Progeria de type 2 (syndrome de Werner)

La maladie Progeria de type 2, aussi Syndrome de Werner appelé, appartient aux défauts génétiques. Le mot progeria vient du latin et signifie «vieillissement prématuré». Le syndrome de Werner a été découvert pour la première fois par le médecin de Kiel C.W. Otto Werner décrit en 1904.

Qu'est-ce que la progeria de type 2?

L'erreur génétique dans le génome se produit très rarement. Si une personne est atteinte du syndrome de Werner, il se produit un vieillissement prématuré, le patient ayant une espérance de vie d'environ cinquante ans.

Contrairement à la progeria de type 1 plus connue, le type 2 n'apparaît pas dans l'enfance, mais seulement à l'âge adulte. Avec la progeria de type 2, il existe non seulement des facteurs externes prématurés du processus de vieillissement, mais également des maladies et des effets secondaires liés à l'âge.

causes

La cause du vieillissement prématuré réside dans l'ADN, plus précisément sur le bras court du chromosome 8, par lequel le gène RECQL1 est muté. L'ADN, qui se trouve comme une sorte d'enchevêtrement dans le noyau cellulaire, est déficient en hélicase, une protéine spéciale.

Afin de remplir ses fonctions normales, l'ADN doit être déroulé, ce dont l'ADN hélicase est responsable. En raison de la perturbation qui se produit, l'ADN est incorrectement converti pendant la réplication, ce qui entraîne des troubles du développement et des maladies concomitantes. L'ADN hélicase est également responsable de l'élimination des défauts de l'ADN, ce qui augmente le risque de cancer en cas de défaut.

Cette protéine spéciale protège également les télomores des chromosomes, c'est-à-dire les extrémités de l'ADN, d'une dégradation prématurée. Dans la progeria de type 2, ceux-ci sont décomposés par le défaut, ce qui signifie que la cellule ne peut plus se diviser. Cela réduit la fréquence de division cellulaire et augmente le vieillissement cellulaire en raison de la faible division cellulaire.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de cette maladie n'apparaissent qu'à l'âge adulte. La poussée de croissance courante à la puberté n'a pas lieu. Au lieu de cela, à partir de ce moment, les signes de vieillissement prématuré apparaîtront progressivement. A 20 ans, les cheveux sont déjà gris; ils semblent souvent clairsemés et minces. Les personnes touchées sont devenues beaucoup plus petites que leurs pairs.

Ils ont souvent les pieds plats. Le visage est étroit tandis que les yeux semblent relativement grands. Au fur et à mesure que le tissu adipeux sous la peau se décompose comme chez les personnes âgées, la peau semble plus fine et plus translucide. Il peut être froissé ou étiré sur l'os. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des taches de vieillesse apparaissent et la peau devient plus chaude.

Pour beaucoup de personnes touchées, la voix change. Cela sonne haut, mince et plutôt faible. La plupart des patients sont stériles car la fonction des gonades est également limitée. En tant qu'effet secondaire du vieillissement prématuré, il existe généralement d'autres maladies.

L'ostéoporose peut survenir, associée à une augmentation des fractures osseuses. Des cataractes, un diabète sucré ou une artériosclérose sont également possibles. Ce dernier peut entraîner un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Le risque de développer des tumeurs est augmenté. Le mélanome est le plus fréquent. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Werner est raccourcie.

Diagnostic et cours

Les premiers symptômes apparaissent généralement à la puberté, car c'est là que cesse la poussée de croissance habituelle. L'enfance, en revanche, n'a plus de signes. Le corps des personnes touchées change rapidement, de sorte qu'ils semblent anormalement vieux entre 30 et 40 ans. Généralement, la progeria de type 2 est perceptible car les patients développent un visage principalement semblable à un oiseau et une voix faible et grinçante.

La peau change particulièrement fortement en raison de la division cellulaire sévèrement restreinte. Il devient mince et ridé et a souvent une forte pigmentation. Le tissu sous-adipeux de la peau recule partiellement, de sorte que la peau devient ferme et que le corps perd les dépôts graisseux importants. Les cheveux trembleront aussi. Il vire au gris rapidement et perd sa densité et son épaisseur naturelles.

le Syndrome de Werner provoque également de nombreuses maladies et comorbidités liées à l'âge. Les personnes touchées ont un risque considérablement accru de cancer, car l'ADN hélicase ne corrige plus les erreurs dans le matériel génétique. Cela conduit souvent à des mutations et donc à des maladies tumorales. Ils souffrent également souvent de diabète sucré, du diabète typique lié à l'âge et de maladies oculaires telles que la cataracte.

La fonte musculaire progressive devient rapidement visible. En raison de la progeria de type 2, les personnes atteintes souffrent également d'ostéoporose, où elles souffrent souvent de fractures osseuses. Même les plus petites charges peuvent entraîner des fractures en raison de la perte croissante de densité osseuse et de l'augmentation de la porosité. L'athérosclérose survient très souvent dans le syndrome de Werner, ce qui entraîne un risque accru d'accident vasculaire cérébral et de crise cardiaque. La faiblesse des glandes de crayon, qui peut conduire à l'infertilité, est également une maladie concomitante.

Le cerveau et le système nerveux central ne sont pas affectés par la maladie, de sorte qu'aucune cellule nerveuse ne périt et que la fonction cérébrale normale n'est altérée.

Le diagnostic de progeria de type 2 est généralement basé sur les symptômes physiques spécifiques. Un test génétique est effectué pour confirmer le diagnostic. Les scientifiques supposent que le syndrome de Werner est à la base du soi-disant héritage récessif. Les deux parents doivent transmettre le gène défectueux. Cependant, cette hypothèse n'a pas encore été suffisamment clarifiée. On peut observer que la progeria de type 2 survient souvent dans les mariages par couple.

Complications

Les personnes atteintes de progeria 2 ont un défaut génétique qui entraîne des complications typiques pour elles. Chez ces personnes, le processus de vieillissement s'installe prématurément et s'accélère, la peau devient très ridée, le tissu adipeux sous-cutané recule et elles ont tendance à avoir les cheveux gris et clairsemés dès leur plus jeune âge.Même entre 30 et 40 ans, ils ressemblent à des personnes âgées. Il y a quelque chose d'oiseau sur son visage et la voix est faible et grinçante.

En raison du processus de vieillissement accéléré, ces patients souffrent de maladies à un jeune âge qui n'apparaissent normalement que dans la vieillesse, comme l'artériosclérose. Cela favorise les crises cardiaques ou les accidents vasculaires cérébraux. De plus, votre perte osseuse est plus rapide et vous souffrez davantage d'ostéoporose. Même avec des charges mineures, vous courez le risque de vous casser les os.

Il existe également un risque accru de développer un cancer. D'autres complications sont le diabète sucré et la cataracte. Les personnes atteintes de progeria de type 2 souffrent également d'une faiblesse congénitale des gonades, ce qui conduit à l'infertilité. En raison de l'évolution typique de la maladie, ces personnes ont une espérance de vie réduite, qui se situe autour de la cinquantaine.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si les parents ou les proches remarquent que la progéniture n'a pas eu de poussée de croissance pendant la puberté, un médecin doit être consulté. Cette circonstance doit être comprise comme un signal d'alarme de l'organisme et doit être approfondie. Si la personne concernée vieillit prématurément, il y a également lieu de s'inquiéter. Un médecin doit être consulté dès que le teint d'un adulte ou d'une personne âgée se développe chez le jeune. Un médecin doit être présenté avec des taches de vieillesse, des rides inhabituelles et une apparence vieillie. Les cheveux gris, les cheveux clairsemés ou la perte de cheveux sévère en tant que jeune sont considérés comme rares.

Une visite chez le médecin est recommandée afin qu'une enquête sur la cause puisse être lancée. Un médecin est nécessaire si une infertilité est détectée ou s'il y a des changements dans la voix. Souvent, la voix est fine, calme et pas très puissante. L'apparence entière de la personne affectée a un faible effet sur les personnes à proximité immédiate et est marquée par la vie. S'il y a de plus en plus de fractures, les performances physiques se détériorent rapidement ou si la personne concernée se plaint d'une faiblesse interne, une action est nécessaire. Un médecin doit être consulté afin qu'un plan de traitement puisse être établi. Si vous ne vous sentez généralement pas bien, si vous vous sentez malade ou si vous avez une altération inhabituelle de votre vision habituelle, vous devriez consulter un médecin.

Traitement et thérapie

Affecté par Progeria de type 2 recevoir un traitement symptomatique, car il n'y a pas de remède pour le défaut génétique. Les médecins traitants tentent d'atténuer les symptômes et de prévenir d'éventuelles complications. Il s'agit avant tout d'assurer la meilleure qualité de vie possible au patient et de l'améliorer autant que possible.

Les médecins peuvent traiter le diabète sucré de manière symptomatique en apprenant à modifier leur régime alimentaire et en étant traités par insuline. En raison de l'ostéoporose et du risque accru de fractures osseuses, l'établissement résidentiel doit être orienté vers le patient.

Les pierres d'achoppement telles que les câbles exposés doivent être placées avec précaution, idéalement contre les plinthes. Les tapis doivent également être disposés et fixés sans plis. De plus, l'appartement doit être bien éclairé en raison des maladies oculaires dont souffrent les patients atteints du syndrome de Werner.

la prévention

Comme c'est le cas avec Progeria de type 2 S'il s'agit d'un défaut génétique, il est difficile de le prévenir. Les scientifiques soulignent que ce défaut génétique est transmis par héritage récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour transmettre la maladie à leur enfant. On peut observer que le syndrome de Werner survient souvent dans les mariages par couple. S'il y a un soupçon qu'un parent peut avoir le gène défectueux, un examen spécifique peut clarifier la situation.

Suivi

Comme la progeria de type 2 ne peut pas être traitée, il n'y a pas d'options pour les soins de suivi au sens traditionnel. Cependant, les patients affectés doivent aller chez le médecin à intervalles réguliers pour un examen. Au cours de la progeria de type 2, des maladies secondaires telles que le diabète sucré, une opacification des yeux ou une augmentation malsaine du cholestérol surviennent.

Si ces symptômes sont reconnus à temps, un traitement approprié peut être programmé. Surtout dans le cas du diabète déclenché par la progeria de type 2, il est important que le patient soit correctement ajusté avec des médicaments. Sinon, il y a un risque que la glycémie des patients augmente trop ou diminue si bas qu'ils entrent en état de choc sucré, qui peut être fatal.

Un objectif important, cependant, est de garder les patients indolores le plus longtemps possible et de leur épargner des thérapies pénibles ou risquées. C'est pourquoi les médecins s'abstiennent, par exemple, de commencer une chimiothérapie s'ils reçoivent un diagnostic de cancer. Le risque que les patients progeria ne survivent pas au traitement est tout simplement trop élevé.

Le traitement de la douleur et la prévention des complications possibles sont obtenus grâce à une combinaison de médicaments et de changements de mode de vie. De plus, les patients reçoivent également des soins psychologiques afin de prévenir l'apparition de maladies mentales telles que la dépression.

Tu peux le faire toi-même

Souffrir de progeria de type 2 est très stressant. Un accompagnement psychothérapeutique est donc recommandé. De plus, la progeria doit être traitée de manière symptomatique. Cela inclut également de prendre régulièrement soin de la peau plus fine du patient et de la protéger du soleil. Les crèmes à indice de protection solaire élevé conviennent pour cela. En raison du risque accru de fractures osseuses, l'appartement doit être aménagé de manière à ce que le patient ne puisse pas trébucher et / ou tomber inutilement.

Les patients atteints de progeria de type 2 sont recommandés pour maintenir un mode de vie sain, par exemple pour défier le risque accru de cancer. Un mode de vie sain consiste, d'une part, à éviter les poisons de toutes sortes, comme la nicotine, l'alcool ou les polluants de l'environnement. D'autre part, les patients doivent être actifs, faire du sport et manger sainement. Ce régime peut être composé d'aliments légers, faibles en gras et faibles en sucre. De cette manière, le diabète sucré peut également être évité.

Étant donné que quatre-vingts pour cent de toutes les cellules immunitaires sont situées dans les intestins, les patients peuvent également recourir aux probiotiques. Il s'agit de préparations comme le yaourt ou les compléments alimentaires qui contiennent des microorganismes vivants. Ces micro-organismes se multiplient dans l'intestin, où ils aident à maintenir le système immunitaire. Si le système immunitaire est intact, les maladies peuvent être évitées ou leur évolution peut être atténuée.