Dans lequel Syndrome d'Aase-Smith c'est une maladie à très basse fréquence. Le syndrome est une maladie héréditaire qui existe dès la naissance. Dans certains cas, le syndrome d'Aase-Smith est également synonyme de Syndrome d'Aase-Smith type I désigné.
Qu'est-ce que le syndrome d'Aase-Smith?
Fondamentalement, le syndrome d'Aase-Smith est une maladie héréditaire spéciale qui survient rarement. Les symptômes typiques de la maladie comprennent des déformations de l'os du crâne, de certains organes et membres. Les personnes touchées ont généralement une fente palatine et souffrent de ce que l'on appelle l'hydrocéphalie.
La maladie a été décrite pour la première fois par deux professionnels de la santé en 1968. En l'honneur de ces deux personnes, la maladie a été nommée syndrome d'Aase-Smith. Les deux ont décrit la maladie chez un père de deux enfants, dont l'un était mort-né et l'autre est décédé après quelques mois.
L'hydrocéphalie survient principalement à la suite de la soi-disant anomalie de Dandy Walker. De plus, les patients atteints du syndrome d'Aase-Smith souffrent de contractures sévères des articulations. À ce jour, environ 20 cas de maladie sont connus, qui étaient le syndrome d'Aase-Smith.
Le syndrome d'Aase-Smith, par exemple, est caractérisé par le fait que la personne malade est incapable de serrer le poing. Les doigts sont nettement plus minces que la population moyenne. De plus, dans le syndrome d'Aase-Smith, les doigts n'ont pas d'os. Les sillons de flexion ne sont également que légèrement prononcés.
De plus, il existe des anomalies au niveau des oreilles. Ils diffèrent souvent de l'apparence moyenne. Certains patients sont incapables d'ouvrir la bouche. De plus, certaines personnes atteintes du syndrome d'Aase-Smith souffrent de pieds bot ou de malformations cardiaques. Parfois, une soi-disant ptose se produit.
causes
Les raisons exactes du développement du syndrome d'Aase-Smith n'ont pas encore été suffisamment étudiées. Jusqu'à présent, on sait qu'il s'agit d'une maladie héréditaire. Cela signifie que le syndrome d'Aase-Smith est causé par un défaut génétique et existe dès la naissance.
On n'a pas encore découvert quels gènes sont impliqués dans le développement de la maladie. Cependant, on soupçonne que le syndrome d'Aase-Smith est transmis à la progéniture par un héritage autosomique dominant.
Le manque de connaissances sur les causes de la maladie s'explique principalement par le fait que le syndrome d'Aase-Smith est l'une des maladies les plus rares qui existent. Pour cette raison, des études ou des observations pertinentes font défaut. La cause de la maladie est une mutation sur un certain gène et chromosome.
Symptômes, maux et signes
En relation avec le syndrome d'Aase-Smith, les patients atteints souffrent de nombreuses plaintes caractéristiques. Ceux-ci incluent, par exemple, une fente palatine, des contractures difficiles des articulations et une hydrocéphalie. Dans la majorité des cas, les doigts comparativement minces des patients n'ont pas d'articulations.
S'il y a des chevilles, elles sont gravement sous-développées. Pour cette raison, il n'est pas possible pour la personne malade de serrer les poings. Les symptômes typiques qui apparaissent dans les mains dans le contexte du syndrome d'Aase-Smith jouent un rôle important dans la différenciation de la maladie du syndrome de Gordon.
Les caractéristiques communes des syndromes se trouvent d'une part dans la fente palatine et d'autre part dans le multiplex congénital dit arthrogrypose. La mobilité de la mâchoire est également réduite dans de nombreux cas, de sorte que les patients ont des difficultés à ouvrir la bouche, par exemple. Parfois, les malades ont aussi des défauts dans leur cœur.
Diagnostic et cours
Le syndrome d'Aase-Smith peut être diagnostiqué sur la base des symptômes typiques et de diverses techniques d'examen. Au départ, l'accent est mis sur la prise d'une anamnèse méticuleuse. Dans le cadre de la consultation du patient, le patient rend compte au médecin traitant de ses symptômes, de ses conditions de vie et des éventuelles dispositions génétiques.
Le médecin examine ensuite les signes cliniques à l'aide de diverses techniques. Un diagnostic différentiel approfondi est également particulièrement important. L'accent est mis sur le syndrome de Gordon, parfois associé à des symptômes similaires. Une différence, par exemple, est que les mains sont normalement développées. Cependant, la fente palatine est commune à tous les symptômes.
Complications
En tant que maladie génétique, le syndrome d'Aase-Smith ne peut être traité que dans une mesure limitée. Cependant, les nombreuses malformations qui y sont associées pouvant entraîner des complications, les médecins conseillent aux personnes concernées de se présenter régulièrement à des bilans de santé afin de pouvoir mieux observer l'évolution des symptômes.
Certains des symptômes tels que la fente palatine ou les malformations cardiaques peuvent être corrigés par la chirurgie, qui à son tour peut être associée à des complications. Étant donné que les patients atteints du syndrome d'Aase-Smith peuvent être sujets à des maladies mentales telles que la dépression ou des complexes d'infériorité aiguë en raison de leur hydrocéphalie et de leur malformation de la mâchoire et de la main, ils doivent également rechercher une aide psychologique.
Selon l'état actuel des recherches, la médecine ne peut offrir aucune thérapie plus spécifique ni même une cure pour la maladie, ce qui peut être difficile à accepter, notamment pour les parents d'un patient en bas âge.La plupart des symptômes causés par le syndrome peuvent entraîner de graves complications qui raccourcissent la durée de vie des personnes touchées.
Une amélioration de cette situation thérapeutique initiale n'est pas encore garantie, puisque le syndrome d'Aase-Smith, avec seulement 20 cas connus, est l'une des maladies les plus rares dont les médecins aient connaissance.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Le syndrome d'Aase-Smith héréditaire, mais extrêmement rare, ne peut recevoir un traitement adéquat sans le diagnostic d'un médecin. Une histoire médicale approfondie est nécessaire pour établir le diagnostic. Puisqu'il n'y a actuellement pratiquement aucune option de traitement pour de nombreux symptômes et malformations qui surviennent, les choses ne semblent pas bonnes pour les quelques personnes touchées.
Des visites fréquentes chez le médecin sont normales pour les mutations génétiques telles que le syndrome d'Aase-Smith. Le problème avec le syndrome d'Aase-Smith, cependant, est que, grâce à la rareté de la maladie, il n'y a pratiquement pas de médecins qualifiés qui peuvent différencier le syndrome d'Aase-Smith du syndrome de Gordon situé de manière similaire. Il est également difficile de soumettre les personnes concernées à un traitement approprié.
La probabilité de complications graves pouvant résulter du syndrome d'Aase-Smith rend de nombreuses visites chez le médecin nécessaires pour les personnes touchées. Les médecins ne peuvent pas toujours aider les patients. Des contrôles réguliers avec des spécialistes des maladies rares sont néanmoins recommandés. Dans certains cas, une amélioration peut être obtenue chirurgicalement pour les dommages déjà présents à la naissance. Des interventions psychothérapeutiques sont recommandées pour les séquelles émotionnelles du syndrome d'Aase-Smith.
Il incombe actuellement principalement aux généticiens d'enquêter sur les causes de la maladie et de retrouver les gènes affectés grâce à des projets de recherche. Le génie génétique peut conduire à de nouvelles approches de traitement. Pour le moment, les options de traitement des symptômes de la maladie sont plutôt médiocres.
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Traitement et thérapie
Le syndrome d'Aase-Smith est essentiellement une maladie génétique et pour cette raison, les options de traitement sont limitées. La thérapie voire l'élimination des causes est en principe exclue, du moins selon l'état actuel de la recherche médicale.
Parce que le syndrome d'Aase-Smith en tant que maladie héréditaire existe dès la naissance et est dû à un défaut génétique qui ne peut pas être influencé. Pour cette raison, il n'existe que des mesures de traitement qui traitent les symptômes du syndrome d'Aase-Smith. Des interventions chirurgicales sont possibles, par exemple, dans lesquelles certaines malformations sont partiellement ou totalement éliminées.
Le syndrome d'Aase-Smith ne peut être traité plus spécifiquement. En règle générale, les patients reçoivent des soins réguliers et sont encouragés à subir des contrôles et des mesures préventives à intervalles réguliers. Les corrections esthétiques sont particulièrement recommandées si les patients souffrent psychologiquement des malformations et sont donc limités dans leur qualité de vie.
Perspectives et prévisions
Le syndrome d'Aase-Smith provoque diverses malformations sur le corps. Dans la plupart des cas, le syndrome se manifeste par une fente palatine. En règle générale, la personne touchée manque également les jointures, ce qui peut entraîner des restrictions dans la vie quotidienne. D'autres articulations sont également sous-développées et il n'est pas possible pour le patient de bouger les doigts de la manière habituelle.
La mâchoire est également rigide et à peine mobile. Cela conduit à une gêne sévère lors de l'ingestion d'aliments et de liquides et peut conduire à la malnutrition. La plupart du temps, le syndrome d'Aase-Smith provoque également des problèmes cardiaques, de sorte que l'espérance de vie du patient est considérablement réduite.
Le développement mental n'est pas influencé par les malformations. Cependant, la dépression et d'autres plaintes psychologiques surviennent parfois. Certaines malformations peuvent être traitées. Dans la plupart des cas, un traitement psychologique est également utilisé.
la prévention
Il n'y a pas d'options connues pour prévenir le syndrome d'Aase-Smith. La maladie étant extrêmement rare, il n'existe pratiquement aucun projet de recherche pour mieux comprendre la maladie.
Suivi
Puisque le syndrome d'Aase-Smith est une maladie génétique, il n'y a généralement pas d'options de suivi spéciales disponibles pour les personnes touchées. La maladie ne peut pas être traitée de manière causale, mais uniquement de manière purement symptomatique, de sorte qu'une guérison complète n'est pas possible dans la plupart des cas.
Si vous souhaitez avoir des enfants, un conseil génétique est conseillé afin d'explorer des moyens de ne pas transmettre le syndrome à vos descendants. Les malformations individuelles du syndrome sont traitées à l'aide d'interventions chirurgicales. La personne touchée doit se détendre après la chirurgie et ne pas s'exposer à un stress inutile.
Les activités sportives doivent également être évitées après une telle intervention. Le traitement exact dépend beaucoup de la gravité du syndrome d'Aase-Smith et du médecin des malformations. En règle générale, les soins attentionnés et empathiques du patient par des parents et des amis ont un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peuvent éviter les humeurs dépressives ou d'autres troubles psychologiques.
Le contact entre la personne affectée et d'autres patients atteints du syndrome d'Aase-Smith peut également être utile, car cela peut conduire à un échange d'informations. L'espérance de vie de la personne touchée peut également être limitée par le syndrome.
Tu peux le faire toi-même
Le syndrome d'Aase-Smith est extrêmement rare. La plupart des professionnels de la santé ne souffrent pas de cette maladie dans leur carrière. Le premier défi pour les personnes touchées est de trouver un médecin qualifié. Même s'il y a par ailleurs une grande confiance dans le médecin de famille ou le pédiatre, leur expertise doit être remise en question de manière critique et un spécialiste doit être trouvé et consulté avec l'aide de la compagnie d'assurance maladie ou de l'association médicale.
L'apparence extérieure souvent très visible associée à une discrimination régulière dans la vie quotidienne et à l'isolement social est un lourd fardeau pour les personnes touchées. Les patients qui souffrent mentalement devraient absolument envisager une psychothérapie. L'échange d'idées avec d'autres personnes concernées est également utile. Le syndrome d'Aase-Smith étant extrêmement rare, il n'y a pas de groupe de soutien. Les personnes touchées peuvent rejoindre des groupes avec lesquels elles ne partagent pas la maladie sous-jacente, mais les symptômes et les restrictions qui en résultent dans la vie quotidienne. Cela peut également aider les parents d'enfants malades à mieux faire face à la situation.
Les aides qui ont été développées pour les personnes paralysées ou amputées peuvent également être très utiles pour faire face à d'autres activités de la vie quotidienne, par exemple conduire une voiture, monter des escaliers ou ouvrir des canettes, des bouteilles et des tâches similaires. Les informations sur les aides proposées sont fournies par les compagnies d'assurance maladie et les fabricants sur leur page d'accueil.
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