Syndrome cardio-facio-cutané

le Syndrome cardio-facio-cutané est une maladie génétique très rare. Elle se caractérise par l'apparition de diverses déficiences physiques et mentales. La maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique.

Qu'est-ce que le syndrome cardio-facio-cutané?

le Syndrome cardio-facio-cutané se caractérise par de multiples malformations physiques et des retards de développement mental. On en sait peu sur cette maladie. Il y a toujours des cas sporadiques. On ne peut pas non plus en dire beaucoup sur la prévalence. Environ 80 à 100 enfants sont connus pour avoir ce syndrome. La maladie a été décrite pour la première fois en 1986 par J. F. Reynolds.

Comme déjà indiqué dans le nom, le cœur, le visage et la peau sont caractérisés par des malformations. Un héritage autosomique dominant de ce trouble est suspecté. Jusqu'à présent, cependant, aucun cas de maladie n'a été trouvé dans les familles des malades, de sorte qu'une mutation spontanée est supposée. Jusqu'à présent, on ne peut pas dire s'il s'agit d'une maladie uniforme. Le syndrome présente de nombreuses similitudes avec le syndrome de Noonan ou de Costello.

Cependant, ce sont des maladies précisément définies, dont le syndrome cardio-facial-cutané doit être différencié dans un diagnostic différentiel. Les syndromes de Noonan et de Costello sont caractérisés par des malformations complexes de plusieurs organes et parties du corps. Le cœur et la peau sont particulièrement impliqués dans les deux syndromes.

Le syndrome de Noonan ou de Costello a déjà été diagnostiqué à plusieurs reprises pour le syndrome cardio-facio-cutané, bien que le diagnostic ait dû être revu par des médecins expérimentés pendant des années.

causes

Comme déjà évoqué, la cause du syndrome cardio-facio-cutané n'est pas encore connue. Cependant, une mutation génétique est supposée. On suppose même que plusieurs mutations dans différents gènes conduisent à cette maladie. Dans ce cas, ce ne serait pas une maladie uniforme.

Les symptômes similaires font apparaître le syndrome comme une maladie unique. On suppose seulement qu'il existe une mutation spontanée dans un gène qui n'a pas encore été identifié. Ce que tous les cas ont en commun, c'est qu'aucune maladie similaire n'est survenue dans aucune des familles.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome cardio-facial-cutané présente diverses malformations. Un retard psychomoteur est perceptible. De plus, des problèmes nutritionnels surviennent, qui dans certains cas rendent nécessaire une nutrition artificielle. Le résultat du trouble nutritionnel est une petite taille. Le visage est perceptible et il y a de la microencéphalie.

Les sourcils sont manquants, les cheveux du cuir chevelu semblent clairsemés et fins. La malformation cardiaque est également l'un des principaux symptômes. Il existe une sténose pulmonaire, une communication interauriculaire et une cardiomyopathie myotrope. La sténose pulmonaire est caractérisée par des constrictions qui empêchent le sang de s'écouler du ventricule droit vers l'artère pulmonaire.

La communication interauriculaire se manifeste par un trou dans le septum cardiaque. Dans la cardiomyopathie myotrope, les muscles du ventricule gauche sont épaissis de manière asymétrique. Les changements cutanés se manifestent sous la forme d'une peau en écailles de poisson, également connue sous le nom d'ichtyose. Des malformations du pied se produisent également.

Cela conduit à la polydactylie et à la syndactylie. D'une part, le nombre d'orteils est augmenté. D'autre part, il existe également des adhérences de différents orteils. Le développement mental est limité. Cependant, un soutien scolaire est possible.

Diagnostic et évolution de la maladie

Diagnostiquement, le syndrome cardio-facial-cutané est difficile à différencier du syndrome de Noonan ou de Costello. Les symptômes sont très similaires. Dans le cas de ces deux derniers syndromes, cependant, le défaut génétique qui les provoque est connu. De cette manière, les investigations génétiques peuvent au moins exclure ces deux syndromes d'un diagnostic différentiel. Même les médecins expérimentés ont du mal à classer le syndrome cardio-facio-cutané.

À la suite de cette enquête, il ne peut être fait référence qu'à la maladie actuellement non définie. Il n'est même pas clair s'il existe plusieurs syndromes différents avec les mêmes symptômes. Des examens prénataux sont également possibles si un développement indésirable est suspecté. Cela comprend des examens échographiques et une soi-disant amniocentèse (examen du liquide amniotique).

Complications

Ce syndrome entraîne divers troubles et déficiences chez le patient, qui ont un effet très négatif sur la qualité de vie de la personne concernée. En règle générale, la vie quotidienne du patient est également considérablement limitée, de sorte qu'il peut devoir compter sur l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne. Dans la plupart des cas, il existe des troubles de la psyché et de la motricité.

Les enfants en particulier peuvent être affectés par l'intimidation ou les taquineries. Il n'est pas rare qu'une petite taille se produise. Les personnes touchées souffrent d'une malformation cardiaque, ce qui peut réduire considérablement l'espérance de vie. Les troubles de l'alimentation ne sont pas non plus rares, de sorte que des symptômes de carence peuvent survenir. Des malformations peuvent également survenir aux extrémités, ce qui rend les mouvements beaucoup plus difficiles pour la personne touchée.

Il n'y a pas de traitement causal pour ce syndrome, donc seuls les symptômes peuvent être traités. Bien qu'il n'y ait pas d'autres complications, l'espérance de vie du patient peut être considérablement réduite par la maladie. Le développement linguistique de la personne touchée peut également être limité par le syndrome, de sorte que des plaintes surviennent dans la vie quotidienne. Dans de nombreux cas, les parents de l'enfant dépendent également d'un traitement psychologique.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome cardio-facial-cutané est généralement diagnostiqué immédiatement après la naissance. Une fois que le type et la gravité des plaintes ont été clarifiés, le traitement a lieu. Les troubles et malformations sont traités par des cardiologues, des orthophonistes, des orthopédistes et un grand nombre d'autres médecins. Les parents doivent contacter le pédiatre et consulter d'autres médecins en consultation avec eux pour permettre une thérapie en étroite collaboration.

Si des symptômes inhabituels se développent au cours de la maladie, tels que le refus de manger ou la douleur, le médecin responsable doit être appelé. Les parents devraient également embaucher un thérapeute pour empêcher l'enfant de développer une maladie mentale. Les parents d'enfants atteints du syndrome recherchent également souvent un soutien thérapeutique. Les enfants ont généralement besoin d'un soutien médical et thérapeutique toute leur vie. C'est pourquoi le traitement doit être poursuivi aussi ininterrompu que possible. Lorsqu'un médecin doit être consulté en détail, il doit être convenu avec le médecin individuellement, en tenant toujours compte de la santé de la personne concernée.

Thérapie et traitement

Le traitement du syndrome cardio-facio-cutané ne peut se faire que de manière symptomatique. Un traitement causal n'est pas possible en raison de la cause génétique. En thérapie, les symptômes individuels avec les effets les plus graves sont prioritaires. Une surveillance constante de l'activité cardiaque lors d'examens réguliers est nécessaire. Si nécessaire, des interventions chirurgicales doivent être entreprises.

De plus, une antibioprophylaxie constante due à une cardiomyopathie est nécessaire. Les problèmes nutritionnels rendent souvent une alimentation artificielle nécessaire. Dans certains cas, une gastrostomie, entre autres, est inévitable. Il s'agit d'une bouche artificielle de l'estomac sur la paroi abdominale. De là, une sonde d'alimentation peut être insérée.

Une alimentation normale n'est pas possible en raison d'un réflexe de succion inadéquat constamment existant, de vomissements fréquents, de reflux et de paralysie de l'estomac (gastroparésie). En raison de l'ichtyose, un soin constant de la peau avec des crèmes ou des onguents gras, hydratants et kératolytiques est nécessaire. Les troubles du développement moteur et mental peuvent être traités avec des mesures éducatives spéciales.

Une ergothérapie et une orthophonie appropriées sont également importantes dans ce contexte. Les enfants peuvent comprendre plus qu'on ne le suppose généralement. Cependant, le développement du langage est sous-développé. Par conséquent, la communication est principalement non verbale. Aucune déclaration ne peut encore être faite sur le pronostic de cette maladie. Cela diffère certainement d'un cas à l'autre.

Perspectives et prévisions

Les médecins qualifient de très mauvais le pronostic du syndrome cardio-facio-cutané. Le patient souffre d'une maladie génétique qui, malgré tous les efforts, n'est pas curable selon le statut médical et juridique actuel. La génétique humaine ne doit pas être modifiée par les chercheurs, les scientifiques ou les professionnels de la santé. La situation juridique à cet égard est claire. Pour cette raison, les médecins se concentrent sur le soulagement des symptômes présents.

L'étendue des plaintes respectives doit être évaluée individuellement. Les mesures de traitement possibles sont basées sur cela. Le but des différentes thérapies utilisées n'est pas le rétablissement du patient en raison de la situation initiale. L'accent est mis sur l'amélioration de la qualité de vie et du bien-être.Plus une thérapie est appliquée tôt, plus les résultats sont positifs dans de nombreux domaines. En particulier dans le cas de déficiences cognitives, un accompagnement précoce contribue à améliorer les performances scolaires. Cela représente une amélioration significative dans la gestion de la vie quotidienne.

La maladie étant associée à une variété de restrictions dans la vie quotidienne, il existe un risque de séquelles dans de nombreux cas. Le stress mental est souvent si grave pour le patient et ses proches qu'une maladie mentale peut survenir. Le pronostic prend généralement en compte la possibilité de séquelles et doit être basé sur le développement individuel du patient.

la prévention

Il n'est pas possible de prévenir cette maladie. C'est parce qu'il s'agit d'un défaut génétique sporadique qui n'a pas encore été vérifié. Les mesures préventives concernent le traitement des troubles nutritionnels et des problèmes cardiaques pour éviter des complications graves.

Suivi

Avec cette maladie, les mesures de suivi sont dans la plupart des cas très limitées ou ne sont pas disponibles pour la personne touchée. C'est généralement parce qu'il s'agit d'une maladie génétique qui ne peut pas être complètement guérie. Par conséquent, la personne touchée doit consulter un médecin dès l'apparition des premiers signes et symptômes de la maladie, afin que les symptômes ne s'aggravent pas davantage.

Si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils sont également fortement recommandés afin que la maladie ne se reproduise pas chez les enfants. Dans la plupart des cas, les gens devront prendre divers médicaments pour soulager et limiter les symptômes. Il est toujours important de s'assurer qu'il est pris régulièrement avec le bon dosage.

Dans le cas des enfants, les parents en particulier devraient vérifier l'apport correct. Une thérapie et un soutien intensifs pour les enfants en bas âge sont également nécessaires pour qu'ils puissent se développer normalement. L'orthophonie est souvent nécessaire et de nombreux exercices de cette thérapie peuvent également être répétés à la maison. La peau de la personne affectée doit être graissée en permanence pour atténuer les symptômes.

Tu peux le faire toi-même

Les patients atteints du syndrome cardio-facio-cutané souffrent non seulement de handicaps physiques, mais aussi de retard mental. Ce sont donc principalement les parents ou gardiens de la personne concernée qui contribuent à améliorer la qualité de vie du patient au-delà de l'enfance. Cela comprend des visites régulières à divers médecins spécialistes qui surveillent le développement et l'état de santé général de la personne malade. De plus, les parents reçoivent des informations importantes sur les soins, le soutien et le soutien des patients.

En principe, la maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique, de sorte que les patients et les parents s'assurent que tous les médicaments sont pris à temps. La physiothérapie est également bien adaptée à la formation de la motricité du patient. Certains exercices peuvent également être pratiqués par les enfants patients à domicile sous la supervision du tuteur.

Le degré de retard mental diffère pour chaque personne touchée, mais fréquenter un établissement d'enseignement spécial pour enfants handicapés a du sens. Le patient y reçoit un accompagnement pédagogique adapté à ses capacités intellectuelles. De plus, les contacts sociaux ont généralement un effet positif sur le bien-être et la santé du patient. Pour les parents, cependant, la maladie est un fardeau exceptionnel, une psychothérapie est donc recommandée.