dans le Progeria de type 1, aussi comme ça Syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford connue, il s’agit d’une maladie infantile grave, quoique extrêmement rare. En général, la progeria peut être décrite comme une maladie qui fait vieillir l'enfant affecté en accéléré.
Qu'est-ce que la progeria de type 1?
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Le nom de la maladie appelée Progeria de type 1 est dérivé du grec, où «Progeria» peut être traduit par «jeune âge». Le type 1, également connu sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford, les deux premiers médecins à définir la progéria infantile), est limité aux enfants.
Cette forme de maladie prématurée fait vieillir les personnes atteintes de cinq à dix fois plus rapidement que les personnes en bonne santé. En conséquence, la plupart des malades meurent avant d'atteindre l'âge adulte.
L'espérance de vie moyenne ici n'est que de 14 ans.Heureusement, la progeria de type 1 est aussi rare que dévastatrice; l'incidence de la maladie est estimée à 1 sur 8 000 000.
causes
Les causes de Progeria de type 1 sont, selon l'état actuel de la science, génétiques. Afin de comprendre ce qui fait vieillir le corps chez les personnes touchées en mouvement rapide, il faut regarder au niveau cellulaire:
Ceux qui souffrent de progeria de type 1 n'ont pas la protéine lamine A, qui sert à stabiliser le noyau cellulaire. Cette protéine est normalement codée par le gène lamin A dans l'ADN, mais les bases de la progeria de type 1 sont mal arrangées.
Le résultat: la bonne protéine n'est plus produite, les parois du noyau cellulaire sont informes et effondrées. Cela nuit à son tour à la qualité de la constitution génétique et au processus de division cellulaire. Les cellules nouvellement formées fonctionnent alors de moins en moins, ce qui accélère énormément le processus de vieillissement.
On suppose que ce défaut génétique est basé sur des mutations spontanées, car les parents des enfants atteints ne présentaient aucun symptôme de progeria de type 1, c'est-à-dire qu'il n'y avait pas d'hérédité.
Symptômes, maux et signes
Dans le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, les premiers symptômes apparaissent tôt. Les enfants atteints semblent toujours en bonne santé au moment de la naissance, mais les premiers signes de la maladie apparaissent au cours de la première année de vie. Il est à noter que les enfants grandissent beaucoup plus lentement que leurs pairs en bonne santé. Ils souffrent de petite taille au début. Un autre symptôme caractéristique de la progeria est le vieillissement rapide et le vieillissement prématuré.
Cela se manifeste par une perte de cheveux sévère et une peau sèche, rugueuse et amincie. Cela rendra visibles les veines sous la peau. Cela affecte principalement la peau de la tête. En outre, les enfants affectés ont généralement un petit visage avec un nez qui ressemble à un bec d'oiseau. Les personnes touchées sont particulièrement minces et osseuses car elles manquent de graisse sous-cutanée.
Une voix particulièrement brillante est également perceptible. Les enfants atteints de progeria souffrent souvent de maladies qui affectent généralement les personnes âgées. Il s'agit souvent d'ostéoporose et d'arthrose. Les maladies cardiovasculaires sont également moins fréquentes. Avec la progeria avancée, elle peut même entraîner des crises cardiaques. Les enfants atteints présentent souvent des malpositions ou un raidissement des articulations et des fractures. Ils ne sont pas plus souvent affectés par d'autres maladies telles que le cancer ou la démence que les enfants en bonne santé.
Diagnostic et cours
Depuis les symptômes de Progeria de type 1 S'ils apparaissent dans les premières années de la vie, un diagnostic peut être posé assez tôt. L'apparition de ces symptômes à eux seuls est généralement suffisante pour diagnostiquer une progeria de type 1 (syndrome de Hutchinson-Gilford progeria) chez l'enfant atteint.
Un test génétique ne peut fournir une certitude complète qu'à titre de précaution. Cependant, les caractéristiques externes de la maladie sont indéniables: les enfants atteints de progeria de type 1 restent petits et n'ont qu'un physique mince. On peut y trouver des symptômes typiques du vieillissement, tels qu'une perte de cheveux massive et une peau rugueuse et ridée.
La perte osseuse, les maladies vasculaires et la perte de tissu adipeux sous-cutané en font également partie avec l'âge. La plupart des malades meurent alors également d'une crise cardiaque à la suite d'occlusions artérielles. Le cours de la progeria de type 1 se termine généralement à l'adolescence avec la mort.
Complications
La progeria de type 1 est une maladie très grave. Elle survient déjà dans l'enfance et doit également être traitée directement. Sinon, la personne concernée mourra. Avec la progeria de type 1, les patients souffrent de vieillissement prématuré très rapidement. Cette maladie représente un lourd fardeau psychologique, en particulier pour les proches et les parents.
Pour cette raison, les parents peuvent également souffrir de troubles psychologiques ou de dépression. L'enfant a un petit visage et une peau sèche. La perte de cheveux peut également survenir et les personnes touchées ne peuvent parler que d'une voix très enfantine. De plus, si elle n'est pas traitée, la progeria de type 1 entraîne une perte musculaire et osseuse. Les patients souffrent également d'un risque accru de crise cardiaque et peuvent éventuellement en mourir.
La progeria de type 1 ne peut pas être traitée de manière causale. Pour cette raison, seuls les symptômes sont traités. Avec l'aide de diverses thérapies, les symptômes peuvent être limités. Cependant, l'espérance de vie de la personne touchée est considérablement réduite et limitée par la maladie.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les enfants qui développent des particularités au cours du processus de développement doivent être présentés à un médecin. Un vieillissement anormalement rapide de l'enfant doit être examiné et traité immédiatement par un médecin. Dans la plupart des cas, les premières anomalies apparaissent dans la première année de vie.
Un retard de croissance par rapport aux enfants du même âge doit être discuté avec un médecin. Beaucoup de personnes touchées sont rabougries. La chute des cheveux, une modification de l'apparence de la peau, le vieillissement ou une apparence qui ressemble à celle d'un adulte doit être clarifiée par un médecin.
Une visite chez le médecin est également nécessaire en cas de troubles du rythme cardiaque ou si des changements visuels se développent sur le visage. Un petit visage avec un nez en forme d'oiseau est caractéristique de la maladie et doit être examiné le plus tôt possible. Une visite chez le médecin est recommandée dès que les premières anomalies deviennent apparentes, car la maladie entraîne le décès prématuré de la personne touchée si elle n'est pas traitée.
Une petite taille, des désalignements ou des irrégularités dans l'activité articulaire sont des signes d'un trouble de santé. Il est nécessaire de prendre des mesures pour éviter de graves complications. Les particularités du système musculo-squelettique, les fractures osseuses fréquentes et une crise cardiaque dans l'enfance sont des indications alarmantes d'une maladie existante. Un examen approfondi est nécessaire pour qu'un diagnostic puisse être posé et qu'un plan de traitement puisse être élaboré.
Traitement et thérapie
À cause du fait que Progeria de type 1 basé sur un défaut génétique, comme d'autres maladies génétiques, il ne peut pas être traité de manière causale. La seule chose qui peut être faite pour les personnes touchées par cette condition fatidique est des traitements pour atténuer les complications qui surviennent avec la progeria de type 1.
Pour renforcer les muscles, la physiothérapie peut être utilisée pour améliorer la mobilité des malades. Des lotions spéciales peuvent être utilisées pour garder la peau souple. De plus, des médicaments peuvent également être prescrits pour réduire au maximum certains symptômes.
Ceux-ci comprennent, par exemple, des agents contre la perte osseuse et les maladies vasculaires. En raison de la rareté de la maladie, cependant, de nombreux médicaments sont encore en phase de test. Néanmoins, toutes les mesures imaginables doivent être prises pour au moins améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de progeria de type 1.
la prévention
Malheureusement, la progeria de type 1 ne peut être évitée. Il s'agit d'une maladie génétique purement accidentelle qui résulte de mutations spontanées, même si elle est extrêmement rare. L'héritage peut définitivement être exclu. De nos jours, cependant, il est possible de diagnostiquer la progeria de type 1 au moyen d'un test génétique avant la naissance.
Suivi
Il n'y a pas de suivi efficace pour la progeria de type 1 car la maladie génétique n'est pas encore traitable. Les enfants qui souffrent de la maladie doivent encore subir des contrôles réguliers. Lors de ces examens, le médecin responsable vérifiera si les symptômes de l'enfant se sont aggravés et quel est l'état de santé général.
Entre autres, il teste la souplesse des articulations du patient et la sensibilité de l'enfant à la douleur. Un examen de la circulation sanguine et des fonctions cardiopulmonaires est également absolument nécessaire. Selon la condition physique de l'enfant, les symptômes seront traités autant que possible.
Une physiothérapie adaptée au patient peut aider à contrer le raidissement progressif des articulations. La peau sensible doit être protégée avec des crèmes spéciales, des lotions et des bains réguliers. Une alimentation saine et équilibrée associée à des médicaments pour prévenir la formation de thromboses soutient la circulation sanguine.
Mais le soutien psychologique de l'enfant et de sa famille est également très important. Étant donné que les enfants sont souvent marginalisés par leurs pairs en raison de leur maladie, ils devraient entrer en contact avec d'autres enfants dans des groupes de thérapie spéciaux. Les parents, en revanche, devraient apprendre à soutenir leur enfant dans la vie de tous les jours et aussi à lui faire oublier qu'il souffre d'une maladie incurable.
Tu peux le faire toi-même
Un enfant atteint de progeria de type 1 devra probablement compter sur les autres toute sa vie. Cela signifie un énorme fardeau physique et émotionnel pour les parents. Pour compenser cela, les parents devraient rechercher un traitement psychothérapeutique de soutien. Cela s'applique également aux patients eux-mêmes, qui peuvent être victimes d'intimidation ou marginalisés.
Il n’existe pas de groupes d’entraide directs pour les personnes atteintes de progeria et leurs proches; la maladie est trop rare pour cela. Cependant, le site www.progerie.com propose des informations complémentaires et une aide à l'auto-assistance. Aux États-Unis, il existe une association qui rassemble les parents et leurs enfants progeria dans les différents États: www.progeriaresearch.org. Les exploitants de ce site Web organisent également des événements au cours desquels les enfants concernés du monde entier peuvent se rencontrer sous le slogan «Meet the kids». Ces réunions peuvent être très motivantes et utiles pour les patients et leurs proches. Les petits malades de la progeria y trouvent des amis qui subissent le même sort. Certains d'entre eux deviennent des modèles parce qu'ils sont beaucoup plus âgés que la moyenne ne le suggère normalement.
En plus du traitement symptomatique de la maladie, il est conseillé de protéger la peau délicate du patient du soleil et d'appliquer régulièrement une lotion pour la garder souple.
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