Aniridie

Sous Aniridie, également sous les synonymes médicaux Iris aplasie et Iridérémie connue, est une anomalie congénitale de l'iris, iris, des deux yeux. C'est une maladie héréditaire rare qui peut également être associée à des maladies dans d'autres parties du corps. La maladie est considérée comme incurable, mais l'espérance de vie générale n'est pas limitée.

Qu'est-ce que l'aniridie?

Traduit littéralement, le terme signifie aniridie sans iris. Il fait référence à l'absence partielle ou totale de l'iris. Il s'agit d'une malformation génétique de l'organe de la vision avec des influences complexes sur le développement ultérieur pendant l'adolescence.

Parce que l'iris est partiellement absent des deux yeux ou n'est pas présent du tout, les pupilles ne peuvent pas fermer ou fermer correctement et réguler l'incidence de la lumière dans les yeux, comme c'est toujours le cas avec une personne ayant une vision normale. Dans le cas d'un trouble visuel génétique, la vue des personnes atteintes est toujours gravement altérée, et dans le cas de processus de maladie fulminante, une cécité complète peut également survenir.

Mais il existe également des formes plus douces connues dans lesquelles les personnes touchées n'ont presque aucun problème et peuvent même acquérir un permis de conduire. Au cours de la vie adulte, les patients souffrent non seulement d'iridérémie, mais également d'une variété de comorbidités qui peuvent, mais ne doivent pas, se manifester avec le temps en raison du défaut génétique. Seul le médecin peut juger si un nouveau symptôme est directement lié à l'absence d'irides.

causes

Les causes de l'aniridie résident dans un défaut génétique, une soi-disant aberration chromosomique. Ce défaut génétique est inné et accompagnera les personnes touchées toute leur vie. D'après les examens génétiques humains prélevés sur des échantillons de sang des personnes atteintes, on sait qu'il existe un défaut dans le 11e chromosome.

Le gène PAX6 affecté est sur le 11e chromosome et est considéré comme la cause de la maladie. Le dysfonctionnement de ce gène entraîne un retard dans le développement des deux yeux, de sorte que la maturation complète de la fonction oculaire est terminée trop tôt et n'est pas terminée au début de la naissance. C'est un soi-disant dysfonctionnement chromosomique autosomique dominant.

Le risque de développer une aniridie est statistiquement de 1: 100 000, les deux sexes sont également affectés. Dans la forme particulière de l'aniridie dite sporadique, la mutation chromosomique rare survient chez un enfant dont les parents ne sont pas affectés. Un cas sur trois d'iris manquant est une mutation de novo.

Dans les deux formes, le gène joue un rôle dans le développement des deux yeux, c'est pourquoi les deux yeux sont touchés par la maladie. Néanmoins, il existe également peu de cas individuels documentés dans la littérature médicale mondiale dans lesquels un seul œil a été atteint d'aniridie.

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Symptômes, maux et signes

Un manque de cellules souches lombaires provoque une variété de symptômes qui affectent la cornée de l'œil, comme une kératite chronique et difficile à traiter. La présence d'une aniridie isolée ou d'une aniridie dans le contexte d'autres développements génétiques anormaux, par exemple un syndrome WAGR, ne peut être découverte que sur la base d'autres diagnostics différentiels génétiques humains. Le diagnostic est généralement posé par le pédiatre immédiatement après la naissance.

De nombreux patients se plaignent de troubles visuels tels qu'une vision double ou une vision floue. Souvent, la vision est globalement limitée et la personne concernée souffre d'effets secondaires tels que des étourdissements ou des maux de tête. De plus, l'aniridie peut entraîner une kératite chronique. Une telle inflammation cornéenne se manifeste par une sensibilité à la lumière et la cornée trouble caractéristique.

Des douleurs oculaires et des yeux secs peuvent également survenir. Si la photophobie s'est déjà développée à la suite de l'aniridie, il existe également des signes tels que des mouvements oculaires involontaires, une rougeur des yeux et une inflammation. L'augmentation de la pression intraoculaire peut provoquer des lésions irréversibles du nerf optique. Cela peut entraîner une perte complète de la vision, qui est annoncée par des restrictions dans le champ de vision, des scintillements et d'autres symptômes.

La lentille fortement opacifiée peut provoquer des effets secondaires tels que des maux de tête constants ou un malaise. Extérieurement, l'aniridie peut être reconnue par l'élargissement visible de l'iris et le manque de tissu d'iris. L'iris apparaît presque complètement monochrome et est généralement gris foncé à noir. Certaines personnes présentent des saignements ou une inflammation. Le diagnostic peut être fait rapidement en fonction de ces symptômes.

Diagnostic et cours

L'évolution de l'aniridie est toujours prolongée et chronique, de sorte que les patients souffrent de la maladie elle-même et de ses conséquences pour le reste de leur vie. Peu de personnes touchées ne développent aucun autre effet secondaire en dehors de la mauvaise vue réelle.

La soi-disant photophobie est typique, cette hypersensibilité générale à la lumière rend le processus visuel plus difficile et s'accompagne également de symptômes végétatifs d'accompagnement tels que maux de tête ou malaise constants. Les personnes touchées souffrent également de mouvements oculaires involontaires constants, appelés nystagmus.

L'augmentation de la pression intraoculaire, le glaucome à angle fermé, peut entraîner des lésions irréversibles du nerf optique et par conséquent une perte complète de la vision. Chez la plupart des patients souffrant d'aniridie, le cristallin est modérément à sévèrement trouble, ce que l'on appelle une cataracte.

Complications

L'aniridie ne peut pas être guérie, mais il n'y a pas d'espérance de vie inférieure pour les personnes touchées. La plupart des patients ont une mauvaise vue en raison de l'aniridie. Ceci est généralement déjà présent dans l'enfance et ne s'acquiert pas au cours de la vie. L'aniridie crée également une forte sensibilité à la lumière.

Une lumière vive entraîne des douleurs oculaires et affecte le processus visuel. Les personnes touchées ne peuvent pas faire face à la vie quotidienne sans une aide visuelle spéciale et en dépendent. La forte sensibilité à la lumière provoque de graves maux de tête et des vertiges.

La plupart du temps, les patients subissent également des mouvements oculaires qui ne peuvent pas être contrôlés arbitrairement. Dans le pire des cas, cela peut conduire à un défaut du nerf optique, par lequel le patient perd la vue et devient aveugle.

Le traitement n'est pas possible. Cependant, il peut limiter relativement bien les symptômes tels qu'une mauvaise vue ou des maux de tête. Le médecin peut également prescrire des lunettes ou des lentilles de contact spéciales pour aider à atténuer le symptôme. Il n'y a pas d'autres complications, mais la vie du patient est limitée.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

En règle générale, l'aniridie est déterminée et diagnostiquée par un pédiatre immédiatement après la naissance de l'enfant ou au plus tard. Pour cette raison, le médecin n'a généralement pas besoin d'être revisité. Le traitement direct de cette maladie n'est également possible que dans une mesure limitée. Les personnes touchées souffrent de problèmes visuels graves et d'une mauvaise vue.

Si, par conséquent, des problèmes visuels surviennent de manière inattendue ou sans raison particulière, ils doivent dans tous les cas être traités par un médecin. Un traitement par un médecin est également nécessaire pour la photophobie. Il n'est pas rare que les patients souffrent également de mouvements involontaires des yeux, ce qui peut limiter considérablement la vie quotidienne. La nébulosité de la lentille peut également être une plainte typique d'aniridie et doit donc être traitée par un médecin dans tous les cas.

Il n'est pas rare que l'aniridie se produise avec d'autres maladies, de sorte qu'un traitement précoce peut avoir des effets très positifs sur l'état général du patient. Les personnes touchées peuvent également souffrir de problèmes rénaux ou d'une tumeur. En cas de problèmes rénaux, ceux-ci doivent également être examinés par un médecin.

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Traitement et thérapie

Bien que la cause de l'aplasmie de l'iris soit clairement connue, malheureusement, jusqu'à présent, les personnes touchées ne peuvent pas être traitées par un traitement causal, c'est-à-dire lié à la cause. Toutes les mesures de traitement sont basées d'une part sur le degré de gravité et d'autre part sur les symptômes en constante évolution du patient.

En règle générale, de plus en plus de symptômes apparaissent à mesure que la maladie progresse, de sorte que le traitement est long, chronophage et également coûteux. Les adultes souffrant d'aniridie reçoivent une formation sur la façon de se comporter et de s'adapter à leur environnement. Par exemple, des lunettes de soleil avec des lunettes de protection extrêmes et des teintes de 80% sont nécessaires.

Chaque enfant aniridien doit être soumis à un examen génétique le plus tôt possible et recevoir des soins oculaires réguliers. Des examens échographiques réguliers des reins sont également nécessaires pour exclure une soi-disant tumeur de Wilms. Afin d'éviter complètement l'incidence de la lumière, certaines personnes atteintes peuvent porter des lentilles de contact Aniridie Spezial avec un iris artificiel et une pupille fixe. Les interventions chirurgicales ne peuvent être effectuées que dans des centres ophtalmologiques certifiés.

Perspectives et prévisions

Le pronostic de l'aniridie doit être classé comme défavorable. À ce jour, la maladie congénitale ne peut être guérie avec les options médicales disponibles. Le développement de l'œil prend fin prématurément et ne peut être régulé par l'administration de préparations hormonales ou une opération. Dans le même temps, les symptômes peuvent s'aggraver dans certaines circonstances.

Des complications telles qu'une augmentation de la pression interne dans l'œil, une opacification du cristallin et de la cornée peuvent entraîner une augmentation des symptômes. Cela va de pair avec une réduction supplémentaire de la vue déjà affaiblie. De plus, il existe un risque que d'autres maladies ou un dysfonctionnement de la fonction rénale se développent. Cela réduit considérablement les chances de guérison.

Avec un diagnostic précoce et un démarrage rapide du traitement, des thérapies ciblées pour améliorer la vue peuvent apporter un léger soulagement. Cela crée le meilleur développement possible de la vision dans les circonstances données. De plus, les aides visuelles peuvent conduire à des améliorations supplémentaires mais gérables de la vision.

Les perspectives de pronostic d'un léger défaut génétique sont également faibles. Bien qu'il y ait très peu de déficiences dans la vie quotidienne, il existe toujours un risque que les symptômes existants s'aggravent au cours de la vie.

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la prévention

Il n'est pas possible de prévenir cette maladie oculaire héréditaire. Il a été constaté qu'un test de liquide amniotique ne convient pas non plus pour détecter cette malformation des deux yeux chez l'enfant à naître.

Vivre avec l'aniridie en s'adaptant à des conditions d'éclairage qui changent rapidement ou pour éviter un éblouissement douloureux ne peut être facilité qu'en appliquant systématiquement les règles de conduite particulières et en adaptant les surfaces dans l'environnement de travail ou scolaire. Parce que chaque sensation d'éblouissement est douloureuse pour les personnes touchées, peut réduire l'acuité visuelle et conduire à des insécurités de mouvement.

Suivi

Jusqu'à présent, l'aniridie ne peut être que partiellement compensée. Le suivi va donc de pair avec le traitement proprement dit. Dans le cadre de la thérapie, le patient reçoit des lunettes de protection contre la lumière qui doivent être régulièrement ajustées à la force visuelle actuelle. Les soins de suivi peuvent également inclure une clarification génétique de la cause.

Selon le déclencheur, le patient peut avoir besoin de subir des examens supplémentaires. Les soins de suivi garantissent que l'aniridie se développe comme prévu et qu'aucune complication ne survient. S'il y a des problèmes visuels ou d'autres problèmes dans le contour des yeux quelques mois après le traitement, un suivi est nécessaire.

Les personnes atteintes d'aniridie doivent subir une échographie de leurs reins tous les trois à six mois, car la maladie est associée à un risque accru de tumeur de Wilm. Si la tumeur est détectée tôt, il y a 94 pour cent de chances de guérison. Les patients doivent passer les examens nécessaires pour identifier les tumeurs à un stade précoce et améliorer les chances de guérison.

Les contrôles réguliers doivent être effectués pendant toute la vie. Le médecin responsable peut fournir plus de détails sur les contrôles de suivi nécessaires et les autres mesures de suivi et également conseiller le patient sur les aides visuelles appropriées.

Tu peux le faire toi-même

Il n'y a pas de mesures préventives pour cette maladie oculaire héréditaire. Même une amniocentèse ne peut pas clarifier si la malformation des yeux est présente chez l'enfant à naître. Étant donné que les personnes atteintes d'aniridie ont un risque accru de développer un glaucome et des cataractes, les ophtalmologistes et les opticiens doivent s'assurer que leur fonction visuelle est maintenue lors de contrôles réguliers.

La thérapie habituelle consiste en l'adaptation de lunettes individuelles de protection contre la lumière avec un filtre de bord spécial immédiatement après la naissance de la personne concernée. À partir de l'âge de deux ans environ, la myopie ou l'hypermétropie peuvent être compensées par des lunettes. Les lentilles de contact normales doivent absolument être évitées. Cependant, afin d'éviter complètement l'incidence de la lumière, les patients peuvent porter des lentilles de contact spéciales pour l'aniridie avec un iris artificiel et une pupille fixe. Même si la maladie ne peut pas être traitée, au moins les symptômes, c'est-à-dire une mauvaise vue et des maux de tête, peuvent être relativement bien soulagés.

Étant donné que chaque sensation d'éblouissement est associée à de la douleur pour les personnes touchées, les surfaces qui réfléchissent bien la lumière doivent également être adaptées à l'environnement de travail ou à l'école. Les règles de conduite particulières doivent également être respectées. Par exemple, la personne affectée doit éviter les environnements dont les conditions d'éclairage changent rapidement.