Au Syndrome de Leigh c'est une maladie héréditaire. C'est l'une des maladies mitochondriales.
Qu'est-ce que le syndrome de Leigh?
© Kazakova Maryia - stock.adobe.com
Comme Syndrome de Leigh est une maladie héréditaire dans laquelle se produit une perturbation du métabolisme énergétique mitochondrial. La maladie porte également les noms Maladie de Leigh, Maladie de Leigh et Encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë.
Le nom de syndrome de Leigh remonte au psychiatre et neuropathologiste britannique Archibald Denis Leigh. Il a mentionné la maladie pour la première fois en 1951. Il a décrit un garçon de six ans qui souffrait de troubles du développement qui progressaient rapidement. Le garçon est donc mort dans les six mois. Dans son cerveau, il y avait des preuves d'une augmentation des capillaires et d'une nécrose étendue. La maladie de Leigh commence généralement chez les nourrissons ou les tout-petits. En revanche, les formes adultes sont très rares.
causes
La maladie de Leigh est causée par un trouble du métabolisme mitochondrial. Cela concerne la région pour la production et la fourniture d'énergie. Différents défauts du complexe de la chaîne respiratoire I à IV sont possibles. La chaîne respiratoire gagne de l'ATP (adénosine triphosate) en tant que fournisseur d'énergie par glycolyse. En outre, il peut y avoir des défauts dans le cycle de l'acide citrique.
Les délétions dans l'ADNmt sont souvent responsables des troubles. Parfois, le complexe II, la biotinidase ou l'ATPase mitochondriale sont affectés par des mutations ponctuelles. Les changements au sein du génome mitochondrial se produisent par héritage du côté maternel. Lors de la fécondation de l'ovule femelle, les spermatozoïdes mâles n'introduisent pas leur ADNmt dans le zygote. Les gènes qui sont codés dans l'ADNn sont dans la plupart des cas autosomiques récessifs.
L'incidence de la maladie mitochondriale est comprise entre 1 et 1,5 sur 10 000. Le syndrome de Leigh est l'une des rares maladies mitochondriales. La maladie héréditaire est plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Ce fait peut être attribué à des mutations liées au chromosome X. Ils surviennent plus fréquemment dans certaines familles. Si un membre de la famille est déjà atteint du syndrome de Leigh, la fréquence de la maladie est 33% plus étendue qu'avec un héritage qui se produit de manière autosomique récessive. Là, la fréquence est de 25 pour cent.
Symptômes, maux et signes
Environ 70 à 80 pour cent de toutes les personnes atteintes sont touchées par la forme classique du syndrome de Leigh. La maladie commence avec eux chez les bébés ou les tout-petits, tandis que leur développement se déroule normalement au préalable. Les premiers symptômes apparaissent dans une période allant du 3ème mois à la 2ème année de vie et peuvent apparaître insidieux, subaiguës ou aigus. Dans environ 75%, les symptômes sont insidieux.
Les symptômes qui apparaissent dépendent de la région du cerveau touchée par la maladie. Cela peut entraîner une faiblesse musculaire, une parésie musculaire, des convulsions épileptiques, des difficultés à avaler, des vomissements, une hypotension et un retard du développement. De plus, il existe des symptômes oculaires tels qu'une paralysie des muscles oculaires, un nystagmus et des troubles respiratoires. Environ 37 pour cent de tous les enfants affectés ont également une déficience intellectuelle.
En raison des crises d'épilepsie, il existe un risque de situations critiques. Environ 55 pour cent de tous les enfants souffrent également d'un manque d'appétit et de problèmes nutritionnels. Une autre caractéristique typique de la maladie héréditaire est le manque de croissance physique. Des troubles cardiaques tels que l'insuffisance cardiaque, la surdité, les modifications rénales, les troubles hormonaux et les troubles de la sensibilité sont également possibles. Il n'est pas rare que des complications graves puissent entraîner la mort de l'enfant.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le syndrome de Leigh peut être diagnostiqué par ses symptômes et les antécédents médicaux de la famille de l'enfant. Il n'est pas rare que la maladie de Leigh présente des troubles du développement psychomoteur. D'autres options de diagnostic comprennent la détermination de l'état neurologique en testant les réflexes pathologiques, l'imagerie par résonance magnétique (MRT) et une ponction lombaire, au cours de laquelle le liquide cérébral (liqueur) est examiné.
Une biopsie musculaire peut être effectuée pour détecter les fibres rouges déchiquetées. En règle générale, le syndrome de Leigh suit une évolution défavorable de la maladie. Les enfants atteints meurent généralement après quelques années, ce qui est principalement dû à des troubles de la régulation respiratoire. Le pronostic est plus favorable si la maladie est juvénile ou adulte.
La médecine espère pouvoir arrêter la dangereuse maladie mitochondriale à l'avenir grâce à l'utilisation du sirolimus, ce qui aurait un effet positif sur le temps de survie.
Complications
Le syndrome de Leigh entraîne diverses plaintes qui réduisent et limitent considérablement la qualité de vie des personnes touchées. En règle générale, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne en raison du syndrome. Surtout chez les enfants, il y a un fort retard de développement. Les patients souffrent d'une faiblesse musculaire prononcée et de crises d'épilepsie.
Ceux-ci peuvent également être associés à la douleur. De plus, des difficultés de déglutition surviennent, de sorte que les personnes atteintes ne peuvent plus prendre de nourriture et de liquides de la manière habituelle. La qualité de vie s'en trouve considérablement réduite. De même, il existe une perte d'appétit et en outre une insuffisance cardiaque, de sorte que dans le pire des cas, le patient peut mourir de mort cardiaque.
Un traitement causal du syndrome de Leigh n'est malheureusement pas possible. En règle générale, les personnes touchées sont dépendantes de thérapies toute leur vie qui peuvent rendre la vie quotidienne plus supportable. Les parents aussi sont souvent dépendants d'un traitement psychologique, car ils souffrent souvent de dépression et d'autres troubles psychologiques. Le syndrome de Leigh peut également réduire l'espérance de vie des personnes touchées.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Étant donné que le syndrome de Leigh est une maladie héréditaire et ne se guérit pas, un médecin doit toujours être consulté. S'il n'est pas traité, le syndrome de Leigh peut entraîner la mort. Un médecin doit être consulté si la personne atteinte du syndrome de Leigh présente une faiblesse musculaire ou une faiblesse générale. Des crises d'épilepsie ou des difficultés à avaler peuvent également indiquer le syndrome.
Des troubles respiratoires ou des déficiences intellectuelles peuvent également être des indications. Si ces symptômes surviennent dans l'enfance, un médecin doit toujours être consulté. Les problèmes cardiaques ou la surdité indiquent également le syndrome de Leigh. Ceux-ci peuvent se développer en complications graves pouvant entraîner la mort du patient.
Un examen initial du syndrome de Leigh peut être effectué par un médecin généraliste ou un pédiatre. Un traitement ultérieur dépend des symptômes exacts et de leur gravité.
Thérapie et traitement
Un traitement causal du syndrome de Leigh n'a pas encore été réalisé. Il existe différentes approches thérapeutiques auxquelles u. une. l'administration d'antioxydants ou de transporteurs d'électrons, la stimulation de l'activité enzymatique restante avec des cofacteurs tels que la vitamine B1 (thiamine), la reconstitution du pool de stockage d'énergie, un régime cétogène, la réduction des métabolites toxiques ou la supplémentation en cas de carence secondaire.
La manière dont le trouble mitochondrial du métabolisme est traité dépend en fin de compte du diagnostic respectif, qui varie d'une personne à l'autre. Cela nécessite généralement des analyses génétiques moléculaires et biochimiques complexes. Les options les plus prometteuses doivent donc être soigneusement examinées. En cas d'anomalie de la pyruvate déshydrogénase, un régime cétogène riche en graisses avec seulement quelques glucides est considéré comme prometteur. L'acidose peut être influencée par l'utilisation de carbonate de sodium.
Des médicaments spéciaux sont administrés pour traiter les crises. Cependant, certains médicaments comme le valproate ou les tétracyclines sont défavorables et doivent donc être évités. D'autres mesures thérapeutiques telles que l'ergothérapie, la physiothérapie ou l'orthophonie sont disponibles pour atténuer les symptômes. En outre, la médecine recherche d'autres mesures de traitement sensées.
Perspectives et prévisions
Le syndrome de Leigh a un pronostic relativement mauvais. L'espérance de vie des enfants affectés n'est que de quelques années. Avec les méthodes thérapeutiques modernes, les symptômes peuvent être atténués, mais l'évolution de la maladie ne peut pas être ralentie. Le pronostic exact dépend de la gravité de la maladie de Leigh. L'état général du patient est également un facteur important.
Le médecin inclura toutes les informations pertinentes dans son diagnostic et son pronostic. Selon si et quelles complications surviennent, le pronostic peut s'améliorer ou s'aggraver à mesure que la maladie progresse. En règle générale, le médecin responsable ne donnera pas de pronostic définitif, mais seulement une période large.
Le syndrome de Leigh est une maladie mortelle associée à un inconfort considérable pour les patients. Cela affecte également les parents, qui souffrent parfois gravement de la maladie de l'enfant. Après la mort de l'enfant, les parents devraient commencer une thérapie pour les aider à accepter le chagrin. Il n'y a pas de bonne espérance de vie pour les personnes touchées.Les parents peuvent surmonter la maladie de l'enfant sous la supervision d'un professionnel et, dans de nombreux cas, les mères peuvent même retomber enceinte.
la prévention
La maladie de Leigh est une maladie héréditaire congénitale. Pour cette raison, il n'y a pas de mesures préventives significatives contre le syndrome.
Suivi
Avec le syndrome de Leigh, il n'y a généralement pas de mesures de suivi spéciales disponibles pour les personnes touchées, car cette maladie est une maladie héréditaire qui ne peut être complètement guérie. Cependant, la personne touchée doit consulter un médecin dès l'apparition des premiers signes et symptômes de la maladie, afin qu'aucune complication ou plainte supplémentaire ne puisse survenir, car cette maladie ne peut pas se guérir d'elle-même.
Si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent fournir des informations sur la probabilité de syndrome de Leigh chez vos descendants. Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome de Leigh peuvent être soulagés relativement bien en prenant des médicaments et divers suppléments. La personne touchée doit toujours prendre le médicament régulièrement et s'assurer du bon dosage.
Si quelque chose n'est pas clair, un médecin doit être consulté en premier. Un mode de vie sain avec une alimentation saine et variée a également un effet positif sur l'évolution de la maladie. La plupart des personnes touchées dépendent encore des mesures de la physiothérapie, bien que de nombreux exercices puissent être effectués chez vous. Habituellement, le syndrome ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.
Tu peux le faire toi-même
En l'absence de traitement spécifique qui pourrait aider à guérir la maladie neurologique, les personnes touchées ont encore des options d'auto-assistance. Ceux-ci peuvent aider à modérer les déficiences de votre vie quotidienne causées par les graves limitations physiques et mentales.
Comme certaines thérapies l'ont montré dans des cas individuels, un changement de régime alimentaire vers des aliments particulièrement pauvres en glucides peut réduire la concentration d'acide lactique et la baisse associée de la valeur du pH dans le sang. Dans ce contexte, principalement les légumes et les produits laitiers devraient figurer au menu du jour afin d'atténuer les symptômes et d'améliorer légèrement l'état de santé général. Les vitamines B1 (thiamine) et B2 (riboflavine) sont également recommandées. Les aliments très sucrés sont à éviter.
Pour les personnes touchées, les mesures d'ergothérapie promettent d'atténuer leurs symptômes. Le but du traitement est de maintenir une indépendance maximale au quotidien. Étant donné que les personnes touchées ont généralement non seulement des limitations physiques mais également des déficits de communication, une visite chez un orthophoniste peut s'avérer une aide précieuse dans la vie quotidienne. Ici, les éventuels déficits d'articulation et les troubles du langage sont atténués par une formation ciblée et compensés au mieux. Cela permet aux personnes souffrant du syndrome de Leigh de développer et de garantir une plus grande participation sociale dans la vie quotidienne. L'utilisation d'offres de physiothérapie aide les individus à améliorer leur mobilité générale et leur fonctionnalité.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
