Syndrome de Waardenburg

le Syndrome de Waardenburg est une maladie congénitale que la médecine subordonne au leucisme et la divise en quatre types différents. Les signes typiques sont des engourdissements, des malformations et des troubles pigmentaires. Le syndrome de Waardenburg étant une maladie génétique, il ne peut être traité comme une cause.

Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg?

Au Syndrome de Waardenburg est un type de leucisme que les profanes confondent souvent avec l'albinisme. Le leucisme et l'albinisme sont tous deux caractérisés par un manque de pigment. Le syndrome de Waardenburg doit son nom à Petrus Johannes von Waardenburg, qui fut le premier à décrire la maladie en 1951.

Une personne atteinte de leucisme n'a pas de mélanocytes, c'est-à-dire pas de cellules cutanées qui forment des pigments. La majorité des mélanocytes se trouvent dans l'épiderme et autour des follicules pileux. Les pigments ne se trouvent pas seulement dans la peau, mais aussi dans les yeux, où la rétine et l'iris forment également des pigments. Ils ne sont pas seulement utilisés pour la conception visuelle.

Ils protègent la peau ou les cellules de l'œil d'une exposition excessive à la lumière. La mélanine de couleur peut être brune à noire ou jaune à rougeâtre. En règle générale, il existe des mélanges des deux variantes, qui forment l'image couleur caractéristique des cellules pigmentaires.

causes

Le syndrome de Waardenburg est dû à une mutation dans la constitution génétique. L'acide désoxyribonucléique (ADN) présente des écarts par rapport à l'ADN sain. Selon le gène affecté, la maladie se manifeste de différentes manières. Le type I et le type III (syndrome de Klein-Waardenburg) sont dus à une mutation du gène PAX à l'emplacement du gène 2Q35.

Dans le type II, le gène MITF est responsable de l'héritage du syndrome. Différents segments de gènes peuvent y être mutés. Parfois, la médecine différencie donc davantage le type III en sous-types A, B, C et D. Extérieurement, cependant, les sous-types ne semblent guère différer les uns des autres. Pour le type IV, différents segments de gène sur le gène de l'endothéline-3 ou le gène du récepteur de l'endothéline-B sont également possibles comme sites de mutation.

Les quatre types de syndrome de Waardenburg sont autosomiques, ce qui signifie qu'ils se trouvent sur l'un des autosomes, et non sur le chromosome X ou Y. Les types I, II et III sont récessifs: le syndrome ne se manifeste que lorsque le double ensemble de chromosomes possède deux gènes porteurs de la maladie. Cependant, si une personne a non seulement un segment de gène muté mais également sain, la maladie ne se déclare pas. Une telle personne peut encore transmettre le syndrome de Waardenburg à ses enfants.

Symptômes, maux et signes

Le symptôme le plus visible du syndrome de Waardenburg est le trouble pigmentaire, qui se reflète principalement dans trois domaines. Le toupet est incolore chez les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg et apparaît donc blanc. Les yeux ont des couleurs différentes, car les iris des deux yeux ne forment pas de pigments à chaque endroit.

Les zones qui ne contiennent pas de pigment apparaissent en bleu dans l'iris. Les zones restantes forment les colorants car ils sont génétiquement déterminés. La médecine appelle également ce phénomène l'hétérochromie de l'iris. En plus du toupet blanc et de l'hétérochromie de l'iris, le syndrome de Waardenburg de type I se manifeste également par une maladie des points blancs ou un contrôle cutané (vitiligo).

Les médecins l'utilisent pour décrire la carence en pigments de la peau, qui est particulièrement évidente sur les mains, le cou, le visage et la région anogénitale. De plus, la surdité et les malformations se manifestent au niveau du visage: une racine haute et large du nez est tout aussi caractéristique que des tissus ou des organes qui se forment au mauvais endroit (dystopia canthorum).

La dystopie canthorum ne se produit pas dans le type II du syndrome de Waardenburg, bien que le type II corresponde par ailleurs au type I. Le type III présente tous les symptômes du type I; en outre, des malformations des bras se produisent. La forme la plus grave du syndrome de Waardenburg se trouve dans le type IV, qui entraîne souvent la mort de la personne touchée.

La différenciation de certains neurones est également perturbée dans cette forme de maladie, ce qui conduit également au développement de la maladie de Hirschsprung (mégacôlon congénital). Cette maladie intestinale se manifeste, entre autres, par le rétrécissement du gros intestin.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome de Waardenburg est congénital. La mutation perturbe le bon développement au début du développement de l'enfant dans l'utérus, d'où proviennent les différents symptômes. Les médecins ne peuvent pas diagnostiquer le syndrome de Waardenburg uniquement sur la base de ses caractéristiques externes: ils peuvent utiliser un test génétique pour déterminer si l'une des mutations qui déclenchent le syndrome est présente.

Complications

Le syndrome de Waardenburg peut entraîner diverses complications. Une conséquence typique de la maladie est le trouble pigmentaire caractéristique. Selon sa sévérité et à quel âge il apparaît pour la première fois, cette tache visible peut entraîner de graves problèmes psychologiques. Les personnes touchées développent souvent une anxiété sociale ou même une dépression à part entière.

Dans le cas du syndrome de Waardenburg de type I, une maladie des points blancs survient également, ce qui peut exacerber la souffrance mentale mentionnée. De plus, au cours de la maladie, une perte auditive et des malformations du visage peuvent survenir. Une maladie secondaire possible du syndrome de Waardenburg est la maladie de Hirschsprung. Cette maladie intestinale est associée à un rétrécissement du côlon.

Des troubles gastro-intestinaux graves peuvent survenir, pouvant se manifester par une constipation ou même par une occlusion intestinale. Étant donné que le syndrome est héréditaire, il n'y a pratiquement pas d'options de traitement et la maladie suit souvent une évolution sévère, ce qui est associé à des troubles cognitifs et esthétiques permanents pour les personnes touchées.

La thérapie symptomatique n'est pas non plus sans risque. L'administration de cortisone peut provoquer une irritation cutanée et d'autres effets secondaires. Les interventions chirurgicales, telles que celles utilisées dans le traitement des troubles intestinaux, sont toujours associées à un risque d'infection et de blessure.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Étant donné que le syndrome de Waardenburg ne peut pas guérir indépendamment, la personne touchée doit consulter un médecin. La détection précoce et le traitement ultérieur de la maladie ont toujours un effet très positif sur l'évolution ultérieure et peuvent également prévenir d'autres complications. Un professionnel de la santé doit donc être contacté dès les premiers signes et symptômes du syndrome. Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre d'un trouble pigmentaire sévère. Cela se traduit souvent par une peau complètement incolore, qui apparaît très blanche.

Des taches blanches peuvent également se développer sur la peau. La plupart des patients souffrent également d'une perte auditive due au syndrome de Waardenburg, qui ne disparaît pas d'elle-même. De même, les organes du corps sont mal disposés, ce qui peut entraîner de graves complications. Le syndrome de Waardenburg peut être reconnu par un pédiatre ou un médecin généraliste. La poursuite du traitement dépend beaucoup du type et de la gravité des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite sur l'évolution ultérieure de la maladie. Étant donné que le syndrome peut souvent entraîner des troubles mentaux, une visite chez un psychologue est également très utile.

Traitement et thérapie

Le syndrome de Waardenburg étant une maladie héréditaire, un traitement causal n'est pas possible. Des mesures qui atténuent la perte auditive peuvent être possibles. Cependant, la procédure exacte dépend de la situation individuelle.Dans le type IV plus sévère, les médecins doivent également traiter la maladie de Hirschsprung.

la prévention

Une prévention ciblée n'est pas possible avec le syndrome de Waardenburg, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Le type IV du syndrome de Waardenburg fait suite à une transmission autosomique récessive. La maladie ne se manifeste donc que lorsque l'enfant hérite d'un allèle porteur de la maladie des deux parents. Cependant, si le génome ne contient qu'un seul allèle malade et un allèle sain, le syndrome de Waardenburg ne se déclare pas.

L'hérédité des types I - III, en revanche, est autosomique dominante: si une personne a un gène muté et sain, la maladie se manifeste. Cependant, cette personne ne doit pas nécessairement transmettre le syndrome de Waardenburg à son enfant, car elle peut également transmettre le gène sain. Le hasard détermine si un parent transmet le gène porteur de la maladie ou le gène sain à son enfant.

Suivi

Le syndrome de Waardenburg nécessite des soins de suivi approfondis. Puisqu'il s'agit d'une maladie congénitale, un traitement causal n'est pas possible. Les soins de suivi visent à conseiller le patient sur d'autres mesures thérapeutiques. Les troubles pigmentaires et la surdité de l'oreille interne doivent être contrôlés par un médecin à intervalles réguliers.

Les soins de suivi consistent en un entretien avec le patient et un examen physique. Lors de la prise de l'anamnèse, le médecin a d'abord une idée des symptômes actuels. Les plaintes qui se sont largement calmées ne nécessitent aucun suivi supplémentaire. Les troubles pigmentaires et les troubles auditifs sont des affections chroniques qui doivent être surveillées régulièrement.

Si nécessaire, de nouvelles mesures thérapeutiques interviennent entre les bilans qui conviennent au patient. Le patient doit tenir un journal des plaintes et y noter tout symptôme inhabituel. À l'aide des notes, les soins de suivi réguliers peuvent être alignés de manière optimale sur les symptômes. Selon la nature des plaintes, une aide thérapeutique peut également être nécessaire. Étant donné que le syndrome peut se développer très différemment, les mesures doivent être déterminées individuellement.

Tu peux le faire toi-même

Le traitement médical du syndrome de Waardenburg peut être soutenu par diverses mesures d'auto-assistance. La perte auditive typique de l'oreille interne peut être compensée par le port d'un appareil auditif. Les proches doivent parler fort et clairement et faire face au patient pendant qu'ils parlent afin de pouvoir lire sur les lèvres.

Afin d'éviter les malentendus, il est conseillé de traiter ouvertement la déficience auditive. Cela s'applique également à d'autres symptômes de la maladie, tels que les troubles de la pigmentation et les troubles visuels, qui peuvent se développer au cours de la vie. Les personnes malades doivent s'informer en détail sur le syndrome de ptosis-épicanthus et décider avec le médecin des remèdes qui aideront contre les symptômes individuels.

La plupart du temps, des plaintes très différentes surviennent, ce qui peut parfois aussi représenter un stress émotionnel. L'accompagnement thérapeutique est tout aussi important pour le patient que le traitement physique, notamment en cas d'humeurs dépressives ou de troubles anxieux. Les parents d'enfants atteints du syndrome de Waardenburg devraient organiser un test génétique. Souvent, la cause de la maladie héréditaire peut être déterminée, ce qui facilite la planification d'un plus grand nombre d'enfants. Si les plaintes ont un effet négatif important sur le bien-être, il peut également être utile de visiter un groupe d'entraide. L'association Leona e.V. fournit aux personnes concernées d'autres points de contact.