Syndrome de Barber-Say

le Syndrome de Barber-Say est une maladie héréditaire rare avec une pilosité accrue et une physionomie faciale notable. Jusqu'à présent, seuls dix cas ont été documentés depuis sa première description, de sorte que la recherche sur le syndrome n'en est qu'à ses débuts. Ni l'hérédité ni la cause de la maladie ne sont connues à ce jour.

Qu'est-ce que le syndrome de Barber Say?

En 1982, N. Barber et ses collègues ont décrit pour la première fois une maladie appelée syndrome de Barber-Say. La maladie n'a été documentée que chez dix patients depuis sa première description. On estime que l'incidence du syndrome est inférieure à un cas sur 1 000 000 personnes. On pense que le syndrome de Barber-Say est une maladie héréditaire.

Le type exact d'hérédité n'est pas encore connu, mais un héritage autosomique dominant est suspecté. Le tableau clinique est principalement caractérisé par une hypertrichose, qui va bien au-delà des cheveux normaux. En règle générale, cela est combiné à une atrophie de la peau, ce qui donne à la personne touchée une apparence émaciée et émaciée. De plus, des désalignements des paupières et des zones buccales excessivement larges sont souvent observées.

En raison du petit nombre de cas documentés, le syndrome de Barber-Say est loin d'avoir fait l'objet de recherches concluantes. En particulier, la recherche sur les causes en est à ses débuts, car les cas mal documentés ne fournissent pas une base solide pour une étiologie plus approfondie.

causes

Des recherches antérieures suggèrent une base héréditaire pour le syndrome de Barber-Say. Dans un cas, le complexe de symptômes a été transmis de mère en fils de manière documentée. Dans le cas ainsi documenté, la mère avait également une fente palatine et une perte auditive conductrice. En théorie, le cas évoqué aurait donc pu être un syndrome complètement différent.

La recherche à ce jour n'a pas montré si le syndrome est basé sur un héritage dominant autosomique récessif, autosomique dominant ou lié à l'X. Il y a des spéculations dans la médecine actuelle sur un lien avec le syndrome de macrostomie d'Ablepharon, tout aussi rare. Les deux syndromes ne semblent pas appartenir au même groupe, mais malgré leurs différences, ils semblent affecter le même gène.

Vraisemblablement, les deux maladies sont des mutations différentes du même gène. Cependant, on ne sait rien de plus sur le locus du gène dans le syndrome de macrostomie d'Ablepharon.

Symptômes, maux et signes

Le syndrome de Barber-Say se manifeste principalement par une hypertrichose généralisée congénitale. La pilosité extrême du patient est généralement perceptible immédiatement après la naissance. Il en va de même pour le visage accrocheur de la personne touchée, qui attire le regard avec une large arête du nez, un nez antéversé et des lèvres particulièrement fines.

Malgré la pilosité par ailleurs extrême, les patients manquent de sourcils ou sont au moins moins prononcés. Les paupières sont affectées par des désalignements ou sont complètement absentes. De plus, il existe souvent un hypertélorisme ou un telekanthus. Il en va de même pour les oreilles mal formées et la peau trop extensible ou en excès. Il peut également y avoir une hypoplasie des mamelons. L'absence complète des glandes mammaires est un symptôme tout aussi envisageable.

Souvent, l'éruption des dents est retardée chez les patients atteints du syndrome de Barber-Say. Vraisemblablement, dans des cas individuels, des symptômes supplémentaires peuvent apparaître qui n'ont pas encore été enregistrés en raison du petit nombre de cas documentés.

Diagnostic et cours

Le diagnostic du syndrome de Barber-Say peut être difficile. Puisqu'aucun gène spécifique n'a été tenu responsable du syndrome jusqu'à présent, l'examen génétique moléculaire du patient est loin d'être proche. Au mieux, le médecin pose le diagnostic par diagnostic visuel, faute de critères diagnostiques solides.

Le diagnostic différentiel et la différenciation du syndrome de macrostomie d'Ablepharon, tout aussi rare, est une entreprise difficile. Ni pour le syndrome de Barber-Say ni pour le syndrome de macrostomie d'Ablepharon, l'étiologie n'a été définitivement clarifiée ou réduite à un locus de gène spécifique. La distinction entre les deux syndromes est principalement déterminée par les anomalies génitales mineures du syndrome de Barber-Say. Jusqu'à présent, la médecine a assumé une évolution plutôt favorable de la maladie pour le syndrome de Barber-Say.

Complications

Les modèles cliniques du syndrome de Barber-Say sont une pilosité accrue et une physionomie faciale remarquable. Les cheveux du patient vont bien au-delà des cheveux normaux des personnes en bonne santé, tandis que les sourcils sont absents ou moins prononcés. Les paupières sont mal alignées ou totalement absentes.

Une distance agrandie marque les yeux ou les coins intérieurs des yeux. La zone de la bouche et du nez est exceptionnellement large. Les mêmes anomalies s'appliquent aux oreilles malformées. De plus, il y a un rétrécissement des tissus de la peau, ce qui donne au patient un aspect émacié et émacié.

Chez certaines personnes touchées, l'éruption dentaire se produit tardivement. Le syndrome de Barber-Say n'ayant jusqu'à présent été documenté que dix fois dans le monde, la médecine est très éloignée des approches thérapeutiques individuelles. Bien que l'espérance de vie du patient ne soit pas nécessairement limitée, les complications physiologiques s'accompagnent d'un niveau élevé de détresse psychologique. Divers traitements cosmétiques et interventions invasives pour éliminer les poils excessifs et les déformations visibles sont envisageables.

Un traitement médicamenteux est également possible. Cependant, dans ces cas, il y a souvent des effets secondaires qui entraînent des complications supplémentaires. Le pronostic d'une guérison complète est négatif, car les symptômes et les effets secondaires évidents du syndrome de Barber-Say ne peuvent pas être complètement éliminés. Pour atténuer les complications psychosomatiques, un traitement par un psychothérapeute est envisageable.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Le syndrome de Barber-Say étant une maladie héréditaire extrêmement rare, un diagnostic médical est difficile. Des symptômes typiques tels que la pilosité extrême et le visage visible du patient sont généralement remarqués immédiatement après la naissance. Des signes tels qu'un large pont du nez, des sourcils manquants ou des lèvres particulièrement fines donnent lieu à un examen plus détaillé. Le tableau clinique conduit généralement automatiquement à un diagnostic physique de routine.

Cependant, en raison du petit nombre de cas, un diagnostic spécifique du syndrome n'est généralement pas possible. Cependant, les caractéristiques physiques des parents - dans un cas documenté, une fente palatine a été trouvée - et d'éventuelles maladies concomitantes peuvent fournir des indices décisifs pour le diagnostic du syndrome de Barber-Say.

Les parents ayant des antécédents de maladies génétiques ou des cas de maladies héréditaires dans leur famille élargie devraient aborder cette question dans le cadre du conseil en matière de grossesse et des examens médicaux associés. Cela permet à l'enfant d'être examiné avant la naissance et testé pour d'éventuelles maladies génétiques telles que le syndrome de Barber-Say.

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Traitement et thérapie

L'étiologie du syndrome de Barber-Say reste un mystère. Pour cette raison, la médecine est actuellement loin de fournir un traitement causal de la maladie. Quant au syndrome de macrostomie d'Ablepharon, seules des options de traitement symptomatique sont possibles. Le traitement consiste généralement en des interventions chirurgicales reconstructives.

La reconstruction dans le syndrome de Barber-Say est généralement limitée aux paupières et aux oreilles du patient. Si nécessaire, les hypoplasies des mamelons peuvent également être traitées chirurgicalement. Le nez sensiblement large peut également être corrigé par une intervention chirurgicale si nécessaire. Les patients ne doivent pas nécessairement se faire traiter le nez s'ils ne se soucient pas de la largeur.

Fondamentalement, le syndrome de macrostomie capablepharon présente des désalignements et des anomalies pires que le syndrome de Barber-Say. Différentes approches thérapeutiques sont disponibles pour lutter contre la forte pilosité du syndrome de Barber-Say. En plus des traitements externes utilisant des méthodes de médecine esthétique et esthétique, des traitements médicamenteux sont envisageables, mais en raison des effets secondaires, ils ne sont recommandés que pour les personnes souffrant de souffrances graves.

Les procédures cosmétiques telles que l'épilation à la cire ou d'autres méthodes telles que le traitement au laser sont généralement plus douces que les médicaments à long terme et sont associées à beaucoup moins d'effets secondaires. Les patients peuvent faire face à des défis psychologiques, en particulier pendant la puberté. Si tel est le cas, un contact précoce avec un psychothérapeute empêche idéalement les personnes concernées de se retirer de la société.

Perspectives et prévisions

Le pronostic du syndrome de Barber-Say est jugé défavorable sur la base des possibilités médicales et scientifiques disponibles à ce jour. Bien que l'espérance de vie du patient ne soit pas réduite, la maladie n'est pas guérie. La maladie génétique peut être traitée de manière symptomatique. Cependant, la thérapie causale n'est pas possible pour le patient.

Les chercheurs et les scientifiques ne sont pas autorisés à manipuler la génétique humaine dans la recherche d'approches thérapeutiques. En conséquence, différentes options sont tentées pour traiter les symptômes individuels.

Outre les soins médicaux, diverses formes alternatives de traitement sont à la disposition du patient. Les poils inhabituels et indésirables peuvent être enlevés pendant une courte période par épilation ou rasage ciblé. Il n'y a pas de secours permanent. Néanmoins, les méthodes peuvent contribuer à améliorer le bien-être du patient au quotidien.

En plus des approches cosmétiques, un soutien médical est fourni. L'objectif est d'améliorer encore la santé. Le but est de minimiser les effets du défaut visuel. Certains patients optent en complément pour la chirurgie esthétique. Des corrections au visage peuvent être apportées pour créer un changement permanent.

Lors de l'élaboration d'un pronostic global, il faut tenir compte du fait que les interventions chirurgicales sont soumises aux risques et effets secondaires habituels d'une opération sous anesthésie générale.

la prévention

Les causes du syndrome de Barber-Say sont largement inconnues. Étant donné que si peu de recherches sont disponibles pour le symptôme, la maladie ne peut pas encore être évitée. Il en va de même pour le trouble apparenté appelé syndrome de macrostomie d'Ablepharon.

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome de Barber-Say est extrêmement rare, jusqu'à présent, il n'y a ni méthodes médicales conventionnelles ni méthodes de guérison alternatives qui ont un effet causal.

Les personnes atteintes du syndrome de Barber-Say souffrent généralement très gravement de leur apparence extérieure, ce qui affecte considérablement leur qualité de vie. L'interaction sociale est entravée, entre autres, par la croissance extrêmement forte des poils sur tout le corps. A la vue de ces personnes, les tiers ont souvent peur ou considèrent l'intéressé comme extrêmement négligé.

Les poils excessifs du corps peuvent être traités avec des moyens cosmétiques. Le moyen le plus simple d'obtenir un rasage quotidien de près consiste à utiliser un rasoir jetable et une mousse à raser ou un gel à raser de la pharmacie. Les poils gênants peuvent également être éliminés avec des crèmes dépilatoires à base de sels de potassium ou d'ammonium d'acide thioglycolique ou d'acide thiolactique.

Un succès durable peut être obtenu avec des méthodes dans lesquelles les cheveux sont arrachés avec la racine. Les méthodes les plus courantes comprennent «l'épilation à la cire» et le «sucre». Les poils du corps sont épilés à l'aide de cire ou de sucre. De tels traitements sont proposés par des studios de cosmétiques.

Étant donné que ces méthodes sont très douloureuses, elles ne conviennent pas à toutes les personnes touchées et pas à toutes les zones du corps. L'épilation au laser, en revanche, est permanente et relativement douce. Les parties intéressées peuvent en savoir plus auprès du dermatologue.

S'il y a d'autres caractéristiques visibles en plus des cheveux épais, comme des anomalies sur le visage, un chirurgien plasticien doit être consulté.

La psychothérapie peut être utile si les personnes touchées souffrent émotionnellement de leur apparence.