Tauopathies représentent un groupe de maladies neurodégénératives causées par le dépôt de protéines tau dans le cerveau. La maladie d'Alzheimer est la tauopathie la plus connue. Jusqu'à présent, ces maladies dégénératives ne sont pas guérissables.
Qu'est-ce que la tauopathie?
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Tauopathie est un terme collectif désignant plusieurs maladies neurodégénératives, toutes associées au développement de la démence. Toutes les tauopathies sont causées par l'accumulation de protéines tau dans le cerveau. Les protéines Tau sont nommées d'après la lettre grecque tau.
Ils se lient aux protéines du cytosquelette et remplissent ainsi des fonctions de soutien dans les cellules animales et humaines. Normalement, les protéines tau se lient les unes aux autres via des sections répétées et forment ainsi des structures filamenteuses dans la cellule. Lors de la liaison, l'extrémité amino-terminale de la chaîne polypeptidique est coupée par phosphorylation.
Si, cependant, une hyperphosphorylation (saturation de tous les sites de liaison avec des groupes phosphate) a lieu, une protéine non fonctionnelle est créée, qui ne peut pas se lier aux protéines du cytosquelette. La protéine est déposée dans le cerveau. L'hyperphosphorylation est favorisée par certaines mutations.
Six isoformes différentes sont connues pour la protéine tau, qui peut produire plusieurs formes de tauopathie avec des changements génétiques appropriés. Selon l'isoforme, une protéine tau peut contenir entre 352 et 757 acides aminés. Le dépôt de protéines tau hyperphosphorylées dans le cerveau peut développer, entre autres, la maladie d'Alzheimer, l'encéphalopathie traumatique chronique (CTE ou dementia pugilistica).
La démence frontotemporale (maladie de Pick), la dégénérescence corticobasale, la démence enchevêtrement neurofibrillaire, la paralysie supranucléaire progressive ou la maladie du grain d'argent sont également connues pour être des complications. Pour toutes les tauopathies, il n'y a pas encore de perspectives de guérison.
causes
La cause des tauopathies est le dépôt de protéines tau dans le cerveau. Aux endroits du cerveau où se trouvent ces dépôts toujours croissants, il existe des restrictions fonctionnelles qui aboutissent finalement à la mort des cellules nerveuses et gliales. Cela fait rétrécir le cerveau.
Elle peut diminuer jusqu'à 20% dans le contexte de la maladie d'Alzheimer. Au fil du temps, des structures importantes du cerveau sont perdues. En règle générale, ce processus est très lent, de sorte que la tauopathie entraîne la mort en moyenne huit ans après le début.
La base des dépôts de protéines tau est leur incapacité, due à l'hyperphosphorylation, à construire des liaisons suffisantes avec les protéines du cytosquelette. L'hyperphosphorylation peut être causée par des mutations. Environ 60 mutations différentes du gène tau ont été découvertes, qui conduisent toutes à une tauopathie.
L'hyperphosphorylation est en fait un processus normal qui sert de mécanisme de signalisation pour déclencher la division cellulaire. En raison de certaines mutations, cependant, l'hyperphosphorylation est intensifiée et, entre autres, génère des déchets de la protéine tau, qui ne sont plus capables de se lier et donc sans fonction. Cependant, une forme de tauopathie, l'encéphalopathie traumatique chronique, n'est pas génétique, mais est causée par de fréquentes blessures à la tête.
Ici aussi, une hyperphosphorylation des protéines tau se produit. La phosphorylation est éventuellement déclenchée par des processus réglementaires. Après des blessures, la division cellulaire doit être stimulée pour guérir. Cependant, cela est stimulé par l'effet de signalisation de la phosphorylation.
Symptômes, maux et signes
Le principal symptôme de la tauopathie est le développement de la démence. Cela s'applique à toutes les formes de tauopathies. La maladie d'Alzheimer est l'exemple le plus connu de ce groupe de maladies. Le terme Alzheimer est souvent assimilé à la démence. Cependant, ce n'est pas correct. La démence n'est que le principal symptôme de cette maladie.
Toutes les autres maladies de ce groupe de formes développent également la démence comme symptôme le plus important. La maladie d'Alzheimer commence progressivement par un oubli général. À un stade ultérieur, le patient perd les compétences pratiques les plus simples, telles que s'habiller ou faire du café. Dans la dernière étape, les patients souffrent d'apathie, de perte d'appétit, d'alitement et d'incontinence. Il ne peut plus reconnaître ses proches.
Une autre maladie est la dégénérescence corticobasale (CBD). Dans cette maladie, des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson apparaissent en plus de la démence. Cela entraîne des tremblements, de la dépression, de l'anxiété, de l'immobilité, des troubles de la marche et des troubles des mouvements oculaires.
Dans la maladie de Pick, les problèmes de comportement et les performances altérées sont au premier plan. Ici aussi, une démence progressive se développe. La paralysie supranucléaire progressive se caractérise par une défaillance des muscles oculaires et un tableau clinique de type Parkinson. Une forme particulière de la maladie d'Alzheimer est suspectée dans le cas de la maladie du grain d'argent.
L'encéphalopathie traumatique chronique est une tauopathie causée par des influences externes telles que des blessures à la tête. Les artistes martiaux et les boxeurs, en particulier, risquent de souffrir de cette maladie dans leurs dernières années. Cette maladie commence par un mal de tête et des difficultés de concentration.
Dans le cours ultérieur, une mémoire à court terme perturbée, une dépression et des explosions émotionnelles sont ajoutées. Dans un dernier stade, le patient souffre d'une démence prononcée, ce qui l'empêche de faire face à la vie quotidienne.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic des tauopathies repose sur une anamnèse personnelle et externe. De plus, plusieurs tests neuropsychologiques tels que le test de la montre ou le mini-test d'état mental (MMST) sont réalisés. Les procédures d'imagerie telles que la tomodensitométrie et l'IRM font également partie du diagnostic. Les symptômes qui surviennent donnent des indices sur le type de tauopathie.
Complications
Malheureusement, la tauopathie ne peut pas être complètement guérie, il n'y a donc pas de résultat complètement positif pour cette maladie. Les personnes concernées souffrent de plaintes différentes. Cela entraîne une perte d'appétit et une incontinence. Une agitation intérieure ou une confusion peuvent également survenir et avoir un effet très négatif sur la vie quotidienne du patient.
De nombreux patients dépendent alors de l'aide d'autres personnes dans leur vie et ne peuvent plus faire beaucoup de choses par eux-mêmes dans la vie quotidienne. La dépression ou les tremblements se produisent également dans la tauopathie. De plus, la plupart des patients souffrent de problèmes de comportement et de troubles de la marche. Une perte de coordination peut également survenir.
En raison de la confusion, le risque de blessure augmente énormément, de sorte que les personnes touchées peuvent également perdre connaissance. Les patients souffrent également souvent de maux de tête ou de troubles de la concentration. Les symptômes de la tauopathie peuvent être limités à l'aide de médicaments.
Il n'y a pas de complications. Cependant, une guérison complète ne peut être obtenue. On ne peut généralement pas prédire si cette maladie conduira à une espérance de vie réduite pour le patient.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Un médecin doit être consulté en cas de tauopathie si la personne concernée souffre d'une perte d'appétit sévère et d'incontinence. Dans de nombreux cas, une dépression ou des difficultés à bouger surviennent. Beaucoup présentent également un comportement anormal dans la tauopathie, qui devrait également être vérifié par un médecin. De graves problèmes de concentration ou des maux de tête sévères peuvent également indiquer cette maladie. Tout d'abord, la tauopathie peut être détectée par un médecin généraliste ou un pédiatre. Le traitement ultérieur dépend des symptômes exacts et est effectué par un spécialiste.
Traitement et thérapie
Les tauopathies ne peuvent pas encore être traitées de manière causale. Dans le cadre de la maladie d'Alzheimer, différents médicaments sont administrés qui visent à améliorer la mémoire. Pour les autres tauopathies également, des méthodes de traitement symptomatique sont utilisées pour améliorer les symptômes et retarder l'évolution de la maladie.
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Bien que la plupart des tauopathies soient génétiques, un mode de vie sain et un exercice mental constant peuvent aider à retarder l'apparition et la progression de la maladie.
Suivi
La taupathie est incurable et affecte l'espérance de vie des personnes touchées. Le suivi de cette maladie n'est donc possible que dans une mesure limitée. La détection précoce est d'une grande importance pour le cours ultérieur. La prise et la posologie des médicaments ainsi que l'évolution de la maladie doivent être surveillées par le médecin traitant.
Les effets secondaires possibles du médicament ainsi que les nouveaux symptômes peuvent être traités plus rapidement. Les patients sont plus susceptibles de développer une pneumonie. Cela peut être contrecarré en prenant des précautions pour maintenir la santé pulmonaire, comme des vaccinations régulières contre la grippe. Puisqu'il y a des déficiences physiques, une aide aux soins est nécessaire dans la vie quotidienne.
Parfois, les patients ont également besoin d'un fauteuil roulant. La physiothérapie peut également améliorer ou ralentir les troubles du mouvement. Si possible, les activités sportives pendant les loisirs sont positives pour le corps et l'esprit. Le type de sport et l'intensité doivent être clarifiés au préalable avec un médecin.
Les déficiences physiques entraînent généralement également des problèmes psychologiques tels que la dépression. Le conseil psychologique et l'implication dans la vie de famille sont importants pour les personnes touchées. Les amis jouent également un rôle majeur pour que le patient ne soit pas seul face à sa situation et puisse mieux y faire face.
Tu peux le faire toi-même
Les tauopathies ne peuvent pas encore être traitées de manière causale. Il est préférable pour les personnes touchées de contacter un neurologue afin qu'elles puissent prendre les mesures appropriées. Le traitement symptomatique doit être effectué en collaboration avec un médecin spécialiste.
Un traitement médical est nécessaire si des symptômes tels qu'une perte d'appétit ou une contrainte au lit sont présents. Les personnes touchées sont généralement si gravement malades qu'elles ne peuvent plus agir de manière indépendante. L'aide des proches est d'autant plus importante qu'elle doit s'assurer que le médicament est pris conformément aux instructions et que le patient ne présente aucun autre symptôme. Afin d'éviter les plaies au lit, le malade doit régulièrement changer de position ou être amené dans une autre position. De plus, diverses pommades issues de l'homéopathie peuvent être utilisées.
Les personnes proches de vous ont souvent elles-mêmes besoin d'un soutien thérapeutique. Surtout au dernier stade de la maladie, les personnes touchées ne peuvent généralement plus reconnaître leurs connaissances, ce qui représente un énorme fardeau émotionnel pour elles. La plupart des tauopathies étant d'origine génétique, la prévention n'est pas non plus possible. Cependant, un mode de vie sain et un entraînement mental régulier peuvent retarder la maladie. Il est préférable de discuter des mesures raisonnables et nécessaires en détail avec le spécialiste responsable.
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