Maladie du stockage du fer (sidérose)

le Maladie du stockage du fer ou Sidérose est une condition qui entraîne une teneur totale en fer considérablement accrue dans le corps humain. Ce fer, qui est enrichi dans le corps, peut entraîner de graves dommages aux organes, en particulier au foie et au pancréas, s'il n'est pas traité après une période d'incubation de dix ans. La maladie du stockage du fer contraste avec l'anémie ferriprive.

Qu'est-ce que la maladie du stockage du fer?

Les symptômes généraux comprennent la fatigue, une faiblesse générale, un malaise, la formation de taches brunes sur la peau, une réduction de la libido et une perte de poids.
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La maladie du stockage du fer ou sidérose est également connue sous le nom d'hémochromatose ou de sidérophilie. Si elle est héréditaire, le médecin parle de sidérose héréditaire, si elle est causée par des modifications de la constitution génétique (mutation génétique), on parle de sidérose primaire.

Les personnes touchées souffrent d'une absorption accrue de l'oligo-élément essentiel fer dans l'intestin grêle supérieur. Cela signifie que la teneur en fer dans tout le corps humain dépasse de nombreuses fois la valeur normale.

Au fil des années, l'excès de fer peut entraîner divers dommages graves aux organes, en particulier au foie et au pancréas, mais aussi à la rate, à la thyroïde, à l'hypophyse et au cœur. Des lésions articulaires et des maladies de la peau peuvent également être causées par la sidérose.

causes

L'héritage génétique de la maladie du stockage du fer est lié à une circonstance particulière: tant la mère que le père doivent transmettre un gène modifié à leur progéniture. Dans tous les cas, les personnes atteintes transmettent le gène modifié à leur enfant - si la sidérose éclate dans celui-ci dépend du fait que l'autre parent porte également le gène avec la prédisposition à la maladie.

En plus des facteurs d'hérédité mentionnés et des changements dans la constitution génétique, la maladie du stockage du fer peut également être contractée par des influences externes. C'est ce qu'on appelle la sidérose secondaire. Les déclencheurs ici peuvent être des transfusions sanguines fréquentes, par exemple, ainsi que certaines maladies antérieures telles que l'hépatite B ou C.

L'abus d'alcool est également causalement associé à la maladie secondaire du stockage du fer. Si la maladie du stockage du fer est héréditaire, le nombre d'hommes touchés est environ cinq à dix fois plus élevé que celui des femmes.

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Symptômes, maux et signes

Avec la maladie héréditaire du stockage du fer, il n'y a aucun symptôme au début. En règle générale, la sidérose ne devient pas perceptible avec les premiers signes de maladie à partir de 30 ans. Lorsque la teneur totale en fer dans le corps a atteint une certaine concentration, les symptômes généraux apparaissent en premier, ce qui peut également indiquer d'autres maladies. Ensuite, les symptômes s'aggravent.

Le risque de complications augmente. Les symptômes généraux comprennent la fatigue, une faiblesse générale, un malaise, la formation de taches brunes sur la peau, une réduction de la libido et une perte de poids. Plus tard, il y a une variété de symptômes qui deviennent de plus en plus prononcés. Ceux-ci incluent l'essoufflement, les problèmes articulaires, les arythmies cardiaques, la faiblesse cardiaque ou la rate hypertrophiée.

Le diabète sucré, la cirrhose du foie, le cancer du foie et des lésions rénales peuvent survenir en tant que complications. La maladie du stockage du fer est très traitable. Cependant, le succès du traitement dépend également du moment du diagnostic. Avec un traitement précoce, il n'y a pas de réduction de la qualité de vie ou de l'espérance de vie.

Cependant, si le traitement commence trop tard, des modifications irréversibles du foie, du cœur, du pancréas ou des articulations peuvent déjà être présentes, de sorte qu'une guérison complète n'est plus possible. Environ 70 pour cent des personnes touchées qui sont traitées trop tard développent un diabète sucré, qui est difficile à traiter en raison de la concentration élevée en fer dans le corps. De plus, le risque de cancer du foie aux stades avancés de la maladie est multiplié par 200.

Diagnostic et cours

Les symptômes de la maladie du stockage du fer sont initialement non spécifiques. La fatigue et l'épuisement général sont tout aussi importants que le malaise et la faiblesse. Au fil du temps, des symptômes tels qu'une décoloration gris-brun de la peau due à des lésions hépatiques, des problèmes articulaires avec raideur et gonflement des articulations, et une hypertrophie palpable du foie et de la rate peuvent apparaître.

À l'état avancé, une cirrhose du foie peut survenir, une ascite et un diabète sucré peuvent suivre, tout comme des arythmies cardiaques et même une insuffisance cardiaque.

Le diagnostic de la maladie du stockage du fer est posé au moyen d'un examen combiné du sang et des tissus. Les valeurs de laboratoire sanguin fournissent des informations sur le taux de fer sérique, sur la capacité dite de liaison totale du fer et sur la saturation de la transferrine en fer. La ferritine sérique peut à son tour être utilisée pour déterminer la valeur de la teneur totale en fer dans le corps.

Les valeurs sanguines, qui indiquent déjà de manière fiable une maladie du stockage du fer, sont étayées par la détermination de types spéciaux de protéines tissulaires. La tomodensitométrie du foie ou une biopsie hépatique sont moins souvent utilisées pour le diagnostic.

Complications

La sidérose est une maladie grave qui peut être mortelle sans traitement adéquat. Si l'organisme souffre d'un excès de fer, cette substance se dépose dans différents organes. En conséquence, ceux-ci sont limités dans leur fonction. Les dépôts provoquent l'agrandissement de certains organes tels que le foie ou la rate.

D'autres complications graves peuvent survenir si elles ne sont pas traitées. Des problèmes articulaires et une décoloration de la peau sont possibles. Les personnes touchées peuvent par la suite contracter la maladie du diabète sucré. En conséquence, ils dépendent de l'insuline exogène à vie. Sans traitement à l'insuline, cette maladie est mortelle. Des problèmes cardiaques peuvent également survenir en raison de la sidérose.

Les arythmies et l'insuffisance cardiaque sont des complications possibles de cette maladie. De plus, il peut arriver que la menstruation ne se produise pas. Dans les cas graves, la sidérose peut conduire à l'impuissance. Le foie est particulièrement à risque dans les sidéroses non traitées ou mal traitées. La cirrhose du foie survient dans de nombreux cas.

Dans ce cas, la structure saine du foie a été détruite et remplacée par du tissu conjonctif. Cela ne peut plus remplir la fonction précédente du foie en tant qu'organe de désintoxication et métabolique important. Le résultat est d'énormes complications supplémentaires. Dans le pire des cas, cela conduit à une insuffisance hépatique et finalement à la mort.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des symptômes tels que la fatigue, des douleurs articulaires et abdominales supérieures et des symptômes de diabète sucré apparaissent, la cause peut être une maladie du stockage du fer. Une visite chez le médecin est recommandée si les symptômes ne se sont pas atténués après quelques jours ou semaines.

Les femmes peuvent également manquer les menstruations, tandis que la maladie conduit à l'impuissance chez les hommes - dans les deux cas, une clarification médicale immédiate est souhaitable. Si la maladie du stockage du fer n'est pas traitée, d'autres symptômes tels qu'une cirrhose du foie, des arythmies cardiaques et un dysfonctionnement du pancréas surviennent.

Un avis médical est requis au plus tard lorsque des signes de ces symptômes sont constatés. Les personnes qui ont eu un apport en fer intraveineux ou intramusculaire à long terme sont particulièrement à risque. Si, pour d'autres raisons, une altération de la formation de sang ou une augmentation de l'apport en fer est suspectée, un médecin doit être consulté immédiatement si les symptômes sont mentionnés. Si la maladie du stockage du fer est traitée à temps, les chances de guérison sont généralement très bonnes.Parfois, un diagnostic précoce par un test génétique peut empêcher complètement l'apparition de la maladie.

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Traitement et thérapie

Le traitement de la maladie du stockage du fer vise principalement à décomposer l'excès de fer dans le corps. Les thérapies saignantes, également connues sous le nom de thérapies d'évacuation du fer, dans lesquelles cinq cents millilitres de sang sont régulièrement prélevés sur les personnes touchées, doivent être mentionnées ici en premier lieu.

Par séance, l'hémoglobine de pigment sanguin contenant du fer élimine environ deux cent cinquante milligrammes de fer du corps, que le corps retire dans le sang à partir des réserves de fer des organes. De cette façon, les organes sont un peu plus soulagés à chaque saignée. Le traitement de la maladie du stockage du fer au moyen de la saignée se poursuit jusqu'à ce que la valeur totale du fer dans l'organisme ait de nouveau atteint un niveau normal.

Même après l'élimination de l'excès de fer, le patient doit faire contrôler régulièrement son taux de ferritine sérique. Il peut être nécessaire de répéter le traitement hémorragique pour contrer un stockage excessif renouvelé du fer.

La maladie du stockage du fer était auparavant traitée avec le médicament desferrioxamine (Desferal®). Ceci est capable de lier le fer afin qu'il puisse être excrété. Cette thérapie de déplétion en fer n'est utilisée de nos jours que lorsque le patient ne peut pas être saigné - par exemple, s'il a contracté une sidérose lors de nombreuses transfusions dues à une maladie de la moelle osseuse. La saignée ne ferait qu'aggraver l'anémie.

Perspectives et prévisions

Si la maladie du stockage du fer est reconnue et traitée à temps, il n'y a aucune restriction sur la durée de vie et la qualité de vie. Malheureusement, la sidérose est souvent diagnostiquée trop tard car elle ne provoque aucun symptôme à un stade précoce. Les dommages consécutifs à une sidérose non traitée initialement comprennent le diabète sucré, la cirrhose du foie, le cancer du foie, l'insuffisance cardiaque et les problèmes articulaires.

Dans le cas de la maladie du stockage du fer, par exemple, le diabète est très difficile à régler. Les autres maladies sont également irréversibles. Cela signifie que ceux-ci ne peuvent plus être guéris même après que le niveau de fer dans le corps s'est normalisé avec succès. Cependant, plus le taux de fer est réduit tôt, plus il est facile de traiter les dommages ultérieurs déjà survenus de manière symptomatique.

Avec un taux de fer normal, le diabète est à nouveau plus facile à contrôler. La cirrhose du foie ne peut être guérie. Cependant, son traitement intensif après la décomposition de l'excès de fer contribue à réduire le risque de cancer du foie. Les changements articulaires ne sont également plus guérissables. Mais la progression des processus de la maladie peut également être arrêtée ici après une réduction du taux de fer.

Dans la sidérose primaire ou héréditaire, l'excès de fer peut être facilement décomposé par une saignée régulière et un régime pauvre en fer. La sidérose secondaire est traitée avec un médicament déféroxamine, qui normalise le taux de fer grâce à une augmentation de l'excrétion de fer. De cette manière, un traitement réussi de l'excès de fer est toujours possible, contrairement à ses dommages consécutifs.

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la prévention

Étant donné que la maladie du stockage du fer est en grande partie héréditaire ou causée par des changements génétiques, elle ne peut être évitée par un mode de vie généralement sain. Pour le groupe à risque - par exemple les enfants de deux parents avec un changement génétique correspondant - il est important de vérifier régulièrement les valeurs sanguines décrites ci-dessus, même à un stade précoce sans symptôme.

Grâce à un traitement sanguin utilisé à temps, la maladie du stockage du fer peut maintenant être maîtrisée avec succès, de sorte qu'il n'y a pas de dommages aux organes en premier lieu et que la qualité de vie des personnes touchées est à peine affectée.

Suivi

Dans la plupart des cas de maladie du stockage du fer, aucune mesure de suivi spéciale n'est nécessaire ou possible. La maladie ne peut pas être traitée complètement ou causalement, car il s'agit d'une anomalie congénitale inhérente. Si l'intéressé souhaite donc avoir des enfants, un conseil génétique peut également être utile pour éviter que la maladie du stockage du fer ne soit héréditaire.

En règle générale, les patients dépendent d'une thérapie à vie afin de soulager définitivement les symptômes. Le traitement est effectué à l'aide de médicaments. La personne concernée doit s'assurer qu'ils sont pris régulièrement et que la posologie est correcte. Si vous avez des questions ou si vous n'êtes pas clair, vous devez toujours contacter d'abord un médecin.

En outre, les aliments qui contiennent beaucoup de fer doivent également être consommés pour contrer la carence en fer. Des mesures supplémentaires ne sont généralement pas nécessaires pour atténuer les symptômes. Si la maladie du stockage du fer est reconnue à un stade précoce, il n'y a pas non plus d'espérance de vie réduite pour la personne touchée. Il n'est cependant pas rare que les patients soient dépendants des transfusions de moelle osseuse. Par conséquent, des examens réguliers du corps doivent être effectués afin de détecter d'autres symptômes à un stade précoce.

Tu peux le faire toi-même

La maladie du stockage du fer peut être déterminée génétiquement mais également acquise au cours de la vie. Les patients dont la cause est évidente à partir d'une anamnèse approfondie peuvent fournir un soutien détaillé pour leur plan de thérapie dans le cadre de l'auto-assistance. Le problème avec le symptôme est principalement dû à la quantité extrêmement excessive de fer qui reste dans le corps lorsque la nourriture est consommée ou lorsqu'il y a un excès de suppléments de fer artificiel. Si le diagnostic est fait à temps et si la personne concernée suit quelques règles de la vie quotidienne, elle peut continuer à maintenir son niveau de vie.

Un point important est la nutrition. Les produits contenant du fer doivent être réduits au minimum car ils sont contre-productifs par rapport aux médicaments prescrits pour l'excrétion du fer et causent des dommages massifs au foie. Étant donné que l'intestin grêle est l'une des causes du stockage défectueux du fer dans le corps, un régime sans viande mais riche en fibres est d'une grande aide pour la récupération. De plus, jusqu'à trois litres doivent être bu quotidiennement. Surtout en ce qui concerne la maladie acquise du stockage du fer, il est absolument conseillé d'éviter l'alcool.

Avec un bâtonnet de test, le patient peut vérifier et déterminer lui-même ses niveaux de fer. Ceci est particulièrement recommandé pour les personnes atteintes de diabète sucré et de maladies cardiovasculaires.