Xeroderma pigmentosum

Sous Xeroderma pigmentosum, aussi Mal de lune appelé, les professionnels de la santé comprennent une maladie de la peau causée par un défaut génétique. Les personnes atteintes présentent une intolérance prononcée aux UV et doivent donc généralement éviter complètement la lumière du soleil. La maladie est jusqu'ici incurable.

Xeroderma pigmentosum est une maladie très rare et génétiquement déterminée de la peau et des muqueuses, qui se caractérise principalement par une hypersensibilité à la lumière ultraviolette (lumière UV). Xeroderma pigmentosum a une évolution défavorable (défavorable), qui est généralement caractérisée par un cancer de la peau.

Qu'est-ce que Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum est une maladie cutanée grave qui se manifeste par des échecs neurologiques et, surtout, une intolérance prononcée aux UV.

Cela conduit à une inflammation cutanée douloureuse, qui se transforme plus tard en ulcères malins. Étant donné que la maladie entraîne souvent une mort précoce au cours de la première décennie de la vie, les personnes touchées sont principalement des enfants connus sous le nom d'enfants au clair de lune.

Cependant, il existe également des cas connus dans lesquels les personnes touchées ont atteint l'âge de 40 ans. Xeroderma pigmentosum est très rare; cependant, il existe de fortes différences régionales. Environ 50 enfants en Allemagne ont le défaut génétique, aux États-Unis, il y en a environ 250.

Le mal de lune est donc une maladie génétiquement déterminée qui se manifeste dans l'enfance lorsque la peau et les muqueuses sont trop sensibles aux rayons UV. En conséquence, les symptômes typiques de la xeroderma pigmentosum sont des réactions excessives aux coups de soleil sous forme d'inflammation après un très bref contact avec la lumière du soleil (en particulier le visage, les mains, les bras), une peau vieillissante prématurément qui est ridée et pigmentée de brun rougeâtre ou ressemblant à des taches de rousseur, et des tumeurs sur la peau et Yeux pouvant devenir malins au cours de l'évolution de la maladie (carcinome épidermoïde, mélanome, carcinome basocellulaire).

Xeroderma pigmentosum provoque également des télangiectasies (hypertrophie des petits vaisseaux sanguins), des kératites (inflammation de la cornée) et des troubles neurologiques (troubles sensoriels, troubles du mouvement, surdité) chez environ un cinquième des personnes touchées. Un total de sept ou huit formes de xeroderma pigmentosum (A à G et V) peuvent être différenciées, selon la forme spécifique du défaut génétique actuel.

causes

Les causes de Xeroderma pigmentosum se situent dans un défaut génétique hérité de manière récessive. Les enzymes dites de réparation de l'ADN sont endommagées dans ce processus et les dommages cutanés causés par les rayons UV ne peuvent pas être réparés comme chez les personnes en bonne santé.

Xeroderma pigmentosum peut être attribué à un défaut génétique autosomique récessif dans le système de réparation de l'ADN, à travers lequel les dommages à l'ADN causés par la lumière UV ne peuvent plus être réparés par la peau et les cellules des muqueuses. Les rayons UV-B qui ne sont pas filtrés par l'atmosphère terrestre provoquent la synthèse de dimères de thymidine dans les cellules de la peau, qui sont une combinaison de deux éléments constitutifs de la thymidine.

Dans l'organisme sain, ces composés, nocifs pour les cellules, sont reconnus par un système de réparation de l'ADN composé d'enzymes et libéré de l'ADN. Étant donné que dans le xeroderma pigmentosum, ce système de réparation est perturbé par un défaut génétique et un manque des enzymes de réparation de l'ADN ou de l'ADN impliqués dans ce processus.

Si des endonucléases à ADN sont présentes, ces composés ne sont pas dissous, de sorte que la peau ou les cellules de la membrane muqueuse affectées peuvent mourir ou dégénérer en cellules cancéreuses. En conséquence, le xeroderma pigmentosum est souvent accompagné de cancers cutanés dans l'enfance.

Toute exposition au soleil entraîne donc une inflammation douloureuse qui ne peut se régénérer d'elle-même. Les médecins divisent la maladie en différents types, en fonction de l'emplacement exact du gène défectueux.

Certains de ces types de maladies ne sont pas seulement caractérisés par l'hypersensibilité au soleil déjà mentionnée, mais sont également associés à des troubles neurologiques tels que la perte auditive, les troubles du mouvement ou une réduction significative de l'intelligence. Pour qu'un enfant naisse atteint de xeroderma pigmentosum, les deux parents doivent y être prédisposés.

Symptômes, maux et signes

Xeroderma pigmentosum se manifeste par des symptômes tels qu'une sensibilité extrême à la lumière, des changements de pigmentation de la peau, des maladies oculaires, des problèmes neurologiques et la formation constante de nouvelles tumeurs cutanées. La sensibilité à la lumière est perceptible même chez les petits enfants.

Après une courte exposition à la lumière, un coup de soleil sévère se produit souvent avec des cloques difficiles à guérir. Le visage, les bras ou les jambes sont particulièrement touchés.Chez certains patients, cependant, la peau reste initialement normale après une exposition au soleil. Cependant, un grand nombre de soi-disant taches de naissance se développent plus tard chez toutes les personnes touchées, qui sont diagnostiquées comme des tumeurs cutanées bénignes et malignes.

La majorité des tumeurs malignes sont des basaliomes, suivis des spinaliomes et des mélanomes. En règle générale, les basaliomes ne forment pas de métastases. Cependant, ils conduisent souvent à une défiguration du visage et des zones touchées. Les mélanomes en particulier se développent de manière très agressive et sont souvent la cause de décès prématurés chez les patients. Parfois, le premier symptôme de xeroderma pigmentosum est également la sensibilité des yeux à la lumière.

Le patient réagit d'abord très timidement à la lumière. Plus tard, il s'agit de la cornée chronique et de la conjonctivite. La vue diminue. Plus tard, il y a même un risque de cécité complète. Des tumeurs peuvent également se développer dans les yeux. C'est là que les spinaliomes sont le plus fréquemment observés. Au cours de la maladie, certains patients développent également des troubles neurologiques progressifs, qui peuvent se manifester sous la forme d'une intelligence réduite, de paralysie et de troubles du mouvement.

Diagnostic et cours

Xeroderma pigmentosum est généralement diagnostiqué en fonction des symptômes qui surviennent. En cas de suspicion de xeroderma pigmentosum, le médecin traitant peut effectuer un test ADN pour déterminer le type exact de maladie, puis le traiter de manière appropriée.

Des analyses de sang et / ou de peau peuvent être utilisées pour faire des déclarations sur la capacité des cellules de la peau à réparer les dommages à l'ADN après un contact avec la lumière UV. Une analyse génétique peut également déterminer quelle forme de xeroderma pigmentosum est présente chez la personne touchée. Xeroderma pigmentosum a un mauvais pronostic (défavorable), car les tumeurs malignes surviennent généralement à un stade avancé de la maladie et avant l'âge de 20 ans.

Cependant, avec un diagnostic précoce et une application cohérente de mesures de protection contre la lumière UV, cela peut être positivement influencé et plus des deux tiers des personnes atteintes de xeroderma pigmentosum atteignent l'âge de 40 ans.

Les premiers signes de xeroderma pigmentosum sont des coups de soleil sévères ou une inflammation qui survient très rapidement. La peau se décolore, se dessèche et vieillit rapidement. Les tumeurs malignes de la peau et des yeux se développent à partir des inflammations qui ne guérissent pas correctement.

En raison de cette formation rapide de cellules cancéreuses, l'espérance de vie des personnes touchées est plutôt faible. Le pronostic exact dépend du type de maladie et de sa reconnaissance à temps.

Complications

La maladie Xeroderma pigmentosum peut limiter considérablement la vie quotidienne de la personne touchée et ainsi réduire également la qualité de vie. Les personnes touchées souffrent principalement d'une très grande sensibilité au soleil, de sorte qu'une exposition même brève au soleil peut provoquer des brûlures et une décoloration de la peau. Des taches et des rougeurs se développent sur la peau, qui peuvent également être accompagnées de démangeaisons.

La peau elle-même semble ridée à cause de la xeroderma pigmentosum et peut être couverte de cicatrices. Dans de nombreux cas, les patients ont honte des symptômes, ce qui conduit souvent à des complexes d'infériorité et donc à une estime de soi significativement réduite chez le patient. Surtout chez les enfants, les symptômes peuvent également entraîner des brimades ou des taquineries, de sorte qu'ils souffrent de troubles psychologiques.

La peau peut également devenir enflammée. Les personnes touchées souffrent également très souvent de coups de soleil en raison de la maladie, ce qui signifie qu'elles sont toujours dépendantes de la protection solaire ou des vêtements de protection. Puisque Xeroderma pigmentosum ne peut pas être guéri de manière causale, seuls les symptômes individuels peuvent être traités. Cela n'entraîne pas de complications particulières, bien que la maladie ne progresse pas non plus positivement. La maladie peut également réduire l'espérance de vie du patient.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les personnes exposées à un soleil intense souffrent souvent de coups de soleil. Un médecin ne doit pas toujours être consulté pour cela. Dans la plupart des cas, les mesures d'auto-assistance sont suffisantes pour obtenir un soulagement le plus rapidement possible. En outre, il faut vérifier si des modifications et des optimisations peuvent être apportées pour faire face à la lumière directe du soleil sur la peau. À titre préventif, des crèmes de protection solaire peuvent être appliquées et le temps passé à la lumière UV directe doit être minimisé. Si, malgré tous les efforts, des brûlures ou des douleurs surviennent de manière disproportionnée lorsque la peau est exposée au soleil, une visite chez le médecin est nécessaire.

La sensibilité à la lumière, une vision altérée ou des changements de pigmentation de la peau sont des signes d'une maladie. Une visite chez le médecin est nécessaire pour que les causes puissent être déterminées et qu'un diagnostic puisse être posé. Le retrait de la vie sociale, les problèmes de comportement ou les sautes d'humeur sont les signes d'un trouble de santé.

Traitement et thérapie

Restes Xeroderma pigmentosum si elle n'est pas traitée, l'espérance de vie des personnes touchées n'est que de quelques années. Il est donc indispensable de consulter un médecin au premier soupçon et, si le diagnostic est posé, de prendre les mesures appropriées.

Il n'y a pas de remède pour la xeroderma pigmentosum; Un traitement approprié peut souvent augmenter considérablement l'espérance de vie des personnes touchées. Cela comprend que la lumière du soleil doit être systématiquement évitée. Les malades ne sont pas autorisés à quitter la maison pendant la journée ou uniquement avec des vêtements spéciaux résistants aux UV. Les fenêtres doivent également être assombries en conséquence et munies d'un film anti-UV.

Dans le cas de xeroderma pigmentosum, les mesures thérapeutiques se sont jusqu'à présent limitées à minimiser les symptômes et à prévenir le cancer de la peau grâce à des mesures de protection cohérentes contre les rayons UV et à des contrôles réguliers par le dermatologue (dermatologue). Il s'agit notamment d'éviter la lumière du jour (enfants au clair de lune), de porter des vêtements de protection appropriés, en particulier sur les bras, le cou et le visage, ainsi que des lunettes UV et des crèmes solaires à très haut indice de protection solaire.

En outre, il est recommandé que les fenêtres des pièces dans lesquelles les personnes touchées restent plus souvent et plus longtemps pendant la journée soient recouvertes d'un film spécial de protection contre la lumière UV. Des résultats prometteurs ont été obtenus lors d'essais cliniques avec une lotion liposomique appliquée sur la peau et alimentée en enzymes locales de réparation de l'ADN de l'extérieur. Chez les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum, une réduction significative de la proportion de dimères de thymidine et donc des lésions cutanées induites par celui-ci a pu être déterminée, même si la sensibilité à la lumière UV n'était pas complètement normalisée.

Les tests sur cette approche thérapeutique pour Xeroderma pigmentosum ont été interrompus faute de fonds. En outre, des tentatives de génie génétique sont faites pour remplacer les zones cutanées malades par des cellules cutanées saines (par exemple de la zone de la fesse) qui ont été dotées de mécanismes de réparation de l'ADN fonctionnels ou d'une copie normale du gène défectueux. Cette méthode de thérapie pour Xeroderma pigmentosum est encore dans une phase de recherche précoce.

La nécessité de ces mesures drastiques entraîne généralement un isolement social sévère, notamment en raison du manque de compréhension de la société. Des visites régulières chez le médecin avec des examens approfondis de la peau et des yeux peuvent aider à prévenir le développement d'ulcères malins. La peau des personnes touchées étant généralement très sensible, elle a souvent besoin d'une crème et de soins particuliers.

En cas de coup de soleil ou d'inflammation, des analgésiques peuvent être administrés temporairement. Cependant, le type exact de traitement dépend toujours du type de maladie et des caractéristiques individuelles.

la prévention

Comme c'est à Xeroderma pigmentosum S'il s'agit d'une maladie héréditaire, la prévention au sens strict n'est pas possible. Si le défaut génétique est présent chez les parents potentiels, ils devraient demander des conseils détaillés au gynécologue avant de devenir enceinte. Si la maladie est diagnostiquée chez un enfant, des mesures médicales appropriées doivent être prises dès que possible afin que la personne touchée puisse vivre aussi longtemps que possible et autant que possible sans symptômes.

Suivi

Xeroderma pigmentosum est une maladie incurable. Il n'y a pas de traitement pour la maladie. Les personnes touchées doivent éviter tout contact avec les rayons UV ou au moins le réduire de manière significative. Les solariums ne peuvent en aucun cas être utilisés. Réduire le rayonnement là-bas ne ferait qu'aggraver les symptômes et, en général, l'état des personnes atteintes.

L'exposition au soleil doit également être évitée. La vie quotidienne des personnes touchées est considérablement limitée par les malades. Toutes les activités ainsi que la profession doivent être adaptées à la maladie. Les personnes touchées ne sont pas autorisées à sortir sans protection solaire appropriée. Surtout en été, les personnes touchées doivent être extrêmement prudentes et ne pas prendre de décisions irréfléchies.

Les personnes concernées doivent mettre une protection UV spéciale qui empêche les rayons de pénétrer dans l'organisme. Les vêtements doivent également être adaptés à la maladie. Le corps doit être complètement couvert. Par exemple, les chapeaux protègent le visage de la pénétration des rayons UV.

Le corps doit être recouvert de pantalons longs et de hauts longs. La maladie représente un lourd fardeau pour les personnes touchées et il est parfois conseillé de suivre un conseil psychologique permanent sur la façon de faire face à la maladie. Les personnes touchées devraient également rechercher l'aide et le soutien des membres de leur famille chaque fois que possible.

Tu peux le faire toi-même

Avec cette maladie, la personne touchée doit réduire au minimum le rayonnement UV ou l'éviter complètement. Cela a pour conséquence que le mode de vie est gravement altéré. La lumière UV naturelle et artificielle ne peut donc être absorbée qu'en fonction des possibilités et des conditions de l'organisme. Les offres telles que les solariums doivent être complètement évitées. La lumière UV y entraînerait une augmentation rapide des problèmes. La lumière directe du soleil doit également être évitée.

Dans la vie de tous les jours, la planification des loisirs ou des activités professionnelles doit être adaptée en conséquence. Le patient ne doit jamais quitter la maison sans une protection solaire appropriée. Surtout pendant les mois d'été, aucune action imprudente ne doit être prise. La peau doit être protégée avec des crèmes qui réduisent ou bloquent la pénétration des rayons UV dans l'organisme. De plus, les vêtements doivent être ajustés. Il est conseillé de couvrir presque complètement le corps avec des tissus ou des accessoires de protection. Les chapeaux ou les parapluies aident à éviter l'exposition aux rayons UV sur le visage. Les autres parties du corps peuvent être couvertes en portant des pantalons longs ou des hauts longs. Dans le même temps, il faut s'assurer que les vêtements sont perméables à l'air et ne conduisent pas à une sensation de constriction.

La maladie étant un lourd fardeau émotionnel, des exercices cognitifs devraient être utilisés pour soutenir les pouvoirs mentaux.