Au Syndrome d'Antley-Bixler il s'agit d'une maladie d'origine génétique dont l'incidence dans la population est généralement relativement faible. L'abréviation couramment utilisée pour la maladie est ABS. Jusqu'à présent, une cinquantaine de cas de maladie chez l'homme sont connus et décrits. Fondamentalement, le syndrome d'Antley-Bixler survient chez les hommes et les femmes.
Qu'est-ce que le syndrome d'Antley-Bixler?
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Le syndrome d'Antley-Bixler tire son nom de deux médecins des États-Unis d'Amérique, Antley et Bixler. Ces deux médecins ont décrit la maladie pour la première fois en 1975. La maladie est généralement associée à une combinaison typique de divers symptômes. Dans la majorité des cas, les patients atteints souffrent d'hypoplasie de la face médiane.
Dans ce contexte, une soi-disant craniosynostose peut également être observée. Le fémur peut être plié et les articulations peuvent avoir des contractures. Les patients malades présentent également un certain type de synostose. Les enfants atteints présentent déjà de nombreux symptômes caractéristiques.
Un front relativement haut et large peut être vu, qui a généralement un fort renflement vers l'avant. Dans de nombreux cas, les oreilles sont caractérisées par des malformations, tandis que le nez du patient malade apparaît comparativement plat. Les patients diffèrent par leur intelligence et leur développement mental.
Fondamentalement, une distinction est faite entre deux types différents de syndrome d'Antley-Bixler, type 1 et type 2. Les malformations génitales surviennent principalement dans le type 2. En principe, la maladie est héréditaire comme un trait autosomique récessif ou autosomique dominant.
causes
Fondamentalement, le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique, dont deux formes sont génétiquement différentes. Le type 1 est basé sur des mutations génétiques dans le soi-disant gène POR, qui sont héritées de manière autosomique récessive. Le type 2, en revanche, est principalement déclenché par des mutations génétiques sur le gène FGFR2.
Dans ce cas, il existe un modèle d'héritage autosomique dominant. En plus des facteurs génétiques, il existe d'autres causes qui peuvent conduire aux symptômes typiques du syndrome d'Antley-Bixler. Les femmes enceintes qui prennent le fluconazole pendant les premiers mois de grossesse ont parfois des enfants présentant les symptômes et signes typiques du syndrome d'Antley-Bixler. Le fluconazole est un agent antifongique.
Symptômes, maux et signes
Dans le contexte du syndrome d'Antley-Bixler, les personnes malades présentent divers symptômes. Dans de nombreux cas, les sutures de l'os du crâne s'ossifient trop tôt, ce que la terminologie médicale appelle craniosynostose. Parfois, l'ouverture arrière du nez est manquante ou fortement rétrécie. Certains patients ont des os pliés dans la région de la cuisse.
Parfois, les gens souffrent également de camptodactylie et de soi-disant arachnodactylie. Certains patients malades présentent des déformations de l'anatomie du cœur, au niveau des vertèbres et de l'anus. De plus, certaines des personnes touchées présentent des malformations autour de la région urogénitale. Par exemple, les organes sexuels intersexués sont possibles car la formation de stéroïdes n'est pas la même que chez les personnes en bonne santé.
Diagnostic et cours
Les symptômes et signes typiques du syndrome d'Antley-Bixler indiquent souvent la maladie relativement clairement, même chez les jeunes patients. Cependant, en raison de la rareté du syndrome, le diagnostic n'est pas facile dans certains cas. Si les parents ou les médecins découvrent des malformations externes chez les nouveau-nés ou les nourrissons, des examens complémentaires doivent être ordonnés immédiatement.
Tout d'abord, une soi-disant anamnèse est réalisée, au cours de laquelle les symptômes sont analysés. Étant donné que de nombreux symptômes du syndrome d'Antley-Bixler existent et sont évidents dès la naissance, la suspicion d'une maladie héréditaire tombe généralement rapidement. Dans ce contexte, l'histoire de la famille est très importante. Des cas similaires dans la famille peuvent déjà indiquer la maladie.
Les symptômes individuels du patient sont analysés en détail lors des examens cliniques. Les malformations du squelette peuvent être prouvées à l'aide d'examens radiographiques, par exemple. Cela montre, par exemple, la flexion de certains os. Les anomalies dans la zone du visage, telles qu'un front exceptionnellement bombé et un nez plat, sont facilement reconnaissables et indiquent la maladie.
En fin de compte, un test génétique permet un diagnostic relativement fiable du syndrome d'Antley-Bixler. De cette manière, les mutations géniques responsables sur les gènes correspondants peuvent être identifiées. Il peut également être déterminé lequel des deux types de maladies dont souffre le patient.
Complications
La plupart des patients souffrent d'une malformation de la face médiane. L'ossification prématurée des sutures crâniennes est caractéristique, dont certaines se manifestent avant la naissance et sont appelées craniosynostoses. D'autres complications sont l'ossification des articulations et un front haut et fortement cambré.
Les oreilles sont souvent mal formées et le nez est plus plat que chez les personnes en bonne santé. La narine postérieure est absente ou sévèrement rétrécie. Le développement de l'intelligence est différemment prononcé. D'autres troubles sont des malformations des doigts et des déformations dans la région des vertèbres, de l'anatomie du cœur et de l'anus.
Les malformations peuvent également affecter la région urogénitale, ce qui permet des organes sexuels intersexués. Fondamentalement, le syndrome d'Antley-Bixler est divisé en type 1 et type 2, les patients féminins et masculins étant également affectés. Les malformations des organes génitaux sont attribuées au type 2. Les enfants atteints présentent des symptômes et des complications typiques dès la naissance ou dans les premières années de la vie.
Cependant, comme ce syndrome de malformation héréditaire autosomique dominant ou autosomique récessif se produit extrêmement rarement, un diagnostic final est difficile. Les causes de cette maladie héréditaire ne peuvent être traitées. Cependant, des approches thérapeutiques individuelles sont possibles afin d'augmenter la qualité de vie et l'espérance de vie du patient.
Les cas de maladie connus à ce jour montrent cependant que le pronostic est comparativement négatif, la plupart des patients décédant dans l'enfance en raison de multiples troubles organiques et complications.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si les parents remarquent des malformations externes chez leur enfant, un médecin doit être appelé immédiatement. La maladie héréditaire doit toujours être diagnostiquée afin de permettre le traitement des différents symptômes. Idéalement, le diagnostic est posé avant la naissance.
Les parents ayant des antécédents médicaux correspondants - par exemple, si la famille a des cas de syndrome d'Antley-Bixler ou d'autres maladies héréditaires - devraient aborder ce problème lors de l'examen échographique. Le médecin responsable peut examiner l'embryon spécifiquement pour des malformations et, en cas de suspicion spécifique, organiser un test génétique.
Au plus tard après la naissance, les caractéristiques externes sont généralement reconnues par l'obstétricien ou les parents eux-mêmes. Le diagnostic du syndrome d'Antley-Bixler est alors systématiquement posé. Étant donné que la maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique jusqu'à présent, des visites supplémentaires chez le médecin sont généralement nécessaires.
Des situations d'urgence surviennent, par exemple, lorsque l'enfant ne peut pas respirer correctement en raison d'une ossification du nez et de la bouche. Les problèmes circulatoires, digestifs et autres problèmes de santé pouvant survenir avec le syndrome d'Antley-Bixler doivent également être traités rapidement par un médecin.
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Traitement et thérapie
Fondamentalement, avec le syndrome d'Antley-Bixler, il n'est pas possible de traiter les causes de la maladie. Pour cette raison, seuls les symptômes sont traités afin de réduire au maximum les symptômes du patient malade. Dans la majorité des cas, les enfants concernés reçoivent des soins médicaux, éducatifs et sociaux intensifs afin d'améliorer leur qualité de vie et d'alléger le fardeau des personnes détenues.
Cependant, les cas antérieurs de maladie montrent que le pronostic de la maladie est relativement mauvais. La plupart des personnes touchées meurent dans leur enfance. La raison en est souvent de graves problèmes respiratoires.
Perspectives et prévisions
Une guérison du syndrome d'Antley-Bixler n'est pas possible sans consulter un médecin. Dans le cours naturel, le défaut génétique n'entraîne aucune atténuation des symptômes, car les malformations persistent toute la vie. Les symptômes individuels peuvent être traités avec des soins médicaux. Une guérison complète n'est toujours pas possible. De plus, avec le syndrome d'Antley-Bixler, la durée de vie normale est considérablement raccourcie. Un grand nombre de malades meurent dans l'enfance. Pour des raisons juridiques, la génétique humaine ne doit pas être interférée.
Ce n'est qu'avec l'aide de la chirurgie et de la technologie laser que des corrections de malformations individuelles peuvent être effectuées si cela est souhaité et nécessaire. Ceux-ci augmentent le bien-être général et contribuent à améliorer la qualité de vie. Néanmoins, il existe un risque d'effets secondaires ou de réactions immunitaires du corps à travers les interventions. Une inflammation se produit et des problèmes mentaux peuvent se développer.
Le traitement des maladies supplémentaires est associé à un bon pronostic dans la plupart des cas. Il est rare qu'une infestation de germes minimise les chances de guérison. Étant donné que la maladie sous-jacente ne peut être guérie et qu'elle est déjà associée à une réduction significative de la durée de vie, un contrôle approfondi doit être effectué pour déterminer si d'autres corrections améliorent le fonctionnement de l'organisme.
la prévention
Le syndrome d'Antley-Bixler est une maladie génétique, il n'y a donc actuellement aucune option pour la prévention causale de la maladie. Seul un traitement symptomatique de la maladie est possible.
Suivi
Dans la plupart des cas, un suivi direct n'est pas possible avec le syndrome d'Antley-Bixler. Étant donné que cette maladie est une maladie héréditaire, elle ne peut pas être traitée complètement et uniquement de manière symptomatique. Un remède n'est pas atteint. Si les personnes touchées veulent avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué pour éviter que le syndrome d'Antley-Bixler ne soit hérité.
En règle générale, les patients atteints du syndrome d'Antley-Bixler dépendent de la prise de médicaments. Il n'y a pas d'autres complications, mais il faut prendre soin de prendre le médicament correctement et surtout régulièrement. Surtout, les parents doivent s'assurer que leurs enfants prennent correctement le médicament. Si nécessaire, les interactions possibles avec d'autres médicaments doivent également être clarifiées avec un médecin.
Le syndrome d'Antley-Bixler pouvant également entraîner des malformations du cœur, le patient doit subir des examens cardiaques réguliers. Les organes sexuels peuvent également être affectés et doivent également être examinés. En outre, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome d'Antley-Bixler peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie, car cela conduit à un échange d'informations. On ne peut pas prédire universellement si le syndrome d'Antley-Bixler conduit à une espérance de vie réduite.
Tu peux le faire toi-même
Les patients atteints du syndrome d'Antley-Bixler sont extrêmement limités dans leur qualité de vie en raison de la maladie. Les personnes atteintes nécessitent souvent des soins médicaux intensifs dès la naissance. Les déformations des organes internes tels que le cœur sont différentes dans les cas individuels, mais les interventions chirurgicales correctives ne sont que partiellement possibles.
En cas d'opération, les parents assistent leurs enfants malades pendant qu'ils sont à la clinique. Cependant, de nombreuses approches thérapeutiques sont de nature purement symptomatique. En outre, la maladie affecte souvent l’espérance de vie des personnes touchées et entraîne des décès prématurés, souvent dans l’enfance.
Par exemple, les patients ayant de graves difficultés respiratoires, il faut éviter toute activité physique intense de toute urgence. Des rendez-vous réguliers avec divers médecins spécialistes qui surveillent la santé des personnes touchées sont obligatoires. Si les parents le demandent et si les capacités cognitives de l'enfant malade le permettent, ils peuvent se rendre dans un établissement d'enseignement spécialisé.
Dans de nombreux cas, les patients ont besoin de soins palliatifs car les symptômes rendent la survie impossible. Les parents souffrent énormément de la maladie et développent donc parfois une dépression. Ensuite, il est conseillé de rechercher immédiatement un traitement psychothérapeutique afin que les gardiens puissent continuer à être là pour leur enfant.
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