Syndrome de Gorham-Stout

Cela s'exprime rarement Syndrome de Gorham-Stout est une maladie du système squelettique. L'os se dissout et est remplacé par du sang et du tissu lymphatique dans la zone touchée.

Qu'est-ce que le syndrome de Gorham Stout?

Habituellement, le tissu osseux du patient disparaît complètement dans les zones touchées et est remplacé par des vaisseaux sanguins et lymphatiques. La région dans laquelle il y avait autrefois un os solide dans le corps devient un ligament mou, dit fibreux, constitué de tissu conjonctif.
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Le syndrome de Gorham-Stout est également appelé Maladie osseuse en voie de disparition désigné. Il s'agit d'une maladie très rare qui affecte le système osseux humain. L'os commence à se dissoudre localement.

À sa place, les vaisseaux sanguins et lymphatiques se développent et se multiplient très rapidement. En principe, cela peut se produire n'importe où dans tout le système squelettique. La dissolution de l'os peut être classée comme une apparence massive. La condition est principalement diagnostiquée chez les enfants et les jeunes adultes.

On ne sait pas encore la trouver chez les personnes âgées. Il n'y a pas de probabilité sexospécifique de survenue du syndrome de Gorham-Stout. Les deux sexes sont également affectés. La survenue sporadique d'une perte osseuse chez les personnes atteintes peut être considérée comme une particularité du syndrome de Gorham-Stout.

De plus, la perte osseuse peut se terminer spontanément. Le syndrome de Gorham-Stout a été documenté pour la première fois par des professionnels de la santé au milieu du siècle dernier. Le syndrome de Gorham-Stout a été nommé d'après Whittington Gorham et Arthur Stout.

Le pathologiste américain et son collègue ont découvert la maladie rare en 1955. Jusqu'à présent, moins de 200 cas de patients atteints ont été connus et documentés dans le monde.

causes

La rareté et le nombre jusqu'à présent faible de personnes malades signifient que les causes exactes sont encore largement floues parmi les chercheurs et les scientifiques. Il a été démontré que la substance messagère interleukine-6 ​​joue un rôle central dans l'évolution de la maladie. L'interleukine-6 ​​est responsable de la régulation de la réaction inflammatoire complexe dans l'organisme.

L'efficacité et la fonctionnalité de l'interleukine-6 ​​sont particulièrement importantes dans les épisodes inflammatoires aigus dans le corps. Chez les patients atteints du syndrome de Gorham-Stout, il a été constaté que l'interleukine-6 ​​ne remplit pas correctement la fonction de régulation. Les raisons de cela ne sont pas encore connues. En conséquence, les scientifiques supposent qu'il y a une augmentation de l'activité des ostéoclastes ou de l'angiomatose.

Les ostéoclastes sont des cellules issues de la moelle osseuse et dont les tâches dans l'organisme sont la résorption du tissu osseux. L'angiomatose se réfère aux tumeurs dans la région des vaisseaux sanguins et lymphatiques. Celles-ci surviennent lorsque le système immunitaire est affaibli.

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Symptômes, maux et signes

Les personnes atteintes du syndrome de Gorham-Stout ont une accumulation de liquide lymphatique, également appelé chylothorax. Cela se produit dans la zone de la cavité thoracique ou ce qu'on appelle la cavité pleurale. Dès qu'une manifestation thoracique survient au niveau de la cage thoracique, des complications pulmonaires peuvent survenir.

Ceux-ci comprennent les infections respiratoires, le bronchospasme, l'insuffisance respiratoire, le pneumothorax, l'atélectasie, la pneumopathie ou un épanchement pleural. Les premiers signes sont des symptômes tels qu'une sensation générale de douleur, de gonflement et de fractures. Le syndrome de Gorham-Stout cause une gêne à un ou plusieurs os.

Habituellement, ceux-ci sont adjacents et augmentent la douleur locale. Les plaintes ont tendance à se produire dans la région du bassin, de la ceinture scapulaire, de la colonne vertébrale et du crâne. Il y a très peu de cas documentés où les extrémités sont touchées.

Habituellement, le tissu osseux du patient disparaît complètement dans les zones touchées et est remplacé par des vaisseaux sanguins et lymphatiques. La région dans laquelle il y avait autrefois un os solide dans le corps devient un ligament mou, dit fibreux, constitué de tissu conjonctif.

diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Gorham-Stout est clinique. Un certain nombre d'autres conditions doivent être exclues avant de pouvoir être diagnostiquées. Celles-ci comprennent surtout les maladies infectieuses, les inflammations, les tumeurs et les maladies endocriniennes.

Des examens radiologiques ont lieu et des échantillons de tissus sont prélevés dans les zones touchées. Les examens histopathologiques signifient qu'au microscope, le tissu peut être clairement défini comme des vaisseaux sanguins et lymphatiques.

Puisqu'un grand nombre d'examens différents sont nécessaires, le syndrome de Gorham-Stout est un diagnostic de suivi et pas tant un diagnostic initial. Une particularité de la maladie est que la progression et donc la progression de la maladie peuvent prendre fin spontanément à tout moment sans autre signe.

Complications

Le syndrome de Gorham-Stout provoque principalement une gêne au niveau de la poitrine et des voies respiratoires. Les voies respiratoires peuvent être infectées relativement facilement, entraînant une inflammation et un inconfort sévères. Dans le pire des cas, le patient meurt d'une telle infection. La douleur augmente également dans ces régions, ce qui réduit considérablement la qualité de vie du patient.

Certaines régions du corps peuvent gonfler et ressentir de la douleur, la douleur se manifestant également sous forme de douleur au repos. Souvent, la douleur au repos entraîne des troubles du sommeil et de l'irritabilité chez le patient. De plus, le syndrome de Gorham-Stout cause des dommages au crâne et à la colonne vertébrale.

Le patient est généralement sensible à diverses maladies et infections. Le syndrome de Gorham-Stout augmente également considérablement le risque de développer des tumeurs. Le traitement ne peut pas être causal et dépend donc toujours de la maladie sous-jacente.

Le patient doit subir une radiothérapie et, si nécessaire, prendre des médicaments. La question de savoir si la maladie peut être limitée par un traitement ne peut pas être prédite universellement. Dans la plupart des cas, cependant, l'espérance de vie est réduite.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le traitement du syndrome de Gorham-Stout est toujours nécessaire. Si le traitement n'est pas disponible, dans le pire des cas, la personne touchée peut mourir de la maladie. La personne concernée doit alors consulter un médecin en cas d'infections des voies respiratoires et donc de difficultés respiratoires diverses.

Une décoloration bleue de la peau peut également indiquer le syndrome et doit être examinée par un médecin. De nombreux patients ressentent une douleur intense ou un gonflement. Des fractures peuvent également survenir. En général, les fractures doivent toujours être traitées par un médecin pour éviter que les os ne se développent mal ensemble. Cela évitera d'autres complications et plaintes.

En règle générale, les personnes atteintes du syndrome de Gorham stout devraient consulter un médecin généraliste. Il peut alors orienter le patient vers un spécialiste qui effectuera le traitement. Cependant, dans les cas graves ou après un accident, un traitement en hôpital est nécessaire. Un médecin urgentiste peut également être appelé.

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Traitement et thérapie

En raison de la rareté de la maladie et du nombre très gérable de cas documentés, un traitement totalement adéquat et reconnu n'a pas encore été trouvé. Les chercheurs et les scientifiques travaillent donc individuellement et utilisent des approches différentes. Les interventions bien connues sont, par exemple, la radiothérapie et la chimiothérapie ainsi que l'administration de divers médicaments.

Ceux-ci sont administrés seuls ou en combinaison. La plupart du temps, des préparations telles que la vitamine D, le glycérophosphate de calcium ou le fluorure de sodium sont utilisées. Des bisphosphonates sont également utilisés. Ce sont des substances chimiques spécialement développées pour les maladies osseuses et conçues pour empêcher l'os de se décomposer.

L'interféron-α2b est souvent administré au patient comme support. Ce sont des anticorps cellulaires que l'organisme produit lui-même contre la propagation des infections virales dans les tissus. Plusieurs interventions opérationnelles ont déjà été mises en œuvre avec succès. Si possible, le liquide lymphatique est retiré et la plèvre est reliée à la plèvre.

Dans un cas documenté, un patient dont la colonne vertébrale était affectée a été stabilisé chirurgicalement et une fusion du corps vertébral a été réalisée. Une stabilisation postérieure et antérieure combinée a été réalisée, s'étendant le long de toute la colonne vertébrale de l'arrière de la tête à la colonne thoracique.

Il n'y a pas eu de propagation de la maladie plus tard. Comme la maladie s'est spontanément immobilisée à plusieurs reprises chez les patients atteints, il est difficile d'établir un schéma thérapeutique suffisant.

Perspectives et prévisions

La position d'un pronostic uniforme ou gérable ne peut être donnée de manière solide pour le syndrome. Fondamentalement, avec le syndrome de Gorham-Stout, il peut y avoir une interruption spontanée de la progression de la maladie à tout moment. Il a été rapporté à plusieurs reprises que la maladie est arrivée à un arrêt soudain et inattendu chez le patient sans raison suffisamment compréhensible. Quel que soit le stade de la maladie, il est donc possible que les symptômes n'augmentent pas et que la perte osseuse progressive s'arrête d'elle-même.

Dans un grand nombre de cas, cependant, une évolution défavorable est documentée. Bien qu'il n'y ait jusqu'à présent pas beaucoup de patients atteints de cette maladie dans le monde, la plupart des personnes touchées subissent une réduction significative de l'espérance de vie moyenne. Étant donné que les voies respiratoires sont touchées par le syndrome de Gorham-Stout, des plaintes et des complications graves se produisent dans cette zone en particulier. Celles-ci conduisent à une espérance de vie réduite et donc à un pronostic défavorable.

En raison du petit nombre de malades, il n'a pas encore été possible de déterminer les causes exactes de la maladie et il n'existe pas non plus de plan de traitement uniforme pour tous les patients. Cela rend difficile la gestion de la maladie et crée des difficultés pour obtenir des soins médicaux optimaux. De plus, les raisons de l'arrêt répété de la progression de la maladie n'ont pas encore été suffisamment élucidées.

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la prévention

La possibilité de prendre des mesures préventives n'est pas connue.

Suivi

Avec le syndrome de Gorham-Stout, les options de soins de suivi sont très limitées dans la plupart des cas. Les personnes touchées dépendent principalement du traitement direct des symptômes par un médecin, bien qu'une guérison complète ne puisse pas toujours être garantie. L'espérance de vie de la personne atteinte du syndrome de Gorham-Stout peut également être limitée ou réduite.

Dans la plupart des cas, le traitement se fait par chimiothérapie ou radiothérapie. Les personnes touchées dépendent souvent du soutien de leurs amis et de leur famille. Le soutien psychologique est également très important afin d'atténuer les symptômes. L'apport en vitamine D peut également être utile et soutenir le traitement.

Le patient doit s'assurer qu'il est pris régulièrement pour soulager les symptômes. Les interventions chirurgicales ne sont pas rares pour le syndrome de Gorham-Stout. Les personnes touchées doivent toujours se reposer après une telle opération et prendre soin de leur corps.

L'effort ou d'autres activités stressantes doivent donc être évités. Le traitement du syndrome de Gorham-Stout étant relativement long, un traitement psychologique est souvent nécessaire, auquel les parents et les amis peuvent également participer.

Tu peux le faire toi-même

Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Gorham-Stout au moyen de l'auto-assistance ou de soutenir le traitement en le faisant. Les patients atteints de cette maladie sont dans tous les cas dépendants d'un traitement médical afin d'éviter une espérance de vie réduite.

La maladie étant souvent traitée par chimiothérapie, les patients sont souvent dépendants d'une aide extérieure dans leur vie quotidienne. Cette aide doit venir principalement d'amis ou de sa propre famille et soulager l'intéressé au quotidien.

Les activités épuisantes et le stress inutile doivent être évités à tout prix. L'apport en vitamine D, en sodium et en calcium peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Cependant, vous devriez toujours consulter un médecin, car il devrait déterminer la quantité de ces suppléments.

Étant donné que le syndrome de Gorham-Stout conduit souvent à des plaintes psychologiques, celles-ci peuvent être atténuées par des discussions sensibles avec votre propre famille ou avec d'autres personnes de confiance.

Les enfants doivent être pleinement informés de la maladie afin qu'aucune autre question ne reste sans réponse. En outre, les contacts avec d'autres personnes affectées peuvent avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie et éventuellement contribuer à un échange d'informations, ce qui peut à terme améliorer la qualité de vie de la personne affectée.