Syndrome de Peters Plus

le Syndrome de Peters Plus est une maladie oculaire très rare dans laquelle le développement du segment antérieur de l'œil est perturbé. La maladie est basée sur une mutation génique. Dans le traitement, l'accent est mis sur le soulagement des symptômes qui en résultent. La transplantation cornéenne est une option thérapeutique.

Qu'est-ce que le syndrome de Peters Plus?

Le signe le plus important du syndrome de Peters-Plus est la soi-disant anomalie de Peter. Il s'agit d'une anomalie des yeux, qui se caractérise par un sous-développement des chambres antérieures de l'œil.
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Au Syndrome de Peters Plus ou Syndrome de Krause-Kivlin c'est une maladie oculaire héréditaire. La littérature médicale ne décrit qu'une vingtaine de cas; la maladie n'est pas seulement très rare, c'est aussi l'une des maladies les plus rares.

Les médecins utilisent l'anomalie de Peter comme principal symptôme, qui se caractérise par une malformation de la chambre antérieure de l'œil. Ce n'est que depuis 1984 que la médecine décrit le syndrome de Peters Plus comme un syndrome indépendant qui peut être distingué de tableaux cliniques similaires.

causes

La cause du syndrome de Peters-Plus est génétique. Le trouble du développement du segment antérieur est dû à une mutation du gène B3GALTL. Chaque gène code une séquence spécifique d'acides aminés qui composent les protéines. Cela crée diverses structures et substances de signalisation. Le gène B3GALTL contient des informations sur la synthèse d'une enzyme qui agit comme un biocatalyseur et favorise les processus biochimiques dans le corps. Dans ce cas, il s'agit de la bêta-1,3-galactosyltransférase.

Entre autres, cette enzyme participe à la synthèse des chaînes de sucre. Selon une nouvelle étude de 2015, la mutation pourrait conduire à une perturbation du contrôle de qualité dans le réticulum endoplasmique. Le réticulum endoplasmique est une structure au sein des cellules humaines qui est responsable, entre autres, du transport des substances.

Le syndrome de Peters Plus est hérité de manière autosomique récessive. La maladie ne se manifeste que lorsque les deux parents transmettent un allèle muté à l'enfant. Dès qu'il y a un allèle sain dans le génome, le tableau clinique n'est pas exprimé. L'allèle affecté est sur un autosome, c'est-à-dire pas sur un chromosome sexuel.

Symptômes, maux et signes

Le signe le plus important du syndrome de Peters-Plus est la soi-disant anomalie de Peter. Il s'agit d'une anomalie des yeux, qui se caractérise par un sous-développement des chambres antérieures de l'œil. La chambre antérieure est située derrière la cornée. L'anomalie de Peter conduit à une malformation du cristallin et donc éventuellement à une cataracte dont le cristallin est trouble.

Les personnes touchées ressentent la cataracte comme une brume trouble dans leur vision, ce qui peut être associé à une plus grande sensibilité à l'éblouissement. De plus, les iris peuvent coller ensemble dans l'angle de la chambre. L'anomalie de Peter peut également provoquer un nystagmus. Ce sont des mouvements oculaires rythmiques qui échappent au contrôle de la personne concernée. Le syndrome conduit au glaucome chez la moitié des personnes touchées, ce qui met le nerf optique en danger.

De plus, les personnes atteintes souffrent souvent d'une petite taille, d'une brachydactylie (doigts et orteils raccourcis), d'une fente palatine et d'une hypermobilité. Ce dernier se caractérise par une mobilité inhabituelle des ligaments, des tendons et des articulations. Les personnes atteintes du syndrome de Peters Plus ont souvent une petite tête, un visage rond et des ventricules cérébraux sensiblement grands.

Le philtrum et la fontanelle sont plus prononcés que la moyenne. Les malformations cardiaques, les troubles rénaux, les maladies respiratoires, la clinodactylie et les polyhydramnios peuvent également être des signes du syndrome de Peters-Plus. Le développement moteur et mental peut être retardé en raison des divers symptômes.

Diagnostic et évolution de la maladie

La malformation caractéristique des yeux, les symptômes qui en résultent et l'aspect clinique général fournissent les premiers indices du syndrome de Peter Plus. Les ophtalmologistes peuvent différencier les symptômes d'autres maladies en effectuant des examens détaillés.

En termes de diagnostic différentiel, les médecins doivent avant tout considérer le syndrome de Rieger, le syndrome de Weill-Marchesani et le syndrome de Cornelia de Lange. Un test génétique peut détecter le gène muté B3GALTL et fournir ainsi une certitude absolue sur la présence du syndrome de Peter Plus.

Complications

Dans le pire des cas, le syndrome de Peters Plus conduit à une cécité complète de la personne concernée. En règle générale, cependant, cela ne se produit que si la maladie n'est pas traitée. Surtout chez les jeunes, une cécité soudaine ou une perte de vision sévère peut entraîner de graves troubles psychologiques, voire une dépression.

La qualité de vie de la personne touchée est également considérablement réduite par la maladie, de sorte que dans de nombreux cas, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes. En plus des troubles oculaires, les personnes touchées souffrent également de petite taille ou de malformations cardiaques dans de nombreux cas. Les troubles des reins ou les maladies des voies respiratoires sont également relativement fréquents dans le syndrome de Peters-Plus et peuvent donc entraîner une réduction de l'espérance de vie.

Les enfants souffrent d'un retard de développement important et donc de divers troubles mentaux et moteurs, de sorte que cela peut également conduire à des brimades ou des taquineries. Le traitement du syndrome de Peters-Plus peut être effectué par des interventions chirurgicales. Il n'y a pas de complications et les symptômes peuvent être atténués. Cela empêche la cécité complète de la personne concernée. Les autres plaintes sont également traitées après leur apparition. Il n'y a pas de complications particulières.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Peters-Plus est une maladie héréditaire très rare. Un diagnostic spécifique n'est possible qu'en cas de symptômes prononcés qui persistent plus longtemps. Si l'enfant présente des signes de sous-développement au niveau des yeux, le médecin responsable doit en être informé. Les opacités cornéennes ou les adhérences sur l'iris indiquent une maladie oculaire qui doit être examinée par un médecin. La petite taille et le visage rond typique sont des symptômes qui nécessitent une clarification. Les médecins peuvent diagnostiquer le syndrome de Peters Plus avec une échographie de la cornée et suggérer un traitement symptomatique.

S'il y a déjà des cas de maladie rare dans la famille, un diagnostic précoce est possible. Les parents d'enfants atteints doivent rester en contact étroit avec le pédiatre et informer le médecin en cas de complications. La condition est traitée par un ophtalmologiste et un opticien qui peuvent prescrire des aides visuelles appropriées. Des examens de routine peuvent être effectués par le pédiatre. Dans des cas individuels, une greffe de cornée est possible, qui est toujours réalisée par une équipe de chirurgiens.

Traitement et thérapie

Puisque le syndrome de Peters-Plus remonte à une mutation génétique, sa cause ne peut être traitée aujourd'hui. Au lieu de cela, la thérapie se concentre sur le soulagement des divers symptômes qui surviennent à la suite de la maladie. Une greffe de cornée peut améliorer les symptômes. La procédure, également connue sous le nom de kératoplastie, est la forme la plus courante de greffe et peut être utilisée pour une variété de maladies différentes.

Pour la greffe, le chirurgien enlève complètement les couches cornéennes endommagées et les remplace par des tranches cornéennes provenant d'un donneur. Les dons vivants ne sont pas possibles: un chirurgien prélève les coupes cornéennes d'une personne décédée qui a volontairement décidé de donner des organes de son vivant. Les donneurs peuvent donner tous les organes ou seulement certains organes.

Une pression élevée à l'intérieur de l'œil augmente considérablement le risque de cécité. La pression intraoculaire augmente dans le syndrome de Peters-Plus parce que l'humeur aqueuse ne peut pas s'écouler correctement en raison de la malformation de la chambre antérieure. En conséquence, non seulement le volume dans le corps ciliaire augmente, mais également la pression sur la paroi oculaire; le glaucome en est le résultat. Par exemple, il peut endommager le nerf optique qui transporte les signaux électriques des cellules photoréceptrices.

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Perspectives et prévisions

Le syndrome de Peters-Plus extrêmement rare se produit déjà dans la petite enfance. Jusqu'à présent, 20 cas sont connus dans le monde. Cette maladie oculaire qui survient d'un côté ou des deux côtés est également connue sous le nom de syndrome de Krause-Kivlin. La maladie a un mauvais pronostic malgré une intervention chirurgicale. On peut supposer que ce défaut, à son pire, est si grave que la plupart des fœtus atteints ne se développent jamais complètement.

Le syndrome de Peters-Plus conduit à l'anomalie de Peter. Ceci est associé à une variété de symptômes. La gravité des malformations peut varier d'une personne à l'autre. Les perspectives sont donc à apprécier différemment.Les enfants affectés ne sont pas seulement affectés par de graves problèmes et des malformations des yeux. Ils peuvent également être affectés par une variété d'autres malformations qui affectent tout le corps.

Jusqu'à présent, il n'y a pas de remède pour le syndrome de Peters-Plus, que ce soit génétiquement ou par mutation. En raison des problèmes oculaires graves, les personnes touchées sont généralement gravement malvoyantes. Ils doivent être pris en charge dans des installations appropriées. Les autres défauts, malformations et troubles sont si graves que les enfants ne peuvent jamais vivre une vie normale.

Dans certains cas, des greffes de cornée ou une autre chirurgie oculaire peuvent être envisagées. Sinon, seuls des traitements symptomatiques sont possibles pour atténuer les symptômes.

la prévention

Une prévention spécifique du syndrome de Peters-Plus n'est pas possible. La maladie étant basée sur une mutation génétique, seule une prévention très générale est envisageable. Le syndrome est hérité de manière récessive et ne se manifeste donc que si les deux parents portent et héritent du gène muté.

Si les parents sont apparentés, la probabilité que deux allèles modifiés se rencontrent dans le génome de l'enfant augmente considérablement. Même si les deux parents sont indépendamment porteurs du gène B3GALTL muté, le risque de développer le syndrome de Peters-Plus augmente chez l'enfant. À l'aide de diagnostics prénatals, les médecins peuvent déterminer si le fœtus a deux allèles mutés.

Suivi

Dans le cas du syndrome de Peters-Plus, dans la plupart des cas, la personne touchée dispose de très peu ou même pas de mesures et d'options spéciales pour les soins de suivi, car la maladie ne peut pas être complètement traitée. Puisqu'il s'agit d'une maladie congénitale, si la personne concernée souhaite avoir des enfants, elle doit absolument se soumettre au préalable à un examen génétique et à des conseils afin d'éviter que le syndrome ne se reproduise.

En règle générale, un diagnostic précoce a généralement un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peut également empêcher d'autres complications. Dans la plupart des cas, les patients atteints de cette maladie dépendent d'une intervention chirurgicale, qui peut considérablement atténuer les symptômes.

Après une telle opération, la personne touchée doit particulièrement bien protéger l'œil et se détendre en général. La pression oculaire doit également être contrôlée régulièrement, car dans le pire des cas, une cécité complète peut survenir, ce qui est irréversible. En règle générale, aucun autre soin de suivi n'est nécessaire après le traitement. L'espérance de vie du patient n'est pas non plus influencée négativement ou autrement réduite par cette maladie.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Peters-Plus est une maladie grave, la cause ne peut pas être traitée jusqu'à présent. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à protéger vos yeux. La lumière du soleil et le contact avec les polluants doivent être évités. En outre, les malades ne doivent pas fatiguer les yeux avec des shampooings, des gouttes pour les yeux ou similaires. Au fur et à mesure que la maladie progresse, l'aide visuelle doit être régulièrement ajustée à la capacité visuelle actuelle. Si vous avez des problèmes de vue, un médecin est recommandé.

D'autres mesures d'auto-assistance se limitent à un mode de vie sain avec une alimentation équilibrée et à éviter le stress. Cela peut avoir une influence positive sur les symptômes ophtalmologiques associés au syndrome de Peters-Plus. Les personnes touchées doivent agir avec prudence dans la vie de tous les jours, car il existe un risque accru d'accidents en raison d'une déficience visuelle. Une attention particulière doit être accordée aux sources possibles de danger lors de la montée des escaliers et de la pratique du sport. S'il y a plus de chutes et d'autres problèmes, l'épaisseur des verres doit être ajustée.

Le syndrome de Peters-Plus peut avoir une influence négative sur le bien-être malgré toutes les mesures. C'est pourquoi il existe toujours une thérapie par la parole avec un psychologue, qui peut être effectuée en plus d'un traitement médical.