Syndrome de Diamond Blackfan

le Syndrome de Diamond Blackfan est une maladie anémique dont l'origine n'est pas encore claire. Le syndrome de Diamond Blackfan peut être traité relativement bien et parfois même guéri. Cependant, des mesures préventives ne sont pas possibles.

Qu'est-ce que le syndrome de Diamond Blackfan?

Le médecin appelé syndrome de Diamond Blackfan - également Érythrogenèse imparfaite ou anémie hypoplasique congénitale chronique et Anémie de Diamond-Blackfan (court: DBA) connu - anémie chronique, caractérisée par le faible nombre de globules rouges dans le sang. Le syndrome de Diamond-Blackfan survient principalement au début de la première année de vie.

causes

Le syndrome de Diamond-Blackfan est une maladie anémique et une forme dite spéciale de l'anémie aplasique bien connue, qui a par la suite une perturbation sélective de la production de globules rouges.

Le syndrome de Diamond-Blackfan est hérité comme un trait autosomique dominant ou autosomique récessif. Le changement ou la mutation est sur le chromosome 19 (position 13). Dans de nombreux cas, le syndrome de Diamond-Blackfan n'est pas héréditaire, mais survient sporadiquement (mutation spontanée). Dans seulement 15 pour cent de tous les cas, il y a héritage d'un parent.

Jusqu'à présent, la véritable cause du syndrome de Diamond Blackfan n'est pas connue. Cependant, les médecins soupçonnent qu'il s'agit d'une anomalie congénitale des soi-disant cellules souches érythrocytaires. En raison de l'anomalie, les cellules souches érythrocytaires qui se trouvent dans la moelle osseuse sont sous-approvisionnées, de sorte qu'il y a également un faible nombre de globules rouges.

En raison du fait que la cause n'est pas connue, les médecins agissent principalement avec un traitement symptomatique ou la prévention du syndrome n'est pas possible. Mais même si la cause du syndrome de Diamond Blackfan est inconnue, les professionnels de la santé peuvent très bien guérir la maladie.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Diamond-Blackfan survient principalement au cours des six premiers mois; Dans 50 pour cent de tous les cas, les premiers symptômes apparaissent après trois mois de vie. Environ un cinquième des cas, le syndrome de Diamond-Blackfan peut déjà être déterminé après la naissance, puisque les nouveau-nés naissent avec la «pâleur typique».

Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du syndrome de Diamond Blackfan souffrent de malformations. Les médecins diagnostiquent une microcéphalie (un très petit crâne), une fente labiale et palatine ou même de très petits globes oculaires (microphtalmie). Parfois, l'hypertélorisme (yeux très éloignés) ou un palais anormalement élevé peuvent également être diagnostiqués; tous ces points sont classiques pour le syndrome de Diamond-Blackfan.

En outre, 50 pour cent de toutes les personnes touchées sont de petite taille; environ un tiers des personnes atteintes souffrent d'une malformation cardiaque ou ont des malformations des doigts ou des pouces et des malformations des reins. Parfois, le développement mental peut également être retardé.

L'évolution de la maladie est positive. Bien sûr, il y a aussi des caractéristiques fortes; En règle générale, cependant, le syndrome de Diamond-Blackfan peut être bien traité ou parfois même guéri.

diagnostic

La déficience dite érythroblastique est caractéristique du syndrome de Diamond-Blackfan. L'érythroblastophtis congénitale (le tissu érythropoïétique de la moelle osseuse diminue) avec réticulocytopénie, toute malformation du tractus génital ou l'expression faciale classique de la personne touchée (habitude pseudomongoloïde) sont des caractéristiques typiques du syndrome de Diamond-Blackfan.

Autres signes suggérant qu'il s'agit du syndrome de Diamond Blackfan: microcéphalie, palais gothique, microphtalmie ou hypertélorisme. Même s'il s'agit de caractéristiques classiques, le médecin doit également faire effectuer des analyses de sang.

Des analyses de sang peuvent déterminer si vous souffrez ou non du syndrome de Diamond Blackfan. Alors que les personnes non touchées ont une valeur d'hémoglobine (valeur Hb) supérieure à 11 g / dl, la valeur dans le syndrome de Diamond-Blackfan est inférieure à 6 g / dl. Le médecin peut diagnostiquer le syndrome de Diamond-Blackfan avec un test sanguin et une ponction de la moelle osseuse, à travers lesquels les changements peuvent être déterminés.

Dans environ 20 à 25% de tous les cas, le syndrome de Diamond-Blackfan peut également être diagnostiqué à l'aide d'un test génétique. Le médecin a découvert une mutation dans le soi-disant gène RPS19, qui déclenche ensuite le syndrome de Diamond-Blackfan.

Complications

Le syndrome de Diamond-Blackfan survient chez les bébés et les enfants à un très jeune âge et conduit à un visage extrêmement pâle et aussi à tout le corps. De plus, de nombreux patients souffrent également de petits globes oculaires ou d'yeux relativement écartés, de sorte que l'estime de soi du patient est également réduite par le syndrome. Souvent, il y a aussi une fente labiale et palatine.

Les personnes touchées sont également de petite taille et souffrent de diverses malformations cardiaques. Les malformations cardiaques peuvent réduire l'espérance de vie. Dans de rares cas, le syndrome de Diamond-Blackfan limite également le développement psychologique de l'enfant, de sorte qu'un retard peut survenir.

Le syndrome de Diamond-Blackfan peut être traité relativement bien avec la cortisone; dans la plupart des cas, le traitement conduit à un résultat positif. Les cas graves peuvent également être traités par des greffes de moelle osseuse. Dans certaines circonstances, le syndrome peut également être complètement guéri, de sorte qu'il n'y ait pas d'autres complications au cours de la vie. La malformation cardiaque doit être examinée régulièrement par un médecin et traitée si nécessaire afin qu'elle n'entraîne pas de complications.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les enfants nés avec des malformations doivent toujours être examinés et placés sous surveillance médicale. Si, en plus des signes typiques - y compris de très petits globes oculaires, des yeux largement espacés ou une fente labiale et palatine - il y a un visage pâle perceptible, il est possible que vous ayez le syndrome de Diamond-Blackfan. Dans ce cas, les parents doivent immédiatement parler au pédiatre. Les symptômes tels que la petite taille, les malformations des doigts et les signes de maladie rénale ou cardiaque sont mieux clarifiés immédiatement.

Si le syndrome est reconnu et traité tôt, les chances de guérison sont généralement relativement bonnes. Par conséquent, consultez le médecin si les symptômes mentionnés sont remarqués. S'il y a des symptômes et des symptômes récurrents du syndrome plus tard dans la vie, une clarification médicale est toujours nécessaire. En outre, un soutien psychologique doit également être consulté, car le syndrome de Diamond-Black conduit souvent à des plaintes émotionnelles telles que la dépression ou des complexes d'infériorité. Si des problèmes cardiovasculaires ou des signes d'insuffisance rénale deviennent perceptibles, le médecin urgentiste doit être alerté immédiatement.

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Traitement et thérapie

Le syndrome de Diamond-Blackfan peut être relativement bien traité avec des corticostéroïdes. Des études ont déjà montré qu'environ 82 pour cent de toutes les personnes touchées répondent très bien à la corticothérapie; Cependant, il est important que les personnes touchées n'entrent en contact avec le traitement correspondant qu'après la première année de vie.

Les personnes qui en sont encore à leur première année de vie ou qui ne répondent pas réellement au traitement par corticostéroïdes reçoivent des transfusions sanguines afin que le syndrome de Diamond-Blackfan puisse être traité. Il est important que le médecin empêche le fer de s'accumuler dans le corps; Le médecin parle d'hémosidérose, qui doit être évitée dans tous les cas.

Une autre option thérapeutique est la greffe de cellules souches ou de moelle osseuse - BMT. Avec ce traitement, il est possible que le syndrome de Diamond-Blackfan puisse être guéri. En particulier, les personnes dépendantes des transfusions parce qu'elles ne tolèrent pas la corticothérapie sont traitées à plusieurs reprises par des greffes, car les transfusions fréquentes endommagent parfois les organes.

Actuellement, la greffe de moelle osseuse est la seule thérapie qui peut réellement guérir le syndrome de Diamond Blackfan. Cependant, un don d'un non-membre de la famille est si risqué que dans des cas individuels, il faut se demander si l'on doit prendre le risque ou non. La greffe de moelle osseuse est la seule forme de traitement qui peut définitivement guérir le syndrome. D'autres options de traitement ayant un effet similaire sont actuellement inconnues.

Perspectives et prévisions

Étant donné que la cause et le développement du syndrome de Diamond-Blackfan ne sont toujours pas clairs, aucun traitement causal ne peut être effectué pour cette maladie. Les personnes atteintes sont donc dépendantes d'un traitement purement symptomatique afin d'atténuer les symptômes.

S'il n'y a pas de traitement pour le syndrome de Diamond Blackfan, le patient souffre d'une malformation cardiaque et de malformations des reins. Il peut également y avoir des retards dans le développement intellectuel si la personne concernée ne bénéficie pas d'un soutien approprié, entraînant un retard. En raison de la fente palatine, de nombreux patients souffrent d'inconfort lorsqu'ils prennent de la nourriture et des liquides. Les différentes malformations peuvent dans certains cas également conduire à des taquineries ou des brimades et donc aussi provoquer des plaintes psychologiques.

Le syndrome est généralement traité par diverses interventions chirurgicales et par un accompagnement spécial de l'enfant concerné. Cela atténuera la plupart des symptômes et permettra à l'enfant de se développer normalement. Les malformations du cœur et des reins sont également traitées afin qu'il n'y ait pas d'espérance de vie raccourcie. Une greffe de moelle osseuse peut également guérir complètement le syndrome de Diamond Blackfan, de sorte que les perspectives de cette maladie sont relativement bonnes.

la prévention

Le syndrome de Diamond-Blackfan ne peut pas être prévenu ou prévenu. Principalement parce que les médecins n'ont pas encore trouvé de cause considérée comme le déclencheur du syndrome de Diamond Blackfan.

Suivi

Dans le cas du syndrome de Diamond-Blackfan, dans la plupart des cas, il n'y a pas de mesures ou d'options spéciales pour les soins de suivi disponibles pour le patient. La personne concernée dépend principalement du dépistage précoce et du traitement ultérieur de cette maladie afin que les symptômes ne s'aggravent pas. Plus le syndrome lui-même est reconnu tôt, meilleure sera l'évolution de la maladie.

L'origine du syndrome de Diamond-Blackfan n'étant pas encore connue non plus, le traitement direct de la maladie s'avère relativement difficile. Le traitement lui-même a lieu à l'aide de médicaments. Les personnes touchées dépendent d'un apport régulier et d'un dosage correct. Si vous avez des questions ou si vous n'êtes pas clair, vous devriez toujours consulter d'abord un médecin.

Cependant, dans les cas graves, des greffes d'organes sont même nécessaires pour que la personne concernée puisse survivre. En général, un mode de vie sain avec une alimentation saine et en évitant le tabac et l'alcool ont également un effet positif sur le cours. Dans de nombreux cas, cependant, l'espérance de vie de la personne touchée par le syndrome de Diamond-Blackfan est considérablement réduite.

Tu peux le faire toi-même

L'anémie chronique peut être soutenue positivement par une alimentation appropriée. Il existe plusieurs aliments qui, s'ils sont consommés régulièrement, ont un effet bénéfique sur la production de globules rouges. Aucune absence de symptômes ou de guérison n'est obtenue, mais en plus des mesures médicales conventionnelles, une amélioration de la santé peut être obtenue.

La consommation de légumineuses, de noix ou de graines entraîne un apport en fer. Puisque le fer est contenu dans l'hémoglobine, il fournit en fin de compte aux organes humains une force vitale plus forte. De plus, l'activité cérébrale est améliorée. La consommation de jaune d'œuf entraîne également un apport en fer et, par ailleurs, en protéines vitales. Ceux-ci sont essentiels à la formation d'hémoglobine.

Betteraves, grenades, épices et herbes devraient également être au menu dans le cadre des mesures d'auto-assistance possibles dans le cas du syndrome de Diamond Blackfan. Les produits naturels mentionnés favorisent la production de sang, renforcent le système de défense de l'organisme et conduisent à une amélioration du bien-être.

De plus, les patients doivent renforcer leur force mentale. Avec l'aide de techniques de relaxation, les facteurs de stress sont réduits et la stabilité intérieure est favorisée. Cela a une influence positive sur l'évolution de la maladie et peut entraîner une réduction des symptômes. L'hygiène du sommeil doit être optimisée pour que l'organisme puisse se régénérer suffisamment au repos.