L'anémie falciforme

le L'anémie falciforme (langage technique: Drépanocytose) est une maladie héréditaire des globules rouges. Une distinction est faite entre une forme homozygote sévère et une forme hétérozygote légère. La drépanocytose hétérozygote confère une certaine résistance au paludisme, c'est v. une. Répandu dans les zones à risque de paludisme (Afrique, Asie et région méditerranéenne).

Qu'est-ce que la drépanocytose?

Dans les premiers mois de la vie, chaque personne produit une hémoglobine fœtale spéciale, qui est le défaut génétique du L'anémie falciforme n'affecte pas. La maladie n'est donc perceptible qu'à partir du 6ème mois de vie lorsque l'hémoglobine adulte entre en jeu.
© DAntes - stock.adobe.com

le L'anémie falciforme est l'une des hémoglobinopathies (troubles de l'hémoglobine du pigment rouge du sang). L'hémoglobine est une protéine complexe composée de 4 sous-unités qui donne aux globules rouges (érythrocytes) leur couleur et lie l'oxygène pour le transport à travers l'organisme.

L'hémoglobine modifiée (HbS) dans la drépanocytose a tendance à se cristalliser en cas de manque d'oxygène. En conséquence, les érythrocytes prennent la forme d'une drépanocytose et obstruent les vaisseaux, périssent ou se décomposent prématurément. La drépanocytose est donc caractérisée par une anémie hémolytique et des troubles circulatoires.

causes

Du L'anémie falciforme est basée sur une mutation génique qui conduit au remplacement d'un seul acide aminé dans la séquence d'acides aminés des sous-unités d'hémoglobine β. La maladie est héritée comme un trait autosomique codominant.

Les patients hétérozygotes ont un allèle sain et un allèle malade; en eux seulement environ 1 pour cent de l'hémoglobine est modifié. Les patients homozygotes avec deux allèles mutés n'ont qu'une hémoglobine anormale, ce qui conduit à une évolution beaucoup plus sévère de la maladie. Même dans l'organisme sain, il y a un manque physiologique d'oxygène dans les petits vaisseaux, ce qui amène l'hémoglobine saine à libérer son oxygène ici.

Dans la drépanocytose homozygote, même cette pression partielle d'oxygène physiologiquement basse conduit à une déformation des érythrocytes. Ils obstruent les vaisseaux et ont tendance à se dissoudre. L'hémoglobine libérée au cours du processus se lie au monoxyde d'azote - un vasodilatateur important (vasodilatateur). Les navires sont non seulement obstrués, mais également étroits. La fermeture de nombreuses petites artères dans la drépanocytose entraîne des troubles circulatoires et des dommages à divers systèmes organiques.

Symptômes, maux et signes

Les symptômes de la drépanocytose peuvent varier en gravité, selon que la personne touchée est porteuse homozygote ou hétérozygote de la mutation génique responsable.

Chez les porteurs hétérozygotes, il n'y a généralement pas de symptômes en général. Parfois, cependant, une hémolyse peut survenir. De nombreux globules rouges sont soudainement décomposés, ce qui peut mettre beaucoup de pression sur les reins en particulier et entraîner un manque temporaire d'oxygène. Ce type d'hémolyse peut mettre la vie en danger. Une telle désintégration des globules rouges dans le matériel génétique hétérozygote se produit en réponse à un manque d'oxygène ou de certains médicaments.

Les porteurs homozygotes, en revanche, présentent les premiers symptômes quelques mois seulement après la naissance. De graves crises de douleur peuvent survenir en raison d'un manque d'approvisionnement en oxygène. Les vaisseaux sanguins sont également bloqués plus fréquemment, ce qui peut entraîner des crises cardiaques petites et grandes. La mort tissulaire se produit parfois sur des parties du corps qui ne sont pas alimentées en oxygène. La douleur osseuse est très courante.

Les personnes souffrant d'anémie falciforme sont également plus sensibles aux infections et se plaignent souvent de fièvre. La tendance à la jaunisse est considérablement augmentée, ce qui est dû à la dégradation accrue des érythrocytes détruits. De plus, tous les symptômes de l'anémie sont indiqués. Cela entraîne une pâleur, des muqueuses de couleur claire, des difficultés de concentration, une sensation de faiblesse et, dans certains cas, un essoufflement.

Diagnostic et cours

Dans les premiers mois de la vie, chaque personne produit une hémoglobine fœtale spéciale, qui est le défaut génétique du L'anémie falciforme n'affecte pas. La maladie n'est donc perceptible qu'à partir du 6ème mois de vie lorsque l'hémoglobine adulte entre en jeu.

Dans l'enfance, ce sont principalement les patients homozygotes qui se démarquent: ils souffrent précocement de crises hémolytiques douloureuses. Il s'agit notamment de l'anémie hémolytique avec pâleur, jaunisse et faiblesse, ainsi que des troubles circulatoires et de multiples infarctus de petits organes, généralement dans le cerveau et les yeux, dans la rate, les poumons, les reins et le cœur, ainsi que dans les muscles et les os. La maturité squelettique est retardée. Un symptôme typique est une érection permanente douloureuse (priapisme).

Le diagnostic de drépanocytose est confirmé par des diagnostics de laboratoire, notamment par électrophorèse sur gel d'hémoglobine. Un test génétique fait la différence entre les maladies homozygotes et hétérozygotes. Seule la moitié des personnes homozygotes atteignent l'âge de 30 ans. Les infections pulmonaires sont la principale cause de décès en raison des poumons endommagés.

Contrairement à la forme sévère de la maladie, la drépanocytose hétérozygote peut rester normale pendant longtemps. La première crise hémolytique peut ne pas se produire jusqu'à ce qu'il y ait un manque non physiologique d'oxygène, par ex. B. sous un stress athlétique extrême ou lors d'un séjour à haute altitude.

Complications

L'anémie falciforme peut entraîner des complications qui peuvent être graves. Les effets peuvent être observés dans le cas d'un blocage des vaisseaux dans différentes zones du corps sur la drépanocytose. Les médecins parlent alors également d'une crise drépanocytaire.

Si de petits vaisseaux dans les jambes sont bloqués par la drépanocytose, il existe un risque d'ulcères cutanés sur les jambes. Les crises sont une complication neurologique. Dans les cas graves, des hémorragies cérébrales ou le glissement du patient dans le coma sont également possibles. La raison en est des blocages dans le cerveau qui nécessitent une thérapie immédiate.

La formation de calculs biliaires est également l'une des séquelles de la drépanocytose. Ils ne sont pas le résultat d'un blocage vasculaire, mais sont causés par la dégradation des globules rouges (érythrocytes). La bilirubine est l'un des sous-produits de ces phénomènes de désintégration. Si le taux de bilirubine dans le sang augmente, le risque de formation de calculs biliaires, également appelés calculs pigmentaires, augmente.

Chez les hommes, le priapisme peut parfois être observé dans la drépanocytose. Il s'agit d'une érection douloureuse et permanente. Cela se produit en bloquant les vaisseaux sanguins à l'intérieur du pénis. Sans traitement, le priapisme peut provoquer un dysfonctionnement érectile.

La cécité est une complication redoutée de l'anémie falciforme. Elle est causée par des obstructions dans les vaisseaux responsables de l'approvisionnement des yeux. Il existe un risque d'endommagement de la rétine.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Ce n'est que grâce à un traitement médical de cette maladie que d'autres complications et plaintes peuvent être évitées. Un médecin doit donc être consulté dès les premiers signes et symptômes de drépanocytose. Un médecin doit être consulté si le patient souffre d'un manque permanent d'oxygène. Cela conduit souvent à une fatigue sévère ou à une confusion sévère, les personnes touchées étant lentes et ne participant plus activement à la vie quotidienne. De plus, une douleur intense à la tête ou aux os peut indiquer une anémie falciforme et doit également être traitée par un médecin.

Les patients souffrent d'une susceptibilité accrue aux infections et également d'une très pâleur ou d'une forte fièvre. Si l'anémie falciforme n'est pas traitée, l'espérance de vie du patient est considérablement réduite. L'anémie falciforme peut être reconnue et traitée par un médecin généraliste. Une visite chez un spécialiste peut également être nécessaire pour le traitement. L'évolution ultérieure de la drépanocytose dépend également fortement du type exact de maladie.

Traitement et thérapie

Une thérapie causale contre L'anémie falciforme n'existe pas encore. Le seul espoir de guérison réside dans les greffes de moelle osseuse - mais celles-ci ne sont utilisées que dans des cas exceptionnels et sont toujours associées à une mortalité relativement élevée.

Le traitement de routine de la drépanocytose se concentre sur le retard et le soulagement des symptômes. En particulier dans les crises douloureuses, les patients doivent recevoir des analgésiques. En cas de diminution aiguë de l'hémoglobine, des transfusions sanguines partielles peuvent être utiles. Dans la drépanocytose, la rate est souvent régressée et ne fonctionne pas correctement; les patients ont alors besoin d'une protection vaccinale prudente, B. contre les pneumocoques.

Si la rate ne régresse pas, cependant, elle peut également agrandir pathologiquement (splénomégalie), contribuer à l'aggravation de l'anémie et rendre nécessaire une splénectomie (ablation de la rate). Dans tous les cas, les patients atteints d'anémie falciforme doivent subir des examens ambulatoires de routine réguliers en dehors d'une crise.

la prévention

Depuis le L'anémie falciforme S'il s'agit d'un défaut génétique héréditaire, il n'y a pas de prévention contre la maladie elle-même. Cependant, les patients hétérozygotes peuvent contribuer à une évolution plus douce en évitant un manque d'oxygène (par exemple en restant à haute altitude ou en faisant de l'exercice), en faisant attention à une protection vaccinale minutieuse et en effectuant des contrôles médicaux réguliers.

Suivi

L'anémie falciforme est considérée comme incurable. Les soins de suivi pour les patients atteints d'anémie falciforme se concentrent sur l'éducation des patients, les conseils aux patients (mode de vie), la prophylaxie et la vaccination des infections, ainsi que les diagnostics de routine. Le sujet de la formation du patient est d'informer le patient sur la maladie elle-même.

Il doit apprendre que l'anémie falciforme peut entraîner des symptômes potentiellement mortels. Les signes avant-coureurs de complications extrêmement menaçantes (par exemple septicémie) doivent être présents chez le patient et conduire immédiatement à une visite chez le médecin. Il est médicalement connu que les patients atteints d'anémie falciforme peuvent présenter des poussées de déshydratation, d'hypothermie, d'hypoxie, d'acidose et d'infections.

Le conseil au patient vise donc à sensibiliser le patient à son mode de vie afin qu'il puisse éviter au maximum ces cinq facteurs. La période entre les attaques peut être prolongée de cette manière. En plus des mesures générales d'hygiène, la prise quotidienne de pénicilline est également prescrite par un médecin pour les patients atteints d'anémie falciforme en tant que prophylaxie des infections.

De plus, pour se protéger contre les infections, chaque patient atteint d'anémie falciforme doit recevoir au moins une vaccination avec un vaccin antipneumococcique conjugué 13-valent pendant le suivi. Pour les diagnostics de routine, il est recommandé que les patients atteints d'anémie falciforme soient présentés dans un centre spécialisé au moins une fois par an. Là, la formule sanguine, la pression artérielle, la fréquence du pouls, les valeurs hépatiques et rénales, le statut urinaire et l'excrétion des protéines doivent être examinés cliniquement. Une échocardiographie doit également être réalisée.

Tu peux le faire toi-même

La maladie est généralement remarquée dans les premiers mois ou années de vie. En raison de la nature, à cet âge, le patient ne peut pas s'aider lui-même ou améliorer sa situation. Les parents et les tuteurs légaux sont donc responsables de prendre soin de la progéniture et de travailler en étroite collaboration avec le médecin traitant.

L'apport alimentaire doit être optimisé pour favoriser la circulation sanguine. Des aliments spécifiques peuvent être utilisés pour obtenir une absorption des nutriments qui stimulent la formation du sang. De plus, un environnement riche en oxygène est particulièrement important pour le nourrisson. Les locaux doivent être suffisamment ventilés et des promenades en plein air permettront d'assurer un apport suffisant en oxygène. Même si ces mesures ne guérissent pas la drépanocytose, l'organisme de l'enfant peut être soutenu positivement.

L'enfant ne doit pas être dans un environnement contenant de la nicotine ou d'autres toxines dans l'air. Évitez également les situations de surmenage et de forte tension. Pour se protéger contre l'infection, il est important de s'assurer que l'infection est réduite au minimum. Les activités de loisirs ou sportives doivent également être adaptées aux besoins de l'organisme. Un repos et un repos suffisants sont importants pour ne pas solliciter inutilement le système immunitaire.