Syndrome de Holt-Oram

le Syndrome de Holt-Oram est un syndrome de malformation qui est principalement associé à des malformations cardiaques et des anomalies des pouces et qui est causé par une mutation. Dans la plupart des cas, la mutation causale survient sporadiquement et correspond donc à une nouvelle mutation. La correction chirurgicale de la malformation cardiaque est au centre de la thérapie.

Syndrome de Holt-Oram?

Les syndromes de malformation congénitale avec une atteinte prédominante des extrémités sont un groupe de maladies qui comprend diverses déformations des bras et des jambes. L'un d'eux est celui-ci Syndrome de Holt-Oram, aussi appelé Syndrome coeur-main est connu. Le syndrome est associé au groupe des dysplasies auriculo-digitales, qui comprennent les maladies congénitales avec malformations des membres supérieurs et du cœur.

Outre le syndrome de Holt-Oram, le syndrome cœur-main de type 2, le syndrome cœur-main de type 3 et le syndrome cœur-main de type slovène appartiennent à ce groupe de maladies. Le syndrome de Holt-Oram a été décrit pour la première fois en 1960. Le pédiatre britannique Holt et le cardiologue Samuel Oram sont les premiers à décrire la maladie. Le syndrome de Holt-Oram Il s'agit d'une maladie relativement rare associée à une prévalence moyenne d'une personne atteinte sur 100 000 personnes.

La cause des malformations des mains et du cœur dans le syndrome de Holt-Oram réside dans la génétique. Les symptômes du syndrome sont aussi variés que ses causes suspectes. Les malformations de la maladie se concentrent sur le cœur et le pouce.

causes

Bien que le syndrome de Holt-Oram soit une maladie génétique et congénitale, il n'y a guère de fréquence familiale dans les cas documentés jusqu'à présent. Bien que le syndrome semble être hérité dans un mode de transmission autosomique dominant dans des cas individuels, une grande partie de la documentation du cas suggère sa survenue sporadique. Environ 85% des cas documentés semblent être dus à une nouvelle mutation.

La cause principale du syndrome de Holt-Oram réside dans les mutations génétiques au locus du gène 12q23-24.1 Au niveau de ce locus du gène se trouve le gène appelé TBX5, situé sur le chromosome 12 et pour une protéine impliquée dans le membre et le membre Développement cardiaque codé. Les fonctions exactes de la protéine n'ont pas encore été clarifiées. Il n'a pas encore été établi si des facteurs externes tels que l'exposition aux toxines ou la malnutrition chez la mère pendant la grossesse favorisent la mutation du gène TBX5.

Des mutations du gène peuvent être détectées chez au moins 70 personnes sur 100 patients atteints du syndrome de Holt-Oram. Cependant, la science suppose que des anomalies dans d'autres gènes peuvent également provoquer les symptômes du syndrome. Par exemple, le syndrome de malformation est associé à une polysyndactylie tripartite du pouce.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome de Holt-Osram souffrent d'un complexe de malformations qui affectent principalement le pouce et le cœur. Bien que la localisation des malformations du patient soit courante, différents types de malformations sur le cœur et le pouce sont possibles. Le tableau clinique est donc extrêmement varié.

Les anomalies cardiaques peuvent se manifester, par exemple, sous la forme d'une communication interventriculaire, d'une communication interauriculaire, d'une arythmie cardiaque ou d'un trouble de la conduction. Les anomalies squelettiques peuvent correspondre à des malformations de réduction des pouces, mais des anomalies telles que la non application du rayon se produisent également.

De nombreux patients atteints du syndrome souffrent également de synostoses radio-ulnaire et d'anomalies des côtes, de l'omoplate ou de la clavicule. De plus, le syndrome de Holt-Oram est associé au pectus carinatum et à la scoliose. La majorité des personnes touchées souffrent également de syndactylie des doigts ou des phalanges des orteils. Dans certains cas, ces symptômes sont associés à un hypertélorisme.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le syndrome de Holt-Oram est souvent mal diagnostiqué. Dans un diagnostic différentiel, le médecin doit différencier le complexe symptomatique du syndrome d'Okihiro après des mutations génétiques du gène SALL4 sur le chromosome 20, qui est associé aux mêmes malformations du bras et aux malformations cardiaques. Ce qui est particulièrement pertinent dans le diagnostic différentiel, c'est que les patients atteints du syndrome d'Okihiro présentent généralement une anomalie de Duane.

Ils plissent les yeux, sont souvent affectés par des malformations rénales et ont des troubles de l'audition, des anomalies du pied ou des malformations de l'oreille. Le syndrome de thrombocytopénie à rayon absent doit également être différencié du syndrome de Holt-Oram, qui est principalement atteint par des diagnostics de laboratoire. D'autres tableaux cliniques présentant une image cliniquement similaire sont l'anémie de Fanconi et le syndrome de Pallister Hall.

L'espérance de vie des patients atteints du syndrome de Holt-Oram n'est pas inférieure à la moyenne. Ce n'est que dans les cas graves qu'il existe une malformation cardiaque difficilement traitable qui rend le pronostic défavorable.

Complications

Le syndrome de Holt-Oram provoque un certain nombre de malformations et de déformations différentes chez le patient, ce qui peut rendre la vie et la vie quotidienne difficiles. Surtout, le cœur est affecté par les malformations, de sorte que le patient souffre d'une malformation cardiaque. Il existe également une arythmie cardiaque dont la personne atteinte peut mourir dans le pire des cas.

Des anomalies se produisent également sur les pouces, de sorte que certains mouvements ou processus de la vie quotidienne sont également rendus plus difficiles. Il n'est pas rare que les déformations du corps entraînent des taquineries et des brimades d'autres enfants, ce qui peut entraîner des plaintes psychologiques et une dépression chez de nombreux patients. Il n'est pas rare que des troubles rénaux surviennent, qui dans le pire des cas peuvent entraîner une insuffisance rénale.

En outre, les personnes atteintes souffrent également d'une déficience visuelle et d'une déficience auditive. En règle générale, l'espérance de vie reste inchangée en raison du syndrome de Holt-Oram, tant qu'il n'y a pas de malformation cardiaque entraînant la mort. Un traitement causal du syndrome de Holt-Oram n'est généralement pas possible, seuls les symptômes peuvent donc être traités. Dans de nombreux cas, un soutien psychologique est également nécessaire.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Holt-Oram est généralement diagnostiqué peu de temps après la naissance. Selon la gravité des malformations, l'enfant affecté peut nécessiter des examens médicaux supplémentaires. En principe, les anomalies cardiaques doivent être traitées rapidement afin de réduire le risque de maladies secondaires graves. Si des complications telles que des arythmies cardiaques ou des signes de communication interauriculaire se développent, un avis médical est requis. Un professionnel de la santé doit également être consulté en cas d'anomalies squelettiques du pouce.

Les parents des enfants atteints doivent consulter leur médecin de près et les informer de tout symptôme inhabituel. Le syndrome de Holt-Oram étant une maladie héréditaire, aucun traitement causal n'est possible. Les patients peuvent donc devoir être traités toute leur vie, en fonction des malformations qui surviennent et de la constitution du patient. Comme cela provoque souvent des plaintes émotionnelles, un accompagnement psychologique est indiqué. Les enfants qui souffrent d'intimidation ou de taquineries devraient chercher des conseils thérapeutiques avec leurs parents.

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Thérapie et traitement

Aucun traitement causal n'est disponible pour les patients atteints du syndrome de Holt-Oram. Il y a de l'espoir pour une traitabilité causale dans le futur, puisque la thérapie génique fait actuellement l'objet de recherches médicales. Cependant, tant que ce type de thérapie n'atteint pas la phase clinique, le syndrome de Holt-Oram reste une maladie incurable.

À l'heure actuelle, seules les options de traitement symptomatique sont disponibles pour le traitement des patients. La thérapie est basée sur les symptômes du cas individuel. La correction précoce de la malformation cardiaque est particulièrement pertinente. Cette correction se fait chirurgicalement. Dans le cas d'un défaut septal de Vohof, l'intervention chirurgicale vise par exemple à fermer le défaut en question. La même chose est vraie pour une communication interventriculaire.

Les corrections des malformations aux extrémités sont d'abord d'importance secondaire. Après avoir corrigé avec succès la malformation cardiaque, les procédures chirurgicales reconstructives peuvent restaurer les rayons manquants et séparer les syndactylies. Une scoliose existante est généralement combattue dans le cadre de soins physiothérapeutiques. Dans les cas particulièrement graves, une intervention chirurgicale pour implanter une prothèse costale en titane peut être nécessaire.

Dans la plupart des cas, aucune intervention n'est requise pour le pectus carinatum. Pour des raisons psychologiques, cependant, le thorax peut être remodelé chirurgicalement, suivant la procédure de Nuss par exemple.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de Holt-Oram est favorable. Bien qu'il existe un défaut génétique, il peut être traité de manière adéquate avec les options médicales actuelles. L'espérance de vie d'une personne atteinte du syndrome n'est dans la plupart des cas pas inférieure à la moyenne. En cas de malformation grave, il peut y avoir des pertes importantes d'espérance de vie. Le pronostic est clairement aggravé chez ces patients. L'activité du cœur est restreinte et peut conduire à une fin de vie prématurée.

Cependant, la majorité des patients peuvent être traités correctement et avec succès. Bien qu'il n'y ait pas de remède en raison du défaut génétique présent, il existe de bonnes perspectives pour diverses options de correction. L'activité du cœur est régulée et, si possible, complètement corrigée lors d'une intervention chirurgicale. Bien qu'il puisse y avoir une altération permanente du mode de vie par rapport aux personnes en bonne santé, une bonne qualité de vie est obtenue grâce au traitement.

Les anomalies ou malformations physiques sont modifiées dans une étape ultérieure. Habituellement, une fois la phase de croissance de l'enfant terminée, une correction nécessaire ou souhaitée des malformations existantes est initiée. Si les perturbations du processus de développement entraînent des déficiences importantes, des mesures correctives sont prises dans l'enfance pour atténuer les symptômes. En raison des changements optiques, le patient peut subir des conséquences psychologiques. Cela aggrave le pronostic global.

la prévention

Jusqu'à présent, le syndrome de Holt-Oram ne peut être évité car les facteurs d'influence externes n'ont pas été clarifiés de manière concluante.

Suivi

Le syndrome de Holt-Oram étant une maladie congénitale, il ne peut pas être complètement guéri. Par conséquent, les mesures ou les possibilités de soins de suivi sont très limitées, de sorte que la personne touchée dépend principalement du dépistage précoce et du traitement ultérieur. Si le patient ou les parents veulent avoir des enfants, un conseil génétique est donné pour éviter que ce syndrome ne se reproduise.

Le traitement du syndrome de Holt-Oram vise principalement à traiter la malformation cardiaque. Ceci est corrigé par une intervention chirurgicale, dans laquelle le patient doit récupérer et se reposer après la procédure. L'effort ou l'activité physique doit être évité. Il n'est pas rare qu'un traitement physiothérapeutique soit effectué, dans lequel de nombreux exercices peuvent également être effectués dans votre propre maison.

Les personnes touchées dépendent parfois de l'aide et du soutien de leur propre famille et de leurs amis. Cela peut également prévenir les troubles psychologiques ou la dépression. De plus, un mode de vie sain avec une alimentation saine a un effet très positif sur l'évolution du syndrome de Holt-Oram.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Holt-Oram ne peut pas être évité et ne peut pas non plus être traité avec des moyens d'auto-assistance. Avec ce syndrome, les personnes touchées dépendent toujours d'une opération pour traiter la malformation cardiaque afin de prolonger l'espérance de vie du patient. Plus le syndrome est reconnu tôt, plus les chances d'évolution positive de la maladie sont élevées. Les autres malformations du corps doivent également être corrigées chirurgicalement.

Etant donné que beaucoup de personnes atteintes souffrent également de troubles psychologiques ou de complexes d'infériorité associés à ce syndrome, elles dépendent d'un traitement psychologique. Cependant, les conversations avec d'autres patients, vos propres parents ou amis peuvent également renforcer la confiance en soi du patient et ainsi atténuer les plaintes psychologiques. De plus, certains patients dépendent de l'aide de leurs semblables dans leur vie quotidienne, les soins chaleureux ayant un effet très positif sur l'évolution du syndrome de Holt-Oram.

Étant donné que la maladie peut également affecter les organes internes, les patients dépendent d'examens et de contrôles réguliers par divers médecins. Cela peut éviter les problèmes rénaux, par exemple. Les enfants affectés doivent être informés des conséquences et des complications de la maladie.