Maladie de Hirschsprung

Maladie de Hirschsprung sera aussi mégacôlon congénital, Maladie de Hirschsprung ou mégacôlon aganglionotique appelé. C'est une maladie du côlon. Il porte le nom de son découvreur Harald Hirschsprung, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1886.

Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung?

Maladie de Hirschsprung fait partie du groupe des aganglionoses. L'aganglionose décrit une maladie congénitale dans laquelle les cellules nerveuses de l'intestin sont absentes. Cela signifie que l'intestin est généralement perturbé dans sa mobilité.

La maladie de Hirschsprung est congénitale et survient chez environ 1 nouveau-né sur 5 000. Les garçons sont plus souvent touchés que les filles. La maladie de Hirschsprung est souvent associée au syndrome de Down (environ 12 pour cent des personnes touchées sont également atteintes de la maladie de Hirschsprung).

Aussi en relation avec d'autres malformations telles que la fibrose kystique sont moins fréquentes, mais se produisent également. Habituellement, seul le rectum ou le sigma est touché, environ 5% des personnes touchées ayant un total de 40 cm d'intestin. Dans cinq pour cent des cas, il n'y a pas de cellules nerveuses dans toute la section intestinale. Dans la maladie de Hirschsprung, les muscles de l'intestin sont surexcités.

En conséquence, il se contracte convulsivement et la section de l'intestin est comprimée. L'intestin n'est plus correctement vidé lors de l'utilisation des toilettes, ce qui conduit à la constipation. Cela conduit à son tour à une congestion des selles dans l'intestin et à un mégacôlon, une obstruction chronique de l'intestin. Cela conduit à un estomac gonflé et des vomissements.

causes

La cause des maux de Maladie de Hirschsprung est le manque de cellules nerveuses dans le côlon. Les cellules ganglionnaires sont ici particulièrement touchées. Cela provoque une contraction convulsive de la section intestinale. En raison de la malformation des cellules nerveuses, plus d'acétylcholine est libérée, un neurotransmetteur important.

Les causes de la maladie éloignées des animaux sont une réduction temporaire de l'apport sanguin à l'embryon, des infections virales dans l'utérus, des troubles de la maturation ou une immigration de neuroblastes. Des changements génétiques peuvent également être identifiés en relation avec la maladie de Hirschsprung: des mutations dans certains gènes pourraient également en être la cause.

Symptômes, maux et signes

Les premiers symptômes de la maladie de Hirschsprung apparaissent généralement dans la petite enfance. Un estomac distendu et l'incapacité de régler la première selle (méconium) sont perceptibles. Parfois, une obstruction intestinale se développe même chez le nourrisson. Cependant, il existe également des cas dans lesquels des symptômes typiques tels que des flatulences constantes et une constipation chronique n'apparaissent qu'après le sevrage de l'enfant.

Dans ces cas, seules les plus petites zones du côlon sont rétrécies, de sorte que les nourrissons peuvent encore aller à la selle en se nourrissant de lait maternel. Ceci est possible dans ces conditions car les selles ont une consistance molle en raison de l'influence du lait maternel et peuvent encore être transportées à travers la petite constriction de l'intestin. Cependant, cela change avec le changement de régime alimentaire après le sevrage des nourrissons.

Les selles deviennent plus fermes et plus épaisses en raison de la fibre dans les aliments. Le transport ne réussit plus. Le rectum reste vide car les selles ne peuvent plus traverser la constriction. Le fumier s'accumule devant la pointe étroite. L'intestin se dilate de plus en plus et devient un soi-disant mégacôlon.

Certains patients ne peuvent pas du tout aller à la selle. Des quantités énormes de matières fécales restent dans les intestins dans l'abdomen. Les complications peuvent inclure une intoxication, des perforations intestinales, une péritonite purulente et finalement même une septicémie potentiellement mortelle (empoisonnement du sang).

Diagnostic et cours

Les premiers signes de Maladie de Hirschsprung apparaissent quelques jours après la naissance, lorsque la perte normale de méconium (soi-disant malchance chez l'enfant) est absente chez le nouveau-né.

Les selles chez les nourrissons sont appelées méconium. Le médecin effectuera ensuite un examen rectal sur le nouveau-né. Si un canal anal rétréci ou un rectum vide peut être observé ici, ce sont d'autres indications d'une maladie de Hirschsprung. La maladie de Hirschsprung est rarement observée chez les adultes.

Lorsque la maladie de Hirschsprung survient à l'âge adulte, le symptôme le plus courant est la constipation chronique. Si le diagnostic de la maladie de Hirschsprung est posé à l'âge adulte, il arrive généralement que la section affectée de l'intestin soit très courte et ne soit donc remarquée que tardivement.

Une biopsie par aspiration en série de la membrane muqueuse dans le rectum est nécessaire pour la fiabilité du diagnostic: le tissu est prélevé de l'intestin sous anesthésie générale, qui peut ensuite être examiné en laboratoire et ainsi confirmer suffisamment le diagnostic de la maladie de Hirschsprung. Si la maladie de Hirschsprung n'est pas traitée, une inflammation des intestins peut survenir, telle qu'une entérocolite, qui peut être mortelle dans environ 40% des cas. Il peut également provoquer une septicémie ou une péritonite, une inflammation du péritoine.

Complications

Avec la maladie de Hirschsprung, les personnes touchées souffrent de plaintes très désagréables. Dans la plupart des cas, cela conduit à un estomac gonflé et, rarement, à la constipation. De plus, des vomissements peuvent survenir, ce qui réduit considérablement la qualité de vie du patient.

Dans le pire des cas, cela peut également entraîner une occlusion intestinale, qui peut être fatale pour la personne concernée. Les symptômes de la maladie de Hirschsprung entraînent des restrictions considérables dans la vie quotidienne du patient. Le canal anal est également rétréci, ce qui peut entraîner des douleurs lors de la défécation. Il existe également différents types d'inflammation dans les intestins, qui peuvent entraîner une inflammation du péritoine.

En règle générale, la maladie de Hirschsprung est traitée par une intervention chirurgicale. Dans la plupart des cas, il n'y a pas de complications particulières. Dans certains cas, cependant, la création d'un anus artificiel est nécessaire avant qu'une opération ne soit possible. La procédure elle-même est effectuée immédiatement après la naissance afin qu'il n'y ait pas de complications ou de dommages consécutifs à l'âge adulte. Un traitement réussi ne réduira pas l'espérance de vie du patient.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que la maladie survient dans de nombreux cas dès la petite enfance, les parents de nourrissons et de jeunes enfants doivent faire preuve d'une vigilance accrue. S'il y a peu ou pas de selles, il y a lieu de s'inquiéter et un pédiatre doit être consulté. Un gonflement simultané de l'estomac et des intestins doit également être examiné et traité. Si vous ressentez des flatulences désagréables et persistantes, de la constipation ou des plaintes chroniques, vous devez consulter un médecin. Si la nourriture est refusée, l'enfant présente des problèmes de comportement ou une faiblesse interne se produit, un médecin doit être consulté.

Si les enfants pleurent ou pleurent pendant une longue période, s'ils réagissent à peine à l'environnement et si des troubles du sommeil surviennent, une visite chez le médecin est nécessaire. Des changements dans la consistance des excrétions, des douleurs dans l'organisme ou un malaise général doivent être présentés à un médecin. En cas de fièvre, d'agitation interne sévère et de rougeur notable de la peau, un médecin est nécessaire. Une sensation de pression à l'intérieur du corps entraîne souvent une décoloration de la peau et doit être interprétée comme un signal d'avertissement, en particulier chez les enfants. Dans les cas graves, une rupture intestinale se produit. Puisqu'il existe un risque mortel dans ces cas aigus, un service d'ambulance doit être contacté. La perte de conscience est alarmante et doit être présentée immédiatement à un médecin.

Traitement et thérapie

Un traitement définitif de Maladie de Hirschsprung ne peut effectuer que l'ablation chirurgicale du segment intestinal affecté. Cependant, cela est risqué avec les nouveau-nés, de sorte que la plupart des mesures temporaires sont prises en premier.

Cela inclut la possibilité de créer un anus artificiel pour l'enfant. Une autre option consiste à rincer l'intestin régulièrement jusqu'à ce que le nouveau-né soit suffisamment stable pour subir une intervention chirurgicale.

L'utilisation temporaire de soi-disant tubes intestinaux (une sorte de cathéter qui est inséré dans l'anus) est une option de traitement jusqu'à ce qu'une opération pour la maladie de Hirschsprung soit possible. Cependant, cette dernière option est rarement utilisée.

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Perspectives et prévisions

Le pronostic de la maladie de Hirschsprung peut varier. Les patients ne présentent parfois aucune déficience majeure due à la maladie pendant très longtemps. Les chances de réussite d'un traitement sont bonnes avec une détection précoce et des soins rapides correspondants. Dans le cas où seuls quelques petits morceaux d'intestin sont touchés, les symptômes typiques de la maladie mettent souvent beaucoup de temps à apparaître.

Une opération est généralement la méthode de choix. L'opération de la maladie donne généralement de très bons résultats. Cependant, comme pour toute autre chirurgie, certaines complications sont possibles. Bien que ces complications soient rares, elles doivent être envisagées. En règle générale, cependant, les avantages de l'opération l'emportent clairement sur les risques.

Le pronostic général des patients est bon dans la plupart des cas, malgré des problèmes de continence et de constipation. Ces problèmes peuvent encore survenir même après une correction chirurgicale. Dans de nombreux cas, cependant, la chirurgie est inévitable pour prévenir les conséquences mortelles de la maladie. Pour les enfants atteints, cependant, le pronostic de la maladie de Hirschsprung est toujours défavorable, bien que la survie à long terme puisse également être obtenue chez les enfants grâce à une transplantation intestinale. Une complication redoutée de la maladie de Hirschsprung est ce que l'on appelle l'entérocolite de Hirschsprung, qui peut mettre la vie en danger.

la prévention

Là Maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale, elle ne peut être prévenue, elle ne peut être remédiée par la chirurgie qu'après un diagnostic rapide.

Suivi

La maladie de Hirschsprung nécessite généralement un suivi complet, parfois tout au long de la vie. Immédiatement après l'opération, l'accent est mis sur la prévention des infections des plaies, le rétrécissement du rectum et de l'anus et la déchirure des sutures (fuite anastomotique). À long terme, le suivi vise à éviter les effets à long terme tels que l'incontinence, la constipation permanente ou l'inflammation intestinale.

Des constrictions peuvent se développer, en particulier dans la zone de la suture chirurgicale, ce qui peut entraîner une occlusion intestinale. Afin d'identifier rapidement d'éventuels effets tardifs, un spécialiste vérifie régulièrement la largeur de l'ouverture anale dans le cadre des examens de suivi qui débutent quelques semaines après l'opération. Si le médecin remarque un rétrécissement, un élargissement (bougiening) est nécessaire.

Les parents des enfants affectés élargissent progressivement l'ouverture anale à la largeur requise à l'aide de broches métalliques (broches Hegar). La mesure à effectuer quotidiennement au début est le plus souvent inconfortable pour les parents et les enfants, mais elle évite les constrictions que les médecins ne peuvent souvent traiter chirurgicalement que plus tard.

De plus, dans de nombreux cas, les enfants affectés ont besoin de plus de temps pour enlever leurs couches. L'incontinence par débordement (trouble de la miction) peut également jouer un rôle. Un soutien psychothérapeutique supplémentaire prend en charge l'éventuel stress émotionnel des personnes impliquées. Grâce à des conseils nutritionnels, les enfants et les parents apprennent un régime qui vise des selles molles qui minimisent le risque de constipation.

Tu peux le faire toi-même

La maladie doit être traitée avec une intervention médicale afin que le nourrisson ne devienne pas mortel. Dans cette phase, les opportunités d'auto-assistance sont insuffisantes.Les instructions et directives des médecins doivent être suivies pour éviter les complications. Les proches de l'enfant doivent être pleinement informés de la maladie et de ses conséquences. Toutes les questions qui se posent doivent être clarifiées avec le médecin traitant.

En outre, les parents ou les tuteurs légaux peuvent s'informer eux-mêmes de la maladie dans la littérature médicale spécialisée. Il existe différents groupes d'entraide pour les malformations anorectales à travers l'Allemagne qui offrent des conseils et une assistance aux patients et à leurs proches. Là, les patients et leurs proches reçoivent des conseils pour faire face à la maladie au quotidien dans un échange d'expériences. L'objectif de ces groupes est de promouvoir la qualité de vie et de construire des expériences positives. Cela stabilise la psyché, qui est un élément élémentaire pour faire face à la maladie dans la vie quotidienne.

Au cours de la vie, la nutrition est un élément essentiel de l'auto-assistance. Il doit être adapté aux besoins du patient. Les polluants doivent être évités et une activité physique suffisante favorise la santé. Les fruits et légumes doivent être consommés en quantité suffisante car ils favorisent le bien-être.