Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge

le Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est une maladie de la peau. Elle est très rare et est une maladie héréditaire. Les symptômes chez le patient affectent principalement la tête et le visage.

Qu'est-ce que le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge?

Au milieu du visage, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge conduit à une hypertrophie des vaisseaux capillaires de la peau.
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le Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge a été nommé d'après leurs découvreurs. Les médecins et dermatologues allemands Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz et Eberhard Passarge ont signalé cette maladie très rare pour la première fois en 1971. Le syndrome est un trouble cutané causé par un défaut génétique.

La maladie héréditaire provoque principalement des tumeurs bénignes et des kystes sur le visage. De plus, des troubles du système dentaire et des poils du corps font partie de l'apparition du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. La plupart du temps, les changements cutanés apparaissent sur les paupières du patient. De plus, des callosités peuvent se développer sur les mains ou les pieds.

Les régions touchées sont en particulier la paume des mains et la plante des pieds. Le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est diagnostiqué avec une fréquence inférieure à 1: 1 million. Cela en fait une maladie très rare qui apparaît peu de temps après la naissance, dans l'enfance ou l'adolescence.

causes

La cause du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est un défaut génétique héréditaire. La mutation du WNT10A-GEN conduit à divers symptômes et finalement au diagnostic de la maladie. Les gènes WNT sont importants dans la phase de développement embryonnaire. Le changement du gène est hérité des parents de manière autosomique récessive.

En conséquence, le défaut génétique n'est pas nécessairement transmis aux enfants. Le déclenchement de la maladie est automatiquement évité si un allèle dominant prévaut sur un allèle récessif pendant la phase de développement de l'embryon dans son expression caractéristique. On ne sait pas si le défaut génétique est hérité de manière autosomique dominante. Selon l'état actuel de la science, cela n'a pas encore été clarifié de manière concluante.

Symptômes, maux et signes

Les personnes atteintes du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge ont des kystes sur les paupières. Ceux-ci sont principalement décrits comme cylindriques et appelés kystes de la glande apocrine. Les patients développent de nouvelles formations tissulaires bénignes appelées hidrocytomes.

Au milieu du visage, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge conduit à une hypertrophie des vaisseaux capillaires de la peau. La rosacée dite télangiectatique conduit à une vasodilatation irréversible, facile à voir à l'œil nu. D'autres symptômes du syndrome comprennent l'hypotrichose ainsi que l'hypodontie.

L'hyptrichose est un nombre réduit de cheveux chez le patient. Avec le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, il peut également y avoir un manque de poils des cils et des sourcils. L'hypodontie est une minorité de dents chez les malades. Il peut s'agir d'une ou plusieurs dents qui ne sont généralement pas appliquées au patient.

Dans des cas individuels, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge conduit à une dystrophie des ongles.Ce sont des troubles de la croissance des ongles des mains ou des orteils. Les patients reçoivent également un diagnostic de kératose palmoplantaire à mesure qu'ils vieillissent. Ce sont des zones de cornification sur la paume des mains et la plante des pieds.

Diagnostic et évolution de la maladie

La plupart des symptômes du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge sont généralement reconnaissables peu de temps après la naissance ou au cours des premières semaines de vie. Après une période d'observation et divers tests sont effectués. Le syndrome est finalement diagnostiqué par un test génétique.

Étant donné que certains symptômes, tels que le manque de dents et la kératinisation des mains et des pieds, n'apparaissent que dans les premières années de la vie, d'autres symptômes apparaissent chez le patient à mesure que la maladie progresse.

Complications

Tout d'abord, les personnes atteintes du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge souffrent de graves problèmes de peau. Celles-ci se produisent principalement sur le visage et peuvent avoir un effet très négatif sur l'esthétique et donc aussi sur la qualité de vie de la personne concernée. Dans de nombreux cas, les patients se sentent mal à l'aise à cause des symptômes et peuvent également souffrir de complexes d'infériorité ou d'une estime de soi significativement réduite.

Chez l'enfant ou l'adolescent, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge peut également entraîner des brimades ou des taquineries, de sorte qu'ils souffrent de troubles psychologiques ou de dépression. Les ongles et les dents sont également souvent affectés par ce syndrome. Sur les surfaces internes des mains, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge conduit à une cornification précoce et sévère, qui peut également être associée à des douleurs.

Le traitement du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge est généralement basé sur l'étendue des symptômes. Les plaintes de peau peuvent être soulagées à l'aide d'interventions chirurgicales ou de rayonnement laser. Toute autre plainte aux ongles ou aux dents sera également enlevée par un médecin. Dans la plupart des cas, il n'y a pas de complications et la maladie progresse positivement. L'espérance de vie du patient n'est pas affectée négativement par le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En cas de syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, un médecin doit être consulté. Le syndrome a un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne touchée et peut la réduire considérablement. Pour éviter d'autres complications, un médecin doit donc être consulté le plus rapidement possible. L'auto-guérison ne peut pas se produire avec le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Un médecin doit être vu si la personne a des kystes sur les paupières. Ceux-ci apparaissent dès la naissance et ne disparaissent pas d'eux-mêmes.

Des déformations et diverses malformations du visage de la personne touchée indiquent également le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, quelque chose qui doit toujours être examiné par un médecin. Dans certains cas, l'absence de cils ou de sourcils indique également cette maladie et doit alors également être examinée par un médecin.

Dans le cas du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, le médecin de famille peut avant tout être consulté. Un traitement supplémentaire est ensuite effectué par le spécialiste respectif. En règle générale, le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées. Étant donné que la maladie peut également entraîner des plaintes psychologiques, un psychologue doit également être consulté.

Traitement et thérapie

Le traitement du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge laisse actuellement peu d'options. Il n'y a pas de traitement médicamenteux ou d'utilisation d'autres méthodes thérapeutiques pour le défaut génétique. Le traitement consiste donc en l'élimination cosmétique des kystes au niveau du visage ou des cornifications des mains et des pieds.

Dans le cas de la dystrophie des ongles, les ongles des mains et des orteils peuvent également être corrigés par chirurgie esthétique. En fonction de l'ampleur des changements cutanés, le patient se voit proposer une excision ou une irradiation laser. L'excision est une intervention chirurgicale qui élimine les tissus indésirables.

L'intervention chirurgicale est généralement réalisée sous anesthésie locale. Si une irradiation au laser est envisagée, les kystes sont généralement retirés au laser en plusieurs séances. Le rayonnement émis par le laser fait que les kystes sont soigneusement détachés des tissus sains par destruction thermique.

En cas d'hypotrichose, les cheveux manquants peuvent être implantés via une procédure cosmétique si on le souhaite. Ici aussi, plusieurs séances sont généralement à prévoir. Si le patient souffre d'hypodontie, il faut vérifier si les espaces dentaires peuvent être comblés avec une prothèse ou si un remède peut être fourni avec des broches. Dans la plupart des cas, il est recommandé de corriger la position des dents à l'aide d'un appareil. De cette manière, une optimisation globale des dents désalignées est obtenue.

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la prévention

Des mesures préventives spécifiques ne peuvent pas être prises en cas de syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge. Il s'agit d'une maladie héréditaire dans laquelle, selon l'état actuel de la science, on ne sait pas si le gène muté est nécessairement transmis à l'enfant. Les parents peuvent subir un test génétique à l'avance, et surtout s'ils veulent avoir des enfants.

Ils peuvent l'utiliser pour déterminer s'ils sont eux-mêmes porteurs du gène défectueux. En conclusion, le médecin pourrait vous donner des informations sur la probabilité d'héritage.

Suivi

Le suivi du syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge implique dans un premier temps le traitement final des mesures médicales et cosmétiques. Ceci est souvent suivi d'une thérapie psychologique visant à réduire le risque de dépression. Il n'y a toujours pas de mesures préventives spécifiques pour la maladie héréditaire, mais un test génétique peut révéler l'ampleur du risque de syndrome chez un enfant.

Les patients atteints souffrent souvent de complexes d'infériorité et ont des difficultés à établir des contacts sociaux. C'est précisément pourquoi le soutien psychologique après une thérapie médicale est si important. Avec une relation de confiance avec le médecin et le soutien aimant de la famille, les patients se sentent plus à l'aise. Cette confiance commence souvent avant le traitement à long terme.

Pour améliorer la qualité de vie, il vaut également la peine de visiter un groupe d'entraide. Le contact avec d'autres personnes affectées a un effet positif sur votre propre confiance en vous et l'humeur générale. Lorsqu'ils interagissent avec des personnes qui ont le même problème, les patients se sentent acceptés et peuvent paraître plus confiants. L'attitude mentale envers la maladie de la peau joue donc un rôle majeur dans le suivi. Une fois que les personnes touchées ont accepté la maladie après un certain temps, leur qualité de vie augmente automatiquement.

Tu peux le faire toi-même

Pour le syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, il n'existe que des méthodes de traitement cosmétique qui ne peuvent pas être intégrées dans la vie quotidienne. Les personnes touchées se sentent souvent inférieures et essaient d'éviter les contacts sociaux. Il est très important que les patients reçoivent des soins de santé mentale pour réduire le risque de dépression.

L'auto-traitement n'est pas possible et une guérison spontanée n'est pas à prévoir. C'est pourquoi les patients doivent établir une relation de confiance avec leur médecin traitant. Dans le cadre de la thérapie à long terme, le médecin discute de toutes les étapes du traitement avec le patient. Les kystes du visage et les cornifications des extrémités sont enlevés de manière cosmétique après une consultation intensive.

Pour une meilleure qualité de vie, les personnes touchées devraient rechercher un groupe d'entraide. Ici, vous avez la possibilité d'échanger des idées et de gagner en confiance en vous. Il n'y a pas de thérapie directe. C'est pourquoi il est si important de s'adapter mentalement à la maladie cutanée héréditaire. Les personnes qui en souffrent se sentent souvent plus à l'aise une fois qu'elles ont accepté le problème. L'implication des amis et des membres de la famille joue également un rôle important. Même les enfants devraient être soutenus de cette manière pour se concentrer sur des choses plus importantes que leur apparence.