Neurofibromatose de type 1

Neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique pour laquelle les malformations du système nerveux central et de la peau sont caractéristiques. Avec environ un nouveau-né sur 3000, la neurofibromatose de type 1 est l'une des maladies génétiques les plus courantes.

Qu'est-ce que la neurofibromatose de type 1?

Comme Neurofibromatose de type 1 (aussi Maladie de Recklinghausen) est une phacomatose génétique avec des malformations de la peau et du système nerveux central.

La neurofibromatose se manifeste sur la base d'anomalies pigmentaires déjà présentes dans la petite enfance, telles que des taches de couleur brun café (taches café-au-lait ou taches de café au lait) et des lentigines axillaires et inguinales (pigmentation ressemblant à des taches de rousseur aux aisselles et à l'aine).

Un autre symptôme clé de la neurofibromatose de type 1 sont les neurofibromes qui peuvent être trouvés sur tout le corps de la personne touchée. Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes (bénignes) qui surviennent dans la plupart des cas dans l'enfance et peuvent entraîner des douleurs et des déficits neurologiques tels que des paresthésies si, en plus de la peau, des organes internes, en particulier les nerfs de la moelle épinière et le cerveau, sont affectés.

De plus, dans la neurofibromatose de ce type, des anomalies osseuses telles que la scoliose (courbure de la colonne vertébrale), l'amartome irlandais (nodules de Lisch sur l'iris et l'œil antérieur) et les difficultés d'apprentissage et de concentration sont des symptômes possibles.

causes

UNE Neurofibromatose de type 1 est due à des changements génétiques mutants, la maladie de Recklinghausen ayant une mutation du gène dit NF-1 (gène de la neurofibromatose 1) sur le 17ème chromosome, ce qui conduit à une prolifération cellulaire incontrôlée (reproduction et croissance cellulaires).

La mutation responsable de la manifestation de la maladie est soit transmise à l'enfant par un parent via l'hérédité autosomique dominante, soit se développe à la suite de nouvelles mutations sous forme de changements spontanés dans le génome de la personne affectée (dans environ 50% des cas).

On ne sait pas encore quels facteurs déclenchent ces processus mutatifs. On suppose que la taille du chromosome affecté, qui augmente la probabilité de mutations, joue un rôle décisif.

Symptômes, maux et signes

La neurofibromatose de type 1 est principalement caractérisée par des changements cutanés différents, principalement bénins. Cela inclut une pigmentation excessive de la peau, qui peut déjà survenir chez les bébés et les nouveau-nés. Leur forme est souvent ovale, tandis que la couleur rappelle vaguement le café au lait. C'est pourquoi on les appelle également des taches café-au-lait en médecine.

Des taches ressemblant à des taches de rousseur apparaissent parfois dans les aisselles, l'aine ou même la muqueuse de la bouche. Lorsque la maladie progresse, des nodules bénins se développent à la surface de la peau, certains d'entre eux de taille considérable, à plusieurs centimètres de l'âge de dix ans. Ces neurofibromes surviennent également spontanément pendant la grossesse.

En règle générale, les tumeurs et les lésions cutanées ne provoquent aucune douleur ou autre inconfort. Par conséquent, en dehors de la déficience esthétique, les personnes touchées s'attendent à une vie saine et sans souffrance. La croissance des neurofibromes ne se limite pas à la surface de la peau. Ils peuvent également être développés sur l'iris ou dans le corps. Les tumeurs bénignes du nerf optique obstruent la vue (gliome optique).

Les tumeurs des fibres nerveuses et les os courbés (scoliose) exercent également une pression sur les performances. Il en résulte des problèmes d'apprentissage et une perte de concentration. Dans les cas extrêmes, les excroissances peuvent également provoquer des crises d'épilepsie. Dans une forme plus douce, des troubles visuels, des symptômes de paralysie ou une tendance générale à des sensations anormales peuvent être observés. Les neurofibromes de type 1 se développent très rarement en tumeurs malignes et provoquent par conséquent des douleurs aux personnes atteintes en fonction de leur localisation.

Diagnostic et cours

UNE Neurofibromatose de type 1 est diagnostiqué sur la base des symptômes caractéristiques de la maladie tels que les taches café-au-lait, les neurofibromes, les lentigines multiples, les nodules de Lisch. La mutation sous-jacente sur le chromosome 17 (gène NF-1) peut être détectée au cours d'une analyse ADN.

Une accumulation familiale de la maladie peut également indiquer une neurofibromatose. Si la mutation spécifique de la famille est connue, elle peut être déterminée avant la naissance au moyen d'un prélèvement de villosités choriales ou d'un test de liquide amniotique. Des méthodes d'imagerie telles que les rayons X (scoliose) ou l'électroencéphalographie (altération du cerveau) sont utilisées pour déterminer si des organes internes sont impliqués.

Bien que les cours puissent varier considérablement même au sein de la famille, la neurofibromatose a une évolution légère dans la majorité des cas (environ 60 pour cent). Si elle n'est pas traitée, la neurofibromatose peut entraîner des altérations prononcées telles que des tumeurs du nerf optique ou du cerveau.

Complications

Qu'il y ait ou non des complications dans la neurofibromatose de type 1 varie considérablement. Certains cas de maladie évoluent légèrement, tandis que d'autres personnes atteintes peuvent avoir des conséquences graves. Pour cette raison, des contrôles réguliers sont extrêmement importants car le médecin peut identifier tout effet nécessitant un traitement à un stade précoce.

Les troubles dits partiels de la performance font partie des séquelles les plus fréquentes de la neurofibromatose de type 1. Cela conduit à des difficultés d'apprentissage chez les enfants qui ont en fait une intelligence normale.Environ la moitié de tous les enfants malades souffrent de problèmes d'apprentissage. Il n'est pas rare que des troubles du comportement, des déficits d'attention ou une hyperactivité se produisent en parallèle. Cependant, il n'y a pas de détérioration des difficultés d'apprentissage. Les enfants concernés doivent être soutenus avant de commencer l'école.

Une autre conséquence de la neurofibromatose de type 1 est l'apparition de neurofibromes sous la peau: chez certains patients, ils apparaissent dans l'enfance, chez d'autres seulement à la puberté. Les neurofibromes existants peuvent se développer pendant la puberté. Des troubles neurologiques ou des douleurs sont possibles, selon la partie du corps où les tumeurs apparaissent.

Les courbures de la colonne vertébrale ou la scoliose sont également répandues chez les patients atteints de neurofibromatose. Ils sont plus fréquents dans la neurofibromatose que chez les personnes en bonne santé. Les complications graves sont les tumeurs cérébrales ou les tumeurs du nerf optique telles que les gliomes optiques. De plus, des crises d'épilepsie sont possibles.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les parents qui remarquent les changements cutanés typiques de leur enfant doivent contacter immédiatement leur pédiatre. Un avis médical est requis au plus tard lorsque des excroissances ou des nodules se forment sur la peau. Le médecin peut diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 et initier le traitement immédiatement.

Si les lésions cutanées s'infectent, l'enfant doit recevoir des soins médicaux le jour même. S'il y a de la fièvre et d'autres symptômes d'accompagnement, un examen hospitalier à l'hôpital est nécessaire. En plus du médecin de famille ou du pédiatre, la neurofibromatose de type 1 peut être vue par un dermatologue, un neurologue, un neurochirurgien ou un autre interniste.

La thérapie proprement dite a généralement lieu dans une clinique spécialisée pour les maladies de la peau. Afin d'assurer une prise en charge optimale, des conseils interdisciplinaires peuvent être utiles. La maladie pouvant également représenter un fardeau considérable pour les parents, des conseils thérapeutiques sont toujours utiles. Une fois le traitement terminé, l'enfant doit être examiné par un médecin au moins une fois par an. Le médecin peut déterminer si de nouvelles tumeurs se sont développées et examiner les organes internes ainsi que les yeux et les oreilles pour d'autres dommages.

Traitement et thérapie

Parce que la cause sous-jacente est un Neurofibromatose de type 1 est génétique ou mutative, elle ne peut pas être traitée de manière causale. Les mesures thérapeutiques visent à réduire les symptômes spécifiques et à prévenir les symptômes secondaires potentiels.

Les neurofibromes qui causent une douleur altérée et / ou présentent un risque de dégénérescence sont généralement retirés (micro) chirurgicalement dans le cadre d'une intervention chirurgicale. Les tumeurs peuvent être enlevées avec un scalpel, un laser ou dans le cadre d'un électrocautérisation. Alors que les neurofibromes situés au-dessus du niveau de la peau sont découpés au scalpel, les tumeurs cutanées ou les tumeurs situées au niveau de la peau peuvent être éliminées au laser ou par électrocautérisation.

Ce dernier permet d'accélérer en même temps l'hémostase sous l'effet de la chaleur, ce qui est un avantage décisif en particulier avec les neurofibromes riches en vaisseaux sanguins. En principe, cependant, une analyse complète des risques et des avantages doit être effectuée avant l'intervention, car toute intervention chirurgicale peut entraîner une paralysie à la suite d'une défaillance fonctionnelle des nerfs proximaux.

De plus, les tumeurs dans la région du système nerveux central peuvent être localisées de manière défavorable, de sorte que même les structures tissulaires saines peuvent être endommagées par une intervention chirurgicale. Les mesures radiothérapeutiques pour les tumeurs dégénérées doivent également être soigneusement examinées en raison du risque accru de dégénérescence ultérieure.

Enfin, les symptômes de neurofibromatose de type 1 tels que l'épilepsie (carbamazépine, clonazépam), une mauvaise concentration (changement de régime alimentaire, exercices de concentration) ou une scoliose (physiothérapie, corset, chirurgie) doivent être traités.

Perspectives et prévisions

Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 souffrent d'une maladie incurable. Un défaut génétique s'est avéré être la cause du problème de santé. Étant donné que les interventions et les modifications de la génétique humaine ne sont pas autorisées en raison des exigences légales, aucune guérison ne peut avoir lieu. Cela représente un fardeau considérable pour les personnes touchées et leurs proches. Dans les soins médicaux, les médecins se concentrent sur le soulagement des symptômes existants et individuellement prononcés. De plus, l'un des objectifs du traitement est de contrôler la progression de la maladie.

Grâce aux progrès de la médecine, il existe aujourd'hui différentes approches de traitement qui permettent un soulagement significatif des symptômes. Un suivi médical régulier est également utilisé comme mesure préventive de toute complication. Dans de nombreux cas, une altération de la perception sensorielle et des troubles moteurs sont à prévoir. L'absence de traitement médical augmente le risque de séquelles graves. De plus, la qualité de vie générale est considérablement altérée.

Dans de nombreux cas, les personnes touchées nécessitent des soins quotidiens intensifs, car faire face à la vie quotidienne n'est pas possible pour eux seuls. Les patients doivent généralement subir des interventions chirurgicales répétées au cours de leur vie. Les excroissances tissulaires doivent être éliminées dans ces derniers afin que les symptômes d'échec puissent être réduits ou que les plaintes existantes puissent régresser.

la prévention

Là Neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique ou mutative, elle ne peut être évitée directement. Pour éviter les complications, cependant, des contrôles réguliers doivent être effectués afin que des mesures thérapeutiques puissent être initiées à temps, en particulier si des neurofibromes sont présents et peuvent dégénérer en lymphomes ou neurofibrosarcomes.

Suivi

Dans le cas de la neurofibromatose de type 1, dans la plupart des cas, seules très peu et très peu de mesures et d'options de suivi sont à la disposition de la personne concernée. Pour cette raison, les personnes atteintes de cette maladie doivent consulter un médecin très tôt pour éviter d'autres complications ou plaintes. En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire.

En raison de la maladie génétique, il n'y a pas non plus de remède complet. Par conséquent, si la personne concernée souhaite avoir un enfant, elle doit absolument subir un examen génétique et un conseil afin de prévenir la récidive de la neurofibromatose de type 1 chez les enfants. Pendant le traitement, les personnes touchées dépendent principalement de l'aide et du soutien de leur propre famille.

Il n'est pas rare qu'un soutien psychologique soit nécessaire pour prévenir la dépression et d'autres troubles psychologiques. Dans de nombreux cas, les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 ont également besoin d'un soutien intensif à l'école afin que les complications ne surviennent pas à l'âge adulte. Les mesures de physiothérapie et de physiothérapie sont également très importantes, et bon nombre des exercices de ces thérapies peuvent également être effectués dans votre propre maison.

Tu peux le faire toi-même

Les modifications pigmentaires qui surviennent souvent en relation avec la neurofibromatose de type 1 peuvent être traitées cosmétiquement par le patient lui-même, par exemple avec des crèmes appropriées. Les parties du corps qui sont sujettes à des changements de pigmentation doivent être évitées à la lumière du soleil intense.

Les déficiences mentales occasionnellement associées à la neurofibromatose de type 1 (par exemple, troubles partiels de la performance, problèmes de comportement ou restrictions motrices) peuvent être réalisées de manière indépendante avec des thérapies appropriées - sur instruction d'un thérapeute. Le pilier le plus important à côté des soins médicaux conventionnels sont les groupes d'entraide. Les groupes d'entraide proposent à la patiente une large gamme d'offres, telles que la thérapie, l'explication de l'évolution de la maladie et ses formes de traitement, et l'offre de conseils et de soutien, par exemple sur la question de l'examen génétique d'un fœtus pendant la grossesse. Il existe des groupes d'entraide dans chaque État fédéral.

La neurofibromatose de type 1 évolue différemment chez chaque patient; Vivre dans l'incertitude - quand éclatera la neurofibromatose de type 1, que se passera-t-il exactement alors - fait inévitablement partie de la vie du patient. Il convient, éventuellement avec le soutien d'un thérapeute adapté, de trouver des moyens de sortir de cette situation insatisfaisante afin de pouvoir intégrer l'incertitude dans la vie quotidienne.