Polycythémie vera

Polycythémie vera est une maladie myéloproliférative associée à une surproduction de toutes les cellules sanguines et, par conséquent, à un risque accru de thromboembolie. Avec une incidence annuelle de 1 à 2 maladies pour 100 000 habitants, la polyglobulie vera est une maladie du syndrome rare.

Qu'est-ce que la polyglobulie?

Comme Polycythémie vera est une maladie myéloproliférative chronique dans laquelle il y a une synthèse accrue de toutes les cellules sanguines, en particulier les érythrocytes, dans la moelle osseuse.

Cette surproduction progressive et irréversible entraîne une augmentation de l'hématocrite (composants sanguins cellulaires) et de la viscosité sanguine (viscosité), ce qui entraîne des troubles microcirculatoires et un risque accru d'événements thromboemboliques.

De plus, deux stades cliniques sont différenciés dans la polyglobulie vraie. La première phase est caractérisée par une augmentation de la synthèse érythrocytaire et une érythrocytose (augmentation du nombre d'érythrocytes) et peut être complètement asymptomatique. La phase tardive progressive est caractérisée par une fibrose médullaire secondaire (fibrose médullaire) avec hématopoïèse extramédullaire (formation de sang en dehors de la moelle osseuse) et splénomégalie (hypertrophie de la rate).

La polycythémie vera peut également évoluer en myélodysplasie, dans laquelle la formation du sang est de plus en plus prise en charge par des cellules souches mutées ou une leucémie myéloïde aiguë.

causes

L'étiologie exacte du Polycythémie vera n'a pas encore été clarifiée et est probablement basée sur une transformation mutative de cellules souches qui n'ont pas encore été complètement enregistrées, qui peuvent se profiler dans différents types de cellules spécifiques.

Une mutation ponctuelle dite JAK2V617F a été trouvée chez environ 95% des personnes touchées, ce qui conduit à un échange de l'acide aminé valine avec la phénylalanine et donc à une augmentation du taux de division des cellules spécifiquement affectées. Une mutation JAK2 fonctionnellement comparable dans l'exon 12 (segment d'ADN codant un acide aminé) a également été observée dans 2 à 3 pour cent.

Étant donné que ces mutations se produisent également dans d'autres syndromes myéloprolifératifs tels que la thrombocytémie essentielle et la myélofibrose primaire, des facteurs déclenchants possibles tels que les noxae (y compris le benzène), les rayonnements ionisants et l'implication d'une autre mutation génétique encore inconnue sont également discutés.

Symptômes, maux et signes

La polycythémie vraie est caractérisée par une production excessive de globules rouges (érythrocytes). En conséquence, le sang s'épaissit et les propriétés d'écoulement se détériorent. Les troubles circulatoires associés peuvent provoquer diverses plaintes. La polyglobulie commence souvent lentement, de sorte que de nombreux patients présentent initialement peu de symptômes.

Les troubles circulatoires des mains et des pieds font partie des symptômes les plus courants. Un manque d'oxygène provoque également le bleuissement des lèvres (cyanose). En revanche, une rougeur cutanée apparaît sur le visage, les bras et les jambes. De nombreux patients atteints de polyglobulie se plaignent de démangeaisons, surtout après un contact avec de l'eau.

On parle ici d'un prurit aquagène. La soi-disant érythromélalgie est également un symptôme caractéristique de la maladie sanguine maligne. Elle se caractérise par une surchauffe et une rougeur douloureuses et soudaines des pieds et / ou des mains. L'augmentation de la quantité d'érythrocytes peut également entraîner des étourdissements, des saignements de nez, des troubles visuels ou des bourdonnements dans les oreilles.

En raison de la modification des propriétés d'écoulement du sang, il existe également un risque accru de blocages vasculaires dus à des caillots sanguins (thrombose) ou à des embolies. Un apport sanguin réduit aux artères coronaires, cependant, entraîne une oppression thoracique (angine de poitrine) et augmente également le risque de crise cardiaque.

Diagnostic et cours

Un premier soupçon d'un Polycythémie vera dans de nombreux cas résulte d'une augmentation de la valeur des érythrocytes, de l'hématocrite ou de l'hémoglobine dans le cadre d'un test sanguin.

De plus, dans de nombreux cas de la maladie, il y a une augmentation du nombre de leucocytes et de plaquettes avec une diminution simultanée du taux d'érythropoïétine (taux d'EPO). Aux stades avancés de la maladie, la suspicion peut être corroborée par une splénomégalie. Le diagnostic est également confirmé par la mise en évidence de la mutation ponctuelle JAK2 (V617F).

Dans le diagnostic différentiel, la polyglobulie (érythrocytose primaire) doit être différenciée des érythrocytoses secondaires telles que l'érythrocytose de stress, l'érythrocytose du fumeur et l'érythrocytose due à l'hypoxie ou aux tumeurs productrices d'EPO dans le foie ou les reins, qui sont caractérisées par une augmentation du taux d'EPO.

Avec un diagnostic précoce et une thérapie contrôlée, la maladie a un bon pronostic avec une espérance de vie presque normale, malgré son évolution chronique et progressive. Si elle n'est pas traitée, la polyglobulie vera est associée à un risque significativement accru d'événements thromboemboliques (y compris accident vasculaire cérébral, thrombose, crise cardiaque).

Complications

Dans cette maladie, les patients souffrent principalement d'un volume sanguin considérablement accru. Cela conduit également à une rougeur de la peau, qui peut être désagréable, en particulier sur le visage, et ainsi réduire considérablement la qualité de vie du patient. Le sang lui-même est visqueux, de sorte que la coagulation est généralement perturbée. Le cerveau est également alimenté en sang incorrect, ce qui peut entraîner des troubles de la personnalité ou des sautes d'humeur.

Dans de nombreux cas, les personnes souffrent de maux de tête sévères ou de vertiges. En raison de la maladie, le risque d'accident vasculaire cérébral ou de crise cardiaque augmente considérablement, de sorte que l'espérance de vie du patient peut être considérablement réduite. Dans la plupart des cas, la polyglobulie est traitée avec des médicaments.

Les personnes touchées dépendent souvent d'une ingestion à long terme afin de minimiser le risque de thrombose. Il n'y a pas de complications ou d'effets secondaires particuliers. L'espérance de vie de la personne touchée peut également être réduite en raison de la polyglobulie. Un mode de vie sain a également un effet très positif sur l'évolution de cette maladie.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Les troubles et irrégularités de la circulation sanguine doivent être présentés à un médecin. S'il y a un cœur battant, des étourdissements, une chaleur interne ou une sensation inhabituelle de froid dans certaines zones du corps, la personne concernée a besoin d'aide. Un médecin doit être consulté en cas de perception altérée, de picotements dans les membres, d'engourdissement ou d'hypersensibilité. Les changements dans l'apparence de la peau, les démangeaisons ou les rougeurs doivent être présentés à un médecin. Si des plaies ouvertes sont découvertes, des soins stériles sont nécessaires.

Si la personne concernée ne peut pas le faire suffisamment, un médecin doit être consulté. Sinon, les germes peuvent pénétrer dans l'organisme et déclencher d'autres maladies ou septicémie. Cela menace une condition potentiellement mortelle.Des saignements du nez ou des gencives, une sensation de tiraillement dans l'organisme et des troubles fonctionnels généraux doivent être examinés et traités. En cas de troubles de la vue ou de bruits dans les oreilles, les plaintes doivent être clarifiées. Si une situation gravement menaçante pour la santé survient, un service d'ambulance doit être alerté.

Un médecin urgentiste est requis en cas de trouble de conscience ou de perte de conscience. Une forte diminution des forces internes, une panne et une surchauffe soudaine sont des signaux d'alarme pour le corps. La polycythémie vraie peut provoquer la formation d'un caillot sanguin. Dans les cas graves, il s'agit d'un accident vasculaire cérébral ou d'une réduction de l'activité cardiaque. Sans soins médicaux d'urgence, il existe un risque de décès prématuré.

Traitement et thérapie

UNE Polycythémie vera ne peut jusqu'ici être traité que de manière causale ou curative au moyen d'une greffe de cellules souches. Étant donné qu'une telle intervention est associée à un risque élevé de maladies secondaires et à une mortalité accrue, elle n'est généralement envisagée qu'au stade très avancé de la maladie.

En revanche, les mesures de thérapie palliative visant à réduire le risque d'événements thromboemboliques, à soulager les symptômes et à prévenir les complications sont au premier plan dans le traitement de la polyglobulie vraie. Pour réduire la valeur de l'hématocrite, une thérapie hémorragique (phlébotomie) est généralement initiée, ce qui garantit une réduction rapide et efficace du volume sanguin.

Au début, en fonction de la valeur spécifique de l'hématocrite, une phlébotomie est réalisée à intervalles de deux à trois jours, l'intervalle entre les traitements individuels augmentant au fur et à mesure que le traitement progresse. Pour minimiser le risque de thrombose et pour traiter les troubles de la microcirculation, un inhibiteur de l'agrégation de la thrombose (ASA à faible dose) est utilisé en même temps.

Si de courts intervalles entre les séances de phlébotomie nécessaires ou une numération plaquettaire élevée peuvent être identifiés, une réduction médicamenteuse de la numération cellulaire utilisant des ingrédients actifs tels que l'hydroxurée ou des cytokines, qui inhibent la synthèse de toutes les cellules sanguines dans la moelle osseuse, est également recherchée dans le cadre de la thérapie cytoréductive.

Dans certains cas où une réduction ciblée de la numération plaquettaire est indiquée, l'anagrélide, qui a un effet suppresseur sur la maturation plaquettaire, peut être administré pour le traitement de la polyglobulie vraie.

la prévention

Là un Polycythémie vera peut très probablement être attribuée à une mutation de cellules souches dont les facteurs déclenchants (facteurs déclenchants) n'ont pas encore pu être clairement élucidés, la maladie ne peut être évitée. Cependant, la réduction de poids, l'exercice régulier, l'évitement de longues périodes de position assise et une thérapie cohérente pour les maladies cardiovasculaires minimisent le risque accru de thromboembolie dans la polyglobulie.

Suivi

Dans la plupart des cas de polyglobulie vraie, les patients disposent de très peu de mesures de suivi disponibles. D'abord et avant tout, un diagnostic rapide et, surtout, très précoce est important pour qu'il n'y ait pas d'autres complications ou d'autres plaintes. Par conséquent, les personnes touchées devraient consulter un médecin dès les premiers symptômes ou signes de la maladie afin d'éviter d'autres complications ou plaintes.

En règle générale, l'auto-guérison ne peut pas se produire. Le traitement lui-même prend la forme d'une intervention chirurgicale mineure. Ensuite, les personnes touchées devraient se reposer et se détendre. Vous devez vous abstenir de l'effort et des activités physiques ou stressantes afin de ne pas alourdir inutilement le corps. Le médicament doit également être contrôlé régulièrement et ajusté par un médecin.

Si quelque chose n'est pas clair ou si vous avez des questions sur le médicament, vous devez toujours contacter d'abord un médecin. Des contrôles réguliers par un médecin sont également très importants afin de maintenir la formule sanguine sous contrôle permanent. On ne peut pas prédire universellement si la polyglobulie réelle entraînera une réduction de l’espérance de vie des personnes touchées.

Tu peux le faire toi-même

Les options d'auto-assistance ne sont généralement pas disponibles pour les personnes atteintes de polyglobulie véritable. Dans tous les cas, le patient est dépendant du traitement par un médecin, qui implique une greffe de cellules souches. Dans certains cas, le patient meurt malgré le traitement.

En général, la personne atteinte de polyglobulie doit prendre soin de son corps et ne pas s'exposer à un stress inutile. Les activités sportives doivent également être évitées, car elles fatiguent le corps. Les situations stressantes doivent également être évitées. En cas de démangeaisons, la zone touchée ne doit pas être grattée pour éviter une éruption cutanée. En raison du risque accru de crise cardiaque, des examens réguliers par un médecin sont très utiles afin d'éviter une crise cardiaque. Des tests de recherche de tumeurs dans les reins ou dans le foie sont également utiles, car ceux-ci peuvent également être favorisés par la polyglobulie.

Dans certains cas, le contact avec d'autres personnes touchées par la maladie est logique, car cela conduit à un échange d'informations, ce qui peut être utile pour la vie quotidienne et faciliter la vie. Dans la plupart des cas, la polyglobulie réduira l'espérance de vie du patient.