Angioedème héréditaire

Comme angioedème héréditaire est une maladie héréditaire rare. Les personnes touchées souffrent à plusieurs reprises de formation d'œdèmes.

Qu'est-ce que l'angio-œdème héréditaire?

L'angio-œdème héréditaire est causé par un défaut génétique. Cela provoque une carence en inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH).
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L'angio-œdème héréditaire est une maladie héréditaire autosomique dominante, au cours de laquelle un angio-œdème (œdème de Quincke) se forme à plusieurs reprises. La maladie est une forme particulière d'œdème de Quincke. L'angio-œdème héréditaire se caractérise par des gonflements qui se forment sur la peau, les muqueuses et les organes internes.

On estime qu'une personne sur 10 000 à 50 000 est atteinte de la maladie héréditaire. Cependant, il est probable que le nombre de cas non signalés soit significativement plus élevé. Les femmes et les hommes sont également touchés. La maladie a été décrite pour la première fois en 1882 par l'interniste allemand Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

Dans les années précédentes, la maladie était appelée œdème angioneurotique héréditaire. Cependant, comme il n'y a pas d'influence neurologique sur le développement de la maladie, le terme angio-œdème héréditaire s'est établi avec le temps.

causes

L'angio-œdème héréditaire est causé par un défaut génétique. Cela provoque une carence en inhibiteur de la C1 estérase (C1-INH). Cela remplit la tâche d'activer le système du complément. Il y a plus de 200 mutations au total. Soit trop peu d'inhibiteur de la C1 estérase est produit, soit des dysfonctionnements se produisent.

L'absence de l'inhibiteur de la C1-estérase provoque le développement d'un œdème dans le système du complément et le système de contact de la coagulation sanguine. On suppose que le peptide bradykinine joue un rôle crucial dans le système de contact. La libération de bradykinine a lieu à la fin d'une séquence de réactions, qui est la réponse du corps à une blessure.

La bradykinine fait passer plus de liquide des vaisseaux dans les tissus. Cela peut entraîner un œdème (rétention d'eau). La bradykinine dilate également les vaisseaux et provoque des contractions musculaires qui entraînent des douleurs et des crampes. L'inhibiteur de la C1 estérase limite normalement la libération de bradykinine. En raison de la carence, cependant, beaucoup plus de peptide peut être libéré que nécessaire.

Dans certains cas, les maladies auto-immunes sont responsables d'une carence en inhibiteur de la C1 estérase. Cependant, ce n'est pas un angio-œdème héréditaire, mais acquis. Parfois, des médicaments tels que les inhibiteurs de l'ECA déclenchent également de graves crises d'œdème.

La raison en est leur influence sur le métabolisme de la bradykinine. Chez certains patients, aucune cause spécifique de la maladie ne peut être trouvée. Les médecins parlent alors d'œdème de Quincke idiopathique.

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Symptômes, maux et signes

En principe, l'angio-œdème héréditaire peut survenir à tout âge. Le plus souvent, cependant, il apparaît dans les deux premières décennies de la vie. 75 pour cent de tous les patients avant l'âge de 20 ans souffrent de symptômes. Les crises sont particulièrement fréquentes pendant la puberté et chez les jeunes adultes.

La prise de pilules contraceptives est considérée comme le déclencheur chez les jeunes femmes qui étaient auparavant discrètes. Mais il est également possible de provoquer les attaques par des déclencheurs non reconnus. Cela inclut en particulier la peur, le stress et les blessures mineures. Un symptôme typique de l'angio-œdème héréditaire est l'apparition d'un œdème à grande échelle sur la peau.

La rétention d'eau peut également apparaître dans les voies respiratoires ou dans le tractus gastro-intestinal. Si un angio-œdème héréditaire se forme dans le larynx, il existe même un danger mortel. La fréquence des crises d'œdème varie considérablement d'un patient à l'autre.

Pour certaines personnes, ils apparaissent une fois par semaine, pour d'autres une seule fois par an. Une indication typique de l'angio-œdème héréditaire est l'absence de démangeaisons. Les crises d'œdème durent généralement de trois à cinq jours. Il n'est pas possible de prédire quand le prochain œdème apparaîtra.

Diagnostic et cours

Les symptômes de l'angio-œdème héréditaire sont similaires aux symptômes des coliques intestinales ou des allergies, qui sont plus courants. Pour cette raison, la maladie rare est souvent découverte tardivement. Si l'œdème ne répond pas à l'administration de cortisone ou d'antihistaminiques, cela est considéré comme un indicateur important de la maladie.

Cela permet de se différencier des allergies. Si les crises d'œdème ne surviennent que dans le tractus gastro-intestinal, les diagnostics sont particulièrement difficiles. Les antécédents médicaux du patient fournissent également des informations importantes. Sinon, il a besoin d'une analyse de laboratoire pour un diagnostic exact.

Dans ce contexte, le déficit en C1-INH n'est pas avéré, mais des valeurs plutôt faibles du facteur de complément C4. Sa consommation a lieu dans la chaîne de réaction du système du complément de la défense physique. Comme la régulation de l'inhibiteur de la C1 estérase n'a pas lieu, la C1-INH est en permanence hyperactive.

L'angio-œdème héréditaire peut suivre une évolution dangereuse lorsqu'il s'agit de convulsions dans les voies respiratoires. Le gonflement de la membrane muqueuse de la trachée est l'une des causes les plus fréquentes de décès chez les patients.

Complications

Dans la plupart des cas, cette condition affecte uniquement les jeunes adultes ou les personnes jusqu'à la puberté. Les femmes qui prennent des contraceptifs oraux sont particulièrement souvent touchées par les symptômes. Cela conduit à de l'anxiété, des crises de panique et un stress excessif. Ces plaintes ont généralement un effet très négatif sur le corps du patient et peuvent conduire à des plaintes psychologiques.

L'œdème se développe également et peut couvrir tout le corps. Il n'est pas rare que des situations potentiellement mortelles se produisent si la rétention d'eau dans l'estomac ou dans les voies respiratoires se forme. Dans le pire des cas, la personne affectée peut mourir sans traitement. En règle générale, cela réduira également l'espérance de vie si les symptômes ne sont pas traités par un médecin.

Dans la plupart des cas, le traitement de la maladie est relativement simple, sans complications particulières. Le traitement se déroule principalement à l'aide de médicaments et peut limiter considérablement les symptômes. Cependant, la personne affectée est généralement dépendante d'un traitement à vie, car la maladie ne peut pas être traitée de manière causale.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Si des modifications des muqueuses de la bouche et de la gorge sont remarquées, un médecin doit être consulté. Cela est particulièrement vrai dans le cas de plaintes persistantes qui ne semblent pas disparaître. En cas de suspicion spécifique d'œdème de Quincke héréditaire, un médecin doit être consulté immédiatement. Les symptômes tels que les difficultés de déglutition, l'essoufflement et les palpitations doivent être clarifiés.

Des troubles persistants du rythme cardiaque indiquent une affection grave qui doit être étudiée et traitée immédiatement. Un avis médical est requis au plus tard en cas d'apparition de douleurs intenses, de troubles gastro-intestinaux ou de symptômes de fièvre. En cas de doute, le patient doit se rendre à l'hôpital. Si l'angio-œdème héréditaire n'est pas traité, il peut provoquer un essoufflement, des saignements et d'autres complications graves nécessitant des soins médicaux d'urgence.

L'œdème de Quincke survient principalement après la prise d'inhibiteurs de l'ECA et généralement lors de réactions allergiques. Les patients qui prennent régulièrement des médicaments, les personnes allergiques et les malades chroniques doivent consulter immédiatement leur médecin avec les symptômes mentionnés. En plus du médecin de famille, le dermatologue ou un interniste sont également disponibles.

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Traitement et thérapie

Le traitement de l'angio-œdème héréditaire est divisé en traitement des symptômes aigus et prophylaxie à long terme.Pendant la phase aiguë, le développement de l'œdème doit être arrêté le plus rapidement possible. À cette fin, le patient en Allemagne reçoit généralement un concentré de C1-INH. Celui-ci se compose de sang de donneur et est administré par voie intraveineuse.

Si nécessaire, du plasma sanguin fraîchement congelé contenant du C1-INH peut également être administré. Une préparation de C1-INH recombinante qui fonctionne sans plasma donneur est maintenant également disponible en Allemagne. Si les crises d'œdème se manifestent au moins une fois par mois, une prophylaxie à long terme est nécessaire. De plus, la plupart des hormones sexuelles mâles sont utilisées, ce qui augmente la production de C1-INH.

Perspectives et prévisions

Sans traitement, l'angio-œdème héréditaire entraîne une réduction de l'espérance de vie. Des œdèmes de la peau et des muqueuses se produisent encore et encore, ce qui, dans certaines circonstances, peut mettre la vie en danger. C'est particulièrement le cas si le gonflement se produit dans les voies respiratoires supérieures. Ensuite, il y a un risque d'étouffement. On ne peut jamais prévoir où et quand l'œdème apparaîtra. L'œdème dans le tractus gastro-intestinal provoque des coliques sévères.

Les crises ne sont pas préparées. Ils peuvent survenir une fois par an ou une fois par semaine. Toute attaque peut être potentiellement mortelle. Comme son nom l'indique, il s'agit d'une maladie congénitale d'origine génétique.

En raison d'un défaut génétique, des blessures mineures, des irritations, des infections ou des interventions médicales entraînent soudainement une augmentation de la perméabilité des vaisseaux affectés, de sorte que le liquide peut s'échapper dans les tissus environnants avec la formation d'un gonflement. En raison de la rareté de la maladie, elle n'est souvent pas diagnostiquée ou diagnostiquée trop tard.

Dans les cas diagnostiqués, un traitement à long terme avec des dérivés androgènes (danazol) ou un antagoniste des récepteurs de la bradykinine icatibant peut être instauré. Cela empêche efficacement la formation soudaine d'œdèmes. Le danazol a été retiré du marché en Allemagne en 2005 car il provoque des tumeurs bénignes du foie. Avant une intervention chirurgicale ou un traitement dentaire, un concentré de C1-INH doit être administré à titre prophylactique peu de temps avant l'intervention. Cependant, le patient doit toujours être préparé pour un traitement aigu en cas de crise soudaine.

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la prévention

L'angio-œdème héréditaire est l'une des maladies héréditaires. Il n'y a donc pas de mesures préventives.

Suivi

Dans la plupart des cas, la personne touchée dispose de très peu ou pas de mesures et d'options spéciales pour les soins de suivi. La personne concernée doit contacter un médecin à un stade précoce afin d'éviter toute autre complication ou aggravation des symptômes. Puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être traitée complètement.

Cependant, si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être effectués pour éviter que la maladie ne se reproduise chez les enfants. L'auto-guérison ne peut pas se produire. Dans la plupart des cas, cette maladie est traitée par des transfusions sanguines, qui doivent être effectuées tous les mois.

Il est important de s'assurer qu'il est utilisé régulièrement afin qu'il n'y ait pas d'autres complications. D'autres mesures de traitement ne peuvent pas être effectuées. De plus, les personnes atteintes de cette maladie ont souvent besoin du soutien de toute la famille et des amis.

Cela peut également prévenir les troubles psychologiques ou la dépression, grâce à quoi des discussions intensives et aimantes peuvent également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie. Aucune prédiction générale ne peut être faite sur l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

L'angio-œdème héréditaire doit absolument être clarifié et traité par un médecin. En plus des mesures médicales, l'auto-traitement est également possible dans certains cas.

L'étape la plus importante est de corriger les circonstances de déclenchement. Par exemple, si l'œdème a été déclenché par un certain médicament, celui-ci doit être arrêté et remplacé par un autre médicament. Un élément déclencheur typique est la pilule contraceptive, qui doit être interrompue en cas d'apparition de symptômes, conseillée en consultation avec le gynécologue afin d'éviter d'éventuelles complications.

Alternativement, des tentatives peuvent être faites pour éviter les soi-disant déclencheurs - déclencheurs possibles d'une attaque. Ceux-ci incluent, par exemple, le stress, les peurs et les blessures mineures. Si l'un des symptômes mentionnés devait néanmoins survenir, vous devez en parler immédiatement à votre médecin de famille ou à un dermatologue.

Si l'angio-œdème héréditaire est traité avec des médicaments à un stade précoce, dans de nombreux cas, il disparaît tout seul et ne nécessite pas de traitement indépendant. Étant donné qu'un tel œdème peut réapparaître, des mesures préventives doivent être prises. Cela inclut d'éviter les déclencheurs mentionnés ainsi que des visites régulières chez le médecin et un mode de vie sain avec une alimentation équilibrée et une activité physique suffisante.