Syndrome de Muenke

le Syndrome de Muenke est caractérisée par une craniosyostose de la suture coronaire, qui est due à une mutation du gène FGFR3. La maladie est héréditaire comme un trait autosomique dominant et est souvent accompagnée d'extrémités anormales. Le traitement correspond généralement à une intervention chirurgicale.

Qu'est-ce que le syndrome de Muenke?

Les patients atteints du syndrome de Muenke souffrent de divers symptômes. En raison de la fermeture prématurée de leurs sutures coronaires, les personnes atteintes ont une forme de tête anormale, qui est également perceptible dans les anomalies faciales.
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Dans une craniosynostose, une ou plusieurs sutures crâniennes s'ossifient prématurément au cours du développement embryonnaire et empêchent ainsi la croissance physiologique du crâne et du cerveau. De nombreuses maladies du groupe des syndromes de malformation congénitale avec une atteinte principalement faciale contiennent de telles craniosyostoses. Une telle maladie est que Syndrome de synostose de suture coronaire, aussi appelé Syndrome de Muenke est connu.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1997. M. Muenke et ses collègues sont les premiers à la décrire. Le syndrome de Muenke est caractérisé par une craniosynostose de la suture coronaire et comprend également des modifications squelettiques du tarse et des os du carpe. La prévalence du syndrome est actuellement inconnue. La manifestation se produit au début de la période néonatale ou au plus tard au début de la petite enfance. Bien que la maladie n'ait pas fait l'objet de recherches concluantes, la cause a maintenant été élucidée.

causes

Dans de nombreux cas, le syndrome de Muenke pourrait être associé à une accumulation familiale. L'hérédité dans ces cas correspond le plus étroitement à une transmission autosomique dominante. Cependant, des cas ont également été documentés dans lesquels le syndrome semblait s'être produit sporadiquement. La cause semble être une mutation génétique, qui dans les cas sporadiques correspond probablement à une nouvelle mutation. L'emplacement de la mutation est également considéré comme identifié.

On dit que la maladie est basée sur des mutations du gène FGFR3, qui peuvent être trouvées au locus du gène 4p16.3. D'autres syndromes ont également été liés au gène FGFR3. Un exemple de ceci est le soi-disant syndrome d'Apert. Le gène code dans l'ADN pour le récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes. On en sait peu sur les effets physiologiques du facteur de croissance FGF-3.

Selon les spéculations, le FGF-3 est un facteur décisif en particulier pour la période embryonnaire. La mutation des récepteurs signifie vraisemblablement que le facteur de croissance ne se lie pas adéquatement pendant le développement embryonnaire.

Symptômes, maux et signes

Les patients atteints du syndrome de Muenke souffrent de divers symptômes. En raison de la fermeture prématurée de leurs sutures coronaires, les personnes atteintes ont une forme de tête anormale, qui est également perceptible dans les anomalies faciales. En plus d'un diamètre crânien antéro-postérieur raccourci, les orbites sont généralement moins profondes.

Ces symptômes sont souvent associés à une hypoplasie de la mâchoire supérieure. Si la suture coronaire est fermée d'un côté, les orbites sont aplaties du côté correspondant. Habituellement, l'intelligence du patient n'est pas affectée par le syndrome. Des fusions d'os de la main ou d'os du tarse se trouvent sur les membres. Une malségrégation est également envisageable sur les os du carpe.

Les épiphyses de cône sont également des symptômes possibles. Dans certains cas, le tableau clinique du patient est en outre associé à des ostéochondromes. Le chevauchement phénotypique et donc symptomatique avec d'autres syndromes tels que le syndrome de Pfeiffer, le syndrome de Jackson-Weiss ou le syndrome de Saethre-Chotzen sont des manifestations cliniquement envisageables.

Diagnostic et évolution de la maladie

Le diagnostic du syndrome de Muenke est généralement posé au cours de la période néonatale, car la maladie peut être reconnue tôt par un diagnostic visuel. Environ un patient sur 15 000 nouveau-nés souffre de synostose de la suture coronaire. Cependant, ce phénomène ne doit pas être automatiquement attribué au syndrome de Muenke.

Le diagnostic nécessite donc la détection de la mutation pathogène dans le gène FGFR3. Les mains et les pieds du patient peuvent sembler radiologiquement normaux, de sorte qu'il ne suffit pas de rechercher des anomalies à cet égard pour le diagnostic. En principe, tous les enfants atteints d'une synostose coronarienne peuvent être dépistés pour la mutation spécifique P250R.

Cet examen correspond à une analyse génétique moléculaire. L'exclusion de la mutation ne signifie pas nécessairement que le patient ne souffre pas du syndrome de Muenke. Dans quelques cas, la mutation n'a pas pu être détectée chez les personnes touchées. Cependant, la preuve est considérée pour garantir le diagnostic. Le pronostic pour les patientes est moins favorable.

Complications

En raison du syndrome de Muenke, les personnes touchées souffrent de diverses malformations et déformations qui surviennent principalement sur la tête et le visage du patient. Ces déformations conduisent souvent à des plaintes psychologiques et à une dépression. Les personnes touchées souffrent souvent de complexes d'infériorité et d'une estime de soi réduite.

Les symptômes conduisent souvent à des sentiments de honte et les enfants en particulier peuvent être affectés par l'intimidation et les taquineries dues au syndrome de Muenke. Cependant, l'intelligence n'est pas altérée, de sorte que le développement mental du patient se déroule sans complications. Il existe également des malformations des membres, de sorte qu'il peut y avoir des restrictions dans diverses activités ou des restrictions de mouvement dans la vie quotidienne.

La qualité de vie est considérablement réduite par le syndrome de Muenke. Il n'y a pas d'autres complications dans le traitement du syndrome de Muenke. En règle générale, aucun traitement causal n'est possible, mais certaines interventions chirurgicales doivent être effectuées afin d'éviter d'autres dommages consécutifs.

L'espérance de vie de la personne concernée n'est généralement pas limitée. Le traitement peut également avoir lieu immédiatement après la naissance. Dans certains cas, les parents des enfants sont également affectés par des plaintes psychologiques liées au syndrome de Muenke.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les malformations caractéristiques de la tête et du visage sont des indications claires du syndrome de Muenke et conduisent généralement à un diagnostic immédiatement après la naissance. Si les symptômes sont légers, le médecin responsable doit être informé de tout symptôme. Parfois, les os du carpe ou du tarse se sont développés ensemble, entraînant la démarche typique de la maladie. Les personnes qui ont déjà des antécédents familiaux de la maladie devraient entreprendre un test génétique à un stade précoce. Les étapes de traitement nécessaires peuvent alors être initiées immédiatement après la naissance.

Les parents des enfants affectés devraient également informer le médecin de famille des nouveaux symptômes et autres comportements divergents de l'enfant. De plus, une inspection minutieuse par un spécialiste est toujours nécessaire. Le traitement a généralement lieu dans un hôpital ou dans une clinique spécialisée pour les maladies génétiques. En plus du médecin généraliste, l'orthopédiste ou un interniste peut également être appelé. Pour les plaintes chroniques, la thérapie et la physiothérapie font également partie du traitement.

Thérapie et traitement

Le traitement causal n'est pas disponible pour les patients atteints du syndrome de Muenke. Les approches de thérapie génique offrent l'espoir d'une thérapie causale, mais elles n'ont pas encore atteint la phase clinique. Le traitement est purement symptomatique et dépend donc des symptômes dans le cas individuel. Seules les options de traitement chirurgical sont possibles pour corriger les anomalies du crâne.

La procédure chirurgicale est conçue pour aider à réduire la pression sur le cerveau causée par la fermeture précoce de la suture coronaire. De cette façon, les nerfs crâniens sont soulagés et, idéalement, sont moins ou pas du tout comprimés après la procédure. Il existe une option de traitement conservateur disponible pour les craniosynostoses moins sévères. Par exemple, les enfants qui sont plus facilement touchés peuvent recevoir des formes de crâne qu'ils doivent porter pendant longtemps.

Ces formes de crâne tentent de modéliser correctement le crâne. Le syndrome de Muenke étant généralement diagnostiqué dès le nouveau-né, un tel remodelage conservateur est particulièrement utile: la forme de la tête du bébé est toujours adaptable. La modélisation conservatrice a finalement le même objectif que la modélisation opérationnelle.

La croissance physiologique du cerveau doit être activée par le traitement. De plus, l'apparence de la tête est ajustée à la moyenne. Les symptômes concomitants tels que les malformations des extrémités peuvent être traités chirurgicalement. S'ils ne limitent pas ou n'entravent pas la personne touchée, un tel traitement n'est pas absolument nécessaire.

Perspectives et prévisions

Le syndrome de Muenke est une maladie rare qui peut désormais être traitée chirurgicalement. Si la fermeture prématurée de la suture coronaire est détectée à temps, le pronostic est bon. Toutes les malformations peuvent être traitées chirurgicalement. Des médicaments appropriés peuvent être prescrits pour les symptômes tels que la douleur ou les troubles de la sensibilité. Le syndrome de synostose des sutures coronaires ne réduit pas l'espérance de vie.

La qualité de vie peut être légèrement limitée par les plaintes mentionnées ainsi que par d'éventuelles cicatrices sur le visage et la tête. En général, cependant, le pronostic est positif. Les enfants atteints du syndrome de Muenke sont particulièrement sujets à une perte auditive de l'oreille interne. Une mauvaise audition peut entraîner des problèmes plus tard dans la vie, par exemple lorsque le patient n'est plus en mesure de comprendre les instructions ou de trouver son chemin dans la vie quotidienne.

En raison de l'exclusion et d'une estime de soi réduite, certains malades développent des troubles psychologiques. Le bien-être peut être réduit si les malades ne disposent pas d'un bon réseau de soutien sous la forme de parents, de proches, d'amis et de thérapeutes. Les enfants qui souffrent du syndrome de Muenke ont certainement besoin de soutien dans la vie quotidienne afin de rester en bonne santé mentale et physique malgré la maladie.

la prévention

Le syndrome de Muenke ne peut être évité car il est influencé par des facteurs génétiques plutôt que par des facteurs externes. Le conseil génétique pendant la grossesse est la seule mesure préventive.

Suivi

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Muenke n'ont que très peu et très peu de mesures disponibles pour les soins de suivi direct. Tout d'abord, un diagnostic rapide et, surtout, précoce de cette maladie doit être posé afin qu'aucune complication supplémentaire ne puisse survenir. Le syndrome de Muenke étant une maladie génétique, il ne peut pas être complètement guéri.

Cependant, si vous souhaitez avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être utiles pour éviter que le syndrome ne se reproduise. La plupart des personnes touchées dépendent d'une opération. Le patient doit se reposer et prendre soin de lui-même après une telle opération, idéalement le repos au lit doit être maintenu. Les activités physiques ou épuisantes doivent également être évitées afin de ne pas alourdir inutilement le corps.

Dans de nombreux cas, les personnes atteintes du syndrome dépendent également de l'aide et du soutien de leur propre famille dans la vie quotidienne. Des conversations aimantes et intensives avec la famille et les amis ont également un effet très positif sur l'évolution de la maladie. Il n'est pas rare que cela empêche le développement d'une dépression ou d'autres troubles psychologiques.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Muenke est généralement traité chirurgicalement et avec des médicaments. La mesure d'auto-assistance la plus importante est de prendre soin du corps après l'intervention et de rester en étroite concertation avec le médecin responsable. Les parents des enfants affectés doivent observer l'enfant attentivement et informer le médecin responsable en cas d'anomalies.

En général, le syndrome de Muenke peut être traité relativement bien et n'entraîne pas d'altération permanente de la qualité de vie. Cependant, des déformations et des malformations subsistent presque toujours, ce qui peut parfois être un fardeau émotionnel majeur pour les personnes touchées. Pour cette raison, le traitement médical doit être soutenu par des mesures thérapeutiques.

Les enfants gravement touchés et présentant des anomalies de développement ont été invités plus tôt à fréquenter une école maternelle spéciale et plus tard une école spéciale. Au lieu de cela, il est fait référence aujourd'hui à l'inclusion dans les écoles ordinaires. Les enfants sans autre anomalie peuvent de toute façon fréquenter les écoles normales et supérieures.

Un traitement complet est nécessaire, en particulier en cas de restrictions de mobilité sévères. Les parents peuvent soutenir ces mesures en soutenant l'enfant dans la vie de tous les jours. En général, d'autres mesures physiothérapeutiques sont indiquées.

Étant donné que la maladie peut également représenter un fardeau considérable pour les proches, les parents et amis devraient également rechercher une aide thérapeutique. Le thérapeute peut également établir des contacts avec d'autres personnes concernées et, si nécessaire, orienter les parents vers un groupe d'entraide.