Syndrome du X fragile (syndrome de Martin Bell)

le Syndrome du X fragile, aussi Syndrome de Martin Bell appelé, est un changement génétique sur un chromosome X. Les principales caractéristiques de la maladie sont des déficits mentaux et une apparence modifiée. Le syndrome du X fragile ne peut pas être traité, mais il est possible d'atténuer les symptômes avec des thérapies appropriées.

Qu'est-ce que le syndrome du X fragile?

Puisque les femmes ont deux chromosomes X, elles ne sont généralement que des porteuses sans symptômes de la maladie. Parfois, ils développent également des symptômes, mais ceux-ci sont généralement beaucoup plus légers que chez les hommes.
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Le syndrome du X fragile est une maladie héréditaire causée par un défaut (mutation) sur un chromosome X. La maladie survient principalement chez les hommes, les femmes sont moins touchées.

Le syndrome du X fragile est caractérisé par des troubles du développement mental et des changements physiques. La maladie a été décrite pour la première fois en 1943 et en 1991, le gène sur lequel le changement se produit a été découvert. Le type de dommage pouvait maintenant également être vu; il consiste en une rupture de la séquence d'ADN sur l'une des pattes du chromosome X. À la suite de ces nouvelles découvertes, le nom de syndrome de Martin Bell (d'après son découvreur) a été changé en syndrome du X fragile (fragile).

Les changements dans le gène se produisent sous différentes formes. Avec une prémutation (dans une moindre mesure), les symptômes sont beaucoup plus faibles et il n'y a généralement pas de déficits intellectuels reconnaissables. La mutation complète (changement fort), en revanche, conduit à une déficience intellectuelle importante avec l'apparence externe typique du syndrome du X fragile.

causes

La cause du syndrome du X fragile est la mutation d'un chromosome X. Ce chromosome appartient aux chromosomes sexuels. Les filles ont deux chromosomes X dans chaque noyau cellulaire, les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Le trouble du syndrome du X fragile se forme sur l'une des longues jambes du X.

Les effets exacts n'ont pas encore été étudiés, mais on pense que ce gène est normalement responsable de la production d'une protéine spécifique dans le corps. Si le gène est endommagé, cette protéine n'est pas produite suffisamment ou pas du tout, selon l'ampleur des dommages.

Cette perturbation, à son tour, affecte également d'autres protéines et à la fin de cette chaîne d'effets, il y a un approvisionnement insuffisant et un rétrécissement des cellules cérébrales. Le syndrome du X fragile affecte moins les femmes que les hommes car elles ont deux chromosomes X et l'un peut compenser les dommages causés à l'autre.

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Symptômes, maux et signes

Le principal symptôme du syndrome de Martin Bell (syndrome du X fragile) est un degré différent de déficience intellectuelle. Les hommes et les femmes peuvent être affectés. Puisque les femmes ont deux chromosomes X, elles ne sont généralement que des porteuses sans symptômes de la maladie. Parfois, ils développent également des symptômes, mais ceux-ci sont généralement beaucoup plus légers que chez les hommes.

20 pour cent des hommes affectés restent également sans symptômes. Le degré de déficience intellectuelle chez les personnes atteintes du syndrome du X fragile varie considérablement. Le spectre des déficiences intellectuelles va des personnes ayant un QI normal, mais qui souffrent de difficultés d'apprentissage, aux personnes ayant une déficience intellectuelle très prononcée.

De plus, des problèmes de comportement tels que des troubles du langage, des déficits d'attention, de l'agressivité, de l'hyperactivité ou de l'autisme peuvent survenir. Certaines personnes ont des crises d'épilepsie. En plus du développement intellectuel, le développement moteur peut également être retardé. En outre, des changements physiques se produisent qui apparaissent souvent déjà dans l'enfance.

Ceux-ci incluent de grandes oreilles saillantes, un visage long et étroit, un menton et un front saillants, des articulations trop extensibles, des testicules élargis et une croissance notable. Habituellement, les changements physiques ne sont pas particulièrement prononcés. Cependant, ils peuvent devenir encore plus forts au cours de la vie. Tous les symptômes énumérés du syndrome du X fragile peuvent survenir ou non. Cependant, il a été observé que les symptômes sont souvent plus visibles chez la progéniture des personnes touchées.

Diagnostic et cours

Le symptôme typique du syndrome du X fragile est principalement une diminution des performances mentales. Cela peut aller d'un trouble d'apprentissage mineur avec un quotient intellectuel normal à une déficience intellectuelle.

Souvent, il y a aussi des troubles de l'attention et du langage, ainsi que des comportements hyperactifs ou autistes. L'apparence externe est typique avec un visage long et mince et des zones du front et du menton très prononcées. Les symptômes sont plus prononcés chez les garçons que chez les filles.

Les enfants grandissent plus vite que la norme, mais restent généralement dans la plage normale avec leur taille finale. Le diagnostic de syndrome du X fragile peut être posé dans l'utérus. En outre, les procédures prénatales (prénatales) telles que le prélèvement de villosités choriales (prélèvement de cellules du placenta) ou l'amniocentèse (examen du liquide amniotique) peuvent obtenir des cellules de l'enfant à naître.

Ceux-ci sont ensuite soumis à un examen génétique moléculaire, dans lequel les changements typiques du syndrome du X fragile sur le chromosome peuvent être reconnus.

Quand devriez-vous aller chez le médecin?

Même si le syndrome du X fragile est une maladie héréditaire et incurable, une visite chez le médecin en temps opportun peut favoriser un développement positif. Les parents devraient réagir avec vigilance aux déficits d'apprentissage notables chez leurs enfants. Les problèmes de performances intellectuelles ou de dextérité motrice fournissent les premiers indices. Étant donné que la gravité varie considérablement, dans de nombreux cas, la cause réelle reste longtemps inconnue.

Cependant, s'il n'y a pas d'autres raisons plausibles pour les symptômes, une clarification plus approfondie par un spécialiste est recommandée. En général, l'hyperactivité, les traits de comportement autistiques et les faiblesses croissantes dans l'apprentissage ou le développement du langage nécessitent toujours une enquête approfondie par le médecin. Les signaux d'avertissement typiques sont les crises d'épilepsie et les déformations caractéristiques du visage.

Des zones allongées et ovales, un menton prononcé ou un front proéminent donnent lieu à un examen pour une éventuelle maladie du syndrome du X fragile. Dans de rares cas, des signes de scoliose ou de déformation du pied peuvent également être observés. En principe, les caractéristiques seules ne sont pas encore considérées comme spécifiques.

La maladie génétique ne peut pas être guérie, mais y faire face et améliorer la qualité de vie des personnes touchées peuvent être ciblées. Le traitement par des spécialistes en psychiatrie, pédiatrie et neurologie vise principalement à soulager les symptômes.

Particulièrement à un jeune âge, une maladie du syndrome du X fragile diagnostiquée à temps et un comportement anormal peut être orientée vers des voies plus douces grâce à la thérapie comportementale. Les symptômes correspondants peuvent être trouvés principalement chez les descendants mâles. Comme ils souffrent généralement du trouble du développement plus tard dans la vie beaucoup plus souvent et plus que les femmes, il est conseillé d'identifier rapidement la cause des fils.

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Traitement et thérapie

Puisque la cause du syndrome du X fragile réside dans les gènes, le traitement n'est pas possible. Le but du traitement est de soulager les symptômes et de promouvoir le niveau intellectuel des enfants atteints. L'orthophonie et l'orthophonie peuvent atténuer les déficits du langage. Les thérapies comportementales, développementales et ergothérapiques renforcent et soutiennent les enfants et aident à surmonter les difficultés quotidiennes.

Des médicaments tels que le méthylphénidate (connu sous le nom de Ritalin) sont parfois utilisés pour traiter l'hyperactivité. L'administration d'acide folique aurait également un effet bénéfique sur le syndrome du X fragile. Une prise en charge psychosociale à long terme pour les familles est recommandée. Les parents sont informés et conseillés en détail sur la maladie, les enfants sont préparés pour la maternelle et l'école et ils bénéficient d'un accompagnement thérapeutique dans des institutions spéciales d'accompagnement pendant la maternelle et l'école.

De plus, un conseil génétique de la famille est recommandé en cas de syndrome du X fragile, car la maladie est héréditaire et peut donc être répétée chez un autre enfant. Il existe des groupes d'entraide dans diverses villes dirigés par des parents dont les enfants sont atteints du syndrome du X fragile. Ici, vous pouvez obtenir des informations et une assistance.

Perspectives et prévisions

Le syndrome du X fragile est une maladie génétique qui entraîne des anomalies et des particularités peu de temps après la naissance. Étant donné que la génétique des humains ne peut pas être modifiée par les médecins pour des raisons juridiques, il n'y a aucune perspective de guérison pour le patient. En outre, de nombreuses irrégularités différentes se produisent avec la maladie, qui doivent généralement être traitées en parallèle.

Les soins médicaux du patient dépendent de l'atténuation des plaintes individuelles, qui doivent généralement être coordonnées avec plusieurs spécialistes. Des déficiences physiques et mentales sont à prévoir avec la maladie. Le pronostic doit être classé comme défavorable, bien que de nettes améliorations de la santé puissent être obtenues grâce à diverses approches thérapeutiques.

Les déficits linguistiques sont atténués par la logothérapie. Néanmoins, malgré tous les efforts, le niveau de langue ne peut être comparé à des personnes en bonne santé. Le trouble du développement physique est soutenu par des exercices et un entraînement ciblés. Des mesures d'intervention précoce sont utilisées pour assurer un accompagnement et une intégration optimaux dans la vie quotidienne.

Les problèmes de comportement sont traités par des thérapies ou par des approches médicamenteuses. Les patients atteints de la maladie doivent suivre un traitement à long terme pour améliorer leur bien-être. Ils ont également besoin de soins ou de soutien adéquats dans la vie de tous les jours. Sans traitement médical, la qualité de vie est gravement altérée et les symptômes augmentent.

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la prévention

Le syndrome du X fragile ne peut être évité car il s'agit d'une maladie génétique. Il est important de reconnaître la maladie à un stade précoce afin de pouvoir démarrer les thérapies d'accompagnement le plus tôt possible.

Suivi

Étant donné que le syndrome du X fragile est une maladie d'origine génétique et qu'aucun rétablissement complet n'est possible, il n'y a donc pas de suivi pour les thérapies. Les thérapies dans différentes situations (orthophonie, ergothérapie) peuvent souvent valoriser les ressources des personnes touchées sans chance de guérison au sens conventionnel.

Les mesures de suivi visent davantage à intégrer la réussite thérapeutique dans la vie quotidienne de l'individu afin de parvenir à un plus grand degré d'indépendance et de participation dans divers domaines de la vie. Les enfants et adolescents atteints du syndrome de Martin Bell en particulier bénéficient souvent grandement dans leur développement de diverses approches thérapeutiques holistiques et de l'orientation vers des compétences de vie pratiques.

Dans le même temps, il est important de prêter attention aux petits succès thérapeutiques, de les apprécier et de ne pas se concentrer exclusivement sur les déficits d'une personne touchée. Des tentatives de thérapie à long terme pourraient donner à une personne atteinte du syndrome du X fragile le sentiment d'être inadéquate et inadéquate, car elle est constamment confrontée à ses propres faiblesses et limites.

Le suivi thérapeutique comprend donc également un soutien émotionnel pour le patient. Certaines personnes ont également besoin d'un accompagnement pour une intégration ultérieure dans un champ social. Les préjugés de la société font souvent obstacle, de sorte qu'il existe un risque d'exclusion sociale

Tu peux le faire toi-même

Le syndrome du X fragile lui-même n'est pas traitable. Les personnes touchées ou les parents d'enfants malades peuvent prendre quelques mesures pour soulager les symptômes. Les enfants touchés ont besoin d'un foyer stable et aimant. Les parents ne doivent pas non plus avoir peur de demander une aide professionnelle.

Les groupes d'entraide ou les aides familiaux - en particulier dans les familles avec plusieurs enfants dans le ménage - peuvent être un soutien pour les parents. En cas de stress psychologique très fort, une prise en charge professionnelle par un psychologue est également une mesure.

Le traitement vise principalement à promouvoir les capacités mentales et motrices. Une combinaison d'orthophonie et d'ergothérapie façonne la vie quotidienne. Les exercices appris doivent être répétés à la maison afin d'assurer un succès à long terme. Afin de contrer l'hyperactivité souvent présente, des médicaments doivent également être administrés dans certains cas. Ici, les parents peuvent également remplacer les suppléments à base de plantes. La fleur de Bach et l'aromathérapie pourraient être une alternative.

En plus de la thérapie comportementale, des changements alimentaires conscients peuvent également aider à résoudre les problèmes de comportement existants: le sucre, le lait, la farine blanche, les phosphates, les additifs et les conservateurs dans les produits finis mettent à rude épreuve le corps, fournissent trop d'énergie en très peu de temps, ont un effet négatif sur la régulation hormonale et augmentent ainsi les sautes d'humeur. Une alimentation équilibrée riche en substances vitales stabilise l'organisme et renforce également le système immunitaire de l'enfant. Le traitement de constitution avec un homéopathe peut également soulager définitivement les symptômes.