Syndrome d'Aicardi-Goutières

le Syndrome d'Aicardi-Goutières est une mutation génétique héréditaire autosomique récessive extrêmement rare qui déclenche un trouble du développement génétiquement hétérogène dans le cerveau des nourrissons d'environ trois mois et, en plus de troubles moteurs sévères, est associée à la spasticité et à l'épilepsie. Pour les phénotypes sévères, une espérance de vie maximale de dix ans est une ligne directrice, bien que les phénotypes plus doux avec des mutations RNASEH2B puissent vivre plus de dix ans.

Qu'est-ce que le syndrome d'Aicardi-Goutières?

Le médecin comprend le syndrome d'Aicardi-Goutières comme une maladie héréditaire autosomique récessive qui correspond à un trouble du développement cérébral génétiquement hétérogène chez les bébés d'environ trois mois.

Le médecin comprend le syndrome d'Aicardi-Goutières comme une maladie héréditaire autosomique récessive qui correspond à un trouble du développement cérébral génétiquement hétérogène chez les bébés d'environ trois mois. Cliniquement, le syndrome a un aspect similaire à une infection intra-utérine, c'est-à-dire une infection qui a été acquise dans l'utérus, mais aucun agent pathogène ne peut être détecté car il existe une cause génétique.

Certaines enzymes du noyau cellulaire sont moins actives que d'habitude en raison du défaut génétique et nettoient donc nettement moins les chromosomes des fausses protéines ARN. Cela conduit à une accumulation de segments d'ADN dans les cellules. Comme cela provoque la mort des cellules, le système immunitaire devient actif et provoque une inflammation dans les zones concernées.

En 1984, les médecins français Françoise Goutières et Jean François Aicardi ont décrit ce phénomène pour la première fois. Depuis lors, moins de 150 cas sont connus, de sorte que le défaut génétique est d'autant plus rare. Les cas individuels ont jusqu'à présent été principalement observés dans les familles, puisqu'un deuxième enfant développera également le syndrome avec une probabilité de 25%.

causes

Il n'y a pas de forme acquise de syndrome d'Aicardi-Goutières. Le trouble du développement du cerveau est toujours congénital et peut être attribué à une mutation génétique autosomique récessive. Pour déclencher une épidémie, le gène défectueux doit être présent des deux côtés de l'héritage. Cependant, de nouvelles mutations sont également possibles. Jusqu'à présent, cinq emplacements de gènes ont été liés à la mutation.

Ceux-ci incluent TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B et RNASEH2C ainsi que SAMHD1. Les premières descriptions du syndrome supposent une cause en relation avec le gène TREX1 sur le chromosome 3p21. Les gènes RNASEH2-A sont des locus génétiques pour trois protéines différentes qui jouent un rôle dans la formation de l'enzyme du noyau de la cellule trimérique RNase H.

Cette enzyme du noyau cellulaire est à son tour responsable de l'élimination des éléments constitutifs des molécules d'ARN mal placés de l'ADN. Sans la RNase H, la mort embryonnaire précoce se produit. Si, en revanche, l'enzyme du noyau cellulaire est présente mais pas totalement active, des fragments individuels de certains gènes sont stockés dans les cellules du corps. Ils provoquent l'apoptose, qui déclenche un processus inflammatoire basé sur la réaction immunitaire naturelle.

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Symptômes, maux et signes

Les enfants atteints du syndrome d'Aicardi-Goutières sont difficiles à nourrir. Vous avez des mouvements oculaires saccadés et des agitations et souffrez de légères crises de fièvre et de vomissements. Un peu moins de la moitié des enfants affectés perdent les habiletés motrices qu'ils ont acquises jusqu'à présent après environ six mois. En ce qui concerne la motricité, des signes pyramidaux apparaissent notamment.

En plus de la paralysie spastique, il peut y avoir des mouvements non coordonnés qui provoquent la contraction des muscles des bras et des jambes ou provoquent des convulsions. En plus de la perturbation du tonus musculaire, des organes tels que le foie et la rate sont parfois agrandis. Plus tard, il y a un retard croissant dans le développement psychomoteur. Parfois, des changements cutanés semblables à des engelures se produisent également.

Diagnostic et cours

Dans le diagnostic différentiel, le médecin doit avant tout exclure la présence de parasites Toxoplasma en cas de suspicion de syndrome d'Aicardi-Goutières. La tomodensitométrie montre des calcifications dans les noyaux gris centraux des deux côtés de l'AGS. La perte de matière cérébrale et les malformations de la matière cérébrale peuvent également être des indications de tomodensitométrie.

L'examen de l'eau nerveuse montre une augmentation du taux de lymphocytose dans le LCR et des interférons alpha, qui indiquent un processus inflammatoire dans le système nerveux central. Dans le sérum des patients atteints d'AGS, les plaquettes sanguines sont réduites et en même temps les valeurs des enzymes hépatiques sont augmentées. En ce qui concerne l’évolution de la maladie, nombre de personnes atteintes meurent encore dans l’enfance, dix ans étant l’espérance de vie maximale pour les formes particulièrement sévères de la mutation.

Les patients avec des formes plus douces vivent souvent jusqu'à plus de dix ans. Ces phénotypes plus doux correspondent pour la plupart aux mutations RNASEH2B, qui sont présentes dans presque la moitié de tous les cas. La maladie progresse au début sur plusieurs mois jusqu'à ce qu'il y ait un handicap multiple. Après ces premiers mois, cependant, la maladie se stabilise généralement de manière régulière. Bien que jusqu'à présent, presque tous les patients âgés de plus de dix ans aient dû lutter contre de graves incapacités multiples, dans des cas individuels, des cours beaucoup plus modérés ont eu lieu.

Complications

Le syndrome d'Aicardi-Goutières a des complications sévères qui peuvent avoir un impact très négatif sur les personnes et les enfants. Dans la plupart des cas, le syndrome se manifeste par des difficultés d'alimentation et des mouvements oculaires saccadés et incontrôlés. À mesure que la maladie progresse, la fièvre et les vomissements deviennent plus fréquents.

Avec le syndrome d'Aicardi-Goutières, les enfants présentent une paralysie spastique des bras et des jambes, de sorte qu'ils ne peuvent plus se coordonner et les déplacer correctement. Dans le pire des cas, des convulsions peuvent survenir, ce qui peut être particulièrement dangereux pour les enfants. Le syndrome d'Aicardi-Goutières entraîne également un retard mental.

Dans la plupart des cas, les symptômes entraînent la mort dans l'enfance, de sorte que l'espérance de vie diminue énormément. Si l'enfant ne meurt pas avec le syndrome d'Aicardi-Goutières, il y aura des complications et des difficultés considérables dans la vie quotidienne. En raison des limitations physiques et psychologiques, le patient est toujours dépendant de l'aide d'autres personnes et soignants.

Un séjour à l'hôpital est généralement nécessaire. Le syndrome d'Aicardi-Goutières peut également affecter le foie et la rate, les faisant grossir. Cela entraîne généralement des douleurs dans les organes respectifs.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Dans la plupart des cas, le syndrome d'Aicardi-Goutières ne peut être traité par un médecin. Le patient meurt après les dix premières années de sa vie. En règle générale, les symptômes sont déjà déterminés par un pédiatre. Cependant, les parents peuvent contacter un pédiatre s'il y a des retards notables dans le développement ou dans le développement de divers types de spasticité.

Une visite chez le médecin est nécessaire même avec des mouvements saccadés et une fièvre forte et persistante. Habituellement, les médicaments peuvent limiter la fièvre et les vomissements. Il n'est pas rare que les enfants souffrent de paralysie et de crampes. Ceux-ci peuvent également être limités par le traitement, de sorte que dans ces cas, une visite chez le médecin est également recommandée.

Un médecin urgentiste peut également être appelé en cas d'urgence aiguë ou de convulsions. Il n'est pas rare que les parents souffrent de troubles psychologiques ou de dépression. Dans ce cas, le traitement psychologique des parents est recommandé. Celui-ci doit bénéficier d'un soutien psychologique, surtout après le décès de l'enfant du syndrome d'Aicardi-Goutières.

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Traitement et thérapie

Le syndrome d'Aicardi-Goutières ne peut pas encore être traité de manière causale, mais uniquement traité de manière symptomatique. Dans ce contexte, les crises peuvent être évitées par l'administration de médicaments antiépileptiques, par exemple. Des mesures physiothérapeutiques sont généralement utilisées pour réduire la spasticité et les contractures.

Certaines pommades et crèmes peuvent être utilisées contre les symptômes cutanés. Les options thérapeutiques incluent également une intervention précoce, au cours de laquelle non seulement les enfants affectés mais surtout les parents sont pris en charge.

Perspectives et prévisions

Le syndrome d'Aicardi-Goutières entraîne diverses malformations et stress pour le patient. Les parents de l'enfant en particulier sont souvent affectés par de graves troubles psychologiques et une dépression et ont donc besoin d'un soutien psychologique.

L'enfant lui-même souffre de graves handicaps et de crises d'épilepsie. Cela entraîne une fièvre intense et des vomissements. Souvent, l'enfant souffre également de mouvements incontrôlables des yeux et de paralysie dans différentes parties du corps. De plus, des convulsions peuvent survenir, souvent associées à de la douleur. Le développement de l'enfant est sévèrement limité par le syndrome d'Aicardi-Goutières et des troubles moteurs surviennent. Le syndrome affecte également négativement le système nerveux central. La qualité de vie du patient est extrêmement limitée et la personne concernée est généralement dépendante de l'aide d'autres personnes dans la vie quotidienne.

Le syndrome d'Aicardi-Goutières ne peut être traité, seuls les symptômes peuvent donc être limités. Les crises d'épilepsie peuvent être réduites relativement bien à l'aide de médicaments. Diverses thérapies sont également disponibles pour le patient.

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la prévention

Un fœtus peut être testé pour le syndrome d'Aicardi-Goutières alors qu'il est encore dans l'utérus en prélevant un échantillon de liquide amniotique. Les futurs parents peuvent alors se prononcer contre l'enfant. Aucune autre mesure préventive n'est disponible car le syndrome est une mutation.

Suivi

Les options de soins de suivi sont relativement limitées dans le syndrome d'Aicardi-Goutières. Le patient est toujours dépendant d'un traitement médical pour soulager les symptômes et éviter d'éventuelles complications. En règle générale, l'espérance de vie de la personne touchée est également considérablement réduite par le syndrome.

Étant donné que la maladie est héréditaire, elle ne peut pas être traitée complètement. Un traitement purement symptomatique est proposé au patient. Si vous souhaitez avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué pour éviter la récidive du syndrome d'Aicardi-Goutières. Les personnes touchées dépendent principalement de la prise de médicaments.

Ceux-ci doivent être pris régulièrement et les interactions possibles avec d'autres médicaments doivent également être prises en compte. Les enfants reçoivent une thérapie et un soutien appropriés afin de contrer la spasticité. Cependant, ils ne peuvent pas être complètement guéris.

Le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome d'Aicardi-Goutières a souvent un effet positif sur l'évolution de la maladie. Il n'est pas rare que des informations soient échangées et que la vie de tous les jours soit facilitée. De plus, les parents sont souvent également dépendants d'un traitement psychologique. Les conversations avec des amis ou des connaissances peuvent également être utiles.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome d'Aicardi-Goutières est une maladie à handicaps multiples. Les parents devront rechercher un traitement médical permanent avec leur enfant. Le fardeau des parents est très élevé et un soutien psychologique est fortement recommandé. Une aide professionnelle supplémentaire pour les soins quotidiens de l'enfant doit également être recherchée sans hésitation.

S'il y a d'autres enfants dans la famille, la possibilité de les placer dans un établissement de soins doit également être discutée. Étant donné que l'enfant malade a besoin de soins intensifs, le fardeau ne doit pas être sous-estimé. Pour les parents dont l'enfant est malade, le risque de dépression est particulièrement élevé. Prendre soin de sa propre santé - physiquement et mentalement - ne doit pas être négligé. Les parents ne peuvent être un soutien stable pour leur enfant que s'ils sont eux-mêmes stables.

Les convulsions et les vomissements fréquents nécessitent une observation constante de l'enfant. L'enfant a besoin de soins parentaux ou professionnels pour toutes les activités de la vie quotidienne.

Les parents doivent assurer un mouvement suffisant grâce à des exercices moteurs, rendre l'alimentation de l'enfant riche en substances vitales et facilement digestible, et assurer un apport hydrique suffisant. Le soutien physiothérapeutique est particulièrement important pour réduire les crises spastiques et accompagne la pharmacothérapie avec des médicaments antiépileptiques. Les parents peuvent traiter les dermatoses de manière positive en appliquant soigneusement des crèmes et des onguents.