le Ponction du cordon ombilical est une méthode d'examen invasive dans le diagnostic prénatal. Une petite quantité de sang est prélevée sur le cordon ombilical de l'enfant à naître. Il est utilisé pour identifier les maladies et les défauts génétiques chez l'enfant.
Qu'est-ce que la ponction du cordon ombilical?
Après avoir prélevé le sang par ponction du cordon ombilical (Chordocentèse) cela peut être examiné pour l'incompatibilité du groupe sanguin avec la mère, les troubles métaboliques, la toxoplasmose ou la rubéole. La toxoplasmose est une maladie du chat qui est normalement totalement inoffensive pour l'homme et qui peut être transmise à l'homme (zoonose). Des dommages graves à l'enfant à naître ne peuvent survenir que si la mère tombe malade pour la première fois au cours du premier trimestre de la grossesse.
Si la mère est tombée malade plus tôt ou a été infectée plus tard, ce n'est pas dangereux pour l'enfant à naître. De plus, les maladies héréditaires et les anomalies chromosomiques peuvent être recherchées dans le sang. En cas d'anémie, l'enfant à naître peut recevoir une transfusion sanguine par le cordon ombilical. La ponction du cordon ombilical est également utilisée pour administrer des médicaments contre les maladies infectieuses. Les maladies héréditaires ou les anomalies chromosomiques ne peuvent être guéries.
Fonction, effet et objectifs
Au début de la ponction du cordon ombilical, le médecin utilise un appareil à ultrasons pour déterminer la position exacte du bébé. Puis il cherche un endroit facilement accessible sur le cordon ombilical. Cela devrait être proche du gâteau mère. Une aiguille creuse très fine est insérée dans le cordon ombilical à travers le plafond du bâtiment de la mère et un à deux mm de sang est prélevé. Cet examen est totalement indolore pour le bébé. La mère n'a généralement pas besoin d'être anesthésiée pour cela non plus.
La ponction du cordon ombilical peut être réalisée à partir de la 18e semaine de grossesse. Cet examen est conseillé si la mère a des valeurs sanguines anormales, des examens échographiques antérieurs ont produit des résultats anormaux ou pour confirmer les résultats d'une amniocentèse, d'un prélèvement de villosités choriales (examen du placenta) ou d'un test FISH associé.
Les écarts chromosomiques détectables par cet examen sont le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18), le syndrome de Patau (trisomie 13) ou le syndrome de Klinefelder. Les syndromes d'Edwards et de Pätau entraînent de graves dommages pour l'enfant à naître et une espérance de vie extrêmement courte.
Le syndrome de Klinefelder est une anomalie chromosomique qui ne survient que chez les bébés mâles. Votre ensemble de chromosomes comporte un ou plusieurs chromosomes x supplémentaires. Les hommes qui sont affectés par cette anomalie chromosomique sont d'apparence très féminine et généralement stériles. Cette déviation chromosomique n'a pas d'autres effets. En raison du risque de complications, la ponction du cordon ombilical ne doit pas être effectuée sans raison impérieuse. Selon ce qui doit être examiné exactement, le résultat de l'examen est disponible après quelques heures ou quelques jours. La détermination des anomalies génétiques prend plus de temps que la détermination de l'infection ou de l'anémie.
Risques, effets secondaires et dangers
L'effet secondaire le plus courant de la ponction du cordon ombilical est la contraction de l'utérus. Cela ressemble à un mal de ventre. Dans la plupart des cas, cependant, cela est inoffensif et disparaît à nouveau assez rapidement. La pénétration de l'aiguille peut provoquer une infection. De légers saignements utérins et des fuites de liquide amniotique sont également possibles. L'utérus ou le placenta peuvent également être blessés. Si l'enfant bouge de façon inattendue pendant l'examen, il peut facilement être blessé par l'aiguille de ponction.
Par conséquent, une surveillance constante à l'aide d'une échographie pendant l'examen est essentielle. La complication la plus grave qui puisse survenir est une fausse couche. Le risque est compris entre 1% et 3% et dépend à la fois de la compétence et de l'expérience du médecin et de l'âge de la mère. Si l'enfant à naître reçoit une transfusion sanguine par l'aiguille de ponction, une tamponnade du cordon ombilical peut se produire. Ici, le sang n'est pas introduit dans le cordon ombilical, mais dans les tissus environnants. Dans ce cas, l'enfant doit naître immédiatement par césarienne car il existe un risque de sous-approvisionnement. La ponction permet également au sang de l'enfant à naître d'entrer dans la circulation sanguine de la mère. Dans la plupart des cas, ce n'est pas un problème.
Cela ne devient dangereux qu'en cas d'incompatibilité de groupe sanguin entre la mère et l'enfant, car la circulation sanguine de la mère commence à former des anticorps contre le sang de l'enfant. Ces anticorps peuvent traverser la barrière placentaire relativement facilement. Ils causeraient des problèmes considérables dans la circulation sanguine de l'enfant à naître et, dans les cas extrêmes, entraîneraient des déformations permanentes ou la mort. Par conséquent, dans un tel cas, la mère reçoit un médicament préventif. En raison du risque relativement élevé de fausse couche et de la possibilité de complications supplémentaires, une ponction du cordon ombilical ne doit être pratiquée que si les tests et examens précédents ont montré une suspicion raisonnable de maladie chez l'enfant à naître ou d'anomalie chromosomique.
Dans ces cas également, le bénéfice et le risque individuel doivent être soigneusement clarifiés avec le médecin traitant avant l'intervention. Si une anomalie chromosomique est suspectée, il convient de convenir à l'avance avec le partenaire de ce qui doit se passer si la suspicion est confirmée. Une cure n'est pas possible dans ces cas. Selon le type de trisomie, l'enfant a une durée de vie très limitée après la naissance. Par conséquent, dans ces cas, la question se pose de savoir si l'avortement est une option et si oui, dans quels cas? Un accompagnement psychologique spécial est proposé aux parents dans cette situation.
