Proopiomélanocortine

Proopiomélanocortine (POMC) est une soi-disant prohormone, à partir de laquelle plus de dix hormones actives différentes peuvent être formées. La prohormone est synthétisée dans l'adénohypophyse, dans l'hypothalamus ainsi que dans le placenta et les épithéliums pour y exprimer les hormones correspondantes. Une carence en POMC entraîne de graves troubles hormonaux dans l'organisme.

Qu'est-ce que Proopiomelanocortin?

La proopiomélanocortine est une protéine composée de 241 acides aminés différents. En tant que substance elle-même, il est inefficace dans l'organisme car il ne s'agit que d'une soi-disant prohormone. En tant que prohormone, cependant, elle peut être décomposée en plus de dix hormones actives importantes via diverses étapes intermédiaires.

Cela se produit sous l'influence des convertases. Les convertases, à leur tour, sont des enzymes qui soutiennent catalytiquement les étapes de conversion de la prohormone en ingrédients actifs. Ces réactions sont appelées protéolyse limitée. Des mécanismes de régulation compliqués dans le corps ne convertissent que suffisamment de proopiomélanocortine pour produire une concentration suffisante des hormones cibles actives respectives. POMC est codé par un gène sur le segment chromosomique 2p23.3.

Les hormones peptidiques actives individuelles sont séparées après la traduction de la prohormone proopiomélanocortine. Une structure modifiée de ces hormones est donc uniquement médiée via le gène 2p23.3. Une mutation de ce gène a une grande influence sur les processus hormonaux dans l'organisme humain.

Fonction, effet et tâches

Parmi les dix hormones actives séparées de la proopiomélanocortine, on trouve des agents tels que l'adrénocorticotropine (ACTH), les hormones stimulant les mélanocytes, la γ-lipotropine (γ-LPH) et la β-endorphine. L'hormone corticotropine comme le peptide intermédiaire (CLIP) est également formée. L'ACTH se forme dans la glande pituitaire antérieure sous l'influence de l'hormone de libération de la corticotropine (CRH).

Il est responsable de la synthèse des stéroïdes et stimule les glandes surrénales à produire de la cortisone et des corticoïdes minéraux. Il stimule également la production d'hormones sexuelles telles que la testostérone et les œstrogènes. Elle se forme toujours davantage lors du stress, car elle est également responsable de la formation de l'hormone du stress cortisone. Les hormones stimulant les mélanocytes sont produites dans l'hypothalamus et les lobes pituitaires et sont responsables de l'activation des récepteurs de la mélanocortine. Ce faisant, ils régulent la formation de mélanine dans les mélanocytes. De plus, ils régulent la réaction fébrile et participent au contrôle de la sensation de faim et d'excitation sexuelle.

Les hormones stimulant les mélanocytes sont à leur tour formées à partir d'un produit intermédiaire dans la dégradation de la proopiomélanocortine, la β-lipotropine. La β-lipotropine elle-même a également un effet de mobilisation des lipides. En plus des hormones qui stimulent les mélanocytes, la γ-lipotropine et les endorphines sont également formées à partir de la β-lipotropine. Les endorphines ont un effet analgésique et sont responsables, entre autres, de la sensation de faim et du développement du bonheur ou de l'euphorie par l'activation des synapses dopaminergiques. Pour cette raison, la prohormone proopiomélanocortine joue un rôle majeur dans la régulation de la faim et de la sexualité, pour la sensation de douleur, pour l'équilibre énergétique physique, le poids corporel et la stimulation des mélanocytes.

Éducation, occurrence, propriétés et valeurs optimales

Comme déjà mentionné, la proopiomélanocortine se forme dans l'adénohypophyse, l'hypothalamus, l'épithélium et le placenta. La prohormone, également connue sous le nom de POMC, est codée par un gène sur le chromosome 2 sur le segment chromosomique 2p23.3. En tant que prohormone, il se présente sous une forme inactive. En se divisant en différentes hormones peptidiques actives, différentes fonctions corporelles peuvent être remplies qui semblent n'avoir rien à voir les unes avec les autres.

Si cette prohormone échoue, cependant, sa fonction extrêmement importante pour l'organisme est exprimée, car en même temps, les hormones actives séparées de la proopiomélanocortine sont également absentes ou présentent des troubles fonctionnels. Cependant, le POMC n'est pas converti en toutes les hormones peptidiques ultérieures en même temps. Les étapes de réaction individuelles sont coordonnées via des mécanismes de régulation complexes. L'hormone de libération de corticotropine (CRH) est responsable de la formation d'ACTH à partir de POMC dans l'adénohypophyse. Par exemple, il devient actif en cas de stress lié à la maladie, aux émotions, au stress physique et psychologique ou à la dépression.

Maladies et troubles

Une carence en proopiomélanocortine a de grands effets sur l'organisme. Cela perturbe tout l'équilibre hormonal en aval. Au départ, les hormones peptidiques séparées de la proopiomélanocortine sont absentes ou présentent des défauts fonctionnels.

Une prohormone génétiquement modifiée ne peut pas séparer les hormones peptidiques pleinement fonctionnelles. Un tableau clinique extrême, lié à une carence en proopiomélanocortine, se caractérise par une obésité extrême. Cette obésité existe depuis la naissance. De plus, les cheveux des patients sont colorés en rouge. Le tableau clinique comprend des convulsions hypoglycémiques, une cholestase et une hyperbilirubinémie. La régulation du poids n'est pas possible en raison d'une hyperphagie extrême (dépendance alimentaire) due à la dérégulation du centre de la faim. L'insuffisance surrénalienne se développe également parce que les glucocorticoïdes et les corticoïdes minéraux ne peuvent plus se former correctement.

Dans l'ensemble, si elle n'est pas traitée, la maladie entraîne la mort par insuffisance hépatique. Cependant, ce tableau clinique extrême n'a été que rarement observé. Jusqu'à présent, dix cas au total ont été décrits. La cause de ce syndrome est l'absence de POMC due à une mutation du gène 2p23.3. Ce défaut génétique est hérité comme un trait autosomique récessif. La rareté de cette maladie est due au fait qu'une absence complète de POMC ou un défaut sévère conduisant à une défaillance fonctionnelle est incompatible avec la vie. Par conséquent, seules quelques mutations de ce gène aboutissent à une progéniture viable, mais elles ont de graves problèmes de santé.

En termes de diagnostic différentiel, bien sûr, plusieurs maladies résultant d'erreurs réglementaires ultérieures dans le système hormonal doivent être exclues. Une preuve complète de la maladie ne peut être faite que par un test génétique.