le Myotonie congénitale Becker appartient au groupe général des soi-disant myopathies (maladies musculaires). Elle est caractérisée par la production retardée du potentiel de membrane au repos après une contraction musculaire. Cela signifie que le tonus musculaire ne diminue que lentement.
Qu'est-ce que Myotonia congenita Becker?
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le Myotonie congénitale Becker est une maladie musculaire (myopathie), qui appartient au groupe spécial de la myotonie. La myotonie se caractérise par une augmentation durable du tonus musculaire. Le muscle se détend lentement après une contraction musculaire. La myotonie est un trouble du canal ionique sodium.
Le potentiel de repos entre les ions potassium à l'intérieur de la cellule et les ions sodium à l'extérieur de la cellule n'est restauré que lentement lorsqu'il est excité. En ce qui concerne la tension musculaire (tonus musculaire), cela signifie qu'un certain changement causé par la force musculaire est maintenu plus longtemps. Par exemple, si le patient serre le poing, il lui faudra un certain temps avant de pouvoir ouvrir à nouveau le poing. La myotonie est généralement génétique.
Cela conduit à des défauts dans les enzymes responsables du transport des ions chlorure dans le canal sodium. La Myotonia congenita Becker est également caractérisée par des symptômes identiques à la Myotonia congenita Thomsen, puisque les deux maladies affectent le transport des ions chlorure. Avec une prévalence de 1 sur 25 000, Myotonia congenita Becker est une maladie musculaire très rare. Le pronostic est cependant très bon. Une réduction de l'espérance de vie n'est pas observée.
causes
Un défaut génétique dans le gène CLCN1 sur le chromosome 7 est décrit comme la cause de Myotonia congenita Becker. Ce gène est responsable de la formation d'une enzyme qui régule le transport des ions chlorure à travers le canal sodium. En raison de ce défaut enzymatique, les ions chlorure ne peuvent plus être aussi bien transportés et le potentiel de repos de la membrane cellulaire n'est que lentement établi.
Le potentiel de membrane au repos est un potentiel cellulaire généré activement qui se développe entre l'intérieur de la cellule et l'espace intercellulaire. La pompe à ions sodium-potassium pompe constamment des ions potassium dans la cellule et des ions sodium hors de la cellule. La concentration en ions potassium est augmentée à l'intérieur de la cellule et diminuée à l'extérieur. L'inverse est bien entendu également vrai pour les ions sodium.
Le potentiel résultant est activement maintenu afin que les impulsions électriques puissent être transmises via des changements de potentiel. Si le potentiel est inversé à la suite de cette impulsion, l'état initial est généralement rapidement rétabli. Cependant, ce processus est retardé chez Myotonia congenita Becker en raison du transport perturbé des ions chlorure.
Il en va de même pour le Myotonia congenita Thomsen. Les deux maladies sont causées par des défauts du même gène. Cependant, il existe différentes mutations ici. Alors que Myotonia congenita Thomsen est héritée comme un trait autosomique dominant, Myotonia congenita Becker suit un héritage autosomique récessif.
Symptômes, maux et signes
Le principal symptôme de Myotonia congenita Becker est une tension musculaire de longue durée (tonus musculaire). Le muscle ne se détend pas immédiatement, comme d'habitude pour une réaction musculaire normale, mais plutôt avec un retard. La posture déclenchée par la contraction musculaire volontaire est maintenue plus longtemps. L'ouverture retardée du poing lorsque le patient est serré a déjà été mentionnée.
De plus, après une longue période de repos physique, se lever et marcher n'est d'abord possible qu'avec difficulté. Après une phase dite d'échauffement, les mouvements se normalisent à nouveau. La raideur musculaire est particulièrement prononcée par temps froid extérieur ou en restant dans l'eau froide. Lorsque les muscles squelettiques sont tapotés, une contraction tonique se produit, également connue sous le nom de myotonie à percussion.
Les patients tombent plus souvent et semblent maladroits lorsqu'ils saisissent des objets. Cependant, le développement musculaire est normal. Il est même possible d'avoir une carrure athlétique car la myotonie n'est pas associée à une faiblesse musculaire. Cependant, un repos physique prolongé peut entraîner une faiblesse musculaire.
Diagnostic et évolution de la maladie
Lors du diagnostic de Myotonia congenita Becker, une anamnèse des antécédents médicaux est d'abord réalisée. Des examens physiques tels que le tapotement des muscles squelettiques pour produire une myotonie par percussion et une électromyographie suivent. En électromyographie, des séries de décharges se produisent qui suggèrent une myotonie. Le diagnostic différentiel de Myotonia congenita Thomsen a maintenant lieu.
Il est très difficile de faire la différence entre les deux maladies. Dans l'anamnèse, l'hérédité de la myotonie peut être explorée. Si une transmission autosomique récessive est indiquée, on peut conclure que Myotonia congenita Becker l'est. Cependant, seul un test génétique peut fournir des informations précises.
Complications
La myotonie congénitale Becker entraîne des limitations et des complications considérables chez le patient, qui surviennent principalement dans la vie quotidienne. Dans la plupart des cas, les muscles ne peuvent pas se détendre immédiatement, de sorte que certaines activités ne peuvent pas être effectuées par le patient. La position debout peut également être un problème si la personne concernée s'est reposée au préalable et que les muscles n'étaient pas actifs.
La qualité de vie est considérablement réduite par le Myotonia congenita Becker. Les personnes touchées souffrent également de raideurs musculaires sévères, ce qui a également un effet négatif sur la posture du patient. Il n'est pas rare que les personnes touchées paraissent maladroites et, par exemple, ne peuvent pas saisir ou soulever correctement des objets.
Cela entraîne de sévères restrictions dans la vie quotidienne et des retards extrêmement importants dans le développement des enfants. Une faiblesse musculaire peut également survenir, de sorte que la résilience de la personne concernée est considérablement réduite. Un traitement direct de la Myotonie congénitale Becker n'est pas possible.
Cependant, les personnes touchées dépendent de diverses thérapies qui peuvent considérablement atténuer les symptômes. Il n'y a généralement pas de complications. Dans certains cas, cependant, le muscle cardiaque est également affecté, de sorte que les patients peuvent avoir besoin de médicaments pour prévenir les problèmes cardiaques.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si la tension musculaire ne peut être relâchée malgré une relaxation initiée consciemment, un médecin est nécessaire. Une réponse musculaire retardée est inhabituelle et doit être présentée à un médecin. Une posture raide, des problèmes avec la fonction de préhension et des perturbations dans les séquences de mouvement générales doivent être discutés avec un médecin. Si des chutes ou des accidents surviennent plus fréquemment en raison des symptômes, une clarification médicale de la cause est nécessaire. Un plan de traitement doit être établi pour que le soulagement des symptômes puisse être initié.
En cas de gravité générale après une période de repos, de restrictions de locomotion après une pause ou de démarche instable, la personne concernée a besoin d'aide et de soutien. Un médecin est nécessaire pour déterminer les troubles existants. Une diminution de la forme physique, des difficultés à remplir les obligations quotidiennes et une incapacité à mener des activités sportives normales doivent être discutées avec un médecin. Il y a une condition qui nécessite un traitement.
Si les symptômes persistent pendant plusieurs jours ou si les troubles augmentent, un médecin doit être consulté. Si l'intéressé semble maladroit dans la vie de tous les jours, s'il présente des problèmes de comportement ou s'il y a des problèmes émotionnels, un médecin doit être consulté. La déficience physique augmente le risque de complications psychologiques.
Thérapie et traitement
La plupart des patients atteints de myotonie congénitale Becker n'ont pas besoin de traitement. Avec un certain entraînement, ils peuvent apprendre à perfectionner leurs mouvements pour compenser les symptômes. Dans les cas graves, cependant, un traitement médicamenteux est parfois nécessaire. De la mexilétine est administrée, qui est connue comme un antiarythmique pour les arythmies cardiaques.
Ce médicament bloque le canal sodique. L'acétazolamide, la carbamazépine ou le diazépam peuvent également être utilisés. Cependant, le traitement médicamenteux ne doit être utilisé que pendant une courte période, car il peut avoir divers effets secondaires. Cependant, un traitement médicamenteux peut être utile, en particulier si un raidissement musculaire est survenu à la suite d'une exposition au froid.
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➔ Médicaments contre les douleurs musculairesPerspectives et prévisions
Myotonia congenita Becker a un pronostic différencié. Un remède est impossible car il s'agit d'une maladie héréditaire. Les médecins ne peuvent que soulager les symptômes. Souvent, aucun traitement long n'est nécessaire car les symptômes sont minimes. Avec un tel cours, les patients reçoivent des informations sur la façon de compenser les signes de la vie quotidienne.
Les unités de formation sont principalement formées par des physiothérapeutes. Ces mesures sont suffisantes pour éviter les altérations de la qualité de vie. Si l'évolution est sévère, un médicament est indiqué. Les principes actifs disponibles soulagent temporairement la souffrance. Cependant, des effets secondaires surviennent parfois pendant l'utilisation. Les muscles raides sont très courants dans la vie quotidienne. La maladresse et une mauvaise posture sont également caractéristiques. La résilience dans la vie professionnelle et privée est considérablement réduite. Le Myotonia congenita Becker n'entraîne pas de raccourcissement de la durée de vie.
Selon des enquêtes statistiques, la maladie survient chez un patient sur 25 000 personnes. De nombreuses personnes touchées héritent de Myotonia congenita Becker par l'intermédiaire de leurs parents. L'état de la plainte reste généralement à un niveau similaire. Les changements sont très rares et se produisent progressivement.
la prévention
Myotonia congenita Becker est une maladie génétique, il n'y a donc aucune possibilité de prophylaxie. Cependant, l'apparition des symptômes peut être évitée. Il est important d'éviter le froid en particulier. Cela s'applique également à la baignade dans l'eau froide. Parce que les muscles se raidissent très rapidement.
De plus, un mouvement continu est nécessaire pour contrer le raidissement musculaire. L'entraînement physique permet également de compenser les symptômes de Myotonia congenita Becker.
Suivi
Avec Myotonia congenita Becker, les personnes touchées ne disposent que de quelques mesures de suivi limitées et limitées dans la plupart des cas. Pour cette raison, les personnes touchées devraient consulter un médecin à un stade précoce pour éviter d'autres complications ou plaintes. Il ne peut pas guérir seul, de sorte que les patients dépendent de l'aide d'un médecin.
Les soins de suivi comprennent souvent également une thérapie physique ou une physiothérapie afin de soulager les symptômes de manière permanente et correcte. De nombreux exercices de ces thérapies peuvent être répétés dans votre propre maison afin d'accélérer la guérison. Avec Myotonia congenita Becker, l'aide et les soins de sa propre famille sont souvent très importants.
Lors de la prise de médicaments, assurez-vous que la posologie est correcte et qu'elle est prise régulièrement afin de contrer les symptômes. Les personnes touchées doivent toujours consulter un médecin en premier si quelque chose n'est pas clair ou si elles ont des questions. Myotonia congenita Becker ne réduit généralement pas l'espérance de vie du patient. Souvent, le contact avec d'autres personnes affectées est également très utile, car cela peut conduire à un échange d'informations.
Tu peux le faire toi-même
La myotonie congénitale Becker peut être traitée par les patients eux-mêmes grâce à des mesures d'auto-assistance et divers moyens provenant du ménage et de la nature.
Divers exercices de physiothérapie permettent de se lever et de marcher plus facilement le matin. En répétant le mouvement, le soi-disant "phénomène d'échauffement" peut être obtenu, dans lequel les mouvements peuvent être effectués de plus en plus facilement et avec moins de douleur. Par temps froid, le patient doit porter des vêtements chauds, car la raideur musculaire est particulièrement prononcée dans ces conditions. Si des médicaments ont été prescrits pour la maladie, l'utilisation d'autres remèdes doit être discutée au préalable avec le médecin. Le médecin peut donner des conseils pour une alimentation adaptée, grâce à laquelle les plaintes musculaires typiques peuvent souvent être réduites.
Puisqu'il existe un risque accru d'accidents avec Myotonia congenita Becker, le patient ne doit pas être laissé seul. En cas de chute, il est important d'appeler le médecin urgentiste et de donner les premiers soins à la personne concernée. En cas d'accidents répétés, des ajustements doivent être apportés à la maison, tels que des poignées de soutien ou des mains courantes. Au stade avancé, le patient est dépendant d'un fauteuil roulant.
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