumeurs au cours de leur vie.

Les tumeurs sont principalement localisées sur le visage, sur la tête ou sur le dos. Il y a généralement des anomalies dans les vertèbres et les côtes. Les kystes du pin se développent très souvent au cours d'une vie. Une polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires), des anomalies oculaires, des fibromes du cœur ou des ovaires, une fente labiale et palatine, des déformations du crâne facial, des kystes pleuraux ou un médulloblastome (tumeur maligne du cervelet) peuvent survenir chez les enfants. Il y a des calcifications dans la falx cerebri.

Diagnostic et cours

Le diagnostic du syndrome de Gorlin-Goltz peut être posé sur la base de certains critères cliniques. Il existe des critères principaux et secondaires. Pour un diagnostic fiable, deux critères principaux ou un critère principal et deux critères secondaires doivent être satisfaits.

Les principaux critères comprennent au moins cinq basaliomes ou un basaliome avant l'âge de 30 ans, l'apparition constante de kystes de la mâchoire, des bosses sur la paume ou la face interne du pied, des anomalies sur les côtes, des calcifications méningées ou la survenue familiale du syndrome.

Les critères supplémentaires sont un large tour de tête, une fente labiale et palatine, des anomalies des os et de la colonne vertébrale, des fibromes sur les ovaires ou le cœur et le médulloblastome. De plus, un test génétique humain peut être utilisé pour faire le diagnostic en détectant une mutation dans le gène PTCH1.

Complications

Dans la plupart des cas, le syndrome de Gorlin-Goltz conduit au développement d'un cancer de la peau. Ce cancer peut entraîner diverses plaintes et complications, qui dépendent fortement de la région touchée et de la propagation de la maladie tumorale. La tumeur peut également se propager aux os et aux tissus environnants et les détruire.

Cela entraîne une douleur intense et une mobilité réduite. Diverses malformations peuvent survenir en raison de tumeurs du visage. Souvent, les yeux sont également affectés, de sorte que le patient peut devenir aveugle ou perdre une partie considérable de sa vue en raison du syndrome de Gorlin-Goltz. Le crâne se déforme et des kystes se forment dans différentes parties du corps.

Le traitement du syndrome de Gorlin-Goltz est généralement effectué par ablation chirurgicale de la tumeur des sites respectifs. Des médicaments sont également administrés au patient. Cependant, rien ne garantit que le cancer ne se reproduira pas plus tard dans la vie.

Le patient est également dépendant de la présence à des examens préventifs afin qu'il n'y ait pas de réduction de l'espérance de vie. Dans le traitement du syndrome de Gorlin-Goltz, dans la plupart des cas, l'évolution de la maladie est toujours positive.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Un médecin doit être consulté en cas d'anomalies cutanées inhabituelles ou de modification de la texture normale de la peau. S'il y a des taches sur la peau, des gonflements, des excroissances ou des bosses, une visite chez le médecin est nécessaire. Si les plaintes se propagent ou prennent de l'ampleur, un médecin doit être consulté dès que possible. Dans le syndrome de Gorlin-Goltz, le visage, la tête et le dos sont particulièrement affectés par les irrégularités.

Une visite chez le médecin est nécessaire dès qu'il y a des problèmes avec les os, les vertèbres ou le tissu cartilagineux. Si la douleur s'installe ou si les mouvements sont altérés, les symptômes doivent être clarifiés par un médecin. S'il y a des plaies ouvertes sur le corps, des soins stériles sont nécessaires. Si cela ne peut être garanti, un médecin doit être sollicité. Un médecin doit être consulté en cas de démangeaisons, une sensation de tension sur la peau ou une agitation intérieure. Si les plaintes physiques entraînent des problèmes psychologiques, une visite chez le médecin est également recommandée.

Les phases dépressives, les sautes d'humeur et la mélancolie persistante sont considérées comme inhabituelles.Les comportements agressifs, les changements de personnalité ou les considérations sociales sont des signes avant-coureurs qui doivent être suivis. Un thérapeute est nécessaire si le comportement persiste pendant des semaines ou des mois ou s'il s'aggrave.

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Traitement et thérapie

La thérapie du syndrome de Gorlin-Goltz consiste en l'ablation du carcinome basocellulaire, le traitement orthopédique des anomalies osseuses et vertébrales, l'ablation chirurgicale des kystes de la mâchoire et des consultations oncopsychologiques. Il existe plusieurs options pour traiter les carcinomes basocellulaires.

La thérapie de premier choix est l'ablation chirurgicale de la tumeur. Cette opération est réalisée sous anesthésie locale. Dans ce cas, le tissu sain est opéré à une distance sûre du bord de la tumeur afin de pouvoir éliminer le plus de cellules tumorales possible. La cryothérapie est également utilisée pour certaines tumeurs.

Cela implique de congeler la tumeur à l'aide d'azote liquide. Un spray extrêmement froid est pulvérisé sur la tumeur, qui meurt ensuite avec la formation d'une croûte. Comme alternative médicamenteuse, la crème d'imiquimod ou la crème 5-fluorouracile est appliquée plusieurs fois sur la tumeur.

La crème imiquimod active le système immunitaire afin qu'il puisse tuer localement la tumeur. Le traitement par la crème 5-fluorouracile est une chimiothérapie locale Enfin, avec une thérapie photodynamique, la tumeur est frottée avec une crème qui rend les cellules cancéreuses très sensibles à la lumière.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Gorlin-Goltz a un pronostic relativement mauvais. Dans la plupart des cas, la maladie entraîne un cancer de la peau, qui est souvent mortel. À cela s'ajoutent souvent de graves complications et des problèmes de santé qui réduisent considérablement la qualité de vie et le bien-être de la personne concernée. Cela peut conduire à une propagation de la tumeur aux os ou aux tissus adjacents, ce qui peut entraîner une mobilité réduite, des douleurs et des troubles nerveux. La plupart du temps, les personnes touchées deviennent également aveugles et souffrent de diverses paralysies au fil du temps.

Si la tumeur est détectée tôt, elle peut être retirée avant que des complications graves ne surviennent. La condition préalable à cela, cependant, est que le patient subisse une longue radiothérapie ou une opération compliquée, qui à son tour est associée à des risques. Même si le traitement réussit, le patient dépend des examens préventifs et de la pharmacothérapie pour le reste de sa vie.

Les perspectives et le pronostic dépendent donc principalement du moment où le syndrome de Gorlin-Goltz est diagnostiqué et des mesures prises pour éliminer la tumeur. En principe, plus la tumeur survient tôt, meilleur est le pronostic. Les personnes âgées et malades ont un pronostic légèrement plus mauvais car le corps continue souvent à se dégrader à la suite du traitement.

la prévention

Étant donné que le syndrome de Gorlin-Goltz est hérité de manière autosomique dominante, les familles touchées devraient consulter un conseil génétique humain. Le syndrome de Gorlin-Goltz peut être diagnostiqué lors d'un examen prénatal.

Suivi

Les options de soins de suivi sont extrêmement limitées dans le cas du syndrome de Gorlin-Goltz. Le patient dépend principalement d'un traitement médical direct pour éviter d'autres complications. L'auto-guérison ne peut pas se produire.

De plus, une guérison complète ne peut être garantie, de sorte qu'elle peut également conduire à une réduction de l'espérance de vie de la personne touchée. Le diagnostic et le traitement précoces jouent donc un rôle très important dans le syndrome de Gorlin-Goltz. Le syndrome est généralement traité à l'aide d'interventions chirurgicales.

Après de telles interventions, les personnes touchées doivent toujours se reposer et prendre soin de leur propre corps. Ce faisant, les activités épuisantes ou les activités stressantes doivent être évitées si possible. Des médicaments peuvent également être pris pour combattre les symptômes du syndrome.

Une attention particulière doit être portée à l'utilisation régulière et aux interactions possibles avec d'autres médicaments. Dans certains cas, les personnes touchées dépendent également de la chimiothérapie. Le soutien des amis ou de la famille est également très utile et peut accélérer la guérison. Le contact avec d'autres personnes affectées peut également être très utile.

Tu peux le faire toi-même

Avec le syndrome de Gorlin-Goltz, le patient n'a pas d'options spéciales d'auto-assistance. Les tumeurs doivent généralement toujours être éliminées par un traitement médical. Cependant, comme le syndrome de Gorlin-Goltz est héréditaire, les patients ou leurs parents doivent toujours suivre un conseil génétique. Cela peut empêcher le syndrome de se produire dans les générations futures.

Les tumeurs sont enlevées par chirurgie. Dans certains cas, différentes crèmes qui combattent la tumeur peuvent également être utilisées. Les personnes touchées dépendent souvent d'un soutien psychologique. Cela devrait principalement être fait par un thérapeute ou des amis proches et de la famille.

Un accompagnement au quotidien peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Ici, la personne concernée peut être accompagnée à des examens ou traitements médicaux ou peut être prise en charge lors de longs séjours dans un hôpital.

Dans le cas de plaintes psychologiques, les discussions avec des parents proches et des amis sont toujours très utiles. Le contact avec d'autres patients atteints du syndrome de Gorlin-Goltz peut également être utile. Les enfants doivent toujours être informés des conséquences et complications possibles de la maladie.