Syndrome de l'Ouest

le Syndrome de l'Ouest est une forme maligne généralisée d'épilepsie difficile à traiter. Il survient chez les bébés âgés de trois à douze mois.

Qu'est-ce que le syndrome de West?

le Syndrome de l'Ouest a été nommé d'après le médecin et chirurgien anglais William James West. Il a observé les premières crises d'épilepsie de ce type chez son fils de quatre mois en 1841 et a ensuite décrit la maladie d'un point de vue scientifique. En tant que synonyme du terme syndrome de West sont également les expressions épilepsie maligne infantile ou Épilepsie BNS comme abréviation pour Épilepsie Blitz Nick Salaam utilisé.

On pense que l'épilepsie maligne du nourrisson est basée sur des lésions cérébrales organiques survenues avant, pendant ou après la naissance. Les crises d'épilepsie généralisées sont caractéristiques du syndrome de West. La maladie touche 1 enfant sur 4 000 à 6 000. Les garçons sont plus souvent touchés que les filles.

Chez 90% des enfants malades, les crises surviennent pour la première fois dans les douze premiers mois après la naissance. Le pic de manifestation se situe au cinquième mois. Dans des cas plus rares, les crises ne se produisent pas avant la deuxième à la quatrième année de vie. Un cas d'épilepsie sur 20 dans la petite enfance est dû au syndrome de West.

causes

Les mécanismes biochimiques exacts sous-jacents au syndrome de West ne sont toujours pas clairs. Vraisemblablement, les crises sont basées sur un trouble neurotransmetteur. La cause est probablement un trouble de régulation du métabolisme du GABA. Une surproduction de l'hormone de libération de corticotropine dans l'hypophyse peut également être à blâmer. Une interaction multifactorielle dans le développement de la maladie est également envisageable.

Le syndrome de West n'apparaissant que chez les nourrissons et les jeunes enfants, l'état de maturité du cerveau semble jouer un rôle dans le développement des crises. Toutes les fibres nerveuses ne sont pas myélinisées dans le cerveau des nouveau-nés immatures. Le cerveau peut donc réagir au stress ou aux dommages dus au syndrome de West. Un trouble cérébral organique peut être détecté chez les deux tiers des enfants.

Des troubles du développement du cortex cérébral, une microcéphalie, une lissencéphalie ou des malformations des vaisseaux sanguins peuvent être trouvés. Le syndrome d'Aicardi, les maladies dégénératives générales du cerveau, les phacomatoses telles que la sclérose tubéreuse ou l'atrophie cérébrale peuvent également conduire au syndrome de West.

Le syndrome de West peut également se développer après une encéphalite ou une méningite bactérienne. Les autres facteurs de risque sont les infections congénitales, les maladies neurométaboliques ou l'hypoglycémie.Dans la littérature spécialisée, les lésions cérébrales causées par une hémorragie cérébrale, un accident vasculaire cérébral, une lésion cérébrale traumatique ou une hypoxie pendant l'accouchement sont également citées comme causes.

Il y a des cas de maladie qui apparaissent pour la première fois comme un effet secondaire imaginable après plusieurs vaccinations contre la rougeole, la rubéole et les oreillons. Cependant, le syndrome de West n'a pas encore été reconnu comme un dommage vaccinal. Si une cause peut être prouvée, il s'agit du syndrome de West symptomatique. Si le syndrome de West ne peut pas être détecté, il est supposé être un syndrome de West cryptogène. Aucune cause ne peut être identifiée chez 20% de tous les enfants atteints du syndrome de West.

Symptômes, maux et signes

Les crises d'épilepsie qui surviennent chez les enfants atteints du syndrome de West peuvent être divisées en trois formes différentes. Les attaques de foudre sont exprimées par des secousses fulgurantes de parties du corps individuelles ou du corps entier. Les jambes sont soudainement pliées et les enfants présentent de violentes secousses myocloniques.

Les muscles du cou et de la gorge se contractent pendant les attaques de la tête. Le menton est plié vers la poitrine en un éclair. La tête peut également être aspirée. Ces mouvements rappellent un signe de tête de la tête, c'est pourquoi les crises sont appelées des crises de la tête.

Les crises de salaam sont une flexion rapide vers l'avant de la tête et du haut du corps. En même temps, les enfants lancent leurs bras pliés vers le haut et / ou rappellent leurs mains devant leur poitrine. Puisque ce type de saisie rappelle le salut Salaam, les saisies ont été appelées attaques Salaam.

Aucun lien ne peut être trouvé entre les crises et les stimuli externes. Les crises surviennent souvent peu de temps avant de s'endormir ou juste après le réveil. Classiquement, les crampes commencent faibles, puis augmentent plus tard en groupes de jusqu'à 150 attaques, avec moins de 60 secondes s'écoulant entre les attaques individuelles.

Les crampes individuelles peuvent varier en longueur et en intensité en fonction de l'enfant. Il n'y a pas de douleur qui leur est associée et les enfants restent généralement pleinement conscients. Cependant, les crises sont très épuisantes, de sorte que les enfants peuvent être très larmoyants après une série de crises.

Diagnostic et évolution de la maladie

Avant même que le diagnostic ne soit posé, les enfants affectés se démarquent en raison d'un retard de développement psychomoteur. Un EEG est effectué pour confirmer le diagnostic. Ici, l'activité épileptique se manifeste sous la forme d'ondes delta irrégulièrement hautes et lentes. Des pointes et des vagues pointues sont intégrées à ces ondes delta.

En plus de mesurer l'activité électrique, le sang et l'urine sont examinés en laboratoire pour les particularités chromosomiques, les maladies héréditaires, les maladies infectieuses et les maladies métaboliques. Des méthodes d'imagerie telles que l'échographie, la tomographie par émission de positons, la tomographie par résonance magnétique ou la tomographie par ordinateur peuvent être utilisées pour vérifier les particularités du cerveau.

Complications

Dans le pire des cas, le syndrome de West peut entraîner la mort. Cependant, cela ne se produit que si la condition n'est pas traitée. Les personnes touchées souffrent de crises d'épilepsie à un très jeune âge. Ceux-ci représentent un danger mortel pour l'enfant et doivent donc être traités immédiatement par un médecin.

En outre, la plupart des enfants souffrent de contractions, de sorte que des brimades ou des taquineries peuvent survenir, en particulier à un jeune âge. Cela conduit souvent à des plaintes psychologiques ou à une dépression. De même, les patients souffrent souvent de mobilité réduite ou de troubles de la concentration, de sorte que le développement de l'enfant est également considérablement limité par le syndrome de West.

A l'âge adulte, les personnes atteintes souffrent donc également de restrictions et de troubles sévères. Les crises d'épilepsie sont également souvent associées à une douleur intense. Dans de nombreux cas, les parents ou les proches souffrent également de troubles psychologiques graves ou de dépression.

Le traitement du syndrome de West peut être effectué à l'aide d'interventions chirurgicales. Les compilations ne se produisent pas. Cependant, il n'est pas possible de prédire si les crises d'épilepsie seront complètement réduites. Dans de nombreux cas, cela réduit considérablement l'espérance de vie de la personne touchée.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

L'état de santé général des nouveau-nés et des nourrissons doit toujours être vérifié et surveillé régulièrement. Surtout dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie, le développement de l'enfant doit être observé et documenté le mieux possible. Toute anomalie et tout changement doivent être discutés avec le pédiatre afin de pouvoir clarifier s'il y a un besoin d'action ou si tout correspond à un développement naturel.

En cas de crise ou de contraction involontaire de la progéniture, il y a un besoin urgent d'action. Des examens médicaux doivent être lancés pour clarifier la cause. Si les mouvements de l'enfant sont irréguliers ou ne correspondent pas aux conditions naturelles, il est conseillé de consulter un médecin. Les pleurs, le refus de manger ou les troubles du tube digestif sont des signaux d'alarme de l'organisme.

Un médecin doit être consulté afin que les observations puissent être mieux évaluées. En cas de trouble de conscience ou de perte de conscience, un service ambulancier doit être alerté. C'est une situation aiguë dans laquelle l'enfant doit être traité le plus rapidement possible et des soins médicaux intensifs sont nécessaires. Jusqu'à l'arrivée du médecin urgentiste, les instructions du service de secours doivent être suivies afin de sauver la vie du bébé. Un médecin doit également être consulté dans le cas d'un enfant qui hurle continuellement, des changements d'apparence de la peau ou de l'hypothèse que la progéniture pourrait souffrir de douleur.

Thérapie et traitement

Le syndrome de West est très difficile à traiter. Un diagnostic précoce augmente la probabilité qu'il reste peu ou pas de dommages consécutifs. Si la maladie est basée sur une caractéristique cérébrale organique traitable, une correction chirurgicale peut être effectuée.

La chirurgie de l'épilepsie peut éliminer les causes des crises. Dans la plupart des cas, cependant, le syndrome de West est traité avec des médicaments. Les enfants reçoivent de l'ACTH, des corticostéroïdes oraux ou de la vigabatrine. Du sultiam ou de la pyridoxine sont également administrés. Cependant, la plupart des médicaments anticonvulsivants se sont révélés inefficaces dans le syndrome de West.

la prévention

La pathogenèse exacte du syndrome de West n'est toujours pas claire, de sorte que la maladie ne peut actuellement pas être prévenue.

Suivi

Le syndrome de West est une forme d'épilepsie sévère qui peut être traitée par des médicaments ou une intervention chirurgicale, par exemple. L'administration de médicaments tels que le valproate ou le zonisamide doit être strictement contrôlée. Les enfants en particulier sont sensibles aux principes actifs, c'est pourquoi une surveillance étroite par le médecin est fortement recommandée.

Les changements de médicaments répétés sont courants lors du traitement de la maladie. La dose doit être ajustée régulièrement ou la préparation modifiée. Si un régime cétogène fait partie de la thérapie, les progrès doivent être discutés avec un spécialiste ou un nutritionniste à intervalles réguliers. Des visites supplémentaires chez le médecin sont généralement nécessaires après une chirurgie de l'épilepsie, car il s'agit d'une procédure risquée qui peut avoir des effets secondaires.

La fréquence des examens médicaux dépend du type et de la gravité de l'épilepsie et du déroulement de la procédure. Les parents des enfants affectés contactent le pédiatre responsable et discutent des détails avec eux. Le suivi est assuré par le pédiatre ou le neurologue qui prend déjà en charge la thérapie. L'épilepsie ne peut généralement pas être guérie de façon permanente. Par conséquent, le suivi est un processus continu conçu pour guérir les symptômes individuels et surveiller les médicaments.

Tu peux le faire toi-même

Les enfants qui souffrent du syndrome de West ont besoin de soutien dans la vie de tous les jours, car les crises d'épilepsie récurrentes peuvent être un lourd fardeau. Des mesures doivent être prises pour éviter les chutes et les accidents lors d'une crise d'épilepsie. En outre, les options de traitement telles que la chirurgie de l'épilepsie ou le traitement médicamenteux utilisant la vigabatrine ou des corticostéroïdes oraux doivent être épuisées. Les parents d'enfants affectés doivent contacter un centre spécialisé approprié à un stade précoce, car les chances de guérison diminuent à mesure que l'enfant grandit.

En outre, des mesures générales s'appliquent pour améliorer le bien-être de l'enfant. L'exercice physique et le soutien mental sont importants, mais aussi une alimentation adaptée et des thérapies spécialement adaptées. Par exemple, un régime cétogène s'est avéré efficace dans l'épilepsie. Association pour la nutrition dans l'épilepsie FET e. V. donne aux personnes touchées d'autres recommandations concernant l'alimentation.

Les enfants qui souffrent du syndrome de West doivent être informés de leur état à un stade précoce. Les discussions avec les médecins et les autres personnes concernées sont idéales pour cela, mais aussi du matériel d'information comme des livres ou des brochures. En collaboration avec le médecin responsable, d'autres stratégies pour faire face à la maladie au quotidien peuvent être développées.