Comme Syndrome de Kartagener est une maladie congénitale dans laquelle les organes sont disposés à l'envers. De plus, les personnes atteintes souffrent de bronchectasie et d'inflammation chronique des sinus.
Qu'est-ce que le syndrome de Kartagener?
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le Syndrome de Kartagener est une maladie héréditaire extrêmement rare. Elle touche environ 4 000 personnes en Allemagne. Environ 900 patients sont des enfants ou des adolescents. Le syndrome est étroitement lié à la dyscénésie ciliaire primitive (PCD), qui est une maladie génétique des cils mobiles (cils).
Ceux-ci sont situés dans les muqueuses des bronches et du nez. La fonction des cils est de protéger les poumons humains de l'infection. Pour ce faire, ils éliminent les bactéries qui pénètrent dans le corps lorsqu'il est inhalé. Dans le cas de la dyscénésie ciliaire primaire, cependant, il y a un dysfonctionnement des cils.
Comme les germes ne peuvent pas être éliminés de l'organisme à cause de cela, des maladies et des plaintes telles que des problèmes d'audition, une otite moyenne répétée, une rhinite chronique et même une pneumonie multiple surviennent.
Environ 50 pour cent de tous les patients ont une disposition des organes internes en miroir inversé (situs inversus). Les médecins parlent alors d'un syndrome de Kartagener. Dans ce cas, le cœur de la personne concernée n'est pas à gauche, mais à droite du corps. Étant donné que le dysfonctionnement ciliaire altère également la mobilité du sperme, les patients de sexe masculin sont souvent à risque d'infertilité.
L'interniste suisse Manes Kartagener (1897-1975) a été l'homonyme du syndrome de Kartagener. Le médecin s'occupait de la recherche de la bronchectasie.
causes
Le syndrome de Kartagener et la dyscénésie ciliaire primitive sont congénitales. Ils sont hérités de manière autosomique récessive. L'enfant ne tombe malade que si un gène modifié est hérité à la fois du père et de la mère. Il est donc fort possible que la maladie héréditaire n'apparaisse pas à chaque génération.
DNAH5 et DNAH11, qui codent pour des sous-unités du complexe Dynein, ont été identifiés comme des gènes responsables. Dynein est une protéine motrice. Parce qu'une sous-unité dynéine, qui assure la mobilité des microtubules, est absente, les cils des poumons, des bronches et de la muqueuse nasale sont endommagés.
Le transport du mucus échoue donc, ce qui signifie que ces organes ne sont pas nettoyés, ce qui à son tour provoque une inflammation chronique. Le dysfonctionnement des cils mobiles est également responsable de la bonne disposition des organes au cours du développement embryonnaire. En règle générale, cependant, la nature inversée en miroir des organes n'entraîne pas une valeur de maladie supplémentaire. Parmi les différents gènes à l'origine de la dyscénésie ciliaire primaire, seuls 50 à 60 pour cent ont jusqu'à présent été déchiffrés.
Symptômes, maux et signes
En raison du dysfonctionnement des cils, les personnes touchées souffrent d'infections respiratoires répétées. Des toux perceptibles et un nez qui coule constamment apparaissent dès la petite enfance. Les infections fréquentes de l'oreille moyenne chez les jeunes enfants, qui sont difficiles à contrôler médicalement, sont également typiques.
Dans le même temps, les enfants atteints souffrent souvent de bronchodilies ou de pneumonie. Parce que le nettoyage à travers l'épithélium cilié n'est pas possible, la seule option de nettoyage est de tousser. Pour cette raison, les enfants malades souffrent constamment de toux.
Chez les enfants et les adolescents, une sinusite chronique (sinusite) survient également à mesure que la maladie progresse. Il n'est pas rare que des excroissances bénignes (polypes) se forment sur la membrane muqueuse du nez. Il existe également un risque que les infections récurrentes des voies respiratoires se traduisent par un sac rempli de mucus dans le système bronchique (bronchectasie).
Chez les patients de sexe masculin, environ 60% de toutes les personnes touchées sont incapables de se reproduire. Cela est dû à des queues de spermatozoïdes immobiles ou dysmotiles. Certaines patientes peuvent également avoir des problèmes de fertilité. La raison en est une perturbation de la fonction de transport des trompes de Fallope. Ainsi, les trompes de Fallope sont tapissées de cils.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un syndrome de Kartagener peut généralement être diagnostiqué par les organes inversés en miroir. En outre, il existe des symptômes typiques d'infections respiratoires. La dyscénésie ciliaire primaire sans reconnaître la mauvaise disposition des organes, en revanche, est plus difficile.
Des procédures d'enquête complexes doivent être menées. Cela comprend une analyse ciliée, le prélèvement d'un échantillon de tissu (biopsie), qui est examiné au microscope électronique, et une détection d'anticorps du gène DNAH5. L'évolution d'un syndrome de Kartagener ou d'un PCD est différente.
Certains patients présentent des symptômes légers, tandis que d'autres souffrent d'insuffisance pulmonaire chronique à l'âge adulte moyen. Dans de tels cas, une transplantation pulmonaire est nécessaire. Un reflux gastro-œsophagien sévère peut être présent chez les enfants.
Complications
Le syndrome de Kartagener peut entraîner diverses plaintes et complications.En règle générale, l'évolution ultérieure dépend de la gravité du syndrome et de la disposition exacte des organes. La plupart des personnes touchées souffrent d'infections respiratoires graves et fréquentes. Dans le pire des cas, ceux-ci peuvent être mortels sans traitement.
Il y a aussi une forte toux et du mucus sort constamment du nez. Il n'est pas rare que les patients souffrent également d'une inflammation des oreilles, qui peut continuer à entraîner une perte auditive. De plus, le syndrome de Kartagener entraîne des restrictions sur les organes génitaux, de sorte que la plupart des patients souffrent d'une incapacité à se reproduire.
Cette plainte peut provoquer une dépression et d'autres troubles mentaux chez de nombreuses personnes. La qualité de vie est généralement réduite dans une mesure relativement importante par le syndrome de Kartagener. Si les poumons sont endommagés par diverses inflammations ou infections, une greffe peut être nécessaire.
L'espérance de vie peut également être réduite en raison du syndrome de Kartagener. Les appareils auditifs peuvent compenser une perte auditive. D'autres plaintes peuvent également être limitées avec l'aide de médicaments ou de thérapies, sans complications particulières.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les enfants atteints du syndrome de Kartagener nécessitent dans tous les cas une surveillance médicale étroite. La maladie est généralement diagnostiquée immédiatement après la naissance et traitée directement à l'hôpital. Après le traitement initial, les parents doivent consulter d'autres médecins et thérapeutes. En cas de lésion d'organe, un interniste doit être appelé, tandis que les malpositions elles-mêmes doivent être traitées chirurgicalement. Étant donné que la maladie a généralement également un impact sur l'état émotionnel des personnes touchées, le traitement médical doit être accompagné d'une thérapie.
Les parents doivent contacter le médecin responsable ou une clinique pour les maladies héréditaires. Le traitement médical dure généralement plusieurs années, voire plusieurs décennies. Pendant cette période, un traitement physiothérapeutique doit également avoir lieu, au cours duquel le patient réapprend les fonctions corporelles essentielles. Comme il s'agit d'un processus long et épuisant pour toutes les personnes impliquées, un soutien psychologique est également recommandé pour les proches. Le traitement doit commencer dès que possible après le diagnostic du syndrome de Kartagener.
Traitement et thérapie
Le syndrome de Kartagener et la dyscénésie ciliaire primitive étant congénitales, la cause sous-jacente ne peut être traitée. Par conséquent, la thérapie consiste à ralentir la progression de la maladie et à combattre les symptômes. Cela nécessite des examens réguliers des expectorations, des méthodes d'imagerie telles que la tomodensitométrie (TDM) ou la bronchoscopie et des tests fonctionnels des poumons.
Des tests auditifs sont également effectués pour déterminer s'il existe une perte auditive. Étant donné que d'autres organes peuvent également être affectés par la maladie, un traitement par divers spécialistes est nécessaire.
Pour traiter les symptômes des voies respiratoires, des inhalations de sympathomimétiques bêta-2 tels que le salbutamol, la prise de mucolytiques tels que la N-acétylcystéine et des mesures physiothérapeutiques régulières ont lieu. De plus, le patient doit boire beaucoup de liquides. Afin d'éviter des dommages secondaires aux voies respiratoires, il peut être utile de prendre des antibiotiques. De cette manière, la bronchectasie et la pneumonie sont neutralisées.
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➔ Médicaments pour l'essoufflement et les problèmes pulmonairesPerspectives et prévisions
Malheureusement, avec le syndrome de Kartagener, il n'est pas possible de le traiter par des mesures d'auto-assistance. Tout ce qui peut être réalisé est un soulagement des symptômes et un traitement médical est essentiel à tout moment. En adhérant à des contrôles réguliers, les complications possibles peuvent être identifiées tôt et traitées de manière adéquate et rapidement. Vous êtes averti des interactions possibles avant l'automédication avec des médicaments en vente libre sans consultation préalable avec votre médecin.
La perte auditive qui est souvent présente nécessite absolument un traitement avec une aide auditive afin d'éviter une détérioration supplémentaire du sens de l'audition. Il est donc recommandé aux personnes concernées de le porter autant que possible. Si une perte auditive conductrice est également présente, elle peut généralement être traitée chirurgicalement ou en plus avec une aide auditive partiellement implantée, alors que dans le cas d'une perte auditive neurosensorielle, un implant cochléaire. Ces mesures permettent à l'enfant d'avoir une audition suffisante et assurent généralement un développement normal du langage.
Des tests fonctionnels réguliers des poumons permettent d'identifier les problèmes à un stade précoce, et les symptômes des voies respiratoires peuvent souvent être atténués par des applications physiothérapeutiques. Les patients peuvent, en partie, continuer seuls à domicile et ainsi intensifier leur efficacité.
En cas de troubles psychologiques, le contact avec d'autres personnes concernées sous la forme d'un groupe d'entraide est généralement suffisant. Sinon, bien sûr, il y a aussi la possibilité d'une psychothérapie.
la prévention
Il n'y a pas de mesures préventives contre le syndrome de Kartagener, car il s'agit d'une maladie héréditaire.
Suivi
Dans la plupart des cas, les mesures ou les options de suivi du syndrome de Kartagener sont sévèrement limitées ou ne sont pas disponibles pour la personne concernée. Tout d'abord, un diagnostic rapide et, surtout, précoce de la maladie est nécessaire afin qu'aucune complication supplémentaire ne se produise et que les symptômes ne s'aggravent pas. Plus tôt un médecin est consulté, meilleur est le cours ultérieur.
Le syndrome de Kartagener étant une maladie génétiquement déterminée, la personne concernée doit absolument procéder à un examen génétique et à des conseils si elle souhaite avoir des enfants afin que le syndrome ne puisse pas se reproduire chez leurs descendants. Le traitement lui-même dépend de la gravité des symptômes, bien que dans la plupart des cas, il soit nécessaire de prendre divers médicaments.
Les personnes concernées doivent s'assurer qu'elles sont prises régulièrement et que la dose est correcte afin de soulager définitivement les symptômes. Si des antibiotiques sont pris, l'alcool ne doit pas être consommé. Des examens et des contrôles réguliers des organes internes dans le syndrome de Kartagener sont également très importants pour que d'autres dommages puissent être reconnus et traités à un stade précoce.
Tu peux le faire toi-même
Il n'est pas possible de traiter le syndrome de Kartagener par l'auto-assistance. Il n'est possible d'atténuer les symptômes que par des mesures d'auto-assistance, dans lesquelles un traitement médical est essentiel.
En règle générale, des examens réguliers ont un effet positif sur l'évolution de la maladie dans le cas du syndrome de Kartagener, car diverses complications peuvent être reconnues et traitées à un stade précoce. Des tests fonctionnels réguliers des poumons sont également nécessaires afin d'éviter d'éventuelles difficultés respiratoires. Étant donné que les personnes touchées souffrent souvent également d'une perte auditive, l'utilisation d'une aide auditive est ici essentielle. Cela peut empêcher une nouvelle détérioration de l'audition. Le patient doit donc toujours porter une aide auditive pour éviter d'autres dommages aux oreilles. Les symptômes des voies respiratoires sont souvent traités au moyen de la physiothérapie. Ici, il est possible pour la personne concernée de réaliser les exercices et les techniques de respiration de cette thérapie chez elle et de limiter les symptômes.
Lors de la prise d'antibiotiques, une attention particulière doit être portée aux interactions possibles avec d'autres médicaments. Vous devez également vous abstenir de consommer de l'alcool. Dans le cas de plaintes psychologiques, des discussions avec des parents ou des amis peuvent être utiles. Le contact avec d'autres patients peut également avoir un effet positif sur l'état du patient.
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