Microphtalmie

Du Microphtalmie affecte l'œil et survient chaque fois que les deux yeux ou l'un des yeux sont anormalement petits ou sous-développés. Dans la plupart des cas, le phénomène est congénital et survient, par exemple, dans le cadre de divers syndromes malformatiques. La thérapie se limite à la pose prothétique et donc à la correction esthétique.

Qu'est-ce que la microphtalmie?

Une microphtalmie est caractérisée par un œil exceptionnellement petit, qui, cependant, ne provoque souvent qu'un inconfort mineur. Il s'agit principalement d'une malformation congénitale des yeux.
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Diverses malformations affectent principalement les yeux. Une malformation des yeux est le soi-disant Microphtalmie. Ce phénomène se produit chaque fois que l'œil d'un patient est anormalement petit. La microphtalmie est innée. Non seulement une taille inhabituelle, mais aussi un globe oculaire rudimentaire s'appelle une microphtalmie. Le phénomène affecte un seul œil unilatéralement ou se produit bilatéralement dans les deux yeux.

Le phénomène est parfois également appelé microphtalmie avec la version allemande du terme. Dans le cadre de divers syndromes malformés, le sous-développement d'un globe oculaire peut survenir de manière symptomatique, par exemple dans la trisomie 13. La microphtalmie est congénitale dans la majorité des cas et se présente donc rarement comme une variante acquise.

L'anophtalmie est à distinguer du phénomène. Dans le contexte d'une anaphtalmie, un œil n'est pas du tout créé ou se réduit à quelques restes. La microphtalmie est attribuée aux malformations dites d'inhibition.

causes

La cause de la microphtalmie se trouve dans la génétique. Des mutations peuvent provoquer le phénomène, par exemple, dans la trisomie 13 et le soi-disant syndrome de Peter-Plus. Les mutations s'accompagnent d'une perturbation du développement morphogénétique de l'œil. Souvent, d'autres malformations inhibitrices accompagnent la mictophtalmie, comme le colobome dans le sens d'un trou dans l'iris, qui peuvent également être attribuées à des troubles du développement.

Avec d'autres malformations d'inhibition, par exemple, la microphtalmie caractérise le syndrome de Delleman. Des malformations inhibitrices peuvent être induites par la thalidomide. D'autres déclencheurs des déformations peuvent être une infection en début de grossesse. Dans ce contexte, il convient de mentionner en particulier la rubéole, la cytomégalie ou la toxoplasmose.

Dans le cadre des syndromes malformations, en dehors de la trisomie 13 et du syndrome de Peter Plus, la microphtalmie est principalement présente dans le syndrome d'Aicardi et le syndrome de Pätau. Dans des cas extrêmement rares, le phénomène est acquis et survient ensuite dans le cadre de maladies telles que la fibroplasie rétrolentale, l'endophtalmie ou après des lésions oculaires.

Les patients atteints de microphtalmie ont un œil sous-développé avec un petit globe oculaire de chaque côté. Tous les autres symptômes dépendent de la cause du phénomène. Dans les syndromes de malformation, par exemple, il existe de nombreuses autres malformations en dehors de la microphtalmie. La microphtalmie congénitale ne provoque pas de douleur.

Les formes acquises peuvent être douloureuses en phase aiguë. Dans la plupart des cas, la physiologie de l'œil affecté n'est pas affectée par le phénomène. Néanmoins, la microphtalmie est en partie associée à une hypermétropie extraordinaire.

En plus du trouble du développement, il peut y avoir une cataracte du même œil. Le colobome est également associé à la microphtalmie. Si la physiologie de l'œil est affectée par le phénomène, le globe oculaire du patient se redressera parfois sur le côté ou se tordra.

Symptômes, maux et signes

Une microphtalmie est caractérisée par un œil exceptionnellement petit, qui, cependant, ne provoque souvent qu'un inconfort mineur. Il s'agit principalement d'une malformation congénitale des yeux. Par conséquent, le diagnostic peut généralement être posé immédiatement après la naissance. Parfois, l'œil n'est même pas dessiné. Ensuite, on parle d'anophtalmie.

La microphtalmie peut affecter les deux ou un seul œil. En plus des formes congénitales, il existe également des formes acquises de la maladie. Cela peut notamment se produire avec des blessures oculaires graves ou certaines maladies oculaires dans lesquelles un ou les deux globes oculaires sont complètement perdus. Avec une microphtalmie, la physiologie de l'œil affecté est généralement complètement intacte.

Dans la plupart des cas, cependant, une hypermétropie prononcée est observée. D'autres malformations et maladies oculaires sont également possibles en fonction des causes respectives. Cela conduit souvent à une opacification du cristallin (cataracte). Cela peut réduire la [vision altérée de l'œil]].

Un soi-disant colobome est souvent observé comme une malformation. Un colobome est un espace qui peut affecter le cristallin, la paupière ou la choroïde de l'œil. La formation d'un espace n'est pas caractérisée par des symptômes uniformes. Parfois, il reste même asymptomatique. Dans les cas graves, cependant, il existe un risque de cécité de l'œil atteint.

Diagnostic et évolution de la maladie

La microphtalmie peut être reconnue par un médecin au premier coup d'œil. Le diagnostic se fait donc exclusivement par diagnostic visuel. Néanmoins, d'autres procédures d'examen peuvent être nécessaires dans le cadre du diagnostic, en particulier pour en déterminer la cause. La plupart des syndromes de malformation peuvent être facilement diagnostiqués sur la base des complexes de symptômes caractéristiques.

Pour d'autres, une analyse génétique moléculaire peut être utile. Le pronostic pour les personnes atteintes de microphtalmie dépend de la cause spécifique. En particulier, la microphtalmie acquise dans le cadre de certaines maladies peut entraîner la cécité de l'œil atteint.

Complications

En raison de la microphtalmie, les personnes touchées souffrent généralement de diverses malformations. Ceux-ci conduisent à des restrictions considérables dans la vie quotidienne et réduisent considérablement la qualité de vie du patient. Il n'est pas rare que la microphtalmie puisse également conduire à une cécité complète.

Surtout chez les jeunes, la cécité soudaine peut conduire à des troubles psychologiques importants ou à la dépression. Chez les enfants également, la cécité entraîne de graves restrictions dans le développement de l'enfant. De plus, les parents sont également affectés par les symptômes de la microphtalmie et souffrent rarement de troubles psychologiques ou de dépression. Avant de devenir aveugle, divers problèmes visuels apparaissent généralement, de sorte que les patients souffrent soudainement d'hypermétropie.

Le traitement de la microphtalmie est effectué à l'aide d'antibiotiques. Cela mène généralement au succès. Cependant, la plupart des personnes touchées perdent encore de vue l'œil affecté. Cela ne peut pas être rétabli, de sorte que les personnes touchées doivent vivre avec des restrictions toute leur vie. L'espérance de vie du patient n'est pas réduite. Dans le traitement lui-même, il n'y a pas non plus de complications particulières.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En raison des anomalies visuelles du visage, la microphtalmie est détectée immédiatement après la naissance et reçoit des soins médicaux. Dans le cas d'une naissance hospitalière, les infirmières et médecins présents prennent en charge les premiers soins du nouveau-né. Il est examiné intensivement après la naissance et vérifié pour les irrégularités. L'intervention parentale n'est pas requise dans ces cas. Si l'accouchement a lieu dans une maison de naissance ou qu'un accouchement à domicile a lieu, les obstétriciens ou sages-femmes présents prennent en charge la tâche de l'examen initial. Dès que des particularités sont constatées, un médecin ou un service ambulancier est informé. Ici aussi, les parents du bébé n'ont pas à être actifs, car les tâches impliquées sont prises en charge par un personnel formé.

Si vous avez une naissance soudaine sans la présence d'un médecin ou d'une sage-femme, vous devez contacter un médecin urgentiste ou vous rendre à l'hôpital le plus proche dès que possible. La microphtalmie est caractérisée par une forme oculaire inhabituellement petite. La malformation des yeux peut également être reconnue par les profanes et doit être présentée à un médecin le plus tôt possible. Divers tests médicaux sont nécessaires pour permettre un diagnostic. Les troubles visuels ou les irrégularités de la vue sont également des signes d'une maladie existante. Dès que ceux-ci sont remarqués chez l'enfant en croissance, ils doivent être examinés et traités par un médecin.

Thérapie et traitement

Le traitement de la microphtalmie dépend de la cause. En cas d'endophtalmie, le traitement consiste principalement à administrer immédiatement des antibiotiques à large spectre à haute dose. Selon l'antibiogramme, il peut être nécessaire de passer à des antibiotiques plus efficaces. Le médicament doit être sélectionné en fonction des germes détectés.

Certaines substances actives peuvent être injectées par voie intravitréenne. Les glucocorticoïdes conviennent comme thérapie complémentaire. Si la maladie causale peut être guérie à temps par des antibiotiques et des glucocorticoïdes, il n'y a généralement pas de microphtalmie altérant la fonction. Cependant, le pronostic est défavorable, notamment dans le cadre de l'endophtalmie. Les gens perdent souvent de vue l'œil affecté.

La microphtalmie ne peut alors être corrigée que cosmétiquement, mais pas fonctionnellement. Toujours dans le contexte des syndromes de malformation, la cause de la microphtalmie ne peut être guérie. La malformation a déjà eu lieu. Si cela affecte la fonction, cette déficience ne peut pas être annulée par la suite. Cependant, des approches symptomatiques sont disponibles pour les déficiences cosmétiques causées par le microphtalisme.

Dans la plupart des cas, les patients sont équipés de prothèses. En raison de l'évolution des prothèses d'aujourd'hui, d'autres remarquent à peine ou pas du tout la microphtalmie. Dans l'intervalle, un extenseur d'hydrogel hautement hydrophile est souvent utilisé pour fournir des prothèses de manière adéquate, de sorte qu'une prothèse peut être fournie dans les premiers mois de vie.

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Perspectives et prévisions

Un pronostic est destiné à informer un patient de ce à quoi s'attendre dans le futur. Les enquêtes statistiques en constituent la base. Malheureusement, en raison de l'incidence relativement faible, aucun pronostic précis pour la microphtalmie n'est disponible. En principe, cependant, de bonnes perspectives peuvent être présumées. La capacité de travail et les possibilités individuelles sont rarement limitées. Dernier point mais non le moindre, la cause est également pertinente pour un tel optimisme. Contrairement à la qualité de vie, l'espérance de vie n'est généralement pas réduite.

Si la microphtalmie est due à une pathologie génétique, il est difficile de se prononcer sur le développement futur. En général, un traitement précoce a un effet positif sur la maladie. Cela évite la perte de la vue et les troubles de la symétrie faciale.

La perte de la vue est certainement possible. Cela entraîne de sévères restrictions. L'incapacité professionnelle est généralement inévitable. Les personnes touchées ne peuvent alors corriger la microphtalmie que cosmétiquement. Dans la pratique, cependant, une thérapie opportune pour la forme acquise s'avère problématique pour les ophtalmologistes. C'est parce que la maladie était imprévisible. Les approches thérapeutiques ne peuvent donc pas être initiées à temps.

la prévention

Les mères peuvent être en mesure de prévenir la microphtalmie congénitale en se protégeant de la rubéole avant la grossesse. Cependant, toutes les formes du variant génétique ne peuvent pas être largement prévenues. Les formes acquises de microphtalmie ne peuvent pas non plus être évitées avec succès, car les infections de l'œil ne peuvent pas nécessairement être prévues.

Suivi

Les soins de suivi ne peuvent pas viser à empêcher la récurrence de la microphtalmie. C'est parce qu'il n'y a pas de remède pour le trouble. La microphtalmie a généralement des causes génétiques et est déjà présente chez les nouveau-nés. De plus, des accidents ou des maladies graves peuvent provoquer les symptômes typiques.

Les soins de suivi doivent avant tout faciliter la vie quotidienne. Afin de déterminer l'étendue de la déficience oculaire, les médecins effectuent des examens approfondis de l'organe de la vision. L'étendue de la maladie peut également être vue à travers les rayons X. Un œil manquant est généralement remplacé par une prothèse. Étant donné que les enfants grandissent encore, ce produit cosmétique doit être ajusté régulièrement.

Des installations appropriées telles qu'une orbite oculaire ne sont pas toujours disponibles. Il y a aussi des défis au-delà de l'apparence. La perception limitée peut être abordée dans une thérapie. Il s'agit de faire face à la vie quotidienne de manière aussi indépendante que possible, malgré la vision limitée. Beaucoup de personnes touchées souffrent de troubles mentaux en vieillissant. Le stress et la peur du rejet peuvent être réduits en psychothérapie. Parfois, les discussions dans un groupe d'entraide sont également utiles. Le suivi poursuit donc avant tout des objectifs cosmétiques et émotionnels.

Tu peux le faire toi-même

En plus du traitement médical, certaines mesures d'auto-assistance et aides peuvent être utilisées avec un microphtalme. Tout d'abord, cependant, il est important de commencer le traitement médical le plus tôt possible et de faire surveiller de près l'évolution de la maladie par un médecin. Plus la thérapie est administrée tôt, moins elle risque de perdre la vue. Les parents qui remarquent un œil inhabituellement petit chez leur enfant devraient consulter un professionnel de la santé.

Cependant, cela ne corrige pas toujours complètement l'anomalie esthétique. C'est pourquoi nous recommandons des conseils thérapeutiques à long terme. Les plus jeunes en particulier souffrent du défaut esthétique et se retirent de la vie sociale. Si l'enfant est victime d'intimidation ou marginalisé, il faut parler à l'enseignant responsable. Le seul moyen de compenser la réduction de l'œil et la détérioration de la vue est de porter des lunettes avec une prescription correspondante élevée. Des lunettes appropriées doivent être portées le plus tôt possible, car cela peut au moins réduire les éventuels effets à long terme.

En cas de problèmes oculaires ou de séquelles psychologiques de la malformation plus tard dans la vie, un médecin doit être consulté.