Maladie de Wolman

À Maladie de Wolman il s'agit d'une maladie de stockage lysosomique héritée de manière autosomique récessive. Dans la maladie, il y a une perte de l'activité de la soi-disant lipase acide lysosomale. La maladie de Wolman est relativement rare.

Qu'est-ce que la maladie de Wolman?

Maladie de Wolman est une maladie génétique dans laquelle il existe un défaut de l'enzyme de la lipase acide lysosomale. L'enzyme est nécessaire pour pouvoir métaboliser des lipides spécifiques dans le corps. En conséquence, le métabolisme est altéré. La maladie de Wolman est toujours héritée comme un trait autosomique récessif.

Le gène codé pour la lipase acide est situé sur le chromosome numéro 10. La maladie du stockage des lipides (nom médical xanthomatose) dans le contexte de la maladie de Wolman est caractérisée par une calcification des glandes surrénales, qui dans la plupart des cas commence déjà dans les premiers jours de la vie.

causes

La principale cause de la maladie de Wolman se trouve exclusivement dans l'hérédité d'un défaut génétique. La maladie est basée sur une perte complète de la fonction de la lipase, causée par des mutations dans le gène dit LIPA. Cette enzyme est responsable de la division des lysosomes en esters de cholestérol et en triacylglycérides, qui sont absorbés dans la cellule correspondante de manière endocytotique sous la forme de la substance LDL, une lipoprotéine spéciale.

Dans des circonstances normales, le cholestérol se forme sous forme libre au cours de ce processus, qui est transporté dans le soi-disant cytosol et est responsable de la régulation de la synthèse du cholestérol dans le réticulum endoplasmique. Lorsque la maladie de Wolman est présente, les esters de cholestérol s'accumulent dans les lumières des lysosmes.

Dans le même temps, le cours normal de la synthèse du cholestérol est perturbé, de sorte que de plus en plus de lipoprotéines LDL sont absorbées. Il y a une accumulation croissante des substances ester de cholestérol et triacylglycérides, ce qui a pour conséquence que les cellules meurent à long terme.

Symptômes, maux et signes

La maladie de Wolman peut provoquer un certain nombre de symptômes de différents types. Ces symptômes sont principalement causés par l'accumulation excessive de lipides dans le corps. Les symptômes de la maladie de Wolman sont façonnés par ceux de la maladie du stockage des esters de cholestérol, bien qu'il existe encore une certaine activité résiduelle par rapport à la lipase.

Les symptômes de la maladie de Wolman apparaissent tôt et dans de nombreux cas apparaissent immédiatement après la naissance du patient. Dans la maladie de Wolman, par exemple, des troubles gastro-intestinaux sous forme de flatulences, un gonflement de la région abdominale et un abdomen gonflé, des vomissements et, en outre, une hypertrophie prononcée du foie et de la rate (nom médical hépatosplénomégalie) peuvent survenir comme symptômes possibles.

La nécrose peut entraîner à la fois une hypertrophie et une calcification des glandes surrénales. Des symptômes tels que l'hypercholestérolémie et l'hyperlipidémie peuvent également survenir. En outre, des complications potentiellement mortelles peuvent se développer, dont beaucoup surviennent dans la petite enfance.

Diagnostic et évolution de la maladie

Aux premiers symptômes de la maladie de Wolman, des examens médicaux détaillés sont ordonnés immédiatement, au cours desquels un diagnostic exact peut être posé. Dans la plupart des cas, un test de laboratoire sanguin est effectué, ce qui peut révéler des changements dans les schémas lipidiques. Des cellules de mousse apparaissent généralement.

La biopsie hépatique est un autre instrument possible pour diagnostiquer la maladie de Wolman, où des accumulations inhabituellement importantes de lysosomes dans les soi-disant hépatocytes peuvent être détectées, ce qui peut fournir des informations sur la maladie. La maladie de Wolman peut être différenciée des autres maladies de stockage lysosomal au moyen de tests d'activité enzymatique et d'analyses génétiques, dans lesquelles des mutations dans les gènes respectifs peuvent être identifiées.

Les méthodes de diagnostic telles que les examens par rayons X et l'échographie peuvent être utilisées comme équipement de diagnostic pour déterminer la maladie de Wolman. La maladie de Wolman entraîne généralement la mort au cours de la première année de vie.

Complications

Les symptômes de la maladie de Wolman peuvent être très différents. Pour cette raison, un traitement précoce n'est pas possible dans de nombreux cas, car les symptômes et les plaintes ne sont pas caractéristiques. Les patients souffrent de flatulences et de constipation.

Il n'est pas rare que cela entraîne une perte d'appétit et des troubles psychologiques dus aux problèmes permanents dans la région de l'estomac. Il n'est pas rare que les patients souffrent d'un estomac gonflé et d'un gonflement. De plus, des nausées et des vomissements peuvent survenir.

Les symptômes de la maladie de Wolman peuvent limiter considérablement le développement des enfants. Ne faisant pas de voile, les enfants sont intimidés ou taquinés et peuvent développer des troubles psychologiques en conséquence. Un traitement ou une thérapie causale pour cette maladie n'est pas possible.

Les symptômes eux-mêmes peuvent être traités de manière symptomatique et limités, de sorte qu'il n'y a généralement pas de complications particulières. Cependant, les patients dépendent d'une thérapie à vie, car une évolution complètement positive de la maladie ne se produit généralement pas. Cependant, la maladie de Wolman ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

La maladie de Wolman se manifeste généralement au cours des premières semaines de vie. S'il n'est pas détecté immédiatement après la naissance, un médecin doit être consulté au plus tard lorsque les symptômes connus apparaissent. La douleur récurrente, la diarrhée ou les vomissements chez l'enfant doivent être clarifiés par un médecin afin qu'il n'y ait pas de complications et que toute maladie de Wolman soit détectée tôt. En cas de retard de croissance ou de fièvre chronique, un traitement hospitalier peut également être nécessaire. Dans tous les cas, la thérapie proprement dite doit être étroitement surveillée.

Le traitement est effectué par le médecin de famille et divers spécialistes des maladies infectieuses et des maladies internes. Si le résultat est positif, les parents de l'enfant affecté doivent également impliquer un physiothérapeute dans le traitement. La maladie de Wolman étant mortelle dans la plupart des cas, un thérapeute doit être consulté pour accompagner le traitement médical. En outre, en collaboration avec le médecin responsable, des mesures médicales palliatives doivent être engagées afin d'assurer une prise en charge complète de la personne concernée même dans la dernière phase de la vie.

Traitement et thérapie

À ce jour, il n'existe pas de méthodes de traitement spécifiques pour traiter la maladie de Wolman. En règle générale, la thérapie n'est que symptomatique. Par exemple, des inhibiteurs dits de HMG-CoA réductase sont administrés au patient affecté, ou des inhibiteurs de la synthèse de l'apolipoprotéine B ou de la synthèse du cholestérol doivent être pris.

Ces dernières années, des thérapies de remplacement enzymatiques réussies ont également été développées dans le cadre de divers programmes cliniques, qui peuvent être utilisées pour diverses maladies de stockage lysosomal et également en présence de la maladie de Wolman. L'enzyme correspondante est fournie par voie externe à intervalles réguliers, ce qui peut réduire ou même inverser les symptômes. L'élimination de tous les polypes peut également être utilisée comme thérapie chirurgicale pour la maladie de Wolman.

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Perspectives et prévisions

La maladie de Wolman est une maladie très rare qui entraîne normalement la mort de l'enfant au cours des trois à six premiers mois de sa vie. Les enfants malades meurent dans la première année de leur vie des conséquences de la maladie. Le pronostic est donc mauvais. Une thérapie de remplacement enzymatique spécifique qui peut prolonger l'espérance de vie est proposée en Allemagne depuis 2015.

La perfusion a lieu toutes les deux semaines et représente donc un fardeau permanent pour les personnes touchées, car il n'y a que quelques cliniques spécialisées correspondantes qui offrent la thérapie en Allemagne. Cependant, la thérapie enzymatique substitutive peut améliorer considérablement la qualité de vie.

Dans le cadre d'autres mesures de traitement telles que les médicaments pour le traitement de la douleur et le traitement symptomatique des problèmes hépatiques, les enfants malades peuvent mener une vie relativement sans symptômes dans des cas individuels. Les études à long terme sur l'évolution de la maladie de Wolman n'existent pas encore en raison de la rareté de la maladie. Le médecin spécialiste responsable fait le pronostic final. Le médecin généraliste ou un spécialiste des maladies génétiques est responsable, qui fait le pronostic en ce qui concerne les symptômes individuels et la constitution du patient.

la prévention

La maladie de Wolman étant une maladie héréditaire, il n'y a pas d'options de mesures préventives. Si des symptômes et des signes caractéristiques de la maladie apparaissent, des examens médicaux détaillés du patient concerné doivent être effectués immédiatement. De cette manière, toute présence de la maladie de Wolman peut être diagnostiquée rapidement et traitée en conséquence.

Cela peut réduire les symptômes de la maladie et réduire la probabilité de complications potentiellement dangereuses. En général, cependant, la maladie de Wolman est une maladie qui survient extrêmement rarement, l'incidence étant estimée à environ 1: 700 000.

Suivi

Avec la maladie de Wolman, dans la plupart des cas, seules très peu de mesures de suivi et généralement très limitées sont disponibles pour les personnes touchées. C'est une maladie congénitale qui ne peut être complètement guérie. Par conséquent, la personne touchée doit consulter un médecin à un stade précoce afin d'éviter d'autres complications et plaintes.

L'auto-guérison ne peut avoir lieu. Si vous souhaitez avoir des enfants, un examen médical doit être effectué pour la maladie de Wolman afin d'éviter que la maladie ne se reproduise. Les personnes atteintes de la maladie de Wolman dépendent généralement de la prise de divers médicaments, ce qui peut soulager et limiter de manière permanente les symptômes.

Vous devez toujours faire attention au dosage correct et à l'apport régulier pour atténuer les symptômes. Des contrôles et des examens réguliers par un médecin sont également très importants afin d'identifier et de traiter d'autres dommages à un stade précoce. En raison de la maladie, de nombreux patients dépendent également du soutien de leur propre famille, bien qu'un soutien psychologique ne soit pas rarement nécessaire. La maladie de Wolman ne réduit généralement pas l'espérance de vie de la personne touchée.

Tu peux le faire toi-même

Le traitement des symptômes associés à la maladie de Wolman est soit symptomatique, soit par un traitement enzymatique substitutif. À ce jour, cependant, l'efficacité prouvée de ces traitements a été controversée.

Dans le cas de la maladie, qui se manifeste déjà dans les premiers jours de la vie, il n'est guère possible pour les parents de s'auto-aider en dehors des applications médicales. En guise de mesure d'accompagnement, on ne peut qu'essayer d'adapter au mieux la nourriture donnée aux enfants à leur état de santé grave. Par exemple, un régime pauvre en cholestérol associé à la cholestyramine peut aider à atténuer les conséquences de la maladie de Wolman.

La présence émotionnelle et physique peut avoir un effet positif sur la qualité de vie du patient. Comme les parents ne disposent d'aucun autre moyen de soigner leurs enfants, l'accent devrait être mis sur leur soutien psychologique. Même les nouveau-nés ont un sens très vif des changements de comportement de leurs parents. Un environnement émotionnellement stable que possible peut aider les enfants à vivre une période de sécurité malgré les conséquences de la maladie. Il est important que les parents et les proches n'hésitent pas à accepter de l'aide pour s'occuper de l'enfant.