dans le paralysie bulbaire progressive les noyaux des nerfs moteurs crâniens des nerfs trijumeau, facial, glossopharyngien, vague et hypoglosse meurent. Cette perte entraîne une paralysie du visage et de l'œsophage. La SLA présente des symptômes similaires, de sorte que la paralysie bulbaire progressive est parfois appelée sous-forme de la SLA.
Qu'est-ce que la paralysie bulbaire progressive?
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le paralysie bulbaire progressive est une atrophie systémique progressive associée à une atrophie tissulaire dans les noyaux des nerfs moteurs. Le rétrécissement des tissus a la moelle allongée vers le centre et se propage à partir de là. En plus d'une forme de la maladie chez les adultes, il existe une variante infantile avec l'âge de manifestation d'un enfant.
Les deux formes de la maladie sont des maladies neurologiques et affectent principalement les motoneurones. La paralysie bulbaire progressive est attribuée aux atrophies musculaires vertébrales, qui sont associées à un schéma de distribution spécial. Avec l'apparition de la maladie dans l'enfance, la maladie devient parfois aussi Syndrome de Fazio-Londe appelé.
La paralysie bulbaire progressive à l'âge adulte est décrite par certaines sources comme une forme particulière de la maladie dégénérative ALS. Si la paralysie bulbaire progressive est associée à des symptômes de surdité, elle est également appelée Syndrome de Brown-Vialetto-van-Laere désigné.
causes
Les causes exactes des formes individuelles de paralysie bulbaire progressive sont jusqu'ici inconnues. Dans certains cas, la science a pu prouver une mutation de la soi-disant superoxyde dismutase Cu-Zn. Cette substance est une enzyme qui effectue des processus de conversion dans le corps et catalyse des réactions avec le peroxyde d'hydrogène produit.
La relation avec la maladie dégénérative ALS est suspectée principalement en raison de la mutation découverte dans le gène SOD, qui code pour l'enzyme décrite. Cette mutation peut non seulement être mise en évidence dans de nombreux cas de paralysie bulbaire progressive. Selon des recherches récentes, les défauts du gène SOD peuvent également être détectés chez les personnes atteintes de la forme familiale héréditaire de la SLA.
Le défaut entraîne des effets cytotoxiques de la SOD non stabilisée. La mutation soutient une forte tendance de la protéine correspondante à s'accumuler, ce qui est responsable de la mort cellulaire. Seules les lésions nucléaires des noyaux des nerfs crâniens provoquent une paralysie bulbaire. Une lésion supranucléaire, en revanche, provoque une paralysie pseudobulbaire.
Symptômes, maux et signes
La paralysie bulbaire progressive permet au tissu des zones du noyau moteur de passer pas à pas. Les patients éprouvent des difficultés croissantes avec les mouvements quotidiens et vitaux tels que mâcher, avaler ou parler. Le réflexe nauséeux de la plupart des personnes touchées est considérablement réduit en très peu de temps.
Ils ne peuvent bouger que légèrement dans la zone du visage. Contrairement à la SLA, toute la zone motrice centrale n'est pas affectée par les changements dégénératifs. Au lieu de cela, la maladie se concentre principalement sur les nerfs crâniens V, VII, IX, X et XII et les voies corticobulbaires des muscles innervés. La maladie affecte principalement les motoneurones dans les zones centrales du nerf trijumeau, du nerf facial, du nerf glossopharyngien, du vague et de l'hypoglosse.
Par conséquent, contrairement aux patients atteints de SLA, les patients ne souffrent généralement pas de paralysie spastique ou flasque des membres. Les poumons et le cœur ne sont pas non plus affectés. La paralysie progressive du bulbe se concentre de manière symptomatique sur le visage, les noyaux musculaires oculaires étant préservés.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la paralysie bulbaire progressive est posé à l'aide de techniques d'imagerie. Les lésions nucléaires dans les zones centrales correspondantes apparaissent à l'IRM ou au scanner. La maladie doit être différenciée de la SLA par un diagnostic différentiel. En raison de l'augmentation progressive de la dysphagie, le pronostic pour toutes les formes de la maladie est défavorable.
Une complication courante est l'aspiration de nourriture ou de salive, qui provoque souvent une pneumonie et entraîne souvent la mort du patient en un an ou trois. Dans la plupart des cas, la maladie progresse à un rythme rapide. Une progression rapide aggrave le pronostic.
Complications
La paralysie bulbaire progressive a un très mauvais pronostic. Un traitement purement symptomatique tente de réduire le risque de complications. Le principal symptôme de la paralysie bulbaire progressive est l'augmentation de la dysphagie. En raison de l'obstruction du processus de déglutition, le patient ne peut plus prendre de nourriture et mourrait de faim sans nutrition artificielle.
De plus, il existe toujours un risque d'aspiration d'aliments, ce qui peut entraîner des complications mortelles. L'aspiration est l'inhalation par inadvertance d'aliments, de liquides ou d'objets étrangers, qui pénètrent ensuite dans les bronches. Là, ils peuvent entraîner de graves infections car le corps n'est pas capable d'éliminer seul les corps étrangers des bronches. À la suite d'aspirations de nourriture ou de salive, une pneumonie sévère (inflammation des poumons) se développe souvent.
Dans la paralysie bulbaire progressive infantile, ces complications entraînent souvent la mort entre la première et la troisième année de vie. À l'âge adulte, la paralysie bulbaire progressive survient souvent dans le contexte de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). La paralysie des muscles de la déglutition est une complication particulière de la SLA et est responsable du mauvais pronostic de cette maladie.
La paralysie bulbaire progressive avec surdité (syndrome de Brown-Vialetto-van-Laere) a le meilleur pronostic. En plus de la progression rapide de la maladie jusqu'à la mort, la progression peut être interrompue au moins temporairement chez un tiers des patients.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les restrictions à la déglutition, les problèmes de mastication et les anomalies visuelles au niveau du visage et du cou doivent être présentés à un médecin. Si la prise alimentaire est refusée, s'il y a perte de poids ou insuffisance de l'organisme, la personne concernée a besoin d'une aide médicale. Les troubles du réflexe nauséeux ou les irrégularités de la respiration doivent être examinés et traités.
Un médecin doit être consulté si les symptômes augmentent progressivement sur plusieurs semaines ou mois. Dans les cas graves, la nourriture ne peut plus être consommée en raison des déficiences. Cela signifie qu'il existe une condition potentiellement mortelle pour la personne touchée. Pour permettre un diagnostic précoce, un médecin doit être consulté dès l'apparition des premiers signes.
Si la personne concernée a avalé à plusieurs reprises ou si elle craint une suffocation, un médecin doit être consulté. L'hyperventilation, la perte de force musculaire et les symptômes de paralysie doivent être présentés à un médecin dès que possible. Si la langue change, si la personne concernée se retire ou si sa performance baisse, la personne concernée a besoin d'aide. Les troubles de l'élocution ou le refus de parler chez les enfants doivent être considérés comme des avertissements. S'il n'y a pas de changement malgré un environnement compréhensif, un médecin est requis. Un médecin doit être consulté en cas de carence, de sécheresse interne ou de problèmes de nettoyage des dents.
Thérapie et traitement
Le traitement causal est tout aussi indisponible pour les patients atteints de paralysie bulbaire progressive que pour les patients atteints de SLA. Pour cette raison, le traitement est purement symptomatique et consiste principalement en une prophylaxie par aspiration et une réduction de la salive. La nutrition est effectuée à l'aide de sondes afin d'exclure l'aspiration de composants alimentaires.
La plupart des patients souffrent d'hypersalivation. À mesure que les symptômes progressent, ils ne peuvent plus avaler la salive et l'avaler. Le traitement conservateur de ces symptômes consiste en l'administration de médicaments anticholinergiques, tels que l'amitriptyline ou la méthionine. Alternativement, une injection de botox peut être administrée, ce qui paralyse les glandes salivaires.
Étant donné que beaucoup de personnes touchées souffrent d'anxiété, l'administration de benzodiazépines à action rapide est également une option dans le cadre de la thérapie. La plupart de ces médicaments sont administrés sous forme de gouttes car le patient ne peut plus avaler. L'un des éléments les plus importants du traitement est la prise en charge psychologique des patients et de leurs proches.
Étant donné que les personnes atteintes à l'âge adulte doivent être pleinement conscientes de la progression de la maladie, la psychothérapie doit permettre au patient de faire face et de mieux gérer la maladie. Le riluzole, antagoniste du glutamate, est approuvé pour retarder la SLA depuis 1996. Il n'est pas clair si ce médicament peut également retarder la progression de la paralysie bulbaire progressive.
La SLA est désormais également traitée par thérapie par cellules souches aux États-Unis. Cette thérapie n'est pas approuvée en Allemagne. De plus, l'efficacité du traitement dans la paralysie bulbaire progressive n'est pas considérée comme confirmée.
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La paralysie bulbaire progressive ne peut être prévenue pour le moment, car les causes de la maladie n'ont pas encore été élucidées de manière concluante.
Suivi
La paralysie bulbaire progressive est actuellement une maladie incurable, les soins de suivi sont donc très limités. L'objectif principal ici est de réduire les symptômes à l'aide d'un suivi symptomatique. Le risque de dysphagie progressive (trouble de la déglutition) étant élevé avec cette maladie, il faut l'observer.
Il existe également un risque élevé d'inhalation de nourriture et de suffocation ou d'inflammation possible des voies respiratoires. Ici, le patient est généralement nourri de manière prophylactique à l'aide de tubes. En outre, des tentatives sont faites pour réduire l'hypersalivation, une production accrue de salive. Cela se fait généralement en administrant des médicaments tels que l'amitriptyline ou la méthionine. Une autre alternative est les injections de botox dans les glandes salivaires.
Le soutien psychologique est également important, car les personnes touchées souffrent souvent de dépression ou d'anxiété. Dans certains cas, des médicaments supplémentaires sont également nécessaires. Après la maladie avec paralysie bulbaire progressive, des examens réguliers sont recommandés afin de suivre la progression de la maladie et d'ajuster la médication si nécessaire.
La paralysie bulbaire progressive a un mauvais pronostic. La progression rapide de la maladie jusqu'à la mort ne peut être retardée que chez un tiers des patients. Il existe déjà différentes approches thérapeutiques, comme la thérapie par cellules souches, mais elles sont encore en phase de test.
Tu peux le faire toi-même
Les possibilités d'auto-assistance sont très limitées dans la paralysie bulbaire progressive. La maladie a un pronostic défavorable et une évolution difficile. Dans la vie de tous les jours, il est important que le patient travaille en étroite collaboration avec l'équipe médicale et infirmière. Immédiatement après le diagnostic, il doit s'informer pleinement sur la maladie et son évolution future. La restructuration de la vie quotidienne et l'organisation d'un approvisionnement adéquat sont vitales. Ils doivent être effectués en temps opportun afin d'éviter des complications supplémentaires.
Afin de pouvoir bien gérer les adversités de la maladie, il est nécessaire qu'un renforcement mental ait lieu. En plus de l'utilisation de diverses méthodes de relaxation et techniques mentales, un accompagnement psychothérapeutique est conseillé. La joie de vivre et le bien-être sont à promouvoir. Faire face à la maladie doit être appris. De plus, pour prévenir la maladie mentale.
L'échange d'idées avec d'autres personnes concernées peut être utile et bénéfique. Il est possible de communiquer avec d'autres personnes malades via des groupes d'entraide ou dans des forums Internet fermés. L'entraide pour l'auto-assistance y est vécue.
La paralysie bulbaire progressive étant un lourd fardeau pour les proches, ils doivent également être pleinement informés des développements ultérieurs en temps utile. La cohésion au sein d'une famille est importante pour maintenir la santé du patient et doit être nourrie.
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