Syndrome de Menkes

le Syndrome de Menkes est un trouble héréditaire chromosomique X du métabolisme du cuivre dans lequel l'intestin n'absorbe pas suffisamment l'oligo-élément. La sous-alimentation en cuivre se manifeste dans les muscles, dans le système nerveux et dans le squelette. La maladie est jusqu'à présent incurable et son pronostic est médiocre.

Qu'est-ce que le syndrome de Menkes?

le Syndrome de Menkes est également connu comme Maladie de Menkes désigné. Cette maladie correspond à une maladie métabolique héréditaire. La maladie implique principalement une perturbation du métabolisme du cuivre. Le cuivre est le troisième oligo-élément le plus abondant dans le corps humain. Le squelette et les muscles ainsi que le cerveau et le foie contiennent du cuivre. De plus, la substance est impliquée dans la formation du tissu conjonctif.

En tant que composant d'enzymes telles que la superoxyde dismutase, l'oligo-élément protège également l'organisme des radicaux libres et du stress oxydatif. En dehors de ces fonctions, le cuivre assume également des tâches de production d'énergie. En conséquence, une carence en cuivre a un effet négatif sur le corps.

Une carence chronique en cuivre est présente dans le contexte de la maladie de Menkes. Le syndrome porte le nom de J. H. Menkes, qui a décrit la maladie pour la première fois et a documenté la maladie au 20e siècle. D'autres maladies avec une carence en cuivre comme principal symptôme sont telles que la maladie de Wilson, qui est associée à des symptômes comparables. Avec une prévalence de un sur 100 000, la maladie de Menkes est légèrement moins courante que la maladie de Wilson.

causes

La maladie de Menkes est causée par un défaut génétique causé par une mutation du gène ATP7A. Le gène ATP7A code une protéine intracellulaire pour le transport du cuivre. Avec une absorption normale du cuivre, la mutation conduit à une libération de cuivre perturbée. L'absorption du cuivre dans l'intestin est altérée et l'oligo-élément est mal réparti. Il y a une diminution des concentrations dans le foie et le cerveau, tandis que les concentrations sont augmentées dans les cellules intestinales, dans le cœur, dans le pancréas et dans les reins.

La maladie de Menkes est génétiquement à l'emplacement X 13.3. et n'affecte donc que les garçons. Les filles peuvent porter le défaut sans avoir de problèmes. Contrairement aux garçons, ils ont un deuxième chromosome X. Le produit génique du deuxième chromosome sain peut donc neutraliser les altérations du premier. L'hérédité du syndrome de Menkes est récessive chromosomique X.

Symptômes, maux et signes

Au cours des huit à dix premières semaines de vie, les nourrissons atteints du syndrome de Menkes sont généralement asymptomatiques. Ce n'est qu'après environ deux mois qu'une faiblesse musculaire sévère apparaît. Des problèmes d'alimentation et des troubles du développement surviennent. La carence en cuivre dans le cerveau peut se manifester par des crises d'épilepsie et une mobilité réduite.

Des éruptions cutanées squameuses apparaissent souvent sur la peau moins élastique du patient. Les cheveux, les cils et les sourcils se courbent, deviennent cassants et prennent une couleur blanche à gris argenté. Le visage semble généralement inexpressif et enfoncé. De plus, des changements squelettiques tels qu'un sein en entonnoir peuvent survenir. Les hernies inguinales et les hernies ombilicales accompagnent souvent le tableau clinique. Selon l'évolution, des fractures osseuses graves et des modifications vasculaires peuvent survenir à ce moment.

Diagnostic et évolution de la maladie

Si la maladie de Menkes est suspectée, le médecin prélèvera un échantillon d'urine et de plasma. Le laboratoire vérifie le plasma pour la céruloplasmine, la protéine de stockage du cuivre. Le niveau général de cuivre est également déterminé dans les deux échantillons. Les rayons X confirment la suspicion de maladie de Menkes avec des anomalies vertébrales et des os changeants. La perte de cellules dans le thalamus ou le cervelet peut également corroborer la suspicion.

Si nécessaire, ces phénomènes peuvent être observés à l'aide d'une IRM. Un examen génétique moléculaire du gène ATP7A peut enfin apporter la preuve d'une mutation. Le pronostic des patients atteints du syndrome de Menkes est généralement mauvais. La plupart des gens n'atteignent pas l'âge adulte. Dans les cas particulièrement graves, les patients meurent en phase infantile. Le type et l'emplacement de la mutation génique ont la plus grande influence sur le pronostic. La détection précoce de la maladie peut avoir un effet pronostique positif.

Complications

Dans de nombreux cas, les premiers symptômes du syndrome de Menkes n'apparaissent que quelques mois après la naissance, de sorte qu'un traitement direct et précoce de cette affection n'est pas possible. Les patients souffrent principalement d'une faiblesse musculaire prononcée et donc d'une résilience réduite. Chez les enfants en particulier, cette faiblesse musculaire peut entraîner des restrictions importantes du développement et donc également réduire considérablement la qualité de vie du patient.

De plus, des crises d'épilepsie surviennent rarement, ce qui peut entraîner une douleur intense. La peau des personnes touchées est rougie et principalement squameuse. Les muscles du visage peuvent difficilement être déplacés non plus, de sorte que les personnes touchées semblent souvent apathiques et épuisées. Il n'est pas rare que les parents soient affectés par le syndrome de Menkes et souffrent de troubles psychologiques ou de dépression.

Un traitement direct et causal du syndrome n'est malheureusement pas possible, de sorte que le traitement vise uniquement à limiter les différentes plaintes. Cependant, il n'y a pas d'autres complications. Les personnes touchées dépendent des médicaments. Diverses thérapies peuvent également atténuer les symptômes. En règle générale, le syndrome de Menkes ne réduit pas l'espérance de vie du patient.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des irrégularités surviennent chez un nouveau-né au cours du deuxième ou du troisième mois de vie, un médecin doit être consulté. Le syndrome de Menkes se caractérise par une faiblesse musculaire sévère et il existe également des problèmes de prise alimentaire. Les symptômes ne sont pas présents dans les premiers jours après la naissance, mais ils apparaissent dans les huit premières semaines de vie. Si les parents peuvent déterminer que leur progéniture subit une diminution de la force musculaire, ils devraient consulter un médecin dès que possible. Des restrictions de mobilité ou des anomalies dans les séquences de mouvement sont d'autres signes d'un trouble existant. Ils doivent être examinés immédiatement par un pédiatre. Si l'enfant souffre de crises d'épilepsie, il faut faire très attention.

Un médecin doit être consulté après tout trouble épileptique afin qu'un examen médical complet puisse être effectué. Un médecin doit être consulté en cas de troubles de croissance ou d'irrégularités dans le développement de l'enfant. Des fractures osseuses fréquentes ou des modifications du système squelettique indiquent une incohérence et doivent être étudiées. Toute anomalie de la peau, desquamation de la peau ou particularités des cheveux, des sourcils et des cils doit être présentée à un médecin. Le pronostic de la maladie étant mauvais, il est conseillé de consulter un médecin le plus tôt possible en cas de changement. Plus les symptômes sont traités tôt, mieux les professionnels de la santé peuvent façonner la qualité de vie de l'enfant dans les limites des possibilités offertes.

Traitement et thérapie

Le syndrome de Menkes est incurable. Jusqu'à présent, seules les thérapies symptomatiques sont disponibles. La maladie empêche le cuivre d'être absorbé dans les intestins. Par conséquent, l'administration orale de cuivre ne peut pas être utilisée en thérapeutique. Au lieu de cela, le cuivre doit être administré par voie parentérale, car de cette façon, la substance n'a pas à traverser le tractus gastro-intestinal. Habituellement, de l'histidinate de cuivre est administré. Cette substance s'est avérée être la forme de thérapie la plus compatible et en même temps la plus efficace. L'histidinate de cuivre est injecté dans le tissu adipeux sous-cutané.

En tant que protéine de transport du cuivre, elle se produit dans le sang et pénètre dans la barrière hémato-encéphalique dans le cerveau. Idéalement, le traitement commence avant que le système nerveux ne soit endommagé. Si le traitement n'est commencé que plus tard, la substance ne peut généralement plus retarder la progression de la maladie. Le développement neurologique des personnes atteintes est influencé positivement dans la plupart des cas par l'administration précoce d'histidinate de cuivre.

La manifestation de la maladie sur le tissu conjonctif ne peut pas être influencée par cette forme de thérapie. Une thérapie causale n'est pas encore disponible.À l'avenir, la médecine pourrait développer un traitement original en échangeant le gène muté. Dans les expérimentations animales, la guérison a déjà été obtenue en ajoutant un gène ATP7A.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Menkes a un pronostic défavorable. Le patient souffre d'un trouble métabolique héréditaire. Les changements génétiques étant impossibles, les médecins ne peuvent traiter les symptômes que du mieux qu'ils peuvent.

Les troubles du développement et un trouble épileptique sont caractéristiques de la maladie. Dans les premiers mois de la vie, il n'y a généralement pas de problèmes de santé. Cela signifie que la maladie héréditaire n'apparaît et ne peut être diagnostiquée qu'après quelques années. Les médicaments sont administrés car l'absorption du cuivre dans l'intestin est empêchée. Sans soins médicaux, on peut s'attendre à de graves problèmes de santé. Une faiblesse musculaire, des douleurs, une qualité de vie réduite et de nombreux troubles secondaires surviennent. Afin d'atténuer les symptômes, la personne concernée est dépendante d'un traitement médicamenteux à vie. Dès l'arrêt des médicaments prescrits, la régression des irrégularités doit être documentée immédiatement.

Le pronostic est nettement pire lorsque le système nerveux est déjà affecté par des dommages. C'est notamment le cas lorsque le diagnostic est posé à un stade avancé. Dans ces cas, le développement neurologique ne peut plus être influencé. Avec un diagnostic précoce, l'évolution de la maladie peut être confortée dans une large mesure. Cependant, il n'existe actuellement aucune option de traitement pour traiter adéquatement la maladie du tissu conjonctif.

la prévention

Le syndrome de Menkes correspondant à une mutation génétique héréditaire, la maladie ne peut pas encore être prévenue. Le risque pour un enfant malade peut éventuellement être évalué lors de la planification de l'enfant au moyen d'une analyse de séquence génétique moléculaire.

Suivi

Le traitement du syndrome de Menkes étant relativement complexe et long, les soins de suivi visent à traiter la maladie en toute confiance. Les victimes devraient essayer de maintenir une attitude positive malgré l'adversité. Pour développer cela, des exercices de relaxation et de méditation peuvent aider à calmer et à concentrer l'esprit.

Le syndrome de Menkes est associé à diverses complications et plaintes graves, qui peuvent toutes avoir un effet très négatif sur la qualité de vie et sur la vie quotidienne de la personne concernée. Par conséquent, un médecin doit être contacté dès les premiers signes et symptômes de la maladie afin que les symptômes ne s'aggravent pas davantage.

Une faiblesse musculaire persistante et des troubles du développement de l'enfant peuvent entraîner des brimades ou des taquineries dans la vie quotidienne. Si des humeurs psychologiques apparaissent et durent plus longtemps, un psychologue doit être consulté et clarifié. Parfois, la thérapie peut aider à mieux accepter la maladie et le processus de traitement.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Menkes ne peut pas encore être guéri. La thérapie se concentre sur le traitement des symptômes et des affections. Les parents qui remarquent des troubles du développement et des symptômes de faiblesse musculaire chez leur enfant doivent d'abord consulter un médecin. En consultation avec le médecin, une thérapie individuelle peut alors être commencée.

La première étape consiste à soulager les symptômes par des mesures orthopédiques et physiothérapeutiques. Les enfants affectés ont besoin de beaucoup de soutien et d'affection, en particulier au cours des premières années de leur vie. De plus, il faut veiller à ce que la personne malade se déplace beaucoup et mange sainement. Bien que cela ne soulage pas les symptômes, cela améliore le bien-être et la qualité de vie de l'enfant. En même temps, vous devriez parler de la maladie à l'enfant. De cette manière, il apprend à comprendre les symptômes et leurs effets et, dans la plupart des cas, peut mieux les traiter.

Si l'évolution est sévère, un soutien thérapeutique est indiqué, car dans la plupart des cas, les enfants atteints meurent avant l'âge adulte. Les mesures à prendre en détail doivent être clarifiées en ce qui concerne l'état de l'enfant et en consultation avec le médecin responsable.