le Fibrodysplasie ossifiante progressive (DANDY) est une maladie héréditaire très rare, caractérisée par une ossification progressive du squelette. Même les plus petites blessures déclenchent une croissance osseuse supplémentaire. Il n'y a toujours pas de traitement causal pour cette maladie.
Qu'est-ce que la fibrodysplasie ossifiante progressive?
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Le terme Fibrodysplasia ossificans progressiva indique déjà une croissance osseuse progressive. Cela se produit par poussées, de sorte que de nouveaux os provenant du muscle ou du tissu conjonctif peuvent se former même avec le plus petit traumatisme. L'ossification croissante ne peut être arrêtée.
Seul un ralentissement de la croissance osseuse est partiellement possible grâce à un traitement médicamenteux. Les interventions chirurgicales ou les perfusions dans le muscle doivent être évitées car elles peuvent induire une nouvelle poussée d'ossification. La maladie a été mentionnée pour la première fois en 1692 par le médecin français Guy Patin. En 1869, le médecin Ernst Münchmeyer a décrit le syndrome, qui était alors également appelé Syndrome de Münchmeyer a été désigné.
Autres noms pour Fibrodysplasia ossificans progressiva (DANDY) s'ajoutent au syndrome de Münchmeyer entre autres Fibrodysplasie ossifiante multiplex progressif ou Myosite ossifiante progressive. La FOP est génétique. Leur fréquence est de 1 sur 2 millions.
L'extrême rareté de la maladie résulte du fait qu'il s'agit d'une mutation autosomique dominante. Une personne touchée par la FOP n'a généralement pas de progéniture. Par conséquent, ce sont presque toujours de nouvelles mutations. On sait actuellement qu'environ 600 personnes dans le monde souffrent de fibrodysplasie ossifiante progressive.
causes
La fibrodysplasie ossifiante progressive est causée par un défaut génétique dans un gène sur le bras long du chromosome 2. Ce gène code pour ce que l'on appelle le récepteur ACVR1. Le récepteur ACVR1 est responsable du développement normal du squelette et de la croissance des tissus conjonctifs et de soutien. On le trouve principalement sur les cellules des muscles squelettiques striés et du tissu conjonctif et cartilagineux.
La mutation correspondante peut conduire à une activation permanente du récepteur. Au cours des processus de croissance dans le cadre d'une croissance normale et en cas de blessures, il envoie constamment le signal de la formation de cellules osseuses à partir de cellules musculaires ou du tissu conjonctif. Normalement, ce signal n'est activé que pendant la formation du squelette pendant l'embryogenèse.
Cependant, le défaut génétique empêche le signal d'être désactivé après le développement du fœtus. S'il ne peut pas être désactivé, une ossification persistante ou des épisodes d'ossification se produisent. La mutation sur ce gène est héritée de manière autosomique dominante.
La progéniture d'une personne affectée aurait 50% de chances de souffrir de cette maladie. Cependant, comme les personnes atteintes de FOP n'ont presque jamais de progéniture, les cas observés sont généralement de nouvelles mutations.
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➔ Médicaments contre la douleurSymptômes, maux et signes
La fibrodysplasie ossifiante progressive apparaît déjà après la naissance par une torsion et un raccourcissement des gros orteils. Dans 50% des cas, les pouces sont également raccourcis. Plus de 90 pour cent des vertèbres cervicales présentent des malformations. Dans les premières années de la vie, la mobilité de la colonne cervicale est limitée.
Au cours du développement ultérieur, l'ossification a lieu de haut en bas. Une fois la colonne cervicale solidifiée, le processus d'ossification se poursuit aux extrémités et au tronc. La maladie évolue par épisodes associés à des processus inflammatoires. Chaque épisode commence par un gonflement et un échauffement de la partie correspondante du corps.
Ce gonflement est très douloureux. Ce n'est qu'après que de nouveaux os se sont formés à partir du tissu musculaire dans la zone touchée que la poussée s'arrête et que la douleur cesse. Même avec la plus petite lésion du tissu musculaire, une ossification a lieu. Les chutes, les opérations ou les injections dans le tissu musculaire sont souvent le déclencheur d'une poussée de maladie.
Cependant, la maladie peut progresser par épisodes ou en continu. Une croissance osseuse continue peut se produire avant et pendant la puberté, car le corps se développe plus rapidement pendant cette période. Après la puberté, les personnes touchées dépendent souvent des fauteuils roulants, car presque toutes les articulations sont raidies. La mobilité limitée de la poitrine peut entraîner des problèmes respiratoires. Il existe un risque de pneumonie potentiellement mortelle.
diagnostic
Un diagnostic suspect de Fibrodysplasia ossificans progressiva peut déjà être posé par le raccourcissement et la torsion typiques des gros orteils du nouveau-né. Un test génétique positif confirme alors le diagnostic.
Complications
Dans Fibrodysplasia ossificans progressiva, il existe des complications considérables dans lesquelles le corps de la personne concernée s'ossifie. Ce processus se produit même avec des blessures très légères et mineures, dans lesquelles la croissance osseuse est directement stimulée. La plupart du temps, les personnes touchées souffrent de la maladie depuis la naissance, ce qui se traduit par des pouces très raccourcis. Les vertèbres cervicales sont également affectées par des malformations.
Ceux-ci se solidifient finalement dans les premières années de la vie, de sorte que l'ossification du corps continue de progresser dans la zone inférieure.Le plus souvent, une douleur intense et un gonflement surviennent au cours du processus d'ossification. Ceux-ci disparaissent dès que cela est terminé. Les rechutes sont principalement déclenchées par des blessures mineures du tissu musculaire, de sorte que le patient est extrêmement restreint dans ses mouvements et dans sa vie quotidienne.
Il y a souvent des problèmes respiratoires et une inflammation des poumons. Malheureusement, il n'est pas possible de traiter la cause de la fibrodysplasie ossifiante progressive. Le but principal du traitement est de retarder l'évolution de la maladie. L'ablation chirurgicale n'est pas non plus possible. L'espérance de vie est considérablement raccourcie par la maladie et la qualité de vie diminue fortement.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si des anomalies clairement reconnaissables de la colonne cervicale ou des orteils peuvent être trouvées après la naissance de l'enfant, elles doivent être discutées avec un médecin. Le raidissement des articulations ou des os doit être examiné et traité immédiatement. S'il y a d'autres anomalies dans le système squelettique pendant le processus de croissance et de développement des enfants, un médecin doit être consulté.
S'il y a des irrégularités qui apparaissent par rapport aux changements physiques chez leurs pairs, il est conseillé de consulter un médecin. Si les parents ou les tuteurs légaux peuvent déterminer une ossification ou une torsion de la structure osseuse de l'enfant, ceux-ci doivent être clarifiés par un médecin dès que possible.
Le raccourcissement des doigts ou du pouce est considéré comme inhabituel et doit être présenté à un médecin. Un médecin doit être consulté en cas de gonflement ou de bombement incompréhensible de la peau. Si les modifications de la structure osseuse augmentent ou si elles se propagent à d'autres parties du corps, une visite chez le médecin est nécessaire.
Si l'enfant se plaint de douleur, s'il présente des problèmes de comportement ou s'il perd la joie de vivre, ce sont des signes de plaintes graves. Un médecin doit être consulté si un comportement agressif persiste pendant plusieurs jours, des refus répétés de manger ou une indifférence inhabituelle. S'il y a des restrictions de mouvement ou des problèmes respiratoires, une visite chez le médecin est nécessaire.
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Traitement et thérapie
La fibrodysplasie ossifiante progressive ne peut pas encore être traitée de manière causale. Seuls les traitements symptomatiques sont possibles. L'évolution de la maladie n'est pas arrêtée, mais au moins retardée par un traitement médicamenteux. En pharmacothérapie, l'accent est d'abord mis sur le traitement de la douleur en cas d'attaque.
Des médicaments anti-inflammatoires tels que les corticostéroïdes et des anti-inflammatoires non stéroïdiens sont utilisés. La recherche est toujours en cours sur une option thérapeutique causale avec des anticorps et des inhibiteurs de transmission de signaux contre le récepteur ACVR1. Cependant, cette thérapie n'est pas encore prête à être utilisée. Cependant, les os supplémentaires ne doivent pas être enlevés chirurgicalement, car cela entraînerait une nouvelle poussée de la maladie avec une ossification beaucoup plus forte.
Perspectives et prévisions
Le pronostic de la fibrodysplasie ossifiante progressive est négatif. L'ossification progressive du tissu conjonctif et de soutien signifie que la condition continue de se détériorer. De plus, il n'existe à ce jour que quelques approches de traitement prometteuses. Selon les connaissances médicales actuelles, la maladie ne peut être guérie.
Étant donné que la fibrodysplasie ossifiante progressive se produit par éclats, la recherche tente au moins d'atténuer les symptômes inflammatoires qui l'accompagnent. La recherche sur les médicaments devrait garantir que la progression de la maladie puisse être davantage contrée à l'avenir. La recherche génétique joue également un rôle clé à cet égard.
Malheureusement, la maladie est si rare que seuls 700 cas environ sont connus dans le monde. Il ne faut donc pas s'attendre à ce que le financement de la recherche soit suffisant à l'avenir. Pour les personnes touchées, les chances d'atténuer les conséquences de la maladie restent faibles. Surtout, les blessures de toutes sortes doivent être évitées, car elles conduisent à une nouvelle formation osseuse.
Cela signifie un énorme besoin de protection et une vie très restreinte, en particulier pour les enfants affectés. L'ossification croissante, qui progresse de haut en bas, limite également à un moment donné la fonction pulmonaire. Au milieu de la vingtaine, de nombreuses personnes sont déjà en fauteuil roulant. Les adultes ont une espérance de vie moyenne de 40 ans. Plus la poitrine s'ossifie, plus il est difficile de respirer. En fin de compte, les personnes touchées ne peuvent plus être aidées.
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➔ Médicaments contre la douleurla prévention
Étant donné que la fibrodysplasie ossifiante progressive est généralement une nouvelle mutation, la prévention n'est pas possible. Les personnes malades devraient cependant utiliser toutes les possibilités pour retarder le processus d'ossification. Cela comprend l'évitement absolu des blessures.
Même les ecchymoses ainsi que l'étirement excessif ou la surmenage des muscles peuvent déclencher une poussée de maladie. Les injections dans le muscle doivent être évitées. Les opérations ne peuvent être effectuées qu'en cas d'extrême urgence. Un traitement à la cortisone doit être utilisé pour les blessures récentes ou les rechutes.
Suivi
Dans le cas de Fibrodysplasia ossificans progressiva, la personne touchée ne dispose généralement d'aucune mesure de suivi particulière. Cette maladie étant une maladie génétique, les options de traitement sont très limitées, de sorte que seul un traitement purement symptomatique peut être administré. Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil génétique peut également être effectué afin que la maladie ne soit pas transmise aux descendants.
L'accent est mis sur la détection précoce de la Fibrodysplasia ossificans progressiva. Le traitement lui-même est effectué à l'aide de médicaments. La personne touchée doit s'assurer que le médicament est pris correctement et régulièrement et suivre également les instructions du médecin. Un médecin doit toujours être contacté en cas de doute ou si quelque chose n'est pas clair.
Cependant, il n'est pas rare que des interventions chirurgicales soient nécessaires pour soulager les symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive. Après une telle opération, le patient doit toujours se reposer et prendre soin de son corps. L'effort ou d'autres activités et activités stressantes doivent être évités dans tous les cas. Il n'est généralement pas possible de prévoir si la fibrodysplasie ossifiante progressive réduira l'espérance de vie de la personne touchée.
Tu peux le faire toi-même
Dans le cas de la Fibrodysplasia ossificans progressiva, la personne touchée n'a généralement pas d'options d'auto-assistance. La maladie ne peut être traitée que de manière symptomatique, de sorte qu'un traitement causal n'est pas possible.
Les symptômes et les symptômes de cette maladie étant aggravés par des blessures au squelette, ces blessures doivent être évitées à tout prix. Pour cette raison, les personnes touchées doivent faire attention aux sports ou aux activités.
Dans la plupart des cas, les autres plaintes sont traitées à l'aide de médicaments et d'une intervention chirurgicale. Si la personne concernée est dépendante d'analgésiques, ils ne doivent pas être pris pendant une période plus longue. Dans le cas des injections auto-injectables, il faut veiller à ne pas les injecter directement dans le muscle. Il faut également faire preuve de prudence lors du traitement par cortisone; des visites médicales d'accompagnement et une prise régulière sont obligatoires.
Les enfants doivent être informés des conséquences et des limites de la fibrodysplasie ossifiante progressive afin de prévenir tout problème psychologique pouvant survenir. Rencontrer d'autres personnes malades peut également avoir un effet positif sur le développement de l'enfant.
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