Phénotype

Du Phénotype est l'aspect extérieurement visible d'un organisme avec ses diverses propriétés. La constitution génétique (génotype) et l'environnement ont une influence sur l'expression du phénotype.

Quel est le phénotype?

Les caractéristiques visibles d'un organisme, mais aussi le comportement et les propriétés physiologiques constituent le phénotype. Le terme est dérivé du grec ancien «phaino» et signifie «forme». La constitution génétique d'un individu, le soi-disant «génotype», détermine l'expression du phénotype.

En plus des gènes, l'environnement a également une influence sur la mesure dans laquelle un certain phénotype est exprimé. La mesure dans laquelle un organisme peut être modifié phénotypiquement par des influences environnementales dépend également de son génotype. Cette variabilité environnementale du phénotype est ce que l'on appelle la norme de réponse. Cette norme peut être très large et aboutir à des phénotypes très différents. Cependant, il peut également être faible et par conséquent, les variantes phénotypiques qui se produisent sont toutes très similaires.

Normalement, les caractéristiques très basiques du phénotype qui sont importantes pour la survie d'un organisme ont tendance à avoir une norme de réponse plutôt faible, car leurs changements ont souvent des effets négatifs sur l'individu.

Fonction et tâche

La constitution génétique d'un organisme détermine toujours son apparence. Cela vaut également pour les humains, chez qui plus de 20 000 gènes forment le génotype et déterminent ainsi le phénotype. Selon la force avec laquelle les gènes déterminent l'apparence et la force de l'influence des facteurs environnementaux, on parle de plasticité phénotypique.

Les caractéristiques à forte plasticité phénotypique, comme le comportement humain, sont fortement influencées par l'environnement. Les caractéristiques à faible plasticité phénotypique, telles que la couleur de l'œil d'une personne, peuvent difficilement être modifiées par des influences extérieures.

L'expression phénotypique de certains caractères sur plusieurs générations au sein des familles permet de tirer des conclusions pour la progéniture. Cela est particulièrement vrai pour certaines maladies héréditaires, dont la probabilité peut être prédite de manière relativement fiable. Les gènes de survenue de certaines maladies peuvent en principe avoir un effet dominant ou récessif. Les gènes dominants assurent une très forte probabilité d'expression dans le phénotype, tandis qu'avec les gènes récessifs, la probabilité d'occurrence phénotypique est significativement plus faible. Dans le cas d'une maladie héréditaire dominante, par exemple, la probabilité d'apparition phénotypique chez la progéniture est d'au moins 50 pour cent si l'un des parents est malade.

Si les deux parents présentent le phénotype d'une maladie héréditaire dominante, la probabilité de la maladie pour les enfants est de 100 pour cent.

En revanche, les maladies héréditaires récessives sont significativement moins visibles dans le phénotype que les maladies héréditaires dominantes. Si un parent a une telle maladie phénotypiquement, la probabilité qu'elle se produise chez la progéniture est d'au plus 50%. Dans le cas de ces maladies, il peut aussi arriver que phénotypiquement, il ne se développe pas du tout, bien qu'un gène récessif soit présent.

La variante particulière d'un phénotype n'est pas toujours transmise par héritage en plusieurs générations. Il existe également la possibilité d'une mutation spontanée dans le génotype, de sorte qu'un phénotype altéré avec de nouvelles caractéristiques apparaît soudainement pour la première fois en une génération. Ceci explique pourquoi des individus phénotypiquement déviants avec de nouvelles caractéristiques continuent d'apparaître dans les familles.

Si ces mutations dans le génotype et leur effet sur le phénotype n'existaient pas, l'espèce finirait par s'éteindre. L'adaptation aux conditions environnementales changeantes n'est possible que parce que le génotype reste flexible et que de nouveaux phénotypes continuent d'apparaître. Il s'agit d'un principe fondamental de l'évolution et est également connu sous le nom de variabilité.

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Maladies et affections

La recherche actuelle suppose que l'impact environnemental sur le phénotype joue un rôle dans plus de maladies et de dissociations qu'on ne le supposait auparavant. Au début du développement d'une personne, il est probable qu'elle soit déterminée à progresser vers l'obésité ou à rester mince. Certains programmes de régulation génétique sont susceptibles d'être responsables de l'une ou l'autre manifestation du phénotype.

Avec ces connaissances, les chercheurs espèrent développer à l'avenir de nouveaux médicaments et thérapies qui pourraient fonctionner avant le développement du phénotype. Avec le développement phénotypique de certaines maladies héréditaires, une occurrence pour la progéniture peut être prédite et ainsi un traitement précoce et efficace est possible.

Certains phénotypes rares, dus à des mutations du génotype, se produisent dans toutes les classes d'organismes. Un exemple est l'albinisme. Avec cette mutation, les personnes atteintes n'ont pas de pigments dans leur peau, leurs cheveux et leurs yeux et sont très sensibles au soleil. Cette expression particulière du phénotype existe aussi bien chez l'homme que chez l'animal.

L'expression phénotypique de propriétés génétiquement déterminées ne peut jusqu'ici être influencée médicalement que dans une mesure limitée, mais les possibilités de changer un phénotype avant son expression augmentent. Des domaines de recherche tels que l'épigénétique y contribuent et assurent également le développement de nouveaux médicaments et thérapies. En conséquence, à l'avenir, un certain génotype ne doit plus nécessairement conduire au développement d'un certain phénotype. C'est une perspective prometteuse, notamment en ce qui concerne les maladies génotypiques.