Syndrome mammaire des membres

Au Syndrome mammaire des membres est une maladie qui appartient à la catégorie des dysplasies ectodermiques. Le syndrome mammaire des membres est déjà présent chez le malade à la naissance. La maladie est connue sous l'abréviation LMS et survient relativement rarement. Les déformations anatomiques prononcées des pieds et des mains associées à une aplasie ou une hypoplasie des mamelons et des glandes mammaires sont typiques du syndrome des membres mammaires.

Qu'est-ce que le syndrome mammaire des membres?

Le syndrome mammaire des membres a une prévalence de moins de 1 sur 1 000 000 dans la population. Les causes du syndrome mammaire des membres peuvent être trouvées dans des mutations génétiques.
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Le docteur van Bokhoven a décrit ceci Syndrome mammaire des membres en 1999 pour la première fois scientifiquement. Le syndrome membre-mammaire est extrêmement rare et fait partie des dysplasies ectodermiques. Actuellement, pas plus de 50 cas de syndrome mammaire des membres sont connus dans la recherche médicale.

Le syndrome membre-mammaire est caractérisé par une déformation des pieds et des mains. De plus, les patients présentent une hypoplasie ou une aplasie des mamelons et des seins. Cependant, le syndrome membre-mammaire se manifeste de manière très variable dans les cas individuels. Les personnes atteintes d'une forme légère de syndrome des membres mammaires, par exemple, ne présentent qu'une athélie isolée.

Fondamentalement, tous les défauts possibles des extrémités se produisent dans le cadre du syndrome membre-mammaire, à savoir les duplications, les déficiences et les défauts de fusion. Les malformations surviennent chez les personnes atteintes du syndrome mammaire des membres de différentes manières. De plus, les côtés gauche et droit du corps ou les mains et les pieds respectifs sont affectés à des degrés différents par les malformations typiques.

Dans le syndrome membre-mammaire, la dysplasie des ongles, l'atrésie des canaux lacrymaux, l'hypodontie, l'hypohidrose et la fente palatine sont également moins fréquentes que les défauts caractéristiques des membres. Fondamentalement, le syndrome mammaire des membres n'est associé à aucune anomalie des cheveux ou de la peau.

causes

Le syndrome mammaire des membres a une prévalence de moins de 1 sur 1 000 000 dans la population. Les causes du syndrome mammaire des membres peuvent être trouvées dans des mutations génétiques. De plus, le syndrome membre-mammaire est hérité comme un trait autosomique dominant. Le syndrome est déclenché par une mutation génique sur un gène appelé TP63.

Le locus du gène correspondant est responsable du codage d'un facteur de transcription. Des mutations génétiques sur le même gène sont parfois associées à d'autres maladies, comme le syndrome de Hay-Wells, le syndrome EEC et le syndrome ADULT.

Symptômes, maux et signes

Fondamentalement, les symptômes et les anomalies du syndrome des membres mammaires peuvent différer considérablement dans les cas individuels. Un large spectre allant des symptômes légers aux défauts anatomiques sévères est possible. Le syndrome membre-mammaire apparaît généralement chez les nourrissons ou les patients dans la petite enfance.

Il est également typique que les personnes souffrant du syndrome mammaire des membres n'aient pas de mamelons. Parfois, les mamelons sont présents, mais gravement sous-développés. De plus, le syndrome mammaire des membres est généralement associé à des déformations des membres, en particulier des mains et des pieds. Par exemple, certaines sections manquent ou les patients souffrent de fractures des mains et des pieds.

Contrairement à de nombreuses autres maladies du groupe des dysplasies ectodermiques, la peau et les cheveux ne sont pas affectés par la maladie. Dans de rares cas, les personnes souffrent d'un syndrome mammaire des membres dû à une hypohidrose, une atrésie des canaux lacrymaux et une fente palatine.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome mammaire des membres est mieux posé dans un centre médical spécialisé. Car la maladie est assez peu connue en raison de sa rareté. En règle générale, les premiers signes du syndrome mammaire des membres peuvent être trouvés chez les petits enfants ou même les nouveau-nés, de sorte que le diagnostic de la maladie est souvent posé dans l'enfance.

Le patient et ses parents fournissent des informations sur les plaintes lors de l'entretien avec le patient. En raison des causes génétiques du syndrome mammaire des membres, une histoire familiale approfondie est particulièrement pertinente pour poser un diagnostic. L'examen clinique a lieu d'une part par examen visuel et d'autre part au moyen de tests génétiques.

Cela permet un diagnostic relativement fiable du syndrome membre-mammaire. En outre, le médecin procède à un diagnostic différentiel, dans lequel il exclut principalement le syndrome ulna-mamma et le syndrome ADULTE.

Complications

Le syndrome mammaire des membres fait que les patients souffrent de restrictions considérables dans leur vie quotidienne et dans leur vie. Cela conduit à diverses anomalies et malformations, qui peuvent généralement apparaître sur tout le corps et réduire considérablement la qualité de vie des personnes touchées. Les symptômes apparaissent à un très jeune âge et peuvent entraîner des troubles du développement, en particulier chez les enfants.

Il n'est pas rare que les patients comptent alors sur l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et ne peuvent plus faire certaines choses par eux-mêmes. Les proches et les parents souffrent également souvent de troubles psychologiques ou de dépression en raison des circonstances. Des restrictions de mouvement peuvent également survenir. Les malformations des mains entraînent diverses restrictions dans la vie quotidienne et au travail.

En règle générale, cependant, l'intelligence du patient n'est pas altérée par le syndrome membre-mammaire. Un traitement causal du syndrome mammaire des membres n'est malheureusement pas possible. Les symptômes peuvent cependant être atténués à l'aide de diverses thérapies et interventions chirurgicales. Des mesures de physiothérapie sont également nécessaires. Le traitement lui-même n'entraîne généralement pas de complications particulières. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas limitée par la maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les malformations et autres signes de maladie doivent être clarifiés tôt dans tous les cas. Les parents qui remarquent, par exemple, l'absence d'articulations des doigts chez leur enfant doivent en informer le pédiatre. Des modifications du mamelon ainsi qu'une fente palatine et une hypohidrose indiquent une affection grave telle que le syndrome des membres mammaires. Un avis médical est nécessaire si les symptômes ne disparaissent pas d'eux-mêmes ou s'ils sont si graves que la qualité de vie de la personne est altérée.

Des difficultés à marcher ou des difficultés à saisir des objets sont des signes avant-coureurs typiques qui nécessitent un diagnostic et un traitement médicaux. Il est préférable que les parents rencontrent le pédiatre la même semaine. Cela peut diagnostiquer la maladie et préparer un traitement. En plus du médecin de famille, un chirurgien orthopédiste, un dermatologue ou un ophtalmologiste peut être appelé, selon les symptômes et les symptômes. La maladie peut entraîner des problèmes psychologiques chez le malade et ses parents, qui sont pour la plupart exposés à un stress constant, qui doivent être traités dans le cadre de la thérapie.

Traitement et thérapie

Le syndrome mammaire des membres est une maladie génétique, de sorte qu'une thérapie causale est fondamentalement exclue selon l'état actuel des connaissances médicales. Cependant, la recherche travaille pour développer des méthodes de traitement des maladies congénitales telles que le syndrome des membres mammaires.

Pour le moment, il est uniquement possible de traiter les symptômes et les défauts du syndrome membre-mammaire de manière symptomatique. Les mesures thérapeutiques utilisées dans les cas individuels sont basées sur les symptômes et les malformations individuels. Les corrections au moyen d'interventions chirurgicales sont souvent utilisées pour atténuer les déformations des mains et des pieds.

De cette manière, les patients peuvent utiliser leurs mains et leurs pieds plus ou moins normalement. Dans le même temps, de telles interventions chirurgicales modifient l'apparence visuelle de la personne affectée pour le mieux, de sorte que la souffrance psychologique causée par les déformations est également réduite.

En principe, le pronostic des personnes atteintes du syndrome mammaire des membres est relativement favorable. Selon les connaissances antérieures, le syndrome mammaire des membres n'a aucune influence sur l'espérance de vie, de sorte que les gens atteignent un âge moyen. Une correction précoce des malformations du syndrome des membres mammaires a du sens.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome mammaire des membres est considéré comme défavorable. La cause du trouble est une disposition génétique. Pour des raisons juridiques, les scientifiques et les chercheurs ne doivent pas changer la génétique humaine. Pour cette raison, le médecin traitant s'efforce de soulager les symptômes qui surviennent. Une thérapie causale n'est pas possible en raison de la situation juridique. De plus, le pronostic dépend de la gravité des symptômes. Malgré la mutation génique, celles-ci sont individuelles et d'intensité différente pour chaque patient.

Les anomalies optiques sont corrigées par des interventions chirurgicales. L'objectif est d'améliorer la qualité de vie, même si aucun remède n'est possible. L'atteinte des membres doit être évaluée individuellement et, en plus de la chirurgie corrective, peut également être soutenue par des mesures physiothérapeutiques. Dans ces cas, la personne concernée peut faire quelque chose pour améliorer sa santé si elle utilise les exercices et les conseils de la thérapie dans sa vie quotidienne. En raison des plaintes et du défaut visuel, le patient subit souvent un stress émotionnel.

Avec une évolution défavorable de la maladie, des troubles psychologiques se développent. Ceux-ci ont un effet négatif sur l'état général de la personne touchée et doivent être pris en compte lors du diagnostic, car ils sont souvent prolongés.

la prévention

Le syndrome mammaire des membres en tant que maladie congénitale et génétique a jusqu'ici échappé à l'influence préventive de la médecine. Diverses recherches portent sur le développement des possibilités de prévention des maladies héréditaires telles que le syndrome membre-mammaire. En principe, de nombreuses malformations du syndrome membre-mammaire peuvent être corrigées dans l'enfance, de sorte que les patients mènent une vie presque normale.

Suivi

La plupart des personnes atteintes du syndrome mammaire des membres souffrent de diverses complications ou plaintes, qui ont toutes généralement un impact très négatif sur la qualité de vie du patient et la réduisent considérablement. Si les différentes malformations ou déformations des mains ou des pieds du patient n'ont pas pu être corrigées dans l'enfance, les soins de suivi visent à bien faire face à la maladie. L'esthétique altérée de la personne concernée peut provoquer une dépression ou d'autres troubles psychologiques, qui peuvent être évités à l'aide d'une sensibilisation appropriée de l'environnement social. Les victimes devraient essayer de s'accepter et paraître confiantes envers les autres. A cet égard, il n'y a pas de véritable traitement de suivi, mais plutôt un effort pour tendre vers un bon état d'esprit. Le syndrome membre-mammaire ne peut pas être complètement guéri, de sorte qu'une évolution générale de la maladie ne peut généralement pas être donnée.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome mammaire des membres ne peut pas être traité au moyen de l'auto-assistance.C'est une maladie héréditaire qui, pour cette raison, ne peut être traitée que de manière symptomatique.

Cependant, malgré le syndrome mammaire des membres, il n'y a pas de réduction de l'espérance de vie et pas de restrictions particulières dans la vie quotidienne pour la personne touchée si les malformations sont corrigées. Un diagnostic et un traitement précoces ont toujours un effet positif sur l'évolution de la maladie. Les malformations individuelles sont corrigées et supprimées lors de diverses interventions chirurgicales. Plus les corrections sont effectuées tôt, plus les chances d'une vie ordinaire sans restrictions sont élevées.

Si les parents ou les personnes concernées continuent de vouloir avoir des enfants, un conseil génétique est utile avant d'enquêter. Cela peut empêcher le syndrome de se produire dans les générations futures. Étant donné que le syndrome entraîne également des plaintes psychologiques dans de nombreux cas, les discussions avec des personnes de confiance, votre propre famille ou un thérapeute sont très utiles. Les enfants doivent toujours être informés des complications possibles et des succès du traitement.